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World File Search System突变
tepotinib加上EGFR突变
广东省肺癌研究所，广东省人民医院（广东医学科学院），中国广州南部医科大学（Y-L Wu MD教授，J-J Yang MD教授）；帕多瓦大学肿瘤学2号肿瘤学和胃肠病学系，意大利Padova Istituto oncologico oncologico ncologico，马来西亚砂拉越的古晋砂拉越医院医院（P J Voon MD）；马来西亚雪兰莪州Sunway医疗中心内部和呼吸医学系（B k Lim MRCP）；服务De Pneumologie，HôpitalCochin，援助公共服务 - 法国巴黎的Hôpitauxde Paris（M WISLEZ PRACH）；巴黎大学，法国巴黎大学（M Wislez教授）；中国富州福建癌症医院胸部肿瘤学系（Chuang PhD教授）；马来西亚吉隆坡马来亚大学医学系医学系（C K Liam MBBS教授[UM]）；法国图卢兹大学保罗·萨巴蒂尔大学（Chu de Toulouse），法国图卢兹（J Mazieres Phd教授）；马来西亚吉隆坡Pantai Hospital吉隆坡肿瘤学系（L M Tho Phd）；日本大阪大阪山医学院医学肿瘤学系（H Hayashi Phd教授）； 大学国家肺部医院广东省肺癌研究所，广东省人民医院（广东医学科学院），中国广州南部医科大学（Y-L Wu MD教授，J-J Yang MD教授）；帕多瓦大学肿瘤学2号肿瘤学和胃肠病学系，意大利Padova Istituto oncologico oncologico ncologico，马来西亚砂拉越的古晋砂拉越医院医院（P J Voon MD）；马来西亚雪兰莪州Sunway医疗中心内部和呼吸医学系（B k Lim MRCP）；服务De Pneumologie，HôpitalCochin，援助公共服务 - 法国巴黎的Hôpitauxde Paris（M WISLEZ PRACH）；巴黎大学，法国巴黎大学（M Wislez教授）；中国富州福建癌症医院胸部肿瘤学系（Chuang PhD教授）；马来西亚吉隆坡马来亚大学医学系医学系（C K Liam MBBS教授[UM]）；法国图卢兹大学保罗·萨巴蒂尔大学（Chu de Toulouse），法国图卢兹（J Mazieres Phd教授）；马来西亚吉隆坡Pantai Hospital吉隆坡肿瘤学系（L M Tho Phd）；日本大阪大阪山医学院医学肿瘤学系（H Hayashi Phd教授）；
病原突变的鉴定及应用...
2011 年至 2017 年，根据既定的 LGDB 标准方案，对内分泌科医生 [9] 进行了研究。纳入标准如下：1. 35 岁前未明确诊断糖尿病；2. 无糖尿病酮症酸中毒；3. 诊断后内源性胰岛素分泌维持至少两年；4. 临床、人体测量和生化数据完整。此外，3 名 35 岁后临床诊断为糖尿病的患者
SF3B1突变介导的H3B-8800 ...
剪接因子3b亚基1（SF3B1）参与了MRNA分支部位识别，是抗肿瘤抑制剂的靶标。在15％的慢性淋巴细胞性白血病（CLL）患者中观察到SF3B1中的突变，并且与预后不良有关，但它们的致病机制仍然很少了解。使用来自298个CLL肿瘤样品的深度RNA序列数据，以及等源性SF3B1 WT和K700E突变的CLL细胞系，我们表征了与SF3B1突变的sf3b1突变相关的靶标和前MRNA序列特征，包括在Map3K7 Gene Gene Resignal Resciental nf-nf-bectional sf3b1突变中的剪接位点。Using the H3B-8800 splicing modulator, we show, for the fi rst time in CLL, cytotoxic effects in vitro in primary CLL samples and in SF3B1 -mutated isogenic CLL cell lines, accompanied by major splicing changes and delayed leukemic in fi ltration in a CLL xenotransplant mouse model.H3B -8800表现出对SF3B1突变细胞的优先致死性，并与Bcl2抑制剂venetoclax保持了协同作用，从而支持SF3B1抑制剂作为CLL中新型治疗策略的潜在使用。
由于污染引起的遗传突变
Ramachandrapuram政府学位学院化学讲师。 摘要：传统上，制药行业依靠合成防腐剂来延长保质期并保持药物的功效。 但是，对消费者对自然和可持续性解决方案的需求增加导致向天然防腐剂转移。 本评论探讨了制药行业中天然防腐剂的发展，重点是其来源，行动机制，优势和挑战。 天然防腐剂，例如精油，植物提取物和基于发酵的物质，越来越多地被纳入药品制剂中，作为合成化学物质的替代品。 本文考虑了自然防腐剂的当前趋势，创新和未来的前景，即它们的安全性，有效性和监管方面。 还讨论了天然防腐剂在减少环境影响和增强产品可持续性中的作用。 关键词：天然防腐剂，制药行业，精油，植物提取物，可持续性，发酵，药物配方，保质期扩展，监管挑战。 简介：在制药行业中，防腐剂是确保随着时间的推移稳定性，安全性和有效性的重要组成部分。 这些物质可以预防微生物生长和氧化，这可能导致产物降解并损害治疗功效。 传统上，羟基苯甲酸酯，酚和醇等合成防腐剂已被广泛使用。Ramachandrapuram政府学位学院化学讲师。