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World File Search System纤维瘤
案例教学 - 神经外科杂志
具有毛状特征的高级别星形细胞瘤 (HGAP) 是中枢神经系统肿瘤分类分子和实践方法信息联盟 (cIMPACT-NOW) 1 在 2021 年世界卫生组织 (WHO) 分类中定义的一种新型实体，即表现出具有间变性特征的毛状细胞学、频繁的丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路改变、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 2A/B (CDKN2A/B) 纯合缺失、以及 α-地中海贫血/智力迟钝综合征 X 连锁 (ATRX) 突变或缺失的星形细胞瘤。 1 HGAP 主要发生在小脑中，可从头发展或通过低度病变发展，通常伴有神经纤维瘤病 1 型 (NF1)、B-Raf 原癌基因 (BRAF) 或成纤维细胞生长因子受体 1 (FGFR1) 突变。其预后被认为介于毛细胞星形细胞瘤之间
CTF NF 会议简讯 2023-V3.indd
在药物开发中，临床前研究开始于临床试验之前，旨在收集有关药物治疗的性质和安全性、治疗对身体的影响以及治疗潜力的重要信息。这些数据通常使用与目标疾病相关的特定动物模型或细胞培养系统来收集，并被认为可以“预测”药物对人类的影响。过去十年，临床前测试的一个主要问题是缺乏临床转化。这意味着，尽管药物治疗在临床前环境中似乎效果良好，并且在啮齿动物和细胞中产生了强有力的支持数据，但在临床试验期间将这些治疗施用于患者时，效果并不好。这是一个非常昂贵且耗时的问题，对于神经纤维瘤病和神经鞘瘤病等罕见疾病来说尤其有害，因为这两个因素都至关重要。
杜普伊特伦挛缩症患者血清和组织中的基质金属蛋白酶和组织金属蛋白酶抑制剂
杜普伊特伦挛缩是一种纤维增生性疾病，其特征是成熟胶原纤维逐渐沉积。在影响肝脏、肺、心脏和皮肤等器官的其他纤维化疾病中，基质金属蛋白酶 (MMP) 及其天然抑制剂、组织金属蛋白酶抑制剂 (TIMP) 起着重要作用。在本研究中，使用酶联免疫吸附测定法测定了 22 名患有杜普伊特伦挛缩的患者（5 名女性和 17 名男性；平均年龄 67 11 岁）血清中 MMP-1、MMP-2、MMP-9、TIMP-1 和 TIMP-2 的浓度。获取组织样本进行标准组织学和免疫组织化学分析。 20 名（13 名女性和 7 名男性；平均年龄 60 15 岁）因腕管综合征接受手术的患者血清和掌筋膜样本被用作对照组。使用 Mann-Whitney 检验进行统计学分析。Dupuytren 挛缩患者的 TIMP-1 浓度为 437 160 ng/ml，显著高于对照组患者的 321 70 ng/ml（p 0.05）。增生性活动性疾病患者（n 14）的 TIMP-1 浓度（525 136 ng/ml）显著高于退化晚期和残留期挛缩患者（n 8）（286 41 ng/ml；p 0.05）。掌侧纤维瘤病患者与对照组血清TIMP-2、MMP-1、MMP-2、MMP-9浓度差异均无统计学意义。Dupuytren病患者的MMP/TIMP比值（1.1±0.3；p<0.05）显著低于对照组（1.5±0.35）。活动性掌侧纤维瘤病患者的比值（1±0.2）显著低于后期患者（1.4±0.3）（p<0.05）。Dupuytren挛缩患者组织中可检测到TIMP-1和TIMP-2，并在增生区域聚集。少数患者的Dupuytren组织中可局部检测到MMP，但阳性染色强度低于TIMP。对照组中，TIMPs 和 MMPs 染色很少或没有染色。数据表明 MMPs 和其天然抑制剂之间的生理平衡被破坏
印度政府卫生和家庭福利部
(a) 和 (b)：印度医学研究理事会 (ICMR) 罕见病工作组包括二十四 (24) 项研究，涉及原始侏儒症 (Pd)、肉芽肿性多血管炎、与 2 型神经纤维瘤病相关的神经鞘瘤、ADCC/CALJA 中的动脉钙化（一种以 NT5E 基因突变为特征的罕见疾病）、进行性骨化性纤维发育不良 (Fop)、多小脑回综合征、淀粉样变性、血清阴性视神经脊髓炎、Bardet-Biedl 综合征、12 型视网膜色素变性、先天性多发性关节挛缩症 (AMC)、原发性免疫缺陷病和先天性免疫缺陷等各种问题。卫生和家庭福利部制定了 2021 年国家罕见病政策 (NPRD)，以促进和向患有罕见疾病的患者提供经济援助。该政策现已修订，现在每位患者最多可获得 500 万卢比的经济援助。
使用低强度脉冲超声开放血脑屏障可以增强对临床前神经胶质瘤模型中免疫疗法的反应
结果：用抗-PD-1和LIPU诱导的BBBD处理的小鼠的中位生存时间为58天，而用抗-PD-1处理的小鼠39天，在对侧半球后对侧重新观察后，长期生存的人都活着。CAR T细胞给药可显着增加24（p <0.005）和72（p <0.005）和72（p <0.001）小时后的T细胞递送到中枢神经系统的增加，并且与单独的CAR T细胞相比，中位生存期的中值增加了129％。在治疗窗口（p¼0.004）期间，胶质瘤微环境中cxcl10分泌APC的局部沉积增强了T细胞神经胶质瘤的纤维瘤，并显着增强了存活率（P <0.05）。结论：LIPU将免疫治疗性递送到肿瘤环境中，WithAnassAssipedIncreaseassurvivalandis是一种增强大脑中新型疗法的新兴技术。
当前基因组学和靶向疗法2
