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World File Search System祖先
鉴定在哺乳动物中具有活性的祖先有颌类 Gli3 增强子
已知转录调节因子和 Hh 信号通路效应因子 Gli3 的异常表达会引发先天性疾病，最常影响中枢神经系统 (CNS) 和四肢。准确描绘胚胎发育过程中控制 Gli3 转录的基因组顺式调控景观对于解释与先天性缺陷相关的非编码变异至关重要。在这里，我们对分子进化速度较慢的鱼类进行了比较基因组分析，以识别 Gli3 内含子间隔 (CNE15-21) 中七个以前未知的保守非编码元件 (CNE)。斑马鱼的转基因试验表明，这些元件中的大多数驱动 Gli3 表达组织中的活动，主要是鳍、中枢神经系统和心脏。这些 CNE 与人类疾病相关的 SNP 的交集确定了 CNE15 是一种假定的哺乳动物颅面增强子，在脊椎动物中具有保守活性，并且可能受到与人类相关的突变的影响
运动训练减少了炎症反应，并促进与肠粘膜相关的林奇综合征的免疫力全基因组关联分析确定祖先 -
结果 - 全基因组的五个显着变异与二甲双胍或Glipizide反应有关。最强的关联是在rs149403252处的非洲血统特异性变体（MAF AFR] = 0.0283）与二甲双胍后访问2下的较低空腹葡萄糖（P = 1.9×10 -9）；发现载体的空腹葡萄糖降低了0.94 mmol/l。rs111770298是另一种非洲祖先特异性变体（MAF AFR = 0.0536），与对二甲双胍的反应降低有关（P = 2.4×10 -8），其中承运人的速度为0.29 mmol/L，与经历了0.15 mmol/l降低的非驾驶员相比，禁食葡萄糖增加了，而禁食的葡萄糖增加。这一发现在预防糖尿病预防计划中得到了验证，其中rs111770298与对二甲双胍的血糖反应较差有关：杂合子携带者的HBA 1C增加了0.08％，非携带者在治疗1年后HBA 1C增加了0.01％（P = 3.3×10 -3）。我们还确定了2型糖尿病相关的变异和血糖反应之间的关联，包括Zmiz1附近的2型糖尿病保护c等位基因和升高的活性胰胰素基肽1（GLP-1）（GLP-1）（p = 1.6×10-5）的关联（p = 1.6×10-5），在Increti corperipy pertans pertans pertans pertions contrestion corment corment corment corment corment corment in contrestion corpersions中的作用。
结核分枝杆菌复合物的估算的祖先参考基因组更好地捕获了基于参考的ALI
收到2023年8月31日； 2023年12月7日接受；于2024年1月4日出版了作者分支：1麦吉尔大学医学系，蒙特利尔，魁北克H4A 3J1，加拿大； 2个细菌共生体进化，加拿大魁北克H7V 1B7，Inrs-Centre-Centre Armand-FrappierSantéBiotechnologie； 3宾夕法尼亚州立大学宾夕法尼亚州立大学动物科学系16802-3500； 4 McGill International TB Center，McGill University，蒙特利尔，魁北克H4A 3S5，加拿大。*信件：路加·哈里森（Luke B.基于参考的对齐；参考基因组。缩写：AIC，Akaike的信息标准； ATCC，美国类型文化收藏；床，浏览器可扩展数据； GATK，基因组分析工具包； Hal，分层对齐； IGV，综合基因组观众； MRCA，最终的共同祖先； MTBC，结核分枝杆菌复合物； NCBI，国家生物技术信息中心； NGS，下一代测序； PGAP，原核基因组注释管道； PHAST，具有空间/时间模型的系统发育分析； Rd，差异区域； RVD，[H37] RV-DETEATION; SNP，单核苷酸多态性； SRA，序列阅读档案； TBD1，结核分枝杆菌 - 特异性缺失1。数据语句：文章或通过补充数据文件中提供了所有支持数据，代码和协议。本文的在线版本可以使用五个补充表和三个补充数据。001165©2024作者
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。
人类遗传决定因素的祖先多样性...
