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nds-第10个神经系统疾病峰会
NDS-2025 Summit为神经科学家和医生提供了一个独特的机会，可以与他们领域的主要专家分享他们的研究和经验。该计划的特色是塑造了现代神经科学概念的国际知名科学家的主题演讲。此外，还将有针对口头和海报演示的会议，并提供了用于解决神经科学中挑战性治疗和理论问题的尖端技术的概述。NDS-2025在基础科学家和临床科学家之间促进对话，在科学会议和网络活动中促进了这些交流。首脑会议的目的是对年轻科学家特别具有教育意义和鼓舞人心，为他们提供与领先专家互动的机会。德国，东道国城市，是顶级医学研究中心和实验室的所在地，并拥有许多屡获殊荣的种族和大陆食品选择。我们很自豪地欢迎您参加这次激动人心的峰会，并希望您能在德国获得学术和社交互动。
疫苗诱发的功能性神经系统疾病...
摘要：公众可以获得大量有关 Covid-19 疫苗的信息，再加上疫情压力和对身体的关注度增加，这些可能会导致接种疫苗后出现功能性神经系统疾病 (FND)。越来越多的报告表明，接种 Covid-19 疫苗后可能会出现功能性症状，类似于之前接种其他疫苗后观察到的症状。我们回顾了之前报道的接种 Covid-19 疫苗后出现 FND 的病例，并介绍了另外三例病例。两名患者因功能性运动障碍到急诊室就诊，一名患者出现长期肢体无力和感觉功能障碍。该症状与格林-巴利综合征（一种已知但不常见的疫苗接种并发症）表面上相似，这促使进行了广泛的检查。临床医生需要以清晰明确的术语传达 FND 的诊断，以便于进行适当的治疗和康复，但更重要的是，也要消除公众对现有疫苗安全性的任何疑虑。鉴于许多国家对疫苗存在很大犹豫，这对于全球免疫接种工作的成功至关重要。
儿童神经系统疾病的病毒基因治疗
在基因组医学时代，罕见的儿童神经系统疾病的诊断率正在上升。许多疾病无法治愈且会限制生命，这导致基因治疗的发展异常增长。预计到 2025 年，将有 20 种基因治疗产品获得美国食品药品监督管理局的批准。以病毒基因疗法为例，它被认为是 1 型脊髓性肌萎缩症患者的潜在单剂量治愈方法，同时却导致 2020 年三名患有 X 连锁肌管性肌病的男孩在接受高剂量基因治疗后死亡，那么基因治疗的现状如何？几十年来病毒基因治疗被大肆宣传的背后是什么？它是否影响巨大，但风险也很大？在这篇综述中，我们概述了病毒基因治疗的发展原则，并总结了基因治疗对儿童神经系统疾病治疗效果的最新临床证据。我们讨论了腺相关病毒和慢病毒载体、反义寡核苷酸、新兴的基因编辑方法以及该领域目前仍然面临的局限性。
揭示神经系统疾病的遗传图景
摘要：基因异常在神经退行性疾病 (NDD) 的发展中起着至关重要的作用。基因探索确实有助于揭示导致各种 NDD 病因和进展的分子复杂性。NDD 中罕见和常见变异的复杂性导致人们对与之相关的遗传风险因素的了解有限。下一代测序技术的进步使全基因组测序和全外显子组测序成为可能，从而可以识别具有重大影响的罕见变异，并提高对孟德尔和复杂神经系统疾病的理解。基因治疗的复兴有望针对疾病的病因并确保持续的纠正。这种方法对于神经退行性疾病尤其有吸引力，因为传统的药理学方法已经无法满足需求。在探索三种最常见的 NDD（肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和帕金森病）的遗传流行病学的背景下，我们的主要目标是强调下一代测序技术的发展。这一进展旨在增强我们对疾病机制的理解，并探索 NDD 的基因疗法。在整个审查过程中，我们重点关注遗传变异、识别方法、相关病理生理学以及基因治疗的潜力。最终，我们的目标是为 NDD 这一新兴研究领域提供全面而前瞻性的视角。
折面：中枢神经系统疾病的基因组编辑
对复杂疾病（例如糖尿病）遗传基础的机械理解在很大程度上是由于影响疾病表型的渗透率和/或表现的遗传疾病改良剂的活性而难以捉摸。面对这种复杂性，单基因突变（单基因糖尿病）引起的罕见形式可用于模拟单个遗传因素对胰腺B细胞功能障碍的贡献和葡萄糖稳态的分解。在这里，我们回顾了蛋白质编码和非蛋白质编码遗传疾病修饰对糖尿病亚型发病机理的贡献，以及人类多能干细胞（HPSC）的生成，分化和基因组编辑的最新技术进步如何启用基于细胞疾病模型的发展。最后，我们描述了一种疾病修饰的发现平台，该平台利用这些技术使用诱导的多能干细胞（IPSC）鉴定出新的遗传修饰者，这些干细胞（IPSC）源自由杂合突变引起的单基因糖尿病患者。
肠道菌群及其与神经系统疾病的联系
