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FAF1 种系突变与遗传性结直肠癌相关
1 西班牙巴塞罗那大学医院临床生物医学研究中心（IDIBAPS）胃肠病学系，巴塞罗那大学医院肝病和消化系统疾病生物医学研究中心（CIBEREHD）； 2 分子肿瘤学实验室，癌症网络生物医学研究中心（CIBERONC）。圣卡洛斯临床医院。西班牙马德里圣卡洛斯健康研究所 (IdISSC)； 3 遗传性癌症项目、加泰罗尼亚肿瘤研究所、Oncobell、Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL)、癌症治疗生物医学研究中心 (CIBERONC)、西班牙巴塞罗那； 4 基因治疗和癌症，奥古斯特·皮和桑耶尔生物医学研究所（IDIBAPS），罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER），巴塞罗那大学，巴塞罗那，西班牙；和 5 病理学系，奥古斯特皮和桑耶尔生物医学研究所 (IDIBAPS)，肝病和消化系统疾病网络生物医学研究中心 (CIBEREHD) 和肿瘤库-生物库，巴塞罗那医院诊所，西班牙
Metapipeline-DNA：综合种系和体细胞基因组学NextFlow Pipeline
Yash Patel 1,2,3*，Chenghao Zhu 1,2*，Takafumi N. Yamaguchi 1,2,3*，Nicholas K. Wang 1,2，Nicholas Wiltsie 1,2,3 Mohammed Faizal Eeman Mootor 1,2,3 , Timothy Sanders 1,2,3 , Cyriac Kandoth 1,2 , Sorel T. Fitz-Gibbon 1,2,3 , Julie Livingstone 1,2,4 , Lydia Y. Liu 1,2,4 , Benjamin Carlin 1,2,3 , Aaron Holmes 1,2 , Jieun Oh 1,2 , John Sahrmann 1,2 , Shu Tao 1,2,3 , Stefan Eng 1,2 , Rupert Hugh- White 1,2 , Kiarod Pashminehazar 1,2 , Andrew Park 1,2 , Arpi Beshlikyan 1,2 , Madison Jordan 1,2 , Selina Wu 1,2 , Mao Tian 1,2 , Jaron Arbet 1,2 , Beth Neilsen 1,2 , Yuan Zhe Bugh 1,2，Gina Kim 1,2，Joseph Salmingo 1,2，Wenshu Zhang 1,2，Roni Haas 1,2，Aakarsh Anand 1,2，Edward Hwang 1,2，Anna Neiman-Golden 1,2，Anna Neiman-Golden 1,2，Philippa Steinberg 1,2，Wenyan Zhao 1,2 Boutros 1,2,3,4,5，§
来自FDA批准的种系癌症易感性测试的陷阱和危险
2023年9月29日的FDA批准“从头开始”血液检查，以评估遗传性癌症风险，可以通过直接通往消费者（DTC）路径获得广泛可用的测试。担心种系倾向测试可能不会通过为个人和家庭增加财务负担来偿还。在肿瘤学和遗传学领域普遍同意，在包括遗传咨询的医疗保健提供者的照顾下，最好在包括癌症的疾病易感性测试（包括癌症）。我们建议的警告和呼吁改变的人似乎对某些人来说似乎是家长式的，并且似乎侵犯了与DTC有关的宪法权利，但对通过DTC测试可能发生的成年人和未成年人的细菌测试受到伤害，这是一个真正的关注。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。 FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。
思考不可思议的：人类种系基因组编辑在道德上是如何可以接受的？
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表观遗传转世遗传，配子发生和种系发育
任何生物系统中最重要的开发细胞类型之一是配子（精子和鸡蛋）。表型和最佳适应生理学的传播在很大程度上由配子发生控制。与遗传学相反，环境积极调节表观遗传学以影响细胞和生物系统的生理和表型。表观遗传学和遗传学的整合对于细胞和生物水平的所有发育生物学系统至关重要。当前的综述集中在女性中男性生成系统和卵子发生系统中表观生成系统中表观遗传学在配子发生过程中的作用。提出了从初始原始生殖细胞到配子发生到成熟精子和卵的发育阶段。环境因素如何影响配子发生的表观遗传学，以影响随后世代的表型和生理变化的表观遗传转世遗传。
