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遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）的种系基因检测
专业 /机构原始生效日期：2001年10月1日 / 2006年2月1日，最新审查日期：2025年1月1日，当前生效日期：2024年10月8日，州和联邦授权和健康计划成员合同，包括特定的规定 /排除，在医疗政策上优先考虑，必须首先考虑确定覆盖范围的资格。要验证会员的福利，请联系堪萨斯州客户服务的Blue Cross和Blue Shield。本文包含的BCBSKS医疗政策是为了信息目的，仅适用于通过BCBSK拥有健康保险或由BCBSK管理的自保组计划所涵盖的成员。FEP成员的医疗政策受FEP医疗政策的约束，这可能与BCBSK医疗政策不同。
引用本文：Aboulalaa K、Laraqui A、Tagajdid R、Ennibi K、Ennaji MM。TP53 基因的种系突变可能是前列腺癌发生的关键因素
目的：本研究旨在调查在已知患有前列腺癌的男性血液中是否可以检测到 TP53 基因外显子 5 的种系变异，并评估影响该基因的基因组变异与患者临床病理特征之间的潜在关联。方法：对 48 例确诊为前列腺癌的男性血液样本进行 TP53 种系突变分析，并通过 Sanger 测序进行确认。根据患者的病理标准分析高频突变的频率和分布，并进行计算研究以评估新突变的影响。结果：Sanger 测序显示，79% 的研究人群携带 TP53 基因突变。总之，该基因共鉴定出 137 种突变，其中 115 种是新突变。移码突变最为常见；15 例（31%）记录了 c.392delA 突变；突变 c.383delC 和 c.432delG 的频率分别为 12.5% 和 10%。最常见的错义突变是变体 c.502C>A (p.His168Asn)，发生在 11 名患者 (23%) 中。在一名患者中发现了一个无义突变，导致 126 位 (酪氨酸) 出现终止密码子。受这些改变影响的所有密码子都是蛋白质 TP53 的 DNA 结合域的一部分。结论：在前列腺癌患者中观察到的种系突变频率和 TP53 基因中记录的新突变可能支持该基因的基因组改变与前列腺癌发生之间存在潜在关联，从而构成一种工具，类似于 DNA 修复途径中的其他基因，例如 BRCA1 和 BRCA2。这可能有助于前列腺癌诊断和治疗策略的进步。
优化精英种系中的定量性状基因座渗入：比较方法和种群大小，以通过随机模拟开发新的受体
Arbelaez，J。D.，Dwiyanti，M。S.，Tandayu，E.，Llantada，K.，Jarana，A.1K-RICA（1K-RICE自定义扩增子）一种基于大米中遗传学和育种应用的新型基因分型SNP分析。米，12，1 - 15。Cameron，J。N.，Han，Y.，Wang，L。，＆Beavis，W。D.（2017）。 特质渗入项目的系统设计。 理论和应用遗传学，130，1993 - 2004。https：//doi.org/10.1007/S00122-017-2938-9 Chen，G.K.，G.K.，Marjoram，P。，＆Wall，J。D.（2009）。 DNA序列数据的快速而灵活的模拟。 基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。 org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。 回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。 理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。 提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。 理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A. 重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。Cameron，J。N.，Han，Y.，Wang，L。，＆Beavis，W。D.（2017）。特质渗入项目的系统设计。理论和应用遗传学，130，1993 - 2004。https：//doi.org/10.1007/S00122-017-2938-9 Chen，G.K.，G.K.，Marjoram，P。，＆Wall，J。D.（2009）。DNA序列数据的快速而灵活的模拟。 基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。 org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。 回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。 理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。 