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CERKL基因突变看到的创始人突变效应在北印度人口Mayank Bansal*（1,2,3），Debojyoti Chakraborty
通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。 材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。 患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。 完成了谱系图表。 下一代测序（NGS）进行遗传测试，分析了临床外显子组。 结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。 年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。 视觉范围从logmar 0.18到1.8。 OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。 多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。 在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。完成了谱系图表。遗传测试，分析了临床外显子组。结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。视觉范围从logmar 0.18到1.8。OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。所有患者的遗传测序均显示出相同的突变，在CERKL基因的外显子7（CHR2：G.181548785_181548786DEL）中是2个碱基对缺失。偶然，所有患有CERKL基因突变的患者均来自一个族裔群落，提示创始人突变效应。结论：CERKL基因结果中的突变是印度北部IRD的最常见原因之一。受影响的患者显示出明确的早期黄斑受累。这项研究报告了在印度北部一个大种族社区中Cerkl基因中的创始人突变效应的存在。关键词：创始人突变，CERKL基因突变，基因型表型相关，遗传性视网膜营养不良（IRD），色素性视网膜炎（RP）
伪影可能会造成欺骗：深部脑刺激电极的实际位置与磁共振图像上看到的伪影不同
摘要 简介：深部脑刺激 (DBS) 是治疗各种神经和精神疾病的常用方法。最近的研究强调了神经影像学在定位电极触点相对于目标脑区的位置以优化 DBS 编程方面的作用。在不同的成像方法中，术后磁共振成像 (MRI) 已广泛用于 DBS 电极定位；然而，导线引起的几何失真限制了其准确性。在这项工作中，我们调查了导线尖端的实际位置与从 MRI 伪影估计的尖端位置之间的差异在多大程度上取决于 MRI 序列参数（例如采集平面和相位编码方向）以及导线的颅外配置。据此，设计并讨论了一种提高导线定位准确性的成像技术。方法：我们设计并构建了一个拟人化幻影
亲爱的哈珀学院社区：正如您将从这份完整报告中看到的那样，自从我上次通过以下方式向您更新以来，学院发生了很多事情
亲爱的哈珀学院社区：从这份完整报告中您会看到，自从我上次通过 2 月份的校长报告向您更新情况以来，学院发生了很多事情。我们通过一系列活动和教育计划庆祝了妇女历史月和残疾人意识月。我们还主办了国际教育和社会公正峰会以及基金会的“实现梦想”活动。此外，我们的教职员工、学生和社区成员在校园内观察了日全食，并在一个令人难以置信的中西部春日举办了一场有趣且充满科学性的活动。我们估计有超过 3,500 人来到校园观看了这场世代相传的日食，我们分发了超过 5,500 副日食眼镜。我很自豪我们履行了作为社区学院和召集人的使命。特别感谢副教授 Raeghan Grassle 和社区关系经理 Amie Granger 领导这项工作，以及许多自愿参加使这次活动取得巨大成功的教职员工。我很高兴参加 Pritzker 州长的新闻发布会，他在会上讨论了他提议的 5 亿美元量子投资，以及我们与城市学院合作为芝加哥 MSA（包括印第安纳州和威斯康星州的部分地区）培养未来量子劳动力的合作，以及我们与官方区域创新和技术中心 – Bloch 量子技术中心的资助提案。如果获得资助，我们将共同领导实施该提案的劳动力发展部分。Susanne Brock 博士也加入了我，她在与城市学院合作起草该提案方面发挥了重要作用。当我们思考未来的工作和我们国家的安全和全球竞争力时，我们在量子信息科学和技术方面的进步至关重要。我们很高兴能够站在解决发展量子技术人员队伍和量子相关职业的额外人才的巨大需求的最前沿！在我们第四届年度专业发展日 (PDD) 期间，我们的表演艺术中心、教室、会议室和走廊充满了兴奋，主题是“认识、重新想象和重新充电我们的社区”。我们就是这么做的，以 Second City 长期创意主管 Kelly Leonard 的尖锐而有趣的主题演讲拉开了序幕，同时还举办了一系列会议和研讨会，内容涉及 DEI、公平教学实践、健康和保健、工作场所最佳实践以及学习制作熟食拼盘等有趣活动。在 Leonard 先生演讲前的后台，我学到了一种旨在建立表演者之间信任的即兴表演传统。每个人在上台前都会对对方说：“我支持你！”我真的觉得在这个职业发展日里，我们互相支持。这是一次有益而有趣的经历，我们获得了切实的收获，可以提高我们学生、员工和社区的成功和福祉。PDD 已成为学院的年度活动。我们修改并更新了“仇恨在哈珀无处容身”的信息，该信息在校园周围的海报和 Harper Vision 电视监视器上显示。最初由 Shante Holley 教授建议，“仇恨在哈珀无处容身”
