摘要,位于魁北克省的Saguenay-Lac-Saint-Jean(SLSJ)地区是19世纪由17世纪从法国开始的连续移民浪潮颁发的19世纪的先驱者,一直持续到20世纪初。SLSJ群体的遗传结构被认为是三重创始人效应的产物,其特征是某些罕见的遗传疾病的患病率更高。进行了几项研究,以阐明当前SLSJ居民的历史,人口统计和遗传背景,以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。由于开发了新的测序技术,确定了负责最普遍条件的基因和变体。结合了其他资源,例如BALSAC人口数据库,确定因果基因和允许评估某些创始人突变对人口健康的影响的致病变异,并根据运营商测试设计了基于运营商测试的Precision Medicine公共卫生策略。此外,它刺激了许多公共计划的建立。我们在这里报告了SLSJ地区的遗传疾病和创始人突变子集的审查和更新。数据是从已发表的科学来源收集的。这项工作扩大了有关这些罕见疾病的当前频率的知识,该人群中其他罕见遗传疾病的频率,对人群提供的携带者测试的相关性,以及当前的可用治疗方法以及有关这些遗传疾病的未来治疗方法的研究。
此预印本版的版权持有人于2025年1月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.18.25320767 doi:medrxiv preprint
2025 年 1 月 7 日 俄勒冈州处方药可负担委员会 350 Winter Street NE Salem, OR 97309-0405 pdab@dcbs.oregon.gov 主题:俄勒冈州处方药可负担委员会:2024 年 12 月 18 日议程和会议材料 尊敬的俄勒冈州处方药可负担委员会成员: 美国药品研究与制造商协会 (PhRMA) 谨致函回应俄勒冈州处方药可负担委员会 (Board's) 2024 年 12 月 18 日会议的议程文件,包括委员会拟议的政策建议草案、2024 年俄勒冈州立法机构年度报告草案,以及可负担性审查演示文件(统称为“会议材料”)。 1 PhRMA 代表该国领先的创新生物制药研究公司,这些公司专注于开发改变生活和创造更健康世界的创新药物。我们共同努力寻求解决方案,以确保患者能够获得并负担得起预防、治疗和治愈疾病的药物。自 2022 年以来,PhRMA 对董事会的流程和工作提出了重大的行政和运营方面的担忧,包括关于实施可负担性审查和董事会制定其上限支付限额(“UPL”)计划。2 董事会本身已经认识到其流程存在问题,这一点从其于 2024 年 6 月 26 日决定将进一步的可负担性审查推迟到 2025 年,同时审查和改进其可负担性审查标准和方法可以看出。尽管存在这些担忧,但会议材料未能有效解决导致可负担性审查停止的问题。PhRMA 还担心,2024 年 12 月 11 日向参议院临时卫生保健委员会的陈述过于简化了 PDAB 面前问题的复杂性,并低估了整个过程中提出的众多利益相关者的担忧。 3 正如本文进一步详细说明的那样,我们要求董事会继续制定其政策建议和可负担性审查程序,以提供急需的清晰度和合理一致的决策。
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肝炎A病毒(HAV)通过口腔 - 毛细管途径传播。 由于卫生环境的改善和在全球范围内获得清洁水,乙型肝炎的发生率已经下降。 然而,如2019年的全球疾病负担研究所示,年龄标准化的发病率仍然是静态的。 1尽管流行病学有所改善,但仍有一个悖论:高收入国家的HAV食源疫情的事件正在增加,而中等和低收入国家的过渡导致症状疾病的增加。 2次HAV疫苗,于1990年代获得许可,具有高度免疫原性,可以引起持久的免疫力。 人群对HAV感染的敏感性取决于自然感染程度与HAV疫苗接种影响之间的相互作用。 疫苗接种覆盖范围根据社会人口统计学特征,局部流行性和疫苗接种策略而有所不同。 2001年,在人口调查中,大约71%的香港成年人具有可检测的抗HAV抗体,这主要是由于自然感染。 3在2001年至2020年之间,向卫生部报告的HAV案件的年度数量稳步下降。 在2020年,有28例HAV病例。 在过去十年中,在≥45岁的人群中报告的病例比例明显增加。 然而,尽管缺乏公共HAV疫苗接种计划,但自1990年代以来没有发生重大暴发。 因此,我们进行了一项血清阳性研究以评估肝炎A病毒(HAV)通过口腔 - 毛细管途径传播。由于卫生环境的改善和在全球范围内获得清洁水,乙型肝炎的发生率已经下降。然而,如2019年的全球疾病负担研究所示,年龄标准化的发病率仍然是静态的。1尽管流行病学有所改善,但仍有一个悖论:高收入国家的HAV食源疫情的事件正在增加,而中等和低收入国家的过渡导致症状疾病的增加。2次HAV疫苗,于1990年代获得许可,具有高度免疫原性,可以引起持久的免疫力。人群对HAV感染的敏感性取决于自然感染程度与HAV疫苗接种影响之间的相互作用。疫苗接种覆盖范围根据社会人口统计学特征,局部流行性和疫苗接种策略而有所不同。2001年,在人口调查中,大约71%的香港成年人具有可检测的抗HAV抗体,这主要是由于自然感染。 3在2001年至2020年之间,向卫生部报告的HAV案件的年度数量稳步下降。 在2020年,有28例HAV病例。 在过去十年中,在≥45岁的人群中报告的病例比例明显增加。 然而,尽管缺乏公共HAV疫苗接种计划,但自1990年代以来没有发生重大暴发。 因此,我们进行了一项血清阳性研究以评估2001年,在人口调查中,大约71%的香港成年人具有可检测的抗HAV抗体,这主要是由于自然感染。3在2001年至2020年之间,向卫生部报告的HAV案件的年度数量稳步下降。在2020年,有28例HAV病例。在过去十年中,在≥45岁的人群中报告的病例比例明显增加。然而,尽管缺乏公共HAV疫苗接种计划,但自1990年代以来没有发生重大暴发。因此,我们进行了一项血清阳性研究以评估
作者非常感谢支持本报告的外部审阅者,内部审阅者,同事和赞助商。外部专家审稿人是美国国家能源官员协会(Naseo)的Cassie Powers和Maddie Koewler,佛蒙特州能源投资公司(VEIC)的Justine Sears和来自邻里技术中心(CNT)的Scott Bernstein。外部审查和支持并不意味着隶属或认可。内部审稿人包括史蒂夫·纳德尔(Steve Nadel)和劳伦·罗斯(Lauren Ross)。最后,我们要感谢玛丽·罗伯特·卡特(Mary Robert Carter)管理编辑过程,玛丽尔·沃尔夫森(Mariel Wolfson)的发展编辑,埃利斯·马顿(Elise Marton)的复制编辑,Roxanna usher进行校对,凯特·多蒂(Kate Doughty)的图形设计以及本·桑伯格(Ben Somberg)和温迪·科赫(Wendy Koch)在启动本论文的帮助下。建议的引文
我将谈谈医疗器械开发所需的各种法规。其中一项标准就是目前流行的ISO/IEC 42001(信息技术 — 人工智能 — 管理系统),我们将讲解其内容,包括其与ISO 14971的相关性。此外,我们还将讨论《药品和医疗器械法》下的人工智能视角以及医疗器械设计和开发阶段需要注意的事项。
第 3 章 服务规范 (第 9 条 至 第 15 条) 第 4 章 监督检查和法律责任 (第 16 条 至 第 21 条) 第 5 章 附 则 (第 22 条 至 第 24 条)