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单基因座和多基因座全基因组关联研究揭示了普通小麦十三个产量相关性状的基因组区域
对产量相关性状进行遗传解析可用于通过分子设计育种提高小麦产量。本研究对 245 个小麦品种进行了基因分型，在 7 种环境下测定了 13 个与产量相关的株高、粒重和穗相关性状，利用单基因座和多基因座模型，通过全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了 778 个与这些性状相关的基因座。其中 9 个为主效基因座，还有 7 个为新发现的基因座，包括：Qph/lph.ahau- 7A（株高 (PH) 和叶枕高度 (LPH)）、Qngps/sps.ahau-1A（穗粒数 (NGPS) 和穗小穗数 (SPS)）、Qsd.ahau-2B.1 和 Qsd.ahau-5A.2（小穗密度 (SD)）、Qlph.ahau-7B.2（LPH）、Qgl.ahau-7B.3（粒长 (GL)）和 Qsl.ahau-3A.3（穗长 (SL)）。通过标记开发、重新 GWAS、基因注释和克隆以及序列变异、单倍型和表达分析，我们确认了两个新的主要基因座，并确定了潜在候选基因 TraesCS7A02G118000（命名为 TaF-box-7A）和 TraesCS1A02G190200（命名为 TaBSK2-1A），它们分别与 PH 相关性状的 Qph/lph.ahau-7A 和穗相关性状的 Qngps/sps.ahau-1A 相关。此外，我们报道了两种有利的单倍型，包括与低 PH 和 LPH 相关的 TaF-box-Hap1 以及与高 NGPS 和 SPS 相关的 TaBSK2-Hap3。总之，这些发现对于提高小麦产量和丰富我们对产量相关性状复杂遗传机制的理解很有价值。
ESR与HS-CRP水平与HBA1C之间的相关性与糖尿病患者的HBA1C之间
提交：2024年6月26日修订：2024年7月23日接受：2024年9月18日，抽象亚临床炎症和几乎所有系统性炎症的迹象，这是由血液中炎症标记水平升高定义的，在糖尿病患者（DM）患者中可见。了解炎症标记与血糖控制之间的关系对于制定避免糖尿病相关并发症的全面管理策略至关重要。本研究的目的是确定DM患者中红细胞沉积率（ESR）和高敏C反应蛋白（HS-CRP）（HS-CRP）（HS-CRP）的相关性。这是一项分析性观察性研究，其横截面设计是对来自曼卡兰摄政一级医疗机构DM Prolanis组的35例DM患者进行的。使用荧光免疫测定法（FIA）方法测量 HBA1C和HS-CRP水平，而使用Westergren方法评估ESR。使用Spearman相关测试进行统计分析。关于生物标志物，所有受访者（100％）的HBA1C水平> 8.0％，43％的HS-CRP水平升高与心血管风险相关，而80％的HS-CRP水平和80％的ESR值异常。在ESR和HBA1C之间发现了显着的关系（p = 0.019; r = 0.394），但在HS-CRP和HBA1C之间未观察到显着的关系（p = 0.351； r = 0.163）。可以通过ESR，HS-CRP和HBA1C的相关性来理解DM炎症与血糖控制之间的关系。这些发现提供了实用价值，尤其是在监测疾病进展和管理与糖尿病有关的并发症方面。未来的研究应研究旨在减少炎症的干预措施的影响，例如生活方式修改或抗炎药，对ESR，HS-CRP和HBA1C水平。
RB1序列变体中的视网膜母细胞瘤。分析数据库中的RB1变体，以与PRB蛋白质结构域和临床表现相关性
视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的，在50％的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排（20％）或小长度变化（80％）而发生的：单核苷酸取代（SNV）和插入/缺失（Indels）。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels，http://rb1-lovd.d-lohmann.de，以找到不同变体的频率，它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103，其中34％是胡说八道，34％的indels，22％的剪接场所和10％的错位。所有这些变体主要产生双侧RB（88％），它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧（BI）和单侧遗传（UG）RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生，而在UG与BI中，错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域（E2F转录因子的结合位点），胡说八道的58％，64％的失误，50％的剪接位点和45％的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸，这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤，RB1变体，PRB结构域，简介视网膜细胞瘤（RB）是最常见的眼科小儿肿瘤。2024）。结论：RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels，主要影响口袋结构域，这是PRB调节过程的主要功能部位，这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的，从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型，因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧（60％）或双侧（40％），很少像三边形（在眼睛中，大多在松果腺中）。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童（Dimaras 2012），据报道，美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0（Fernandes等人（Fernandes等）2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50％的病例中是遗传性的，包括所有双侧病例和15-25％的单侧病例，其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中，第一个RB1突变是种系，第二个是躯体的，在非遗传性RB中，这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承，而30％的“从头”出现，平均年龄为
从大型研究中学到的关于生理相关性的经验教训......
