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GENESPACE 追踪多个基因组中的感兴趣区域和基因拷贝数变异
摘要 许多分类群中多个染色体规模的参考基因组序列的开发已产生对分子进化模式和过程的高分辨率视图。尽管如此，利用跨多个基因组的信息仍然是几乎所有真核生物系统中的重大挑战。这些挑战包括研究染色体结构的进化、寻找数量性状基因座的候选基因以及检验有关物种形成和适应的假设。在这里，我们提出了 GENESPACE，它通过整合保守的基因顺序和直系同源性来解决这些挑战，以确定所有基因在多个基因组中的预期物理位置。我们通过从三个生物组织水平剖析存在-缺失、拷贝数和结构变异来证明这一实用性：跨越 3 亿年的脊椎动物性染色体进化、跨禾本科（草类）植物家族的多样性以及 26 个玉米品种。 GENESPACE R 包中构建和可视化同源直系同源性的方法为现有的基因家族和同源性程序提供了重要的补充，特别是在多倍体、杂交和其他复杂基因组中。
PDS5A 和 PDS5B 在不改变黏连蛋白在基因组中的定位的情况下对基因表达产生不同的影响
蛋白和 STAG 蛋白的全基因组分布尚未直接探索。因此，在 WT mESC 中检查了 PDS5A、PDS5B、STAG1 和 STAG2 的全基因组分布，并揭示了所有四个亚基的 ChIP-seq 信号在联合列表中存在显著重叠，包括在任何单个数据集中识别的所有峰 (54,213) (图 4A)。值得注意的是，最强的 PDS5 峰也是最强的 STAG 峰，表明所有四个亚基的染色质结合水平呈正相关。在低和高严格、未交联条件下进行 PDS5A、PDS5B 和 RAD21 的共免疫沉淀，以研究黏连蛋白复合物亚基组成的潜在特异性；对 STAG1 和 STAG2 亚基的蛋白质印迹表明 STAG1 和 STAG2 都
线粒体基因组中的偶然性和选择......
摘要 人类细胞中高频率的线粒体 DNA (mtDNA) 突变会导致与衰老和疾病相关的细胞缺陷。然而，关于突变 mtDNA 的生成动态及其决定其在细胞和组织内命运的相对复制适应度，仍有许多问题有待了解。为了解决这个问题，我们利用长读单分子测序来追踪模型生物酿酒酵母中 mtDNA 的突变轨迹。该模型比哺乳动物系统有许多优势，因为它的 mtDNA 更大，并且易于在细胞中人工竞争突变型和野生型 mtDNA 拷贝。我们展示了一种以前看不见的模式，它限制了酵母中 mtDNA 碎片中后续的切除事件。我们还提供了稀有且有争议的非周期性 mtDNA 结构的产生证据，这些结构导致单个细胞内持续的多样性。最后，我们表明，线粒体 DNA 相对适应度的测量符合现象学模型，该模型强调了控制线粒体 DNA 适应度的重要生物物理参数。总之，我们的研究提供了有关基因组大型结构变化动态的技术和见解，我们表明这些技术和见解适用于人类等更复杂的生物体。
CRISPR/CAS9的时空调节能够在植物基因组中有效，精确和可遗传的编辑
CRISPR/CAS介导的编辑彻底改变了作物工程。由于这项技术的广泛范围和潜力，在过去十年中，已经进行了许多研究，以优化基因组编辑结构。显然，用于驱动GRNA和CAS9表达的启动子的选择对于达到高编辑效率，精度和遗传力至关重要。虽然选择启动子的一些重要考虑因素包括靶标的数量和性质，宿主有机体，转化方式和实验的目标，但使用组织特异性或诱导启动子对Cas9表达的时空调节可以实现更高的遗传能力和较高的靶向诱变型具有降低靶向诱变的效果。在这篇综述中，我们讨论了特定的研究，这些研究强调了与基因组编辑的启动子选择相关的前景和权衡，并强调需要进行归纳探索和发现，以进一步推进作物植物研究领域的这一领域。
针对哺乳动物基因组中的针对性，可编程和精确的串联重复
