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World File Search System种系
4313314* 疫苗接种系列覆盖范围，2023 年 9 月
由密歇根州卫生和公共服务部免疫部门使用密歇根州护理改进登记处 (MCIR) 的数据编制。*4313314：儿童初级疫苗系列中的推荐剂量 - 4 剂 DTaP、3 剂脊髓灰质炎、1 剂 MMR、3 剂 Hib、3 剂 HepB、1 剂水痘、4 剂 PCV
132321* 疫苗接种系列覆盖范围，2023 年 9 月
由密歇根州卫生和公共服务部免疫接种部门使用密歇根州护理改进登记处 (MCIR) 的数据编制。132321：青少年系列中的推荐剂量 - 1 Tdap、3 Polio、2 MMR、3 HepB、2 Var、1 MenACWY
开发多种系统的新选择
使用Prometheus的MMF分析代理包括系统规范任务MTV识别功能，以及来自原始体系结构设计阶段，MTV组功能和MTV分析组的两个任务。由于对系统功能的识别涉及对目标规范的分析，并且还考虑了从用例场景中考虑信息，因此将此任务放置在分析学科而不是要求中。功能还用于定义将要开发的代理类型。这是在MTV组功能任务中完成的，其结果是描述各种可能设计的图表。表示，在MTV分析分组中评估了设计，从而列出了代理类型的列表，每种设计都封装了一组功能。
途径驱动的稀有种系变体与移植相关的血栓形成微型病变（TA-TMA）
这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。通信：Matthias Kretzler，华纳 - 兰伯特/帕克戴维斯戴维斯教授，医学/肾脏科学和计算医学与生物信息学，密歇根大学，1560毫秒II，1150 W Medical Center DR-SPC5676，Ann Arbor，密歇根州Ann Arbor，密歇根州48109-5676，美国。kretzler@umich.edu。披露MK报告来自国立卫生研究院（NIH）的赠款；密歇根大学的非财务支持；通过密歇根大学的资金，来自Goldfinch Bio，Boehringer-Ingelheim，Certa，Travere和Maze Therapeutics的资金；以及通过密歇根大学（NIH）与NIH，Chan Zuckerberg计划，JDRF，Roche，Roche，Roche，Astrazeneca，Novo Nordisk，Moderna，Moderna，Chinook Innovication Medicine，Chinook，Angion Pharmaceuticals，Renalytixai，Eli Lilly Lilly，Regenern，Renderean，Jenansissen，Inioniss，Inioners和J.通过Astellas，Poxel，Janssen和Novo Nordisk的密歇根大学通过密歇根大学的咨询费用；并在NIH - 国际促进转化科学中心（NCATS）理事会和肾脏肾脏国际委员会任职。此外，MK和WJ还具有授权专利，PCT/EP2014/073413“生物标志物和用于进展预测的慢性肾脏病”。 HT报告肾脏策略有限责任公司的就业。他与Aclipse，Angion，Goldfinch Bio，Maze Therapeutics，Natera（Renasight），Otsuka（数据安全监测委员会[DSMB]儿科试验主席），Travere Therapeutics，Inc，Boehringer-ingelheim，eppepv和phasev和eppepv and phasev和walder;以及参加由Astellas和Reata组织的肾小球疾病板的荣誉症。他是DUPRO的指导委员会和科学顾问委员会（Duplex [Sparsentan研究，对主要局灶性节段性肾小球硬化症患者的研究{FSGS}]，并保护[Sparsentan对IGA Nephropathy试验患者治疗的Sparsentan对治疗的影响和安全性的研究）他是肾脏健康计划董事会成员；儿科肾病，肾小球疾病和肾脏360的编辑委员会成员；并担任Nephcure肾脏国际的合作伙伴，致力于促进小儿参与肾小球疾病（Pioneer）的临床试验。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。 她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。 se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。 LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。 WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。 CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。DSG报告了NIH的过去研究资金，疾病控制与预防中心，美国食品和药物管理局，Travere Therapeutics，Reata，Novartis和Boehringer Ingelheim；从Roche/Genentech和Vertex支付给密歇根大学的过去咨询费；过去参加DSMB的NIH；是肾脏研究网络协调中心的前任主任； and being the unpaid project colead of the National Kidney Foundation improving vaccination in the kidney disease community project, the past colead of the Kidney Health Initiative Pediatric IgA nephropathy project, the past member of the Kidney Health Initiative FSGS outcomes project, and the past planning committee member for the NephCure- and Kidney Health Initiative–sponsored workshop entitled Pathways to SGLT2i for renoprotection在小儿CKD中。JRS报告了NCAT，NIDDK和Nephcure Hidney International的资金，以支持这项工作，NIDDK，Calliditas，Niaid/Immuna Tolerance Network，Chinook和Chinook和Vertex在这项研究中。