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通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
AI临床试验计划对筛查，匹配的影响，...
作者：Dale Shepard（克利夫兰诊所）Matthias Weiss（TheDacare）Bert O'Neil（社区健康网络）Amol Rao（纪念馆）Nihal Abdulla（癌症和血液研究中心）艾哈迈德·扎尔祖尔（Ahmad Zarzour） Parsons（Gundersen Health System）Paul La Porte（TOI临床研究）Samantha Mallahan，Chelsea Osterman，Danielle Skelly，Emily Patnaude，Amy Gordon Franzen，Ezra Cohen，Ezra Cohen，Matthewewnewoney（Matthewewoney（tempus）
细胞学DNA甲基化用于宫颈癌筛查
子宫宫颈癌是全球妇女（1）和中国（2）中与癌症相关死亡的最常见原因之一，中国患者占全球新宫颈癌总数的28％（3）。鲁棒和标准筛查计划将显着降低宫颈癌的发生率（4）。目前，宫颈细胞学和/或高危人乳头瘤病毒（HRHPV）测试是主要筛查方法（5，6）。但是，细胞学和HRHPV测试都在其诊断准确性方面都有局限性（7，8）。一种具有很高准确性和可行性的成本益处对于宫颈癌筛查的决策至关重要（9），并且在中国等发展中国家也迫切需要。DNA甲基化是一种表观遗传机制，可导致基因的遗传沉默，而不会改变其编码序列（10，11）。已有100多个人类（宿主）基因可能是宫颈癌的甲基化生物标志物（12），其中一些基因已得到与宫颈癌发展相关的验证（13）。HPV整合事件下组蛋白修饰的变化与附近基因和内源性逆转录病毒的上调相关（14）。基因分型和甲基化标记是客观的，即使在尿液样本（15）中，也可以与自我获得的样品一起使用（9），在低收入和中等收入设置中具有很大的优势。多个面板已被用作分类器，由数十个候选宿主基因，病毒基因或两者以及其各种组合组成（16）。众多研究表明，甲基化对宫颈上皮内肿瘤（CIN）2或更严重的病变具有有利的筛查敏感性（CIN2+或高级上皮内病变[HSIL]）作为阳性HRHPV状态的女性的三叶叶方法。甲基化测试作为宫颈癌筛查的未来方法之一。但是，大多数研究仅针对宫颈癌筛查程序中甲基化测定的分类作用，而不是其独立的诊断能力。先前的宫颈程序和子宫肾脏或卵巢疾病对细胞学甲基化测定的影响几乎没有得到研究。果酱（连接粘附分子）家族是免疫球蛋白超家族的一部分，对上皮细胞和内皮细胞的紧密连接功能有直接影响（19）。jam3已被广泛研究为粘附和移民的调节剂（20）。最近的研究揭示了JAM3在肿瘤进展过程中肿瘤生长调节中的关键作用（21）。红细胞膜蛋白蛋白4.1像3（EPB41L3），也称为蛋白4.1b/dal-1，是一种膜骨骼蛋白，参与了各种细胞骨架相关的过程。其功能包含单元格
通过数据科学和转化创新转化慢性肝病的筛查，风险分层和治疗优化
近年来在肝病学上取得了显着进步，但巨大的挑战和未满足的需求仍然存在。1个慢性肝脏疾病施加重大的公共卫生负担，肝细胞癌（HCC）是全球癌症死亡率的第四个主要原因。2种风险评估，筛查，预后和治疗优化的缺陷有助于次优的患者护理。然而，肝病领域随时准备在新兴的研究和新工具上取得成功，从而增强了对肝病机制的理解，卓越的预后准确性以及更量身定制的治疗递送。将这些创新从长凳转换为床边将是改善肝脏疾病患者的临床管理和结果的关键。3最紧迫的肝病需求之一是提高预后精度和HCC的治疗选择。作为最常见的原发性肝癌，HCC占了癌症的大量死亡率。4优化和个性化的HCC疗法需要准确预测治疗反应和整体预后。5研究表明，α-五蛋白（AFP）和成像特征等生物标志物的预后效用，但是结合多种方式可以进一步完善结果预测。一个例子是MAPS-Crafity评分，它吸收了临床变量，AFP水平和CT/MRI发现，以预测高级HCC中的免疫疗法和靶向治疗反应的系统。6-10包括变压器模型在内的机器学习方法还表现出有望解剖复杂数据集，以确定局部区域处理后的HCC预后，例如射频消融（RFA）。