提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。 理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A. 重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。DNA序列数据的快速而灵活的模拟。基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A.重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。植物生产科学，20，337 - 352。https：//doi.org/10。1080/1343943X.2017.1391705 Collard，B.C. Y.，Gregorio，G。B.，G。B.，Thomson，M。J.，M。J.，R.转移水稻育种：在国际水稻研究所（IRRI）上重新设计灌溉育种管道。作物育种，遗传学和基因组学，1，E190008。https://doi.org/10.20900/cbgg20190008 Dar，M.H.，Zaidi，N。W.，Waza，S.A.，Verulkar，S.B.，S.B.，Ahmed，T.，Singh，P.K. K.，Kathiresan，R.M.，Singh，B.N.，Singh，U.S。，＆Ismail，A.M。（2018）。在有利条件下没有收益罚款，为成功采用洪水大米铺平了道路。科学报告，8，9245。B.（2011）。ridge回归和其他用于基因组选择的内核，r tagkage rrblup。植物基因组，4，250 - 255。https：//doi.org/10.3835/plantgenome2011.08.0024
社论：食品的速度育种系统
可持续的粮食生产系统在应对粮食安全和环境可持续性的全球挑战方面拥有巨大的希望。该研究主题围绕着包含速度育种技术，垂直水培和数据驱动的智能传感器应用的食品系统。速度育种技术可以快速生成新的植物品种，以所需的特征加速作物发展，例如耐药性，耐旱性，高营养价值和高生产率。这些技术通过先进的遗传学，人工照明和受控环境实现，可以在一年内生长和收获多代植物，超过典型的一到两代基于传统的基于田间的繁殖。通过使用分子标记来分析特定的农作物基因组，育种者可以识别和表征遗传变异。这些知识有助于选择理想的性状，例如害虫或抗病性和提高产量。标记辅助选择（MAS）和基因组选择（GS）是开创性的方法，可提高性状选择的效率和准确性。MAS在繁殖过程的早期就确定了理想的特征，而GS则可以预测植物在生长前的植物性能，并加速育种。这些技术具有显着改善的繁殖效率，可以在更短的时间内开发新品种和品种。11篇文章发表在该研究主题中，由不同学科的专家撰写。第一项研究是Choi等人的。Tetrault等人的提交。使用富含营养的水代替土壤的垂直水培法，可以使每单位土地，有效的资源利用和全年生产能够更高的收益率，而数据驱动的智能传感器可以优化生长条件并自动化营养递送和收获等过程。通过控制光周期和光质量来开发胡椒（辣椒辣椒）的速度育种方案。作者透露，辣椒植物中EPP和FR Light的综合影响会影响流动基因的表达，从而有价值地了解速度育种系统通过减少生成时间加快遗传研究的潜力。是一篇假设和理论文章，它定义了再循环水产养殖系统（RAS）与水培种植系统（HCS）的整合到具有共享水处理单元的单个系统中。
使用果蝇种系组织中的长阅读RNA-seq鉴定和定量可转座元件转录本
转座元件（TES）是重复的DNA序列，可能能够在整个基因组中移动。除了它们固有的诱变效果外，TE还可以通过捐赠其内在的调节序列（例如促进细胞基因的异位表达）来破坏附近基因。te转录不仅对于TE换位本身是必需的，而且还可以与Te-Gene Fusion转录本相关，在某些情况下也是普遍转录的产物。因此，正确确定了TE副本的转录状态，是为了理解TE在宿主基因组中的影响。识别和量化TE转录的方法主要依赖于简短的RNA-seq读取以在家庭级别估算TE表达，同时使用特定算法来区分副本特定的转录。但是，将简短的读数分配给其正确的基因组位置，基因组特征并不是微不足道的。在这里，我们检索了果蝇的全长cDNA（远程prime，词汇），并使用牛津纳米孔技术进行了对其进行验证。我们表明，可以使用长阅读RNA-Seq来识别和量化复制级别的转录TE。尤其是，使用长读数比简短读数更好地估计了插入过度插入的注释基因。尽管如此，长TE转录本（> 4.5 KB）并未得到很好的捕获。大多数表达的TE插入对应于失去其转置能力的副本，在家庭中，只有几份副本表示。长阅读测序还允许识别约107个TE副本的剪接转录本。总的来说，睾丸和卵巢之间TE的第一个比较在子类和插入水平上发现其转录景观中的差异。
T细胞中的基因工程糖酵解增加了其抗肿瘤功能 途径驱动的稀有种系变体与移植相关的血栓形成微型病变（TA-TMA） 肾脏综合征研究网络（Neptune）匹配肾小球疾病中的基本原理和设计：为合适的患者设计正确的试验，今天 环境氧气水平调节同种异体干细胞移植后肠道营养不良和GVHD严重程度 短期尼古丁剥夺对延迟的影响... 合成阳离子多肽，用于刺激抗原呈递细胞中抗肿瘤先天免疫途径 纤维肌痛的管理：更新 gram- ... 功能多样性的遗传证据 TET2调节异染色质在老年造血干和祖细胞中的空间重新定位 在非洲血统男性中，前列腺癌的新敏感性变异和与侵略性疾病相关的多基因多基因风险评分 在阿尔茨海默氏病进展的氧化应激的背景下，肠道微生物群和炎症之间的链接 在中间... 中的口服微生物群的表征
