XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System纤维瘤
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
PCC/PGL 是最具遗传性的肿瘤之一（详见 12–14），与 PCC/PGL 相关的种系突变存在于神经纤维瘤病 (NF-1)、多发性内分泌肿瘤 (MEN2a 和 MEN2b)、von Hippel–Lindau (VHL) 和家族性 PGL 综合征中。3 此外，发现大约 30% 的 PCC/PGL 散发病例含有已知的基因突变。早期对 PCC/PGL 肿瘤的分析集中在 MEN2A 和 MEN2B 综合征上。事实上，历史和基因分析证实，第一例报告的 PCC 是在患有 MEN2A 的患者中描述的。15,16 MEN2A 患者也表现为髓样甲状腺癌和甲状旁腺功能亢进症。与 MEN2A 患者类似，MEN2B 综合征患者也会患上 PCC 和髓样甲状腺癌；然而，他们没有患甲状旁腺功能亢进，而是患上了神经瘤（详见 17）。NF-1 患者除了神经纤维瘤外，还被确诊患有胰腺囊肿、胰腺囊肿、血管瘤和肾细胞癌。19
双重MTORC1/2抑制剂Vistusertib的前瞻性II期试验，用于神经纤维瘤病患者的进行性或有症状的脑膜瘤2
马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C. ）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G. ）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K. ） ）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。 ）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C.）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G.）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K.）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）
Bourneville-Pringle疾病（结节性硬化症复合物 -
Bourneville Pringle病，也称为结节性硬化症复合物（TSC）是一种罕见的遗传疾病，具有显性自动遗传（Alshaiji JM等，2012）。该疾病的发生率在1:12左右，但这在不同的国家可能会有所不同。该疾病的名称来自法国神经科医生De-Sire-Magloire-Bourneville，他在1880年首先描述了它。后来，普林格用皮肤表现来补充综合征的描述，更精确地是面部纤维瘤，也称为腺瘤脂肪瘤。Hamartomatous神经毒作用障碍以它们的名字命名。这是一种罕见的神经皮肤疾病，会影响许多内部器官，例如肾脏，心脏和肺部。多种宫对的形成引起多机构全身受累。结节性硬化是由TSC1（也称为Hamartin）的突变和/或TSC2（也称为Tuberin）基因的突变引起的（Rodrigues Da等，2012）。2012年修订了Bourneville Pringle病的诊断标准。应存在诊断结节性硬化症复合物，2个主要标准或1个主要和2个次要标准（Roach ES等，1998）。主要标准包括低髓质毛细血管（直径≥3的≥3），血管纤维瘤（≥3）或纤维状ceph-
三重抑制剂组合有望成为治疗侵袭性癌症的潜在新疗法
“这是一项多年来耐心而长期的合作工作，如今已趋于成熟。我们很高兴该平台是一项成功的投资，现在正在发挥其全部潜力。我要感谢参与的许多人，特别是负责 IDIBELL 小鼠实验室平台的 Juana Fernandez 博士，他是这一成功的关键。我还要感谢神经纤维瘤病研究基金会的持续支持，即使在困难时期，他们的宝贵和持续支持也使该平台得以开发，”该研究的资深作者之一 Lázaro 博士提到。
如何引用本文 Joseph Chandran B, Nair SP (2025 年 2 月 5 日) 软脊索的临床形态学研究及其与糖尿病的关系
软索瘤是一种常见的良性病变，由疏松的纤维组织组成，主要发生在颈部、腋窝和眼睑，躯干和腹股沟较少见 [1] 。它与皮赘、软纤维瘤和纤维上皮息肉同义。40 岁以上成人中软索瘤的发病率约为 46%。男性和女性之间的发病率没有差异 [2] 。它们通常发生在皮肤摩擦部位 [3] 。据报道，它们与许多疾病有关，包括肢端肥大症、症状性肠息肉、血脂异常、肥胖、糖尿病 (DM)、动脉粥样硬化和各种综合征，包括多囊卵巢综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征和 Cowden 综合征 [2] 。
