ISSN印刷:2617-4693 ISSN在线:2617-4707 IJABR 2024; 8(10):1445-1449 www.biochemjournal.com收到:17-07-2024接受:21-09-2024拉贾斯坦邦农业研究所(Sknau,jobner)durgapura和rajasan of jaas sharma,rajastua of rajastua,rajaus of jaastu sharma of rajastu of jajoriya遗传学和植物育种系拉贾斯坦邦农业研究所(Sknau,Jobner)繁殖繁殖库马尔·梅纳(Kumar Meena)遗传学和植物育种系,拉贾斯坦邦农业研究所(Sknau,jobner)杜尔加普拉(Jobner),斋浦尔,斋浦尔,拉贾斯坦邦,印度湿婆湿婆植物科学系,乔达斯,印度拉贾斯坦邦,印度拉贾斯坦邦,印度拉贾斯坦Institute(Sknau,Jobner)Durgapura,斋浦尔,拉贾斯坦邦,印度
为了管理这一增加的需求并确保在护理途径的早期进行测试,涉及外科医生,肿瘤学家或临床护士专家到“主流”种系测试的交付模式已在英国的中心开发,从而提高了吸收并减少了遗传结果的时间。11、13、15、16在这些模型中,癌症治疗咨询顾问的临床护理团队,并向所有诊断为EOC的患者提供种系测试;只有发现具有致病性变异或不确定意义的变体的患者(VUS)被转移给临床遗传学服务。一些主流模型将测试限制为定义的组织学标准(例如,高级浆液或子宫内膜类药物),其他模型将测试限制为年龄组(例如70岁以下),导致了很大的可变性,并且约有30%的符合条件的患者未得到测试。17
2.04.111 - 前列腺癌管理的基因表达谱和蛋白质生物标志物 2.04.115 - 用于选择靶向癌症疗法的综合基因组分析 2.04.151 - 用于乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测(包括液体活检)(BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki- 67、RET、BRAF、ESR1) 2.04.153 - 用于癌症管理的肿瘤信息循环肿瘤 DNA 检测 2.04.155 - 用于前列腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测(包括液体活检)(BRCA1/2、同源重组修复基因变异、NTRK 基因融合) 2.04.156 - 用于卵巢癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测(包括液体活检) (BRCA1、BRCA2、同源重组缺陷、NTRK) 2.04.157 - 免疫检查点抑制剂治疗的体细胞生物标志物检测(BRAF、MSI/MMR、PD-L1、TMB) 2.04.33 - 用于前列腺癌诊断和癌症风险评估的基因和蛋白质生物标志物 2.04.45 - 非小细胞肺癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测(包括液体活检)(EGFR、ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、KRAS) 2.04.53 - 转移性结直肠癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测(包括液体活检)(KRAS、NRAS、BRAF和HER2) 2.04.61 - 用于预测前列腺癌复发的基因表达谱检测和循环肿瘤DNA检测结肠癌 2.04.77 - 体细胞基因检测以选择患有黑色素瘤或神经胶质瘤的个体进行靶向治疗 (BRAF)
易感性风险生物标志物(包括种系) - 跌落,功能恶化诊断:早期检测,病因(原因是什么)预后:事件的概率 - 复发,进展,生存。预测:灵敏度 - 给定的干预措施将起作用。抵抗 - 从头开始 - 不给什么,干预 +统计设计