抽象背景T细胞在抗肿瘤反应中起着核心作用。然而，它们通常在肿瘤微环境中面临许多障碍，包括缺乏可用的必需代谢物，例如葡萄糖和氨基酸。此外，癌细胞可以通过上调代谢物转运蛋白并维持高代谢率来垄断这些资源，从而繁殖和增殖，从而胜过T细胞。方法中，我们试图通过增强其与肿瘤细胞竞争的糖酵解能力来提高肿瘤附近的T细胞抗肿瘤功能。为了实现这一目标，我们设计了人类T细胞，以表达一种关键的糖酵解酶，磷酸果糖激酶与葡萄糖转运蛋白3（一种葡萄糖转运蛋白）结合使用。我们将它们与肿瘤特异性的嵌合抗原或T细胞受体共表达。与对照细胞相比，的结果工程细胞表明，T细胞激活标记物的细胞因子分泌增加和T细胞激活标记的上调。 此外，它们显示出上糖溶解的能力，在人类肿瘤的异种移植模型中转化为改善的体内治疗潜力。 总结，这些发现支持实施T细胞代谢工程，以增强细胞免疫疗法对癌症的疗效。的结果工程细胞表明，T细胞激活标记物的细胞因子分泌增加和T细胞激活标记的上调。此外，它们显示出上糖溶解的能力，在人类肿瘤的异种移植模型中转化为改善的体内治疗潜力。总结，这些发现支持实施T细胞代谢工程，以增强细胞免疫疗法对癌症的疗效。
遗传癌的种系基因检测
当前生效日期04/18/24存档日期不适用n/a存档审核日期N/A产品免责声明•服务取决于合同；如果产品不包括服务的承保范围，则不涵盖它，并且不适用医疗政策标准。•如果商业产品（包括基本计划或儿童健康以及产品），则适用医疗政策标准。•如果医疗补助产品涵盖特定服务，并且没有纽约州医疗补助指南（EMEDNY）标准，则医疗政策标准适用于该福利。•如果Medicare产品（包括Medicare HMO Dual Special Suelds Program（DSNP）产品）涵盖了一项特定的服务，并且没有用于该服务的国家或地方Medicare覆盖范围的决定，则医疗政策标准适用于该福利。•如果Medicare HMO Dual特殊需求计划（DSNP）产品不涵盖特定服务，请参阅Medicaid产品覆盖范围。
医保福利计划扩大针对 HER2 阴性乳腺癌患者的 BRCA1 和 BRCA2 种系变异检测项目 - 修订项目 732
有关产品层级安排的私人健康保险信息可在 www.privatehealth.gov.au 上找到。有关临床类别中 MBS 项目列表的详细信息可在该部门的网站上找到。私人健康保险最低住宿福利信息（包括 MBS 项目住宿分类）可在《联邦立法公报》上找到的最新版本的《2011 年私人健康保险（福利要求）规则》中找到。如果您对私人健康保险有疑问，请发送电子邮件至 PHI@health.gov.au。
人类种系外圆形圆形DNA的功能和临床意义
Xu 4，Kyle E. Orwig 5，Orhan Bukulmez 2和Haiqi Chen 1,2 * 1 Cecil H.和IDA Green for Dredroductive Biology Sciences，德克萨斯州西南部医学中心，美国德克萨斯州达克斯大学，美国德克萨斯州达克斯大学，美国2美国阿拉巴马大学伯明翰大学，美国阿拉巴马州伯明翰大学4个定量生物医学研究中心，彼得·奥唐纳尔（Peter O'Donnell Jr.作者同样为这项工作做出了贡献。*与haiqi.chen@utsouthwestern.edu的通信摘要摘要外染色体外圆形DNA（ECCDNA）起源于线性染色体DNA，可以在包括男性生殖线在内的各种人类细胞类型中找到。然而，尚不清楚eCCDNA在人类种系中的功能效应和生物发生机制。在这里，我们开发了一种测序方法来提取ECCDNA序列信息和来自同一单元的成对转录组信息。通过将这种方法应用于人类样本，我们发现了种系ECCDNA的转录活性的证据。我们还表明，患有高血压和糖尿病等慢性疾病的患者在精子中的ECCDNA数量明显高于健康疾病。至少部分是由于种系中的凋亡信号传导增加。分析糖尿病患者与健康个体的精子生成细胞的单细胞RNA测序数据表明，多种聚（ADP-核糖）聚合酶表达水平失调可能导致患病患者中种系ECCDNA的量增加。此外，我们确定了一种潜在的水平转移机制，健康的精子可以从周围的微环境中吸收ECCDNA。一起，我们的结果表明ECCDNA可能会对种系具有功能作用，并且可以作为人类健康的非侵入性临床生物标志物。引言癌细胞上的先前工作表明，已删除的基因组DNA可以自律化，并作为与线性基因组无关的遗传片段存在。这些经常称为eCDNA的这些外染色体DNA平均成对长，源自基因组的所有部分，可能包含促进肿瘤的基因，增加细胞异质性以促进耐药性以促进耐药性，以促进耐药性，甚至可以重新融合线性癌症基因组，以进一步破坏基因组的整合性[1-6]。有趣的是，在正常的体细胞和生殖细胞[7-10]中也发现了这种圆形DNA，并被称为ECCDNA（外染色体外圆形DNA），与癌细胞中的ECDNA不同。与ECDNA相反，eCCDNA的生物学功能和生物发生机制的研究较少，尤其是在人类种系的背景下。