商业化专业产品Fibromun
供应协议，用于商业化特殊产品孟买，印度和意大利锡耶纳，2024年10月1日 - 太阳制药行业有限公司（路透社：Sun.bo，彭博社：Sunp in，NSE，NSE，NSE，BSE，BSE，BSE：524715：524715宣布他们已签订了一项全球许可协议，以商业化Philogen的专业产品Fibromun（L19TNF）。 Fibromun是一种创新的抗癌免疫疗法，正在由Philogen在注册试验中研究了软组织肉瘤和胶质母细胞瘤。 根据协议的条款，Sun Pharma将拥有全球范围内的专有权利，将纤维瘤商业化。 Philogen将完成正在进行的产品的关键临床试验，并在监管机构中寻求营销授权，并制造商业用品。 Sun Pharma将负责商业化活动。 两家合作伙伴公司将分享大约45（Philogen）的后商业经济学：55（Sun Pharma）比率。 未披露其他财务条款。 Sun Pharma董事长兼董事总经理Dilip Shanghvi说：“ Fibromun通过开发的进步非常令人鼓舞，并且它有可能成为治疗软组织肉瘤和其他未满足医疗需求的癌症的重要选择。供应协议，用于商业化特殊产品孟买，印度和意大利锡耶纳，2024年10月1日 - 太阳制药行业有限公司（路透社：Sun.bo，彭博社：Sunp in，NSE，NSE，NSE，BSE，BSE，BSE：524715：524715宣布他们已签订了一项全球许可协议，以商业化Philogen的专业产品Fibromun（L19TNF）。Fibromun是一种创新的抗癌免疫疗法，正在由Philogen在注册试验中研究了软组织肉瘤和胶质母细胞瘤。根据协议的条款，Sun Pharma将拥有全球范围内的专有权利，将纤维瘤商业化。Philogen将完成正在进行的产品的关键临床试验，并在监管机构中寻求营销授权，并制造商业用品。Sun Pharma将负责商业化活动。两家合作伙伴公司将分享大约45（Philogen）的后商业经济学：55（Sun Pharma）比率。未披露其他财务条款。Sun Pharma董事长兼董事总经理Dilip Shanghvi说：“ Fibromun通过开发的进步非常令人鼓舞，并且它有可能成为治疗软组织肉瘤和其他未满足医疗需求的癌症的重要选择。这种合作伙伴关系将我们的临床管道扩展到与我们当前的皮肤癌作品集保持一致的肿瘤学。我们非常期待在适当的时间内在全球提供此治疗方案。” Philogen的首席执行官和CSO教授Dario Neri教授评论说：“我们很高兴将与全球领先的制药公司Sun Pharma的合作扩展到我们现有的Nidlegy™现有合作伙伴关系到Fibromun。这种合作将集中于纤维瘤的全球商业化，这是一种新的免疫疗法，有可能为软组织肉瘤和某些恶性形式的脑肿瘤（例如胶质母细胞瘤）的患者提供服务，为此有限的治疗替代替代症。我们的小组发布了反映纤维母细胞瘤中纤维瘤的有希望的治疗活性的数据，从而诱导了一部分患者的长期抗肿瘤反应。我们还宣布，一个独立的监测委员会评估了我们在软组织肉瘤中III期临床试验的预计划的临时分析的安全性和有效性数据，并建议按照协议计划继续进行研究。鉴于这些有希望的发展，两家公司都致力于纤维龙的开发和商业化，从而为可能从中受益的患者广泛使用。”此前，两家公司宣布，在2023年5月30日，他们签订了在欧洲，澳大利亚和新西兰的专业产品Nidlegy™商业化的独家发行，许可证和供应协议
Sun Pharma和Philogen进入全球独家商业化，许可和
供应协议，用于商业化特殊产品孟买，印度和意大利锡耶纳，2024年10月1日 - 太阳制药行业有限公司（路透社：Sun.bo，彭博社：Sunp in，NSE，NSE，NSE，BSE，BSE，BSE：524715：524715宣布他们已签订了一项全球许可协议，以商业化Philogen的专业产品Fibromun（L19TNF）。 Fibromun是一种创新的抗癌免疫疗法，正在由Philogen在注册试验中研究了软组织肉瘤和胶质母细胞瘤。 根据协议的条款，Sun Pharma将拥有全球范围内的专有权利，将纤维瘤商业化。 Philogen将完成正在进行的产品的关键临床试验，并在监管机构中寻求营销授权，并制造商业用品。 Sun Pharma将负责商业化活动。 两家合作伙伴公司将分享大约45（Philogen）的后商业经济学：55（Sun Pharma）比率。 未披露其他财务条款。 Sun Pharma董事长兼董事总经理Dilip Shanghvi说：“ Fibromun通过开发的进步非常令人鼓舞，并且它有可能成为治疗软组织肉瘤和其他未满足医疗需求的癌症的重要选择。供应协议，用于商业化特殊产品孟买，印度和意大利锡耶纳，2024年10月1日 - 太阳制药行业有限公司（路透社：Sun.bo，彭博社：Sunp in，NSE，NSE，NSE，BSE，BSE，BSE：524715：524715宣布他们已签订了一项全球许可协议，以商业化Philogen的专业产品Fibromun（L19TNF）。