在过去的几年中,针对 KIT 突变或 PDGFR 突变的胃肠道间质瘤 (GIST) 的原发性和继发性驱动突变的治疗取得了一些进展。GIST 中的主要驱动突变包括 KIT (75%–80%) 和血小板衍生的生长因子受体 α (PDGFRA;8%–10%),一小部分 KIT 和 PDGFRA 突变阴性 (10%–15%),这些突变含有其他分子改变,例如琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺乏症 (大多数)、BRAF 和神经纤维瘤病 1 型 (NF1) 突变。1根据先前的随机研究 2、3,伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼分别是三种获批用于不可切除/转移性 GIST 患者的一线、二线和三线治疗的药物(图 1)。最近,监管机构批准利普替尼用于治疗四线胃肠道间质瘤,批准阿伐替尼用于治疗 PDGFR 外显子 18(D842 V)突变的胃肠道间质瘤。伊马替尼耐药可分为原发性耐药和继发性耐药。原发性耐药的主要原因是 D842 V PDGFRA 突变,这构成
Salbutamol是一种选择性β-2肾上腺素受体激动剂。在治疗剂量下,它作用于支气管肌肉的β-2肾上腺受体,可在可逆气道阻塞中提供短作用(4-6小时)支气管扩张。溴己氨酸是一种渴望/脂肪溶剂,已在治疗呼吸系统疾病方面进行了研究。该药物是一种苄胺衍生物(2-氨基-3,5-二纤维瘤-N-环己基N-甲基苯胺盐胺),也是替代植物Adhatoda aDhatoda aDhatoda aDhatoda adhatoda vasica的血管氨酸和adhatodics的衍生物。口服给药后,Bromhexine增加了痰体积,并降低了慢性支气管炎患者的支气管分泌物的粘度。据报道,该药物诱导粘膜蛋白纤维的水解解聚并刺激纤毛上皮的活性。肠guaifenesin是一种持续物,可增加呼吸道流体分泌物,并有助于松开痰液和支气管分泌物。通过降低分泌物的粘度,瓜菲烯素提高了咳嗽反射的效率和纤毛作用在去除气管和支气管中累积分泌方面的效率。
在心血管评估中,她没有呼吸困难,胸痛,心pal或晕厥病史。在体格检查中,她有多个皮肤血管纤维瘤和低髓质的毛刺,心脏听诊没有杂音或拥塞的迹象。心电图(ECG)显示非特异性复极异常(图1A),并且未通过Holter方法检测到心律不齐的事件。经胸膜超声心动图揭示了存在多个心脏内高压病变,没有血流阻塞或瓣膜损伤,并保留了心室收缩功能(图1B和C)。心脏磁共振(CMR)显示了病变的性质(图2C-H) - T1和T2加权图像(a,b,c)中均匀的高信号强度(a,b,c),均匀地抑制脂肪饱和脉冲,具有类似于脂肪组织的强度(d)。病变还显示出化学移位,揭示了其脂质瘤性(F)。没有灌注,晚期增强(E)或其他质量的证据。经过五年的随访,进行年度心电图和超声心动图后,患者仍然无症状,脂肪瘤的数量或大小没有增加。
内源性高胰岛素低血糖症(EHH)是一种罕见的疾病,每百万人年的发生率约为4-6个,并且包括一组疾病,导致高胰岛素低血糖症,而无需外源性,而无需外源性胰岛素或其胰岛素施用。在成年人中,大多数病例(约90%)继发于单个胰岛素瘤。其他原因包括在多种内分泌肿瘤1型(约占病例的5%)和非胰岛素瘤胰腺施源性低血糖综合征的背景下,估计占所有病例的0.5-5%。最近,一个称为胰岛素瘤病的实体被描述为成人EHH的新原因。胰岛素瘤病的特征是独家表达胰岛素的多种胰腺神经内分泌肿瘤的同步或常规发生。虽然大多数病例偶发出现,但最近有证据表明,V-MAF禽类肌肉纤维纤维纤维瘤中突变的遗传显性遗传性遗传可能会引起家族性胰岛素瘤病的形式。在这些家族中,EHH与同一家族中糖尿病的发生在矛盾的是与糖尿病的发生有关。本评论总结了该疾病的当前临床,生化,成像和遗传知识。