引用血能力E，Robino A，DOVC K，Tinti D，Tamaro G，Bonfanti R，Franceschi R，Rabbone I，Battelino T和Tornese G（2023）筛查脂质和
在1型糖尿病（T1D）会议的儿童和青少年中，微血管并发症的发展很少见：在发达国家（1，2）中报道了血管并发症发生率的下降（1，2），而在发展中国家仍然是一个问题（3）。2023年ADA医疗保健标准和2022年T1D儿童和青少年的ISPAD临床实践（4，5）仍然表明，对糖尿病相关并发症的危险因素（例如血脂异常和蛋白尿）进行筛查的年龄限制。尽管如此，几项研究表明，动脉粥样硬化过程始于童年时期，并且在青春期之前可能发生心血管风险的第一个亚临床迹象（6）。脂质，并确定心血管并发症的危险因素在糖尿病诊断后早期开始（7，8）。同样，在2至18岁之间的T1D儿童中报道了估计的肾小球效果率降低（9）。总的来说，这些过去的研究没有对属于不同年龄段的T1D受试者之间的脂质和肾脏异常的患病率进行比较。因此，在这项研究中，我们分析了ADA和ISPAD指南开始筛查的儿童和青少年中的脂质功能和肾脏功能，无论对年龄和疾病的持续时间而言，他们的筛查具有基本重要性。此外，我们还分析了与脂质和肾脏标记相关的人口统计学和临床因素。
风湿性心脏病的超声心动图筛查
急性风湿热（ARF）的发病率最常影响A组链球菌（GAS）感染5-15岁的儿童，全球每10万人的范围为8至51人。风湿性心脏病（RHD）发生在ARF患者不接受或未定期预防的情况下发生，是低收入国家儿童和年轻人的非征收心脏病的最常见原因。及时治疗气体感染可以预防ARF，而青霉素预防可以防止ARF复发。辅助预防伴苯甲胺青霉素G已显示出降低RHD的发生率，并且是RHD控制的关键方面。确定RHD预后的最重要因素是心脏受累的严重程度。尽管在没有后遗症的疾病的急性阶段，大约70％的心脏炎患者中的患有心脏炎，但心脏炎很重要，因为它是导致后遗症的唯一ARF并发症。三分之一的ARF患者无症状。患有轻度复发性ARF症状和无声RHD症状的患者，如果他们不接受二次预防治疗，则在5 - 10年内会在5 - 10年内发育严重。应该建立一个新的筛查程序，以防止中等和高风险种群中ARF的心脏病性。在本研究中，我们检查了RHD的超声心动图筛选程序的适用性。
儿童保育和学前教育免疫筛查和转诊表
*虽然在马里科帕县，甲型肝炎疫苗只是进入托儿所的一项要求，但是，所有县都建议 12 个月及以上的儿童接种该疫苗。 ** CDC：疾病控制和预防中心通过免疫实践咨询委员会 (ACIP) 建议定期接种疫苗以预防可通过疫苗预防的疾病。尽管亚利桑那州要求进入学校/托儿所时接种大多数疫苗，但您的孩子可能还需要接种其他推荐疫苗。 ˟ 这些剂量有例外 – 有关详细信息和指导，请参阅亚利桑那州学校免疫接种要求：亚利桑那州入学所需疫苗指南 儿童保育、学前教育或启蒙计划（2024-2025 学年）
免疫接种、筛查和健康检查指南
计划要求接种三剂疫苗。您将在第一次预约时接种第一剂，一个月后接种第二剂，六个月后接种第三剂。根据实习日期，有些学生可能需要在第 0 天、第 7 天和第 21 天加快接种计划。第三次接种疫苗后至少四周，您需要进行血液检查，以确保您对疫苗接种有反应。在某些情况下，由于免疫水平不够，需要加强接种。有些人对疫苗接种没有反应，因此不会产生免疫力。识别这些人很重要，这样我们才能建议您在接触患者体液时该怎么做。暴露后治疗是可行的，可以帮助预防感染。