Fibromun是一种创新的抗癌免疫疗法，正在由Philogen在注册试验中研究了软组织肉瘤和胶质母细胞瘤。根据协议的条款，Sun Pharma将拥有全球范围内的专有权利，将纤维瘤商业化。Philogen将完成正在进行的产品的关键临床试验，并在监管机构中寻求营销授权，并制造商业用品。Sun Pharma将负责商业化活动。两家合作伙伴公司将分享大约45（Philogen）的后商业经济学：55（Sun Pharma）比率。未披露其他财务条款。Sun Pharma董事长兼董事总经理Dilip Shanghvi说：“ Fibromun通过开发的进步非常令人鼓舞，并且它有可能成为治疗软组织肉瘤和其他未满足医疗需求的癌症的重要选择。这种合作伙伴关系将我们的临床管道扩展到与我们当前的皮肤癌作品集保持一致的肿瘤学。我们非常期待在适当的时间内在全球提供此治疗方案。” Philogen的首席执行官和CSO教授Dario Neri教授评论说：“我们很高兴将与全球领先的制药公司Sun Pharma的合作扩展到我们现有的Nidlegy™现有合作伙伴关系到Fibromun。这种合作将集中于纤维瘤的全球商业化，这是一种新的免疫疗法，有可能为软组织肉瘤和某些恶性形式的脑肿瘤（例如胶质母细胞瘤）的患者提供服务，为此有限的治疗替代替代症。我们的小组发布了反映纤维母细胞瘤中纤维瘤的有希望的治疗活性的数据，从而诱导了一部分患者的长期抗肿瘤反应。我们还宣布，一个独立的监测委员会评估了我们在软组织肉瘤中III期临床试验的预计划的临时分析的安全性和有效性数据，并建议按照协议计划继续进行研究。鉴于这些有希望的发展，两家公司都致力于纤维龙的开发和商业化，从而为可能从中受益的患者广泛使用。”此前，两家公司宣布，在2023年5月30日，他们签订了在欧洲，澳大利亚和新西兰的专业产品Nidlegy™商业化的独家发行，许可证和供应协议
研究ANTXR2基因突变对保护性抗原结合以增强炭疽抗性的影响
摘要：炭疽芽孢杆菌是负责引起人畜共患病的细菌。该疾病以胃肠道，吸入和皮肤等不同形式表现出来。细菌孢子非常适应能力，可以长时间持续存在，偶尔会危害人类健康。炭疽毒素受体-2（ANTXR2）基因充当膜受体，并促进炭疽毒素进入宿主细胞。此外，ANTXR2基因中的突变与各种自身免疫性疾病有关，包括透明质纤维瘤病综合征（HFS），强直性脊柱炎（AS），少年透明透明纤维瘤病（JHF）和婴儿透明的全身病（ISH）（ISH）。这项研究深入研究了ANTXR2的遗传格局，旨在理解其与多种疾病的关联，阐明其突变的影响，并确定能够减少AntxR2基因与保护性抗原的结合亲和力的最小非疾病突变。认识到单核苷酸多态性（SNP）在塑造遗传多样性中的关键作用，我们进行了计算分析，以识别ANTXR2基因中高度有害和耐受性的非同义SNP（NSSNP）的高度有害和耐受性的非同义性SNP（NSSNP）。MutPred2服务器确定ANTXR2基因中的ARG465TRP改变会导致DNA结合改变（p = 0.22），概率为0.808；值得注意的是，在确定的有害SNP中，RS368288611（ARG465TRP）由于对改变ANTXR2的DNA结合能力的显着影响而脱颖而出。我们提出这些SNP作为与Antxr2基因相关的高血压的潜在候选者，这与血压调节有关。在耐受的取代中值得注意的是RS200536829（ALA33SER），被认为是致病性的较少。这突出了其作为有价值的生物标志物的潜力，可能会减少宿主的副作用，同时还减少与保护性抗原蛋白的结合。研究这些SNP具有与几种自身免疫性疾病相关的潜力，并减轻了炭疽病对人类的影响。
左心室隔膜中的心脏血管瘤
原发性心脏肿瘤仍然是罕见的疾病，发病率在0.02至0.056％之间。1,2这些肿瘤中的大多数（约75％）是良性的。3在良性心脏肿瘤中，心房粘液瘤是最常见的，而肉瘤是最常见的恶性肿瘤。4良性心脏肿瘤的组还包括非肿瘤肿瘤：脂肪瘤，纤维瘤，鼻手术，rhabdo-肌瘤和血管瘤。该病例报告专门针对心脏血管瘤，心脏血管瘤是极为罕见的原发性心脏肿瘤，其特征是存在异常血管。它们可能发生在两个婴儿（通常与Kasabach - Merritt综合征有关）和成年人中，其发病率范围为所有原发性心脏肿瘤的2.8％至5％。5,6心脏血管瘤可以根据其定位（内部，骨膜和心脏内）和起源（内膜内膜，心肌和心肺）来区分。5
OPN-9840，一种非共价有效的泛胶抑制剂，在临床前恶性间皮瘤模型中表现出单药疗效
河马途径调节发育过程中关键细胞过程。在〜10％的人类癌症中，河马途径失调导致YAP/TAZ过度活化，并增加依赖性转录，从而促进肿瘤生长和耐药性 - 通常通过支持药物耐受性持久性生存。在40％的恶性间皮瘤（MM）中，神经纤维瘤病（NF2）基因突变使Merlin蛋白失活，Merlin蛋白是TEAD的上游负调节剂。临床前研究表明NF2突变MM中的高曲线依赖性。我们发现了一系列有效的共价和非共价小分子抑制剂，这些抑制剂占据了te蛋白的棕榈酸盐结合口袋，具有不同的旁系同源物选择性曲线。