摘要：传统上，制药行业依靠合成防腐剂来延长保质期并保持药物的功效。但是，对消费者对自然和可持续性解决方案的需求增加导致向天然防腐剂转移。本评论探讨了制药行业中天然防腐剂的发展，重点是其来源，行动机制，优势和挑战。天然防腐剂，例如精油，植物提取物和基于发酵的物质，越来越多地被纳入药品制剂中，作为合成化学物质的替代品。本文考虑了自然防腐剂的当前趋势，创新和未来的前景，即它们的安全性，有效性和监管方面。还讨论了天然防腐剂在减少环境影响和增强产品可持续性中的作用。关键词：天然防腐剂，制药行业，精油，植物提取物，可持续性，发酵，药物配方，保质期扩展，监管挑战。简介：在制药行业中，防腐剂是确保随着时间的推移稳定性，安全性和有效性的重要组成部分。这些物质可以预防微生物生长和氧化，这可能导致产物降解并损害治疗功效。传统上，羟基苯甲酸酯，酚和醇等合成防腐剂已被广泛使用。然而，越来越多的消费者担心与合成添加剂相关的潜在健康风险以及向天然成分的转变促使研究人员和制药公司探索自然保存替代方案。天然防腐剂源自各种植物，动物和微生物来源，被认为比其合成对应物具有多个优势。他们被认为是更安全，更环保的，并且诱发患者不良反应的可能性较小。尽管有希望的潜力，但天然防腐剂在稳定性，监管批准和广泛的商业化方面面临挑战。本文回顾了天然防腐剂在制药行业中的开发和当前应用，对其来源，机制，优势和挑战进行了深入的检查。天然防腐剂的来源：自然防腐剂，源自各种有机源，在制药行业提供了广泛的潜在应用。这些防腐剂可以大致分为基于植物的，基于微生物的和基于发酵的来源。这些来源中的每一个都将独特的化合物和生物活性特性带入药物配方，从而提供明显的保存优势。
描述美国的 SARS-CoV-2 突变
自 2020 年 1 月初首次测序以来，严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 一直在变异。这些基因变异已经发展成几个具有不同特性的不同簇。由于美国的病毒感染患者数量位居全球首位，因此了解美国的 SARS-CoV-2 至关重要。通过基因分型、序列比对、时间演变、k 均值聚类、蛋白质折叠稳定性、代数拓扑和网络理论，我们发现美国 SARS-CoV-2 有四个亚株，其中五种最主要的美国 SARS-CoV-2 突变最早在中国（2 例）、新加坡（2 例）和英国（1 例）发现。接下来的三种最主要的美国 SARS-CoV-2 突变最早在美国发现。这八种最主要的突变属于两个不相连的组。第一组由 5 个同时发生的突变组成，占主导地位，而另一组由 3 个同时发生的突变组成，逐渐消失。我们的分析表明，女性免疫系统在应对 SARS-CoV-2 感染方面比男性更活跃。我们发现，ORF8 上的一个主要突变 27964C > T-(S24L) 具有异常强烈的性别依赖性。基于对刺突蛋白上所有突变的分析，我们进一步发现，美国四种 SASR-CoV-2 亚株中有三个变得更具传染性。我们的研究呼吁美国采取有效的病毒控制和遏制策略。
研究基础：DNA突变
背景信息：许多罕见的疾病，癌症和遗传疾病可以追溯到DNA中的突变。尽管有关于突变的发生的研究，但众所周知，突变的主要原因是辐射和致癌物。当DNA突变时，它会破坏蛋白质的合成并导致蛋白质形成不正确或根本不形成。蛋白对于细胞内的所有过程至关重要，包括调节细胞周期，细胞呼吸，代谢和合成。通过此活动，您将看到不同的突变如何影响蛋白质。
pdx1突变继发于突变的两例新生儿糖尿病的临床和分子描述
对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））美国医学遗传与基因组学学院（ACMG）的标准在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。 2。 根据PM1， pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如 酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等）））在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。2。pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））标准，在15个预测因子中进行了分析，其中14个将其归类为致病性，并具有中等效应。数据库中未报告此变体。PTF1A基因未报告致病性变异。
突变形式的信息代码 - Cumincad
近年来，随着第五代计算机的问世，人工智能领域的研究也愈演愈烈。这个领域充满了伟大的愿景、激烈的讨论，但也存在着相当大的争议，对越来越多的专业人士提出了巨大的挑战。从计算机科学领域的专家到那些对后工业社会文明发展进行反思的人。人工智能 (AI) 一词描述了几个不同的研究领域，其共同目标是尝试模拟人类的心理品质。人们的努力方向包括处理自然语言、模式识别、机器人技术、问题解决和基于知识的系统。当今人工智能研究最关注的是知识系统 (KBS)，它已经以不同的程序外壳形式提供了实用的商业产品。
一封信：DNA突变如何导致疾病
9 岁的 Jason Wright 刚刚醒来。他的母亲正坐在他的病床旁边，与他的医生交谈。Jason 住院是因为他患有严重的镰状细胞病疼痛危机。在疼痛危机期间，形状不规则的红细胞会卡在血管中，阻止氧气到达身体组织。这会导致剧烈疼痛和肿胀。Jason 的腿部和腹部疼痛难忍，因此他的母亲将他带到了最近的医院的急诊室。Jason 到达急诊室后，他的护理团队开始对他进行治疗，包括输血和服用药物以帮助减轻疼痛。Jason 第二天可以回家，但他的医生警告他这种情况很可能会再次发生。这到底是怎么发生的？