1 Clinical Trial Service Unit, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford, Oxford, UK 2 Medical Research Council Health Research Unit, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford, Oxford, UK 3 Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China 4 Peking University Center for Public Health and Epidemic Preparedness and Response, Beijing, China 5 Key Laboratory of Epidemiology of主要疾病（北京100191年教育部北京大学）6中国国家食品安全风险评估中心，中国
表征四种印尼本地鸡的定性和定量性状作为局部超级铺设的新菌株的祖先h
决定天然鸡的生产力的重要方面是遗传因素。可以通过涉及交配线的选择和布置的繁殖计划来提高鸡的遗传质量。该研究项目的目的是找到有关祖先定性和定量性状的基本信息，以产生新的印尼本地鸡衬里菌株。用作遗传来源的祖先是四种本地鸡系：白色，Lurik，Wareng和Ranupane（男性和女性）。定性性状，并使用两级嵌套分类的ANOVA分析定量数据，然后进行最小显着差异测试。结果显示每条鸡系中的羽毛和小腿颜色差异。在公鸡中，体重，机翼长度，尾部长，头围和前体宽度存在差异（p <0.05）。母鸡线之间的高度，身体圆周，小腿长度和喙长（p <0.05）。定性特征（羽毛和柄颜色）可用作本地鸡系的标记。它们可以根据繁殖计划的目标作为选择。身体构象（体重和身高）可以用作祖先（雄性和女性）的选择标准，以产生新的生物母鸡的新菌株。
环境正义领袖谈拜登总统的行政命令：白宫环境正义咨询委员会联合主席、新墨西哥州阿尔伯克基洛斯雅丁斯研究所联合协调员理查德·摩尔：“今天是我们更大规模的正义运动中具有历史意义的一天，这项运动由我们的长辈和祖先在多年前发起。自就职第一天起，拜登总统就致力于倾听和学习环境正义和基层社区的专业知识和观点，以更新克林顿行政命令。通过这项行政命令，他兑现了这一承诺，并响应了数十年来将环境正义置于联邦政策核心的呼吁。我很高兴白宫环境正义咨询委员会的建议是这项行政命令的核心。还有很多工作需要共同完成，但今天是值得纪念的一天。”
环境正义领袖谈拜登总统的行政命令：白宫环境正义咨询委员会联合主席、新墨西哥州阿尔伯克基洛斯雅丁斯研究所联合协调员理查德·摩尔：“今天是我们更大规模的正义运动中具有历史意义的一天，这项运动由我们的长辈和祖先在多年前发起。自就职第一天起，拜登总统就致力于倾听和学习环境正义和基层社区的专业知识和观点，以更新克林顿行政命令。通过这项行政命令，他兑现了这一承诺，并响应了数十年来将环境正义置于联邦政策核心的呼吁。我很高兴白宫环境正义咨询委员会的建议是这项行政命令的核心。还有很多工作需要共同完成，但今天是值得纪念的一天。”
疫苗助推器，疫苗类型和杂种免疫对对SARS-COV-2祖先应变的体液和细胞免疫力的影响，以及OMICRON变体Sublineae ba.2和BA.5合并症的老年人：横断面研究
Carol YU感染中心，li ka shing医学院微生物学系的Carol YU感染中心，香港大学，香港大学，香港大学皇后医院，皇后玛丽医院，波克斯科医学部，李卡·孔医学院，香港特殊行政部门，波克斯科医学部，李卡·孔·科医学系，李卡·施孔大学。香港大学医学院，香港大学特殊行政区，d li ka shing shing医学院临床医学院香港大学，深圳大学，中国G中心病毒学中心，疫苗学和治疗学中心，香港科学与技术园，香港特殊行政区，H感染疾病部，医学院，医学院，医学院李卡·夏德医学院临床医学院医学院香港大学香港大学香港特殊行政区
遗传相似性与遗传祖先作为人类遗传学样本描述符
样本标签研究人员选择适用于下游分析的人类基因组数据形状以及其他人如何解释结果。一些样本标签，例如种族或种族，以模棱两可和不一致的方式应用（Panofsky和Bliss，2017年； Popejoy等人。，2020年； BYEON等人。，2021）。今天，样本描述符通常还包括对样品基因组数据分析的标签。研究人员使用的一个常见的遗传样本描述是“遗传血统群体”：例如，将生活在美国的个体标记为具有“欧洲遗传血统”或“非洲遗传血统”。由于这些标签是基于统计方法，因此它们似乎比根据社会分组分配的标签要少。但是，使用流行基因组学方法来分配人群描述符，其自身相交的挑战。的确，遗传血统标签显然是混乱的根源，范围和遗传标签之间的滑倒与社会标签之间的底漆（参见Mathieson和Scally，2020年； Lewis等； Lewis等，2022年，最近呼吁对我们的遗传血统的含义更加准确。从这个角度来看，我认为人类遗传学的领域应远离使用遗传血统作为样本描述符。这样的术语是不精确的且潜在的误导性，并且对于大多数应用，研究人员都使用它们来指示与某些预定的样本集的遗传相似性或相关性。许多在大多数应用中，人类遗传学家实际上与控制遗传相似性，地理和环境的比较有关，而不是祖先人群的某些模糊概念。