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World File Search System突变频率
准确的更新的双链测序诱变测定法，可重复检测到低于一十分三百万的突变频率
条显示了用V2化学产生的每个小鼠文库的每样本突变频率，威尔逊二项式置信区间（95％）。条上方的数字代表总突变碱基。与未处理的对照相比，支架上方上方的数字代表每个治疗组的每种组织类型的倍数变化。MF平均为5.7 x 10 -8，小鼠肝对对照样品的MF平均为6.4 x 10 -8。p值是从比较两组的准散孔概括的线性模型中计算得出的，并根据错误的发现率进行了调整以考虑多个比较。（** p值<0.01，*** p值<0.001）仅用于研究使用。不适用于诊断程序。©2024 Twinstrand Biosciences，Inc。保留所有权利。所有商标都是Twinstrand Biosciences，Inc。或其各自所有者的财产。
头部和颈部paragangliomas患者的主要敏感性基因的突变频率
头部和颈部paragangliomas（HNPGL）是罕见的神经内分泌肿瘤，具有高度的遗传力，并且主要与十个基因的突变相关，例如SDHX，SDHAF2，SDHAF2，VHL，VHL，RET，RET，RET，NF1，NF1，NF1，TMEM127，MAX，MAX，FH，MEN2，MEN2，MEN2，MEN2和SLC25A11。阐明突变患病率对于基因检测的发展至关重要。在这项研究中，使用整个外显子组测序中，我们在102名HNPGL（82个颈动脉和23个迷走神经paragangliomas）的俄罗斯患者中鉴定了主要易感性基因中的致病/可能致病变异。在43％（44/102）的患者中检测到致病性/可能的致病变异。我们确定了测试基因的以下变体分布：SDHA（1％），SDHB（10％），SDHC（5％），SDHD（24.5％）和RET（5％）。SDHD变体。因此，在HNPGLS患者中，最常见的基因是SDHD，其次是SDHB，SDHC，RET和SDHA。