已看到总干事准备的说明，prot。 n. 2024 年 6 月 12 日第 0201981 号法令，内容涉及：“更正 A 董事会决议
统计物理学：相变、凝聚态系统、复杂系统模型、跨学科应用，例如经济复杂性、网络科学、舆论动力学 PE3_16 生物系统物理学 ------ 计算物理学、物质、材料和生物系统的建模和模拟 ------ 文化遗产和环境物理学 ------ 能源和绿色转型物理学
思考| PDF |德国经济看到自2000年代初以来的第一个两年收缩思考| PDF |主要政党如何计划使德国经济再次伟大
在进行数学之前，请记住德国选举制度很复杂，因为它是一个混合选举制度，在该制度中，选民为代表选区的候选人投票，第二次投票是联邦政府中特定政党的候选人名单。只有赢得第二票5％的政党才能进入议会。但是，即使该党的全国投票低于5％，即使赢得至少三个选区席位（“ Direktmandat”）的政党仍然有权在议会中获得席位。由于还有另一个政党，巴伐利亚的FreieWähler（自由选民），这也可以清除5％的障碍或获得三个选区席位，因此下一个议会可能包括四个到八个政党。这对座椅（和大多数）的分布非常困难，这使得任何预测。
2023; 19（13）：4052-4060。 doi：10.7150/ijbs.80468评论看到SARS-COV-2和SARS-COV的T细胞免疫：相信面向表位的疫苗
截至2022年3月的引言，SARS冠状病毒2（SARS-COV-2）是2019年冠状病毒病的病因（Covid-19）（1）（1），已感染了超过4.5亿人，全世界造成了超过601万人死亡（2）。来自SARS-COV-1和MERS-COV候选疫苗的临床前开发数据有助于很大程度上消除了SARS-COV-2疫苗的初始探索步骤的需求，从而节省了相当大的时间（3）。到目前为止，WHO已发布了有关辉瑞-biontech，Moderna，Astrazeneca，Janssen Covid，Sinopharm和Sinovac疫苗的建议（https://wwwww.who.int/emergencies/disease/disease/diseases/diseases/diseases/dieseases/diseases/diesease/div>这些疫苗已得到世界卫生组织在世界各地的紧急用途的批准。截至2021年11月1日，全球服用了70.4亿剂疫苗，世界人口中有49.4％的人口至少接受了1剂Covid-19-19-19疫苗（4）。重要的是，SARS-COV-2继续发展。迄今为止，WHO已经确定了5种关注的变体（VOC），包括B.1.1.7（Alpha），B.1.351（Beta）（Beta），p.1（Gamma），B.1.617.2（delta）和最新的B.1.1.529（Omicron）。积累的证据表明，与原始循环菌株相比，VOC随着潜在改变的疾病表现而迅速传播（5-8）。据报道，多种SARS-COV-2变体可以通过抗体中和，从而导致疫苗突破感染（7，9-16）。因此，迫切需要制定替代免疫策略。
我们可能在火星热液地点看到哪些微生物代谢？E. Hyde 1,5 , LG Bellino 2,5 , RD Moore 2,5 , JE Hinkle 3,5 , M. A
简介：由于有大量证据表明在诺亚纪和赫斯珀利亚纪（约 3-4 亿年前）火星表面存在液态水 [1]，火星仍然是寻找外星宜居环境的主要目标。鉴于热液系统在地球生命起源中的潜在作用 [2-5]，火星热液系统已引起人们的关注，并通过现场任务探索 [6]、遥感分析 [7-8] 和宜居环境建模 [9] 对其进行了研究。通过遥感，人们通过蚀变矿物（例如硫酸盐、水合硅酸盐、碳酸盐和氧化物）的存在发现了火星上的几个假定热液系统 [7-8, 10-14]。形成这些矿物所需的条件（例如温度和酸度）限制了可能存在于这些环境中的潜在陆地微生物群落。
如何将 AncestryDNA 结果上传至 FamilyTreeDNA 和 My Heritage
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波兰在国际供应链中。全球机会，但是... 思考| PDF |德国经济看到自2000年代初以来的第一个两年收缩 思考| PDF |主要政党如何计划使德国经济再次伟大
当然，战争对改变我们的转运结构产生了影响。战争爆发前，煤炭在格丹克港口的商品下降，已经占我们转运的8-10％。波兰与俄罗斯煤炭的分离改变了一切（...）。 最大的移动处理设施，每天的容量为19,000吨煤炭，这是我们公司PG EksploataCja SA购买的。 - 是一个真正的游戏规则改变者，因为我们的旧铁路起重机同时处理约7-8千吨。 我们港口中也没有交通拥堵的现象（...）。波兰与俄罗斯煤炭的分离改变了一切（...）。最大的移动处理设施，每天的容量为19,000吨煤炭，这是我们公司PG EksploataCja SA购买的。- 是一个真正的游戏规则改变者，因为我们的旧铁路起重机同时处理约7-8千吨。我们港口中也没有交通拥堵的现象（...）。
2022 – 2026 年战略计划
然而，机会仍然存在。疫情进一步暴露了我们社会中的种族不平等。我们看到更多关于种族主义的讨论是公开的，而不是闭门进行的。我们看到更多的同事为种族正义发声。我们看到少量的资源被重新分配给受到历史伤害影响的社区。