辞职的科学学科：物理文化科学（医学科学与健康科学的COOM）；健康科学（医学科学与健康科学的COOM）。©作者2024；本文在波兰托伦（Torun）的尼古拉斯（Nicolauss）的尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式访问中发表了本文。 此文章在创意共享归因非商业许可的热量下分散了注意力辞职的科学学科：物理文化科学（医学科学与健康科学的COOM）；健康科学（医学科学与健康科学的COOM）。©作者2024；本文在波兰托伦（Torun）的尼古拉斯（Nicolauss）的尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式访问中发表了本文。 此文章在创意共享归因非商业许可的热量下分散了注意力辞职的科学学科：物理文化科学（医学科学与健康科学的COOM）；健康科学（医学科学与健康科学的COOM）。©作者2024；本文在波兰托伦（Torun）的尼古拉斯（Nicolauss）的尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式尼古拉斯（Nicolauss of Nicolauss）开放式访问中发表了本文。此文章在创意共享归因非商业许可的热量下分散了注意力
开发 KCC2 疗法治疗神经系统疾病
KCC2 是 CNS 神经元特异性氯化物挤出机，对于跨膜氯化物梯度的建立和维持至关重要，从而实现 CNS 内的突触抑制。在此，我们强调 KCC2 功能减退是一种基本且保守的病理，导致神经元回路兴奋/抑制 (E/I) 失衡，而这种失衡是癫痫、慢性疼痛、神经发育/创伤/退行性/精神疾病的根本原因。事实上，在获得性和遗传因素的下游，多种病理（例如，兴奋过度和炎症）汇聚在一起，削弱 CNS 中依赖 KCC2 的抑制。当 KCC2 功能减退时，受影响的神经元会因对 GABA/甘氨酸的抑制反应受损而失去抑制。这会导致神经元兴奋过度、神经元回路内失去抑制以及神经功能紊乱。最近，KCC2 被确定为癫痫、智力障碍和自闭症谱系障碍的基因验证靶点，人类 SLC12A5 基因的致病突变与精神/情绪障碍有关。KCC2 上调药物的广泛治疗效用与其在确定 GABA 能神经传递抑制活性方面的关键作用有关，GABA 能神经传递是多种药物广泛针对的机制。然而，在 KCC2 功能减退的情况下，GABA 能神经传递可能会去极化/兴奋，从而削弱内源性神经元抑制，同时也限制了针对/需要 GABA 能通路抑制的现有疗法的有效性。一些临床前报告显示，KCC2 上调治疗可挽救和提高抗癫痫和镇痛药物的疗效。因此，首创的 KCC2 增强疗法将提供一种新机制，用于恢复生理性中枢神经抑制并解决 E/I 失衡病理患者的耐药性。本文，我们讨论了开发首创的 KCC2 疗法治疗神经系统疾病患者的进展和进一步的工作。
重新思考单基因神经系统疾病
重要的是，单基因神经系统疾病与常见的神经系统疾病（包括脑血管病和阿尔茨海默病）具有广泛的症状谱。已知一些单基因神经系统疾病的病理机制在更常见的特发性疾病中发挥作用（例如，家族性和散发性阿尔茨海默病或帕金森病中的神经元损伤）。3 4 然而，常见神经系统疾病的病因通常涉及内部遗传因素和外部环境刺激的复杂时空相互作用，因此很难了解其基本致病机制并开发治疗方法。5 单基因神经系统疾病的研究更为直接，因为单一遗传因素会驱动疾病进展。这为神经病学家和神经科学家提供了诊断、治疗技术创新和开发相对简单的实验模型以进行假设驱动的机制研究的独特前景。我们认为，关于单基因神经系统疾病的医学思维迫切需要重大更新。从历史上看，由于单基因神经系统疾病通常疾病负担沉重，治疗选择有限，研究和临床界对它们的态度大多是悲观的。这反映了长期以来的教条，即遗传性单基因神经系统疾病是无法治愈的，尽管少数疾病，如威尔逊氏病，是可以治疗的。6 然而，随着单基因神经系统疾病作为研究更常见神经系统疾病机制的工具的潜力越来越受到认可，人们的态度开始转变。DNA 测序方法在医院的广泛部署大大提高了我们识别
基于CRISPR的功能基因组学用于神经系统疾病
摘要 - 电代理（ECOG）基于双向（BD）脑部计算机界面（BCIS）是即将到来的技术，有望帮助恢复具有运动和感觉效果的人的功能。这种范式的一个主要问题是，引起人工感觉所需的皮质刺激会产生强大的电伪影，从而通过饱和记录记录放大器或掩盖使用的使用神经信号来破坏BCI操作。即使使用最新的硬件伪影方法，仍然需要强大的信号处理技术来抑制数字后端存在的残留伪像。在此，我们使用临床神经刺激程序中记录的ECOG数据进行了保释前和无效伪影方法的有效性。我们的方法达到了21.49 dB的最大伪像压力，并显着增加了频域中无伪影频率的数量。这种性能超过了更传统的独立组件分析方法，同时保留了降低的复杂性并提高了计算效率。
纳米材料治疗神经系统疾病的范围
世界在整个历史上都面临着大流行病，其中最具破坏性的是1918年的“西班牙流感”，在最短的时期杀死了许多人。其他历史上有记录的大流行包括“雅典的瘟疫”，“黑死”和“白瘟疫” [2]。在1959年之前的早期阶段，大多数研究都集中在动物模型上，对营养对个体免疫的影响最少。后来，随着复杂工具和技术的可用性，研究人员开始着重于营养不良的感染周期和基本机制[3]。对患有缺陷和实验研究的人的研究表明，适当的维生素和矿物质的饮食摄入对于增强免疫力和降低患有多种疾病的风险至关重要[4]。