08.30-09.00注册 - 欢迎09.00-10.00椅子:P。Delaporta,L。Kossyva,H。Pergantou pergantou在新生儿,婴儿和儿童中的中性粒细胞减少症的工作和管理 - 最新的指南 - 来自Innochron I. Pelagiadis Autoimune Immune secsiptection s.11 c.akans Syndrome Syndrome S. S. S. Polychronopoulou,E。Mantadakis,M。oikonomou骨髓衰竭综合征:表型与基因型驱动的诊断方法C. Kelaidi的决策和HSCT指示儿科MDS具有易感性R. Masetti R. Masetti 11.00-12.00 seess 3 - Oral Aral Expranctation y emantary tourmatory: 12.00-12.30咖啡休息时间(e-Poster步行和展览会)12.30-13.30椅子:E。Goussetis,V。Kitra,M。Tzanoudaki更新的适应症和当前状态,用于同种异体造血干细胞在严重的同性质量脉络膜上移植中的同种异体同质性脉络膜上的血型植物型血型,以相同性血型型血压管themopoticatigation A.淋巴组织细胞增多症M. Kastamoulas 13.30-14.00卫星讲座I主席:H。vasilatou-kosmidis儿科患者患有1型神经纤维瘤病(NF1) - 血液学家的观点C. kelaidi
皮肤病是最常见的健康问题之一。大多数皮肤病都不是恶性的,因此大多被忽视。事实上,不适当的治疗可能会降低生活质量。另一方面,提供皮肤病诊断具有挑战性。由于某些症状相似,诊断错误是可以避免的。近年来,人工智能 (AI) 方法已被推广用于支持医疗实践,以提供准确的皮肤病诊断。大多数工作仍然集中在检测最致命的皮肤病黑色素瘤上。在探索人工智能进行更一般的多类皮肤病识别方面的工作有限。本文介绍了用于检测一般多类皮肤病的机器学习方法的模拟工作和分析。此外,为了全面了解 AI 在皮肤病学中的应用,还介绍了 AI 方法在皮肤病学中的研究工作映射。在模拟工作中,采用、分析和讨论了两种机器学习框架,即传统机器学习和迁移学习方法。以六 (6) 种不同的皮肤病、皮肤纤维瘤、水痘、湿疹、角化病、牛皮癣和疥疮为研究案例。根据模拟结果,所提出的方法实现了 70%-80% 的准确率。传统机器学习方法与迁移学习方法相比表现出色。根据准确度指标和收敛行为,这两种方法都有望通过更大的数据集得到进一步开发和修改。
受体酪氨酸激酶 AXL 是一种在癌症中上调的单次跨膜蛋白,与较低的存活率和治疗耐药性有关。AXL 可以被 A 解整合素和金属蛋白酶 (ADAM)10 和 ADAM17 切割,产生可溶性的蛋白质。据报道,可溶性 AXL (sAXL) 升高与肝细胞癌、肾癌、1 型神经纤维瘤病和炎症性疾病的病情进展有关。在目前的研究中,我们分析了黑色素瘤患者血液中的 sAXL 水平,并表明 sAXL 随着病情进展而增加。此外,研究发现,在接受伊匹单抗治疗的 IV 期患者中,sAXL 水平升高与两年生存期较短相关。此外,我们还表明 sAXL 水平与切除的黑色素瘤淋巴结转移中表达 AXL 的细胞百分比有关。这一发现在体外得到了验证,其中细胞培养基中的 sAXL 水平与细胞中的 AXL 表达相对应。使用小分子抑制剂 BGB324 抑制 AXL 可降低 sAXL 水平,而通过增加蛋白质稳定性可提高细胞表达。我们的研究结果表明,量化 sAXL 血液水平是一种简单且易于评估的确定细胞 AXL 水平的方法,应进一步评估其作为疾病进展和治疗反应的生物标志物的用途。