脑类器官是体外培养的三维 (3D) 聚集体和模型，它使我们能够深入研究不为人知的早期人类大脑发育和人类特有的神经系统疾病特征。在过去的几年中，科学界一直致力于建立生成代表整个大脑或特定大脑区域（包括皮质、中脑、丘脑、下丘脑、内侧神经节隆起、脉络丛、脑干和小脑）的脑类器官的方案 [ 1 ]。此外，通常无法通过常规方案分化的非外胚层细胞类型，如小胶质细胞和血管内皮细胞，也可通过转基因或共培养方法成功地引入脑类器官 [ 1 – 3 ]。尽管近年来 3D 培养系统取得了快速发展，但脑类器官如何接近模拟人体原始组织生理学仍然是一个“热门”话题。由于脑类器官由多种细胞类型组成，单细胞转录组分析通常用于研究细胞类型的组成和脑类器官中每个细胞的分子特征。公共存储库（如 NCBI 基因表达综合数据库 (GEO)）中单细胞转录组数据的数量不断增加，引发了各种二次合成分析，这些分析解决了方案间差异以及脑类器官与原始人脑的相似性和差异性。早期研究使用了来自脑类器官和人类胎儿脑样本的数十万个细胞，并证明了细胞应激的升高、实验验证和脑类器官区域身份的指定 [4-7]。Werner 和 Gillis 领导的一项新发表的元研究表明，原始发育中的人类大脑和脑类器官之间存在共表达网络
新型大平面离子晶体的量子相关性...
存储在射频阱中的线性离子库仑晶体已导致量子信息科学领域的最先进实验，对单个粒子及其之间的相互作用具有出色的控制。这使得线性离子晶体成为量子计算、模拟、计量和传感领域实验的主要平台之一。然而，将这些系统扩展到超过 50 个粒子同时保持对它们的精确实验控制已被证明具有挑战性，但对于执行超出传统计算能力的计算或模拟而言是必需的，这是实验量子信息科学的主要目标。本论文报告了一种新的实验装置的设置，该装置通过摆脱传统的线性离子晶体配置并改为捕获平面离子晶体，实现对射频阱中比以前更大的离子库仑晶体的量子控制。利用第二空间维度的方法开辟了缓解线性离子晶体中遇到的一些与缩放相关的技术限制的方法。另一个好处是可以自然地实现二维粒子的相互作用，特别是用于扩展可在量子模拟中直接研究的模型范围。虽然之前在射频阱中对平面离子库仑晶体的量子控制方面的努力仅限于小系统，但我们的工作标志着首次将这种控制扩展到 100 个离子之外。这篇论文提供了证据，表明可以克服平面离子库仑晶体中出现的已知挑战，例如射频加热、微运动和结构相变，从而为量子模拟应用构建一个强大的实验装置。该装置的功能在表征测量和利用量子关联（尤其是纠缠）的实验中得到证明。
多囊卵巢综合征中胰岛素抵抗与血清虹膜蛋白水平之间的相关性
目标：多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌疾病，影响了生殖年龄的女性，通常以胰岛素抵抗，高雄激素和代谢障碍为特征。这项研究旨在研究PCOS女性的血清虹膜蛋白水平之间的关系，一种参与能量调节的肌动物和胰岛素抵抗。方法：对诊断为PCOS的90名妇女进行了一项前瞻性研究，分为两组：45个具有胰岛素耐药性，而无需45组。使用胰岛素抵抗（HOMA-IR）的稳态模型评估评估胰岛素抵抗。 使用酶联免疫吸附测定法（ELISA）测量血清虹膜蛋白水平。 实力分析，包括相关和回归测试，用于评估血清虹膜蛋白水平与各种代谢和激素参数之间的关系。 结果：具有胰岛素抵抗（3.66±2.69 ng/ml）的PCOS患者与没有胰岛素耐药性的PCOS患者之间没有显着差异（2.77±1.72 ng/ml）（P = 0.065）。 在血清虹膜素水平和胰岛素，HOMA-IR，免费睾丸激素和总睾丸激素水平之间鉴定出弱相关性。 与胰岛素（P <0.001）和HOMA-IR（P = 0.008）观察到显着的正相关，而与游离睾丸激素（P = 0.029）和总睾丸激素（P = 0.013）发现了负相关性。 此外，在患有和没有代谢综合征的患者之间，血清虹膜蛋白水平没有显着差异。 需要进行较大的研究来进一步探索虹膜蛋白在PCOS中的作用及其作为治疗靶标的潜力。胰岛素抵抗。血清虹膜蛋白水平。实力分析，包括相关和回归测试，用于评估血清虹膜蛋白水平与各种代谢和激素参数之间的关系。结果：具有胰岛素抵抗（3.66±2.69 ng/ml）的PCOS患者与没有胰岛素耐药性的PCOS患者之间没有显着差异（2.77±1.72 ng/ml）（P = 0.065）。在血清虹膜素水平和胰岛素，HOMA-IR，免费睾丸激素和总睾丸激素水平之间鉴定出弱相关性。与胰岛素（P <0.001）和HOMA-IR（P = 0.008）观察到显着的正相关，而与游离睾丸激素（P = 0.029）和总睾丸激素（P = 0.013）发现了负相关性。此外，在患有和没有代谢综合征的患者之间，血清虹膜蛋白水平没有显着差异。需要进行较大的研究来进一步探索虹膜蛋白在PCOS中的作用及其作为治疗靶标的潜力。结论：尽管观察到血清虹膜素水平和胰岛素抵抗标记之间的弱相关性，但在具有和没有胰岛素抵抗的PCOS患者之间未发现显着差异。这些发现表明，血清虹膜蛋白可能不是与胰岛素抵抗有关的PCOS病理生理学的关键因素。关键字：超雄激素，胰岛素抵抗，虹膜蛋白，代谢综合征，多囊卵巢综合征（PCOS）
