摘要:心力衰竭(HF)是一种进行性慢性病,仍然是全球死亡的主要原因,影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长,并包括遗传的代谢杂志(IMD)。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD,出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用,包括能量产生,核酸合成和糖基化,与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中,我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述,这些IMD呈现出心肌病,心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD:3糖/糖连接转运蛋白的缺陷(GLUT3,GLUT10,THTR1); 2个磷酸盐途径的疾病(G6PDH,TALDO); 9糖原代谢疾病(GAA,GBE1,GDE,GYG1,GYS1,LAMP2,RBCK1,PRKAG2,G6PT1); 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO,PIGT,PIGV,PMM2,POMT1,POMT2,SRD5A3,XYLT2); 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病(CTSA,GBA1,GLA,GLB1,HEXB,IDUA,IDS,IDS,SGSH,NAGLU,HGSNAT,GNS,GNS,GALNS,GALNS,GALNS,ARSB,ARSB,GUSB,GUSB,ARSK)。通过这项系统评价,我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识,并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意,这些致病机制可能是心脏并发症的基础。
Simon Galmiche,Liem Binh Luong Nguyen,Eric Tartour,Xavier de Lamballerie,Linda Wittkop等。COVID-19疫苗在免疫副体验的人群中的免疫学和临床效果。临床微生物学和感染,2021,10.1016/j.cmi.2021.09.036。hal- 03534037
。cc-by 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的,他已授予MedRxiv的许可证,以永久显示预印本。(未通过同行评审认证)
多巴胺和5-羟色胺与人类的奖励和惩罚过程不同:系统评价和荟萃分析Anahit Mkrtchian,PhD 1 *; Zeguo Qiu,博士学位1; Yaniv Abir,博士1; Tore Erdmann,博士1; quen?n dercon,MSC 1; Terezie Sedlinska,MRES 2;迈克尔·布朗宁(Michael Browning),MRCPSych,博士3,4; Harry Costello MRCPsych,博士5,6和Quen?n J. M. Huys,医学博士,博士1 1 Applied Computa?Onal Psychiatry Lab,心理健康神经科学系,
机器学习(ML)是一项开发技术,可实现大量数据的分析和解释。本系统审查的目的是总结有关ML在手术室(OR)管理中的作用的可用文献。遵循系统审查和荟萃分析(PRISMA)指南的首选报告项目,根据预定义的包含和排除标准搜索文献。在五个不同的数据库(PubMed,Embase,Scopus,Science和IEEE Xplore)中总共发现了608项研究,其中在删除重复项并根据预定的纳入纳入和排除标准的研究后,将21项研究包括在这项综述中。评论重点介绍了ML如何对手术病例取消检测,麻醉后单位资源分配优化和手术病例长度预测产生重大影响。神经网络,XGBoost和随机森林是ML算法的一些例子,这些算法在提高预测准确性和资源效率方面表现出了希望。尽管如此,包括隐私问题和数据访问在内的问题仍然是挑战。该研究强调了ML在手术医学方面的进步以及如何进行进一步的创新,以充分实现AI对患者,医疗保健专业人员和从业者的变革潜力。最终,将AI集成或管理层具有提高患者结果和医疗保健生产率的潜力。
帕金森氏病(PD)是一种神经退行性疾病,在早期诊断中提出了挑战,尤其是在其前驱阶段。PD的特征是运动症状和非运动症状,在早期诊断诊断仍然具有挑战性。使用脑脊液(CSF)生物标志物已显示出有望作为早期检测和监测疾病进展的辅助工具。这项系统评价的目的是评估PD中CSF生物标志物的诊断潜力。我们专注于评估各种CSF生物标志物在PD的早期和准确诊断中的可靠性,灵敏度,特异性和效用。在包括PubMed,Scopus和Web的多个数据库中进行了全面搜索,以确定2015年1月至2024年11月发布的相关研究。如果研究检查了人类PD患者的CSF生物标志物,并将其与健康对照组或其他神经退行性疾病进行比较,则包括研究。从34个合格的研究中提取了样本量,生物标志物类型和诊断准确性的数据。使用标准工具评估了研究的方法论质量,并使用Prisma工具进行了定性合成。进行分析以评估选定的生物标志物的诊断性能。审查确定了几种有前途的CSF生物标志物,包括α-突触核蛋白,神经丝轻链(NFL),DJ -1,TAU和外泌体生物标志物。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度,灵敏度为70-85%,特异性为75-90%。α-苏核蛋白表现出最高的诊断精度,灵敏度为70-85%,特异性为75-90%。nfl在检测神经元损伤方面还显示出强灵敏度(65-85%),而DJ-1对于早期PD表现出很高的特异性。多生物标志物面板,包括与单个生物标志物相比,α-突触核蛋白,TAU和NFL的组合表现出优异的诊断精度。在研究过程中指出了生物标志物的性能的可变性,表明生物标志物分析的标准化需要通过大型多中心研究进行进一步验证。CSF生物标志物具有改善PD诊断的巨大希望,尤其是在组合使用时。但是,需要更多的研究来建立标准化方案并评估其在临床实践中的作用。多生物标志物面板显示出可能作为诊断工具的潜力,但是需要进一步研究以确认其临床实用性和在不同人群中的成本效益。未来的研究应集中于这些生物标志物的纵向跟踪,以监测疾病进展和治疗反应。
<。 170,巴塞罗那08036,西班牙和研究所,老师,Dimitrie Gerota Genomics博士,CNRS,CNRS,CNRS,斯德哥尔摩,瑞典
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者,他已授予Medrxiv的许可证,以显示预印本(未通过PEER REVIVE的认证)Preprint preprint the本版本的版权所有者于2025年2月28日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.26.25322822 doi:medrxiv Preprint
背景:本综述调查了人工智能(AI)使用与护士在患者护理中的作用之间的关系。AI存在于临床决策支持,疾病管理,患者参与和运营改善的医疗保健中,并将继续受欢迎,尤其是在护理领域。目的:我们旨在检查AI整合到护理实践中是否可能导致护士在患者护理中的作用发生了变化。方法:为了汇编有关AI和护理及其关系的相关数据,我们使用二级数据源进行了彻底的系统审查文献分析,包括Scopus数据库,行业报告和政府出版物的学术文献。总共审查了401项资源,该论文中最终包括53个资源,其中包括50篇经过同行评审的期刊文章,1次会议程序和2个报告。为了对数据中的模式进行分类并找到模式,我们使用主题分析将系统的文献综述结果分类为3个主要主题和9个次要主题。要证明角色变化是否存在或被预测存在,也依靠AI应用和示例的案例研究。结果:研究表明,所有卫生保健从业人员都将受到称为AI的革命性技术的影响。护士应处于这项技术的最前沿,并在其任何工具的实施过程中得到授权,这些工具可能会加速创新,改善决策,自动化和加快流程,并节省护理实践中的整体成本。结论:这项研究增加了有关AI在护理中应用的现有知识及其在改变护士在患者护理中的作用的后果。为了进一步研究AI与护士在患者护理中的作用之间的联系,未来的研究可以使用基于参与AI工具部署的招聘护士的定量技术(无论是从设计方面还是操作用途)以及为此目的收集经验数据。
FrançoisAvry,Coralie Mousset,Edward Oujagir,Ayache Bouakaz,ValérieGouilleux-Gruart等。微生物辅助超声检查黑色素瘤皮肤癌的超声检查和治疗:系统评价。医学与生物学超声波,Inpress,48(11),pp.2174-2198。10.1016/j.ultrasmedbio.2022.06.021。Inserm-03707096