nivolumab与化学疗法结合使用,可与食管的未切除的不可切除的晚期或转移性鳞状细胞或腺鳞癌,以及肿瘤细胞PD-L1的表达>/= 1%,PD-L1的PD-L1表达和PD-L1的pd-L1结合了<10 nivolumab的<10 nivolumab和fluormab in Contration and Fulorymab组合,以前的含量为基础,以供素化型纤维瘤,以均匀的基于纤维化的效果,以均匀的基于纤维化的效果促进型纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维纤维溶体。胃的阴性腺癌,胃食管结或食管,其伴有阳性评分(CPS)为5或更多。nb在这两种指示中,患者都不能先前接受任何针对PD-1或PD-L1或PD-L2或CD137或CD137或OX40或OX40或抗胞毒性T-淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)的抗体(CTLA-4)的抗体(CTLA-4),除非没有良好的患者均未降低了良好的疾病,否则该疾病是良好的探究率。至少有6个月的时间已经过去6个月了,与复发或转移性疾病的首次诊断复发的日期。化学疗法的选择是:Capecitabine&Oxaliptin Carbo X(UGI-007)CX(UGI-006)CF(UGI-005)Carbof(UGI-008)NB:Oxaliptin和Modified Degramont可能还可以用作每14天的Nivolumab,nivolumab fress nivolumab,也可以用作替代性化疗方案。治疗意图
摘要:无义突变是一种基因突变,会产生过早终止密码子 (PTC),导致蛋白质被截断和有缺陷,引发囊性纤维化、1 型神经纤维瘤病、Dravet 综合征、Hurler 综合征、β 地中海贫血、遗传性骨髓衰竭综合征、杜氏肌营养不良症,甚至癌症等疾病。这些突变还会触发一种称为无义介导的 mRNA 衰减 (NMD) 的细胞监视机制,从而降解含有 PTC 的 mRNA。NMD 的激活可以减轻细胞中蛋白质被截断、有缺陷和可能有毒的后果。由于大约 20% 的单点突变都是致病的无义突变,因此该领域受到广泛关注,并在近年来取得了显著进展,这并不奇怪。事实上,自从我们上次对该主题进行审查以来,已经有新的无义抑制方法的例子被报道出来,即促进 PTC 翻译读通或抑制 NMD 通路的新方法。通过这篇审查,我们更新了无义抑制领域的最新技术,重点关注具有治疗潜力的新型方式,例如小分子(读通剂、NMD 抑制剂和分子胶降解剂);反义寡核苷酸;tRNA 抑制剂;ADAR 介导的 RNA 编辑;靶向假尿苷化;和基因/碱基编辑。虽然自上次审查以来,这些不同的方式在其开发阶段都取得了显着进展,但每种方式都有优点(例如,易于递送和特异性)和缺点(制造复杂性和脱靶效应潜力),我们在此讨论。
目的超声是一种高效的成像工具,用于乳房内部异常。然而,特别是通过乳房超声鉴定乳腺模仿纤维膜瘤(MTMF)的恶性肿瘤可能具有挑战性。这项研究旨在确定MTMF的可靠进化特征。材料和方法这项回顾性研究得到了当地伦理审查委员会的批准。包括在2011年至2021年间筛查623例患者后,有421例组织学验证的纤维膜瘤和MTMF病例。将超声检查特征与组织病理学结果进行了比较,并进行了基于算法的定量排名对预测因子的定量排名最大程度最大,这是对恶性肿瘤正确分类的最大贡献。结果分析了总共363个良性,18个中间体和40个恶性病变。Algorithm-based quantitative rank- ing showed that the most predictive features indicating malig- nancy were a hyperechoic rim (gain ratio merit 0.135±0.004), an irregular border (0.057 ± 0.002), perilesional stiffening (0.054±0.002), pectoral contact (0.051±0.003), an irregular shape (0.029 ± 0.001)和不规则的脉管系统(0.027±0.002)。结论纤维瘤的超声检查结果变化,对MTMF的识别构成挑战。诸如无缘缘和周期回声的特征是恶性肿瘤的预分量,应在超声评估纤维肾上腺瘤和MTMF期间考虑。