目的:本研究旨在调查在已知患有前列腺癌的男性血液中是否可以检测到 TP53 基因外显子 5 的种系变异,并评估影响该基因的基因组变异与患者临床病理特征之间的潜在关联。方法:对 48 例确诊为前列腺癌的男性血液样本进行 TP53 种系突变分析,并通过 Sanger 测序进行确认。根据患者的病理标准分析高频突变的频率和分布,并进行计算研究以评估新突变的影响。结果:Sanger 测序显示,79% 的研究人群携带 TP53 基因突变。总之,该基因共鉴定出 137 种突变,其中 115 种是新突变。移码突变最为常见;15 例(31%)记录了 c.392delA 突变;突变 c.383delC 和 c.432delG 的频率分别为 12.5% 和 10%。最常见的错义突变是变体 c.502C>A (p.His168Asn),发生在 11 名患者 (23%) 中。在一名患者中发现了一个无义突变,导致 126 位 (酪氨酸) 出现终止密码子。受这些改变影响的所有密码子都是蛋白质 TP53 的 DNA 结合域的一部分。结论:在前列腺癌患者中观察到的种系突变频率和 TP53 基因中记录的新突变可能支持该基因的基因组改变与前列腺癌发生之间存在潜在关联,从而构成一种工具,类似于 DNA 修复途径中的其他基因,例如 BRCA1 和 BRCA2。这可能有助于前列腺癌诊断和治疗策略的进步。
1 西班牙穆尔西亚,埃斯皮纳多大学园区,CEBAS-CSIC(安全教育与应用生物学中心-高等科学技术研究委员会)植物育种系水果生物技术组,E-30100; mmartin@cebas.csic(MM-V.); cperez@cebas.csic.es (CP-C.); nalbur@cebas.csic.es (NA) 2 伊朗设拉子大学农学院园艺科学系,设拉子 7144165186; sama_rahimi@yahoo.com (社交媒体链接) smemahdavi@gmail.com (SMEM) 3 水果育种组,植物育种系,CEBAS-CSIC(教育、应用生物学和安全中心-高等科学技术研究委员会),埃斯皮纳多大学校区,E-30100 穆尔西亚,西班牙; gortuno@cebas.csic.es(GO-H.); jasalazar@cebas.csic.es (JAS) 4 匈牙利农业与生命科学大学水果种植研究中心,匈牙利布达佩斯 1223; bujdoso.geza@uni-mate.hu * 通信地址:pmartinez@cebas.csic.es;电话:+34-968-396-200 † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。
在过去的十年中,基因组学和表观基因组学研究揭示了在慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 预后和演变中发挥重要作用的新变异[ 1 – 6 ],揭示了 CLL 的遗传和患者间异质性。调节 CLL 细胞增殖和存活的微环境信号会影响该疾病的行为[ 7 ]。根据免疫球蛋白 (Ig) 重链可变区 (IGHV) 基因的突变状态,已鉴定出两种主要的 CLL 分子亚组。含有未突变 IGHV 基因(U-CLL,与种系的同一性 ≥ 98%)的 CLL 亚组源自未经历生发中心的 B 细胞,而含有突变 IGHV 基因(M-CLL,与种系的同一性 < 98%)的 CLL 亚组源自生发中心后的 B 细胞[ 8 – 10 ]。此外,约三分之一的 CLL 病例表现出几乎相同的免疫球蛋白重排,称为刻板型 [ 11 ]。其中一些亚组
抽象的体细胞年龄和死亡,但细菌谱系是不朽的。在秀丽隐杆线虫中,种系永生涉及每一代开始时的蛋白质结构,当时卵母细胞成熟信号触发了精子的卵母细胞成熟信号触发碳苯链蛋白和蛋白质聚集物的清除。在这里,我们在全基因组RNAi筛选的背景下探索了这种蛋白质抗体更新的细胞生物学。卵母细胞成熟信号通过溶酶体酸化引发蛋白质聚集的去除。我们的发现表明,溶酶体由于内质网活性的变化而被酸化,允许溶酶体V-ATPase组装,这又允许溶酶体通过微嗜碱性脂蛋白清除聚集体。我们为线粒体定义了两个函数,它们似乎都独立于ATP生成。屏幕上的许多基因还调节体内的溶酶体酸化和年龄依赖性蛋白质聚集,这表明种系中蛋白质的更新与体细胞寿命之间存在基本的机械联系。
Lon Castle,医学博士CMO,Precision Medicine Evicore Healthcare 400 Buckwalter Place Blvd.Bluffton,SC 29910 2024年8月15日,亲爱的Drs。Gratias and Castle:签名的组织,受世袭癌症影响的个人和家庭的拥护者,正在写信给我们对Evicore滥用“最有用的家庭成员”的建议表示我们的关注,以拒绝对其他符合本其他符合遗传性癌症综合氏症既定标准的人的种系基因测试的建议。在过去的几年中,当提供商的临床笔记没有具体记录为什么“最有用的家庭成员”未先测试“最有用的家庭成员”时,我们未受影响的高危患者的EVICORE覆盖范围显着增加。这是适当护理的重要障碍。evicore的“遗传性癌症综合症多基因小组”政策(Mol.TS.182.A v2.0.2024)用于种系测试引用美国乳腺外科医生学会(ASBRS)和国家综合癌症网络(NCCN)指南,涉及测试最有用的家庭成员:
