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大鼠白细胞介素 34 基因突变影响大脑和外周巨噬细胞的发育、体内平衡和炎症
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.635395 doi：bioRxiv 预印本
H3.3-G34R突变介导的表观遗传重编程导致免疫刺激基因治疗在弥漫性半球胶质瘤
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NF2突变在11种不同癌症发展中的作用 开发兔人胶质母细胞瘤模型用于测试新型干细胞疗法的动脉内输注（ESIA） 对YAP/TAZ-TEAZ介导的基因调节和癌症生物学过程的新见解 DNA聚合酶θ保护基因组 强大的质量基础设施是安全有效地传递免疫效应细胞的关键：事实调查如何帮助 DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心 免疫检查点抑制剂治疗时代的毒性 miR-146a通过靶向免疫抑制性嗜中性粒细胞并增强CD8+ T细胞浸润
简单摘要：在这项研究中，我们试图了解NF2基因突变在零星癌症的癌发生中的作用。NF2基因突变在几种中枢神经系统肿瘤，固体器官肿瘤和皮肤癌中注意到。我们对NF2基因突变受累的11种不同癌症进行了文献综述，总结了被NF2突变影响的关联程度和特定的生物学途径。我们合成了几个肿瘤领域的研究，以巩固我们对癌症发展中NF2基因突变的了解。河马信号通路是一种生物学途径，与本综述中研究的11种NF2突变的癌症中的八种有关。尽管NF2突变与河马信号通路有已知的相互作用，但该界面的具体细节仍然是进一步研究的主题。
分析MMP9和E-钙粘蛋白在形态学上1级脑膜瘤的脑浸润 分子对接，ADMET，DFT研究和新苯甲酰唑酮衍生物作为HIV-1逆转录酶（RT）抑制剂的曲折策略 血液友善儿童的心率变异性和QT变化 氯胺酮对心脏手术中TNF-Alpha和IL-6的影响 在FLT3/RAS/RAS/RAF/MEK/ERK途径中确立胸喹酮作为突变癌蛋白的潜在抑制剂的作用
大多数脑膜瘤被归类为1级，通常遵循良性课程。但是，当形态学上1级脑膜瘤侵入相邻的脑组织时，它们被重新分类为世界卫生组织（WHO）2级肿瘤，这会使预后恶化。肿瘤细胞入侵相邻结构需要细胞外基质（ECM）降解并减少细胞间粘附。基质金属蛋白酶9（MMP9）是参与ECM降解的关键蛋白，而E-钙粘着蛋白在维持细胞间粘附方面起着至关重要的作用。这项研究旨在比较MMP9和E-钙粘着蛋白在形态学上的1级脑膜瘤中的免疫组织化学（IHC）表达，并没有脑部入侵，并评估其表达与脑侵入之间的相关性。使用Soetomo General Academic Hospital诊断出患有1级脑膜瘤的患者的福尔马林固定的，石蜡包裹的组织样品进行了一项横截面设计的分析观察性研究。这项研究包括43名受试者，分为两组：脑膜侵袭（n = 20）和无脑部入侵的脑膜瘤（n = 23）。对MMP9和E-钙粘着蛋白进行 IHC染色，并使用H得分系统评估表达水平。 使用Mann-Whitney检验进行统计分析。 两组之间的MMP9表达没有显着差异（p = 0.08），尽管在脑膜瘤中有脑浸润的脑膜瘤中较高表达的趋势。 相比之下，与没有脑浸润的脑膜瘤相比，E-钙粘蛋白的表达显着降低（p <0.001）。IHC染色，并使用H得分系统评估表达水平。使用Mann-Whitney检验进行统计分析。 两组之间的MMP9表达没有显着差异（p = 0.08），尽管在脑膜瘤中有脑浸润的脑膜瘤中较高表达的趋势。 相比之下，与没有脑浸润的脑膜瘤相比，E-钙粘蛋白的表达显着降低（p <0.001）。使用Mann-Whitney检验进行统计分析。两组之间的MMP9表达没有显着差异（p = 0.08），尽管在脑膜瘤中有脑浸润的脑膜瘤中较高表达的趋势。相比之下，与没有脑浸润的脑膜瘤相比，E-钙粘蛋白的表达显着降低（p <0.001）。降低的E-钙粘蛋白表达与1级脑膜瘤中的脑浸润密切相关，并且可以作为这种攻击行为的预测指标。MMP9表达未达到统计学意义，但观察到的趋势需要进一步研究。这些发现突出了e-钙粘着蛋白在脑膜瘤进展中的潜在作用及其作为预后标记的效用。