软饮料中咖啡因含量与健康影响的相关性分析
摘要 本研究分析了含咖啡因软饮料的内容并调查了其与系统性动脉高血压 (SAH)（一种增加心血管疾病风险的慢性疾病）之间的关系。咖啡因是一种存在于许多饮料中的生物碱，其对血压的影响已被广泛研究。本文的目的是展示一项研究的结果，该研究重点分析了包括高血压患者在内的广大人群所饮用的含咖啡因的软饮料。关于方法论，进行了一项定量实验室研究，其中包括从软饮料样品中去除咖啡因，然后用紫外可见光检测器进行分析。虽然结果符合 ANVISA 对咖啡因含量的允许限度，但咖啡和能量饮料等各种来源的总体消费量都会影响血压。经过审查的研究表明，咖啡因会导致血压暂时升高，对高血压患者的影响更为明显。重要的是，高血压患者要谨慎并适量摄入咖啡因。但由于稀缺，需要更多的研究来评估咖啡因对动脉高血压患者的长期影响，并需要个性化的医疗指导。关键词：系统性动脉高血压；中枢神经系统兴奋剂；咖啡因。摘要 本研究分析了咖啡因含量，并调查了含咖啡因的软饮料的消费与系统性动脉高血压 (SAH) 之间的关系，SAH 是一种可能增加心血管疾病风险的慢性疾病。咖啡因是多种饮料中的生物碱，其对血压的影响已被广泛研究。本文旨在介绍针对包括高血压患者在内的广大人群所饮用的含咖啡因软饮料的分析研究结果。关于方法论，进行了定量的实验室研究，包括从软饮料样品中提取咖啡因，然后使用紫外可见光检测进行分析。虽然结果符合 ANVISA 对咖啡因含量的限制，但咖啡和能量饮料等各种来源的总消费量可能会影响血压。经过审查的研究表明，咖啡因会导致血压暂时升高，对高血压患者的影响更为明显。高血压患者需要谨慎并适量摄入咖啡因。但由于稀缺，需要更多的研究来评估咖啡因对动脉高血压患者的长期影响和个性化的医疗指导。关键词：系统性动脉高血压；中枢神经系统兴奋剂；咖啡因。摘要 本研究分析了含咖啡因软饮料的内容并调查了其与系统性动脉高血压 (SAH)（一种增加心血管疾病风险的慢性疾病）之间的关系。咖啡因是一种存在于多种饮料中的生物碱，其对血压的影响已被广泛研究。本文的目的是介绍一项研究的结果，该研究重点分析了包括高血压患者在内的广大人群所饮用的含咖啡因的软饮料。关于方法论，进行了一项定量实验室研究，包括从
审查经合组织关于信息和通信技术的建议的相关性...
本文由 Celine Caira、Gallia Daor、Alexia González Fanfalone 和 Johannes Kirnberger 起草，由 OECD 科学、技术和创新 (STI) 理事会副主任 Audrey Plonk 领导。OECD 秘书处顾问 Lucy Russell 和 Valéria Silva 以及 OECD 秘书处实习生 Léa Nicolas 参与了起草。该报告是在与 OECD.AI 计算和气候专家组的专家协商后制定的（见附件 A）。STI 主任 Jerry Sheehan 和 Hanna-Mari Kilpeläinen 提供了监督和指导。本文还受益于以下人员的贡献：科学、技术和创新司的 Brigitte Acoca、Julia Carro、Johanna Croser、Molly Lesher 和 Verena Weber，以及经合组织环境司的 David Giertier、法律事务司的 Céline Folsché 和 Clara Thiemann，以及国际能源署的 Brendan Reichenbach。Andreia Furtado 和 Sarah Ferguson 提供了编辑和行政支持。
小儿毒性与小脑水肿相关的小儿相关性神经毒性：galen动脉瘤治疗静脉后的pounk综合征病例
在经历了盖伦畸形静脉的介入后，一个4岁男孩在快速神经系统恶化后被录取。术后立即经历了意识逐渐改变。尽管纳洛酮对辛坦基拮抗，但格拉斯哥昏迷量表（GCS）得分仍保持在6至8之间。MRI在轴向T2加权的两个小脑半球中都有一个高强度信号（图1）MRI和扩散限制主要在小脑半球和脑干的参与中，并且与轴向喷发型在轴向毒性相处一致，与轴向毒性喷发在轴向上的差异（图2）一致（图2）。
