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World File Search System等位基因
Life Edit Therapeutics 推出 LETI-101 等位基因选择性基因编辑，用于治疗亨廷顿氏病
• 患者等位基因必须仅与 mut 等位基因中的 T 杂合 • CAG 重复扩增必须与目标等位基因同相 • 结果是选择性编辑 mHTT，从而降低 mHTT 蛋白质产量，同时保留 WT HTT 蛋白质产量
Capsella bursa的遗传多样性的地理模式
fi g u r e 1（a）在不同区域的囊肿囊capsella bursa-pastoris等位基因频率（locus aat1）。（b）不同区域中的C. bursa-pastoris的等位基因频率（locus aat2）。（c）不同区域中的C. bursa-pastoris的等位基因频率（locus aat3）。（d）不同区域中的C. bursa-pastoris等位基因频率（locus gdh2）。（e）不同地区的Capsella bursa-pastoris等位基因频率（locus lap3）.AFR，非洲；澳大利亚，大洋洲； BRT，不列颠群岛；加利福尼亚州加州；东欧EEU；伊比，伊比利亚半岛； M + SA，中和南美； M +我们，中欧和西欧； Med，环境区域；北美，除加利福尼亚以外。黑点：样品位置，灰色区域：基于EW（CDH，2018）汇编的数据的C. bursa-pastoris分布
Wnt信号通路对于生物体中适当的胚胎发育至关重要，包括器官suc
A.微管附着在染色体上。复制染色体以形成姐妹染色体C。在越过的过程中，将染色体固定在一起。Wnt蛋白会影响减数分裂。研究人员研究了两种特定的Wnt蛋白Wnt-4和Wnt-5的影响，对雌性卵巢细胞进入减数分裂的能力。他们从缺少Wnt-4等位基因（Wnt-4 - / - ）的卵巢细胞的卵巢细胞中收集了数据（右图），以及缺少Wnt-4等位基因和Wnt-4等位基因的卵巢细胞（Wnt-4等位基因）（Wnt-4-4--/ - / - / - 和Wnt-5 - 5 - / - / - ）。您可以从这些数据中得出什么结论？
杂交杨组织培养中芽器官发生过程中等位基因特异性DNA甲基化和基因表达
植物组织再生对于遗传转化和基因组编辑技术至关重要。在再生过程中，表观遗传修饰的变化伴随着细胞命运的转变。然而，两种单倍型中的等位基因特异性 DNA 甲基化如何影响再生过程中的转录动力学仍不清楚。在这里，我们应用跨物种杂交杨（Populus alba × P. glutumoosa cv. 84 K）作为一个系统，在等位基因水平上表征从头芽器官发生过程中的 DNA 甲基化景观。直接和间接芽器官发生均显示全基因组 DNA 甲基化的降低。在基因水平上，与表达基因相比，未表达基因的甲基化程度较高。在 DNA 甲基化水平与基因表达之间表现出显著相关性的基因中，75% 的基因的表达模式与 CG 环境中的 DNA 甲基化呈负相关，而 CHH 环境中的相关性模式则相反。等位基因偏向的DNA甲基化在芽器官发生过程中是一致的，等位基因特异性甲基化区域偏移的概率不到千分之一。等位基因特异性表达分析表明，在再生过程中只有1909个基因表现出相位依赖性的等位基因偏向表达，其中启动子区域转录因子结合位点差异较大的等位基因对表现出较大的等位基因表达差异。我们的研究结果表明，在芽器官发生过程中，两个亚基因组中的转录调控相对独立，这是由顺式作用基因组和表观基因组变异所致。
生物学标记指南和响应
5b）人口瓶颈可能导致遗传变异较低，因为生存的人通常会偶然地这样做。剩余人群的等位基因频率可能无法反映原始人群，并且某些（可能更合适的）等位基因可能会完全丢失。较低的遗传多样性意味着人口不太可能具有有利的等位基因，从而使他们能够对环境变化有效反应，从而增加灭绝风险。
莱茵衣藻 CLiP2 突变体集合通过高可信度破坏等位基因扩大基因组覆盖范围