他已从赛诺菲获得了特许权使用费或许可费； Boehringer Ingelheim的咨询费；美国发行的专利美国/11,645,753，“使用肾脏活检全幻灯片图像进行基于深度学习的多站点的多站点，多个肾脏病理学的分割”，《发明披露》“用于APOL1相关的肾脏疾病和前宾夕法尼亚的转基因小鼠模型”；和主持肾脏X肾脏创新加速器的指导委员会。WRU已获得NIH和Boehringer Ingelheim International Gmbh/certa Therapeutics/Travere Therapeutics Inc的资助，并获得了NIH U01研究的共同评估者和2次R01研究，与本文无关。她是美国人类遗传学会和遗传咨询杂志编辑委员会委员会成员。lhm报告了NIDDK和NCAT的赠款，以支持本文，以及Boehringer-Intelheim，Travere Therapeutics和Reliant Glycosciences的Boehringer-Intelheim赠款，与密歇根大学与本研究无关。她曾在Reata Pharmaceuticals，Calliditas Therapeutics和Travere Therapeutics的顾问委员会任职；并以ASN ACP，Travere，Calliditas和Chinook Therapeutics为顾问委员会成员或相关演讲的Honoraria。在这项工作之外，她期望获得Vertex的咨询费；并且是NIDDK-KUH（肾脏，泌尿科和血液疾病的部门）COVID试验DSMB成员和美国肾脏学会的理事会成员。所有其他作者都不宣布竞争利益。
基于3D成像的totost中种系的分析
为了成像生发摇篮和卵泡，我们开发了一种完整的卵巢免疫标记方案，并结合了C-ECI清除方案（2）。协议完成后，我们必须使用轻板燃烧成像（Apex Platform，Oniris，Nantes）将样品转移到3D成像中。没有这种琼脂糖安装，可见且分散注意力的螺钉，螺钉施加的压力可能会损坏样品。
鉴定导致 XIAP 缺乏的 XIAP 基因中的种系非编码缺失，揭示了关键的启动子序列
Zineb Sbihi、Kay Tanita、Camille Bachelet、Christine Bole、Fabienne Jabot-Hanin 等人。鉴定导致 XIAP 缺乏的 XIAP 基因中的种系非编码缺失揭示了关键启动子序列。临床免疫学杂志，2022 年，42 (3)，第 559-571 页。�10.1007/s10875-021-01188-z�。�hal-03864194�
Metapipeline-DNA：综合种系和体细胞基因组学NextFlow Pipeline
Yash Patel 1,2,3*，Chenghao Zhu 1,2*，Takafumi N. Yamaguchi 1,2,3*，Nicholas K. Wang 1,2，Nicholas Wiltsie 1,2,3 Mohammed Faizal Eeman Mootor 1,2,3 , Timothy Sanders 1,2,3 , Cyriac Kandoth 1,2 , Sorel T. Fitz-Gibbon 1,2,3 , Julie Livingstone 1,2,4 , Lydia Y. Liu 1,2,4 , Benjamin Carlin 1,2,3 , Aaron Holmes 1,2 , Jieun Oh 1,2 , John Sahrmann 1,2 , Shu Tao 1,2,3 , Stefan Eng 1,2 , Rupert Hugh- White 1,2 , Kiarod Pashminehazar 1,2 , Andrew Park 1,2 , Arpi Beshlikyan 1,2 , Madison Jordan 1,2 , Selina Wu 1,2 , Mao Tian 1,2 , Jaron Arbet 1,2 , Beth Neilsen 1,2 , Yuan Zhe Bugh 1,2，Gina Kim 1,2，Joseph Salmingo 1,2，Wenshu Zhang 1,2，Roni Haas 1,2，Aakarsh Anand 1,2，Edward Hwang 1,2，Anna Neiman-Golden 1,2，Anna Neiman-Golden 1,2，Philippa Steinberg 1,2，Wenyan Zhao 1,2 Boutros 1,2,3,4,5，§
来自FDA批准的种系癌症易感性测试的陷阱和危险
2023年9月29日的FDA批准“从头开始”血液检查，以评估遗传性癌症风险，可以通过直接通往消费者（DTC）路径获得广泛可用的测试。担心种系倾向测试可能不会通过为个人和家庭增加财务负担来偿还。在肿瘤学和遗传学领域普遍同意，在包括遗传咨询的医疗保健提供者的照顾下，最好在包括癌症的疾病易感性测试（包括癌症）。我们建议的警告和呼吁改变的人似乎对某些人来说似乎是家长式的，并且似乎侵犯了与DTC有关的宪法权利，但对通过DTC测试可能发生的成年人和未成年人的细菌测试受到伤害，这是一个真正的关注。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。 FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。
利用癌症突变数据为种系错义变异的致病性分类提供信息
1 加拿大安大略省多伦多市 SickKids 研究所遗传学和基因组生物学项目，2 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学分子遗传学系，3 加拿大安大略省多伦多市病童医院应用基因组学中心，4 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学人类生物学项目，5 加拿大安大略省多伦多市病童医院计算医学中心，6 加拿大安大略省渥太华大学东安大略省儿童医院研究所，7 美国马里兰州盖瑟斯堡 GeneDx，8 英国伦敦 Genomics England，9 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学儿科系病童医院血液学/肿瘤学分部，10 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学 Donnelly 细胞和生物分子研究中心 (CCBR)，11 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所（LTRI），西奈医疗系统，多伦多，安大略省，加拿大，12 癌症系统生物学中心（CCSB），丹娜法伯癌症研究所，马萨诸塞州波士顿，美国，13 多伦多大学计算机科学系，多伦多，安大略省，加拿大，14 多伦多大学儿童医院临床和代谢遗传学分部和儿科系，多伦多，安大略省，加拿大