摘要神经纤维瘤病2型（NF2）是一种多重肿瘤综合征，是Merlin蛋白表达受损的表现，它对位于22号染色体上的NF2基因的扩散性引起的细胞增殖信号施加了抑制作用。约有一半的患者从父母那里继承了种系突变，据估计，近60％的从头NF2患者患有躯体麻醉。开发了检测NF2基因突变的技术方法，包括来自多个组织的深层测序，提高了马赛克NF2的诊断率。有了对遗传学和发病机理的了解，更新了NF2的诊断标准，以帮助在较早的阶段识别和诊断NF2。对与Merlin相互作用的细胞信号通路的理解导致了分子靶向疗法的发展。术语，几项翻译研究正在寻找靶向VEGF或VEGF受体的可能的治疗剂。bevacizumab是一种抗VEGF单克隆抗体，广泛用于许多临床试验，旨在听力改善或肿瘤体积控制。当前，一个随机，双 -
视觉设置
研究计划FY24 $ M研究计划FY24 $ M酒精和药物使用障碍$ 4.0神经纤维瘤病$ 25.0肌营养性侧面硬化症$ 40.0卵巢癌$ 45.0关节炎（FY24的新功能） Alzheimer's $15.0 Breast Cancer $150.0 Peer Reviewed Cancer (18 Topics) $130.0 Combat Readiness Medical $5.0 Peer Reviewed Medical (42 Topics) $370.0 Duchenne Muscular Dystrophy $10.0 Peer Reviewed Orthopaedic $30.0 Epilepsy $12.0 Prostate Cancer $110.0 Glioblastoma (New for FY24) $10.0 Rare Cancers $17.5 Hearing Restoration $5.0 Reconstructive Transplant $12.0 Joint Warfighter Medical $20.0 Spinal Cord Injury $40.0 Kidney Cancer $50.0 Tick-Borne Disease $7.0 Lung Cancer $25.0 Toxic Exposures $30.0 Lupus $10.0 Traumatic Brain Injury and Psychological Health $175.0 Melanoma $40.0 Tuberous Sclerosis Complex $8.0 Military Burn $10.0 Vision $ 20.0多发性硬化症$ 20.0总计= $ 1.509B
南极表面沉积物中的锰还原和相关的微生物群落
极性区域是地球上最快的变暖场所。加速的冰川融化会导致养分的增加，例如金属氧化物（即铁和锰氧化物）进入周围环境，例如波特湾的海洋沉积物，乔治岛国王岛/伊斯兰国王25 de Mayo（西南极半岛）。微生物氧化物还原和相关的微生物群落在南极沉积物中的理解很少。在这里，我们通过对原位沉积物孔水的地球化学测量以及伴随16S rRNA测序的泥浆孵育实验进行了调查。脱母瘤属的成员是孵化中锰氧化锰和乙酸盐修正的主要响应者。与锰和/或乙酸盐利用相关的其他生物包括去硫纤维瘤，sva1033（脱硫素甲甲藻家族）和未分类的Arcobacteraceae。我们的数据表明，Desulfuromonadales的不同成员最活跃于有机型锰的降低中，从而提供了有力的证据，证明了它们与永久冷南极沉积物中锰减少的相关性。
临床见解和干细胞移植对宪法不匹配修复缺陷的潜在益处：两个兄弟姐妹的病例报告
构成不匹配修复缺乏（CMMRD）综合征是由错配修复基因中的双重突变引起的，是最具侵略性的遗传性癌症综合征之一。本报告介绍了被诊断为CMMRD的两个兄弟的临床课程。第一位患者在三岁半的年龄诊断出患有T细胞淋巴瘤，复发和同步胶质母细胞瘤在七岁半。在化学疗法和神经外科治疗后，进行了造血干细胞移植（HSCT）。第二名患者在两岁半时被诊断为纵隔T细胞淋巴瘤，并在四岁半的年龄复发。他还接受了化学疗法并接受了HSCT。两名患者均表现出CaféAuLait Macules（Calms），CMMRD的常见但非特异性特征，通常与1型神经纤维瘤病（NF1）综合征混淆。这项研究强调了CMMRD综合征，相关癌症的表型以及干细胞移植的潜在益处。先前的报告表明，同种异体HSCT可能会减少随后的血液恶性肿瘤并增加生存率。
Breyanzi（Lisocabtagene Maraleucel）
已评估了嵌合抗原受体（CAR）T细胞治疗的Lisocabtagene Maraleucel（Liso-Cel）的证据摘要，用于治疗各种B细胞恶性肿瘤，并提供了广泛的证据，支持其临床使用。Abramson等。（2020）在Transcend NHL 001队列中报道了1阶段的1次无缝设计试验试验在复发或难治性的大型B细胞淋巴瘤中，包括DLBCL，包括High Grade B-Cell淋巴瘤，主要的Mederstinal B-Cell淋巴瘤，初级B-Cell淋巴瘤，原代B-Cell淋巴瘤，原代B-Cell淋巴瘤，原代B-Cell淋巴瘤，原代B-CELL淋巴瘤，纤维瘤lymphoma lymphoma lymphoma lymphoma lymphoma lymphoma。在73％中观察到客观响应（OR），而完全响应（CR）为53％。无进展生存期（PFS）为6.8个月，估计总生存期（OS）为58％。细胞质，细胞因子释放综合征和神经系统事件很常见。在日本队列中有类似的结果在超越世界研究中具有相同的诊断（Makita等，2022）。