作者：Alice Lunardon 1*、Weronika Patena 1*、Cole Pacini 1、Michelle Warren-Williams 1、Yuliya Zubak 1、Matthew Laudon 2、Carolyn Silflow 2、Paul Lefebvre 2、Martin Jonikas 1,3 1 普林斯顿大学，新泽西州，美国；2 明尼苏达大学，明尼苏达州，美国；3 霍华德休斯医学研究所 * 这些作者贡献相同。摘要。莱茵衣藻（以下简称衣藻）是研究光合作用、纤毛运动和其他细胞过程的有力模式生物 [1–4]。已映射的核随机插入突变体的 CLiP 文库 [5,6] 通过提供目标基因的突变体，加速了数百个实验室在这些领域的进展。然而，由于其对高置信度破坏等位基因的基因组覆盖率有限（46% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因；12% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因），因此其价值受到限制。我们在此介绍 CLiP2（衣藻文库计划 2）文库，它大大扩展了可用的已映射高置信度插入突变体的数量。CLiP2 文库包含 71,700 个菌株，覆盖 79% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因，以及 49% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因。社区可通过衣藻资源中心获取突变体。
研究文章 | 2022 年 1 月 15 日 自身抗原缺失时 IgD 等位基因排除缺陷
相当一部分外周 B 细胞具有自身反应性，目前尚不清楚这种潜在有害细胞的激活是如何调节的。在这项研究中，我们表明不同的激活阈值或 IgM 和 IgD BCR 可根据发育过程中的不同要求调整 B 细胞激活。我们依靠自身反应性 3-83 模型 BCR 来生成和分析在两种不同背景下仅表达自身反应性 IgD BCR 的小鼠，这些小鼠根据同源抗原的存在与否确定了两个阶段的自身反应性。通过将这些模型与表达 IgM 的对照小鼠进行比较，我们发现与 IgM 相比，IgD 在体内具有更高的激活阈值，因为它需要自身抗原来实现正常的 B 细胞发育，包括等位基因排斥。我们的数据表明，IgM 提供了在早期发育阶段触发编辑任何自身反应特异性所需的高灵敏度，包括那些能够与自身抗原弱相互作用的特异性。相比之下，IgD 具有独特的能力，可以忽略弱相互作用的自身抗原，同时保留对高亲和力抗原的反应性。这种 IgD 功能使成熟的 B 细胞能够忽略自身抗原，同时仍然能够有效应对外来威胁。免疫学杂志，2022，208：293 302。T
定性而不是定量的HLA -DQ等位基因之间的差异会影响器官移植中HLA -DQ免疫原性
转移后移植抗体（HLA-DNDSA）的DE-NOVO HLA-DONOR特异性抗体的发展与抗体介导的排斥反应（ABMR）的风险增加和同种异体移植效果不佳有关。1 - 5虽然ABMR的发展可能是由于药物不合规引起的，但尚不清楚为什么有些接受者尽管有足够的槽级免疫抑制，但为什么有些接受者会向其HLA不匹配的捐助者开发DNDSA，而另一些则没有。这表明某些HLA不匹配比其他不匹配更具有免疫原性。旨在破译这种免疫晶状体的变异性，近年来引入了几种分子不匹配载荷（MML）肛门方法。6 - 9，如名称所建议的，所有MML方法都需要在（分子）氨基酸水平上键入的供体和受体HLA等位基因的知识。最受使用的软件程序Hlamatchmaker，10 - 12个假设，假定小的多态氨基酸片段称为Eplet，称为EPLET，具有免疫原性的意义。hlamatchmaker-从两个供体等位基因到“ eplet Universe”中的eplets将其与接收的eplet宇宙进行了比较，并输出仅作为不匹配负载中的供体抗原中存在的eplets数量。hlamatch-Maker进一步将这些EPLET视为“功能表位”，13,14与“结构表位”不同，这是指抗体认可的该区域的全部占地面积。
镰状细胞：人类自然选择电影活动学生讲义
以下哪个语句最准确，并为支持相关索赔提供了有效的论点？a。权利要求1的论点：在一个人的红细胞中存在疟疾人寄生虫会触发镰状细胞等位基因形成。b。权利要求1的论点：蚊子唾液中的化学物质刺激红细胞中的镰状细胞等位基因。c。权利要求2的论点：在许多世代中，蚊子对杂合个体中存在的镰状细胞等位基因具有抵抗力。d。权利要求2的论点：当一个人出生并提供一些保护疟疾时，存在镰状细胞等位基因。