EU/英国申请表 - 2025.02.11 国际申请表 - 2025.02.11 tempus综合治疗选择 ●我们的结果表明IPS是可推广的多... POL/POLD1突变作为免疫疗法反应的预测生物标志物：来自Pan-Cancer Real-World数据集的见解 tempus综合治疗选择
我证明该患者已经收到了有序测试的目的，风险和好处的解释。我的签名证明了测试的医学必要性（包括测试结果将为治疗计划提供信息），并进一步证明我有权下令进行测试，并且患者已提供了满足适用法律的tempus法律要求的知情同意，或者参考了：（a）收集和使用遗传材料（包括遗传材料）和健康的信息和健康信息（包括遗传材料），并有序（包括遗传材料）和健康的信息（s）; （b）根据需要报销或处理保险索赔（如果适用），获取，接收和发布健康信息（包括测试结果）； （c）按照tempus同意，收集，使用和保留从患者那里获得的样本和信息，并符合患者签署的基因组测试形式。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
如何引用本文：Gallego-Munevar C，Carrillo-Godoy N，Rondón-Barragán是。 TPO基因相关的新型突变的分子检测
目的：这项研究的目的是分析来自诊断为先天性甲状腺功能减退症（CH）的CAT的甲状腺过氧酶（TPO）基因的不同片段的序列。材料和方法：由于您的流血刺激激素和低T4的血清浓度高，因此被诊断为猫科动物。从具有CH的狗的TPO基因中含有突变的序列的分析允许预测受影响CAT中基因中的突变位点。此外，基于聚合酶链反应测试的设计还可以放大和测序这些基因段。此外，在患者死亡后，进行了死灵病和组织病理学，寻找受影响器官的宏观和微观改变。结果：尸检检查表明甲状腺的心脏同心左心室高奖杯和甲状腺的双侧增大。甲状腺的组织病理学表现出卵泡性发育不全和低胶体产生。gDNA分析允许检测TPO基因中的突变，该突变与位于核苷酸14.627（G/A）中的核苷酸12.542（a> g）中的一个过渡相对应，在核苷酸和核苷酸30.713（g/c）中。结论：由于存在这些多态性，因此怀疑存在一种突变等位基因的单相表达。需要进行更多的研究，以了解杂合中杂合中的作用，以及与CH在CAT中相关的基因突变的作用。另一方面，本研究的数据是开发分子测试的基础，该测试可以快速准确诊断猫中的HC。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
酵母合成基因组学中 DNA 突变对核小体位置影响的全基因组预测
如今，基因改造基因组经常用于许多基础和应用研究领域。在许多研究中，编码或非编码区域被故意修改，以改变蛋白质序列或基因表达水平。修改基因组中的一个或多个核苷酸也会导致基因表观遗传调控的意外变化。因此，在设计具有许多突变的合成基因组时，能够预测这些突变对染色质的影响将非常有用。我们在此开发了一种深度学习方法，可以量化每个可能的单个突变对整个酿酒酵母基因组上核小体位置的影响。这种类型的注释轨道可用于设计改良的酿酒酵母基因组。我们进一步强调了该轨道如何为驱动核小体在体内位置的序列依赖机制提供新的见解。关键词——深度学习、基因组学、酿酒酵母、突变、合成生物学、核小体、DNA 基序
针对复合杂合卟啉症的突变特异性引导 RNA 通过干细胞中的 CRISPR/Cas9 进行靶向无瘢痕矫正
Florence Prat、Jérôme Toutain、Julian Boutin、Samuel Amintas、Grégoire Cullot 等人。通过 CRISPR/Cas9 在干细胞中对复合杂合卟啉症进行突变特异性引导 RNA 的无瘢痕靶向矫正。Stem Cell Reports，2020 年，15，第 677-693 页。�10.1016/j.stemcr.2020.07.015�。�hal-03492339