基因特异性DNA串联重复序列（TRS）的扩展，于1991年首次描述为人类引起疾病的突变，现在已知会引起60型表型，不仅是疾病，而不仅仅是在人类中。tr是遗传变异的一种常见形式，并在人类，狗，植物，牡蛎和酵母中观察到生物学后果，并观察到。重复疾病表现出非典型的临床特征，遗传预期以及家庭成员中多种和部分渗透的表型。发现引起疾病的重复扩张基因座通过DNA测序和综合分析中的技术进步加速。在2019年至2021年之间，报告了17种新的引起疾病的TR扩张，总共有63个TR基因座（> 69个疾病），可能发现更多的发现，以及更多的生物体。最近和历史课程表明，正确评估的临床表现，再加上遗传和生物学意识，可以指导发现引起疾病的疾病的发现。我们强调了TR突变的批判性但不足的方面。重复基序可能不存在于当前的参考基因组中，而是即将到来的无间隙长阅读参考。重复基序尺寸可以是单个核苷酸到千目标/单位。在给定的基因座，重复基序序列纯度可能会随结果而变化。致病性重复可以是非patheogenic TR中的“联系”。TRS的扩展，收缩和体长期变化可能会带来临床/生物逻辑后果。TR不稳定性发生在人类和其他生物中。TR可以表观遗传修饰和/或染色体脆弱的位点。我们讨论了与疾病相关的TR不稳定性的扩大领域，突出了前景，临床和遗传线索，工具和挑战，以进一步发现引起疾病的TR不稳定性并了解其生物学和病理学影响 - 即将扩大的远景。
性别歧视的人口结构影响着整个基因组中男性的伤害
近年来，理论和实证研究对亲属选择在塑造性冲突模式中所起的作用产生了浓厚兴趣，尤其关注男性伤害特征。然而，这项工作仅关注常染色体基因，因此仍不清楚人口统计学如何调节基因组其他部分（如性染色体和细胞质元素）中男性伤害基因座的进化。为了研究这一点，我们扩展了现有的性冲突模型，以应用于这些不同的遗传模式。我们首先分析一般情况，揭示性别特异性相关性、生殖价值和当地竞争强度如何结合起来决定男性伤害的可能性。然后，我们分析了一系列人口统计学明确的模型，以评估分散、世代重叠、生殖偏差和人口调节机制如何影响整个基因组的性冲突，并推动核基因和细胞质基因之间的冲突。然后，我们探讨性别偏见对这些人口统计学参数的影响，展示它们如何进一步加剧常染色体和性染色体之间的冲突。最后，我们概述了如何使用不同的交叉方案来识别这些基因组内冲突的特征。
RNA 组成的最佳生长规律及其通过细菌基因组中核糖体和 tRNA 基因定位的部分实现
细胞资源在细菌蛋白质中的分布已通过现象学生长定律量化。在这里，我们描述了一种补充性的 RNA 组成细菌生长定律，该定律源于细胞资源在核糖体和三元复合物中的最佳分配。预测的 tRNA/rRNA 比率随生长速度下降与实验数据在定量上一致。它的调节似乎部分是通过染色体定位来实现的，因为 rRNA 基因通常比 tRNA 基因更靠近复制起点，因此在更快的生长速度下其基因剂量会越来越高。在大肠杆菌中，在最高生长速度下，基于染色体位置的 tRNA/rRNA 基因剂量比几乎与观察到的、理论上最佳的 tRNA/rRNA 表达比相同，这表明染色体排列已经进化到有利于这种条件下两种类型基因的最大转录。
基因组变异和Begomovirus基因组中的多样化与宿主和载体适应的含义
摘要：begomoviruses（家族双子科，begomovirus属）是DNA病毒，以循环的，持久的方式通过白色的bemisia tabaci（Gennadius）传播。由其广泛的寄主范围（超过420种植物物种），全球分布和有效的矢量传播所揭示，Begomovires具有很高的适应性。仍然，促进其适应各种宿主和载体的遗传因素仍然知之甚少。病毒基因组中的突变可能会为基本功能提供选择性优势，例如传播，复制，逃避宿主反应和宿主内运动。因此，遗传变异对病毒的进化至关重要，并且对选择压力的响应，被证明是新菌株和物种的出现，适合于多种宿主或具有独特的致病性。变异和选择的组合形成了基因组的遗传烙印。本综述着重于有助于乞emovirus及其全球蔓延的因素，为此，人们认识到了不可预见的多样性和扩散。
消除 APW/LAPW 基组中的线性化误差
详细介绍了使用 APW/LAPW 类型基组以及由局部轨道提供的灵活扩展来实现相对论密度泛函理论 (RDFT) 方程的方法。使用完全相对论方法和 α -U 作为示例，证实了先前发现的 APW/LAPW 基组的高导数局部轨道 (HDLO) 扩展对于提高 DFT 计算精度的重要性。高能局部轨道 (HELO) 对 GW 计算来说必不可少，但在提高 DFT 应用精度方面却效率低得多。结果表明，对于本文考虑的五种材料的电子自由能，采用一种简化的相对论效应方法，即仅考虑它们在 muffin-tin (MT) 球体内部，会产生基本相同的结果（与完全相对论方法相比）。通过比较简化方法对电子自由能的影响和对电子动能的影响，我们得出结论，自由能对我们描述间隙区域的相对论效应的方式的不敏感性与该量的变分性质有关。
