作者:Naoki Kubo*,Ryuji Uehara,Shuhei Uemura,Hiroaki Ohishi,Kenjiro Shirane和Hiroyuki
此预印本的版权所有者此版本于 2021 年 4 月 21 日发布。;https://doi.org/10.1101/2021.04.20.440715 doi: bioRxiv preprint
摘要:精子的 DNA 甲基化组是由一种独特的表观遗传重编程引起的,这种重编程对于染色质压缩和保护父系遗传至关重要。尽管公牛精液广泛用于人工授精 (AI),但人们对牛精子表观基因组知之甚少。本综述的目的是根据在人类和模型物种中积累的知识,综合最近对公牛精子甲基化组的研究。我们将讨论精子特异性 DNA 甲基化特征及其潜在的进化影响,特别强调低甲基化区域和重复元素。我们将回顾最近与生育力和年龄相关的公牛精子甲基化组的个体间变异性和个体内可塑性的例子。最后,我们将讨论受精后的父系甲基化组重编程,以及可能涉及表观遗传的机制,并提供一些改变牛重编程动态的干扰的例子。由于人工智能公牛的选择与其基因型密切相关,我们还将讨论序列多态性和 DNA 甲基化之间的复杂相互作用,这既代表了解决 DNA 甲基化在塑造表型中的作用的困难,也代表了更好地理解基因组可塑性的机会。
热量限制和间歇性禁食延长模型生物的寿命和健康状况,并改善人类健康。天然多胺精子素与自噬的增强,治疗保护以及跨物种边界的心血管和神经退行性疾病的发生率相似。在这里,我们询问热量限制和禁食的细胞和生理后果是否取决于多胺代谢。我们报告说,在酵母,苍蝇,小鼠和人类志愿者的禁食或热量限制方案下,精子水平升高。内源性精子合成的遗传或药理阻滞减少了禁食诱导的酵母,线虫和人类细胞的自噬。此外,在体内扰动多胺途径,消除了寿命和健康范围的延伸效应,以及禁食的心脏保护和反性后果。从机械上讲,精子素通过自噬诱导和翻译调节剂EIF5A的无诱导介导了这些作用。总而言之,多胺 - 抑制轴是一种系统发育保守的代谢控制中心,用于禁食介导的自噬增强和寿命。
不孕不育是一个日益严重的全球公共卫生问题,影响着全球超过 4800 万对夫妇。1 男性和女性对不孕不育率的贡献相同,各自占不孕不育病例的约 40%,2 其余病例的原因尚不清楚。基本精液分析以评估精子的浓度、活力、运动能力和形态是诊断男性不育的主要步骤。3 然而,这一步骤不足以做出决定性的诊断决定,因为这些精液参数对于可育和不育男性来说有很大的重叠。4 相反,精子 DNA 完整性分析在男性不育诊断和辅助生殖中变得越来越重要,因为它与受精率、胚胎发育和后代健康密切相关。5 在辅助生殖和胞浆内精子注射的背景下,精子样本的 DNA 分析对于指导治疗和防止受损 DNA 中的遗传疾病传播给后代至关重要。6 DNA 损伤包括 DNA 碎片、异常 DNA 包装和鱼精蛋白缺乏。7a
抽象目的:这项研究的目的是研究使用细胞化学方法的特发性不育男性中的精子DNA完整性与常规精液参数之间的关系。方法:通过使用酸性苯胺蓝色染色来评估精子DNA的完整性,指定核染色质凝结和TUNEL方法鉴定了40个特发性不育男性中的精子DNA断裂。涂片上的精子头被计为Tunel+和苯胺蓝+,显示了精子DNA损伤。这些发现用于确定鲁丁精液参数与精子DNA完整性测试结果之间的相关性。结果:苯胺蓝+染色的百分比与精子形态和进行性运动之间存在显着的负相关。和在TUNEL+染色的百分比与正常形态和进行性运动性(P <0.01)之间观察到了负相关,在这些相关性与精子浓度和精子总运动性方面没有相关性。结论:诸如酸性苯胺蓝色和TUNEL之类的方法可以显示出独立于常规精液参数的精子的结构缺陷。尽管这些方法与某些精液参数相关,但它们特别适用于特发性不育患者组,可能会对辅助生殖技术的成功产生积极贡献。关键字:精子,染色质冷凝,DNA碎片,tunel,苯胺蓝
越来越多的证据表明精子 DNA 损伤也可能导致男性不育。大多数精子 DNA 损伤是由“活性氧”(ROS)引起的。它可能与年龄增长、精子头部内 DNA 包装缺陷、阴囊温度升高、精索静脉曲张、生殖道感染、吸烟、饮食中抗氧化剂含量低或接触环境污染物和毒素有关。
这是医疗保健专业人员使用的一种医学测试。临床基因测试可用于诊断个人或其兄弟姐妹的遗传性疾病。它们还可用于确定已知家族遗传病史的成年人的遗传状况(携带者或非携带者),例如,如果他们的亲生父母之一是酪氨酸血症携带者。临床基因测试由医疗保健专业人员开具处方,一些携带者测试可在线获得。请咨询医生或遗传诊所了解更多信息。如需查看魁北克遗传诊所列表,请访问:https://accgq-qagc.ca/genetics-clinics/。
射频电磁辐射(RF-EMR)来自各种来源,可能会因频带的产生而影响健康。在频带内发出的宽脉冲可以被细胞吸收,从而影响其功能。许多实验室研究表明,通过产生RF-EMR,手机(通常是最广泛使用的设备)可能会对精子和OO细胞等性细胞产生有害影响。此外,一些研究表明,手机产生的RF-EMR会影响精子群体,包括运动,形态,生存力和(最严重的)DNA结构。因此,RF-EMR可以破坏精子功能和受精。然而,其他研究报告说,精子暴露于RF-EMR不会影响精子的功能参数或GE网络结构。这些相互矛盾的结果可能源于持续时间和暴露距离的研究之间的差异以及所用的动物物种。本报告进行了审查现有的研究,讨论了RF-EMR对哺乳动物精子的DNA整数的影响。