人类种系外圆形圆形DNA的功能和临床意义
Xu 4，Kyle E. Orwig 5，Orhan Bukulmez 2和Haiqi Chen 1,2 * 1 Cecil H.和IDA Green for Dredroductive Biology Sciences，德克萨斯州西南部医学中心，美国德克萨斯州达克斯大学，美国德克萨斯州达克斯大学，美国2美国阿拉巴马大学伯明翰大学，美国阿拉巴马州伯明翰大学4个定量生物医学研究中心，彼得·奥唐纳尔（Peter O'Donnell Jr.作者同样为这项工作做出了贡献。*与haiqi.chen@utsouthwestern.edu的通信摘要摘要外染色体外圆形DNA（ECCDNA）起源于线性染色体DNA，可以在包括男性生殖线在内的各种人类细胞类型中找到。然而，尚不清楚eCCDNA在人类种系中的功能效应和生物发生机制。在这里，我们开发了一种测序方法来提取ECCDNA序列信息和来自同一单元的成对转录组信息。通过将这种方法应用于人类样本，我们发现了种系ECCDNA的转录活性的证据。我们还表明，患有高血压和糖尿病等慢性疾病的患者在精子中的ECCDNA数量明显高于健康疾病。至少部分是由于种系中的凋亡信号传导增加。分析糖尿病患者与健康个体的精子生成细胞的单细胞RNA测序数据表明，多种聚（ADP-核糖）聚合酶表达水平失调可能导致患病患者中种系ECCDNA的量增加。此外，我们确定了一种潜在的水平转移机制，健康的精子可以从周围的微环境中吸收ECCDNA。一起，我们的结果表明ECCDNA可能会对种系具有功能作用，并且可以作为人类健康的非侵入性临床生物标志物。引言癌细胞上的先前工作表明，已删除的基因组DNA可以自律化，并作为与线性基因组无关的遗传片段存在。这些经常称为eCDNA的这些外染色体DNA平均成对长，源自基因组的所有部分，可能包含促进肿瘤的基因，增加细胞异质性以促进耐药性以促进耐药性，以促进耐药性，甚至可以重新融合线性癌症基因组，以进一步破坏基因组的整合性[1-6]。有趣的是，在正常的体细胞和生殖细胞[7-10]中也发现了这种圆形DNA，并被称为ECCDNA（外染色体外圆形DNA），与癌细胞中的ECDNA不同。与ECDNA相反，eCCDNA的生物学功能和生物发生机制的研究较少，尤其是在人类种系的背景下。
DNA甲基转移酶3a（DNMT3A）中的种系和体细胞突变易感性
Director of TIME (Translational Institute of Medicine) & QCPU (Queen's Cardiopulmonary Unit) Department of Medicine, Queen's University Elizabeth Smith, Distinguished University Professor C. Franklin and Helene K. Bracken Chair Biosciences Complex Room 1520 116 Barrie Street Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6 Preferred E-mail : stephen.archer@queensu.ca Telephone: 613-533-2817传真：613-533-2061
棉花分生植体的直接种系转化，没有选择
没有可选标记的转基因植物的再生可以促进性状堆叠产品的开发和商业化。已经开发了各种策略来消除可选标记以生产无标记的转基因植物。最广泛使用的无标记方法可能是基于农杆菌的2 T-DNA策略，其中利率基因（GOI）和可选标记基因从独立的T-DNA中传递（Darbani等，2007）。可选标记基因在随后的几代中脱离了GOI。然而，由于T-DNA共转化的不确定和GOI和可选标记基因T-DNA之间的高率，该2 T-DNA系统的效率远小于传统的1 T-DNA系统。相比之下，没有选择转换使用带有GOI的单个T-DNA，因此消除了删除可选标记插入物的需要，并有可能提供可行的替代标记系统。在这项研究中，我们报告了通过无需使用选择性剂的种子分生植物的农杆菌接种种植的转基因棉植物的成功再生。通过GUS组织化学测定，鉴定出推定的转基因植物的再生。通过GUS表达通过花粉粒，未成熟胚胎和T1植物的分离来确定转基因向后代的种系传播。通过南部分析进一步确认了结果。在此无选择系统中，无标记转换频率与当前的分生组织转换系统相似（0.2％ - 0.7％）。讨论了进一步改进该系统的策略及其在改善棉花转化管道和开发无基因基因组编辑技术方面的意义。