儿童和青少年的焦虑和抑郁应受到特别关注,因为它们是一个公共卫生问题,会对发展和心理健康产生毁灭性和长期影响。从遗传易感性到环境压力源等多种因素都会影响患上这些疾病的风险。本研究旨在了解环境因素和基因组学如何影响三个群体中儿童和青少年的焦虑和抑郁:青少年大脑和认知发展研究(美国,9-10 岁;N=11,875)、外化障碍和成瘾脆弱性联盟(印度,6-17 岁;N=4,326)和 IMAGEN(欧洲,14 岁;N=1888)。我们进行了数据协调,并使用线性混合效应模型、递归特征消除回归和 LASSO 回归模型确定了环境对焦虑/抑郁的影响。随后,通过大型分析和荟萃分析对所有三个队列进行了考虑了重要环境因素的全基因组关联分析,然后进行了功能注释。结果表明,多种环境因素导致发育过程中焦虑和抑郁的风险,其中早期生活压力和学校支持指数对所有三个队列的影响最为显著且一致。在荟萃分析和大型分析中,chr11p15 中的 SNP rs79878474 成为与焦虑和抑郁相关的特别有希望的候选者,尽管未达到基因组显著性。对元分析和巨分析中最有希望的 SNP 映射的常见基因进行基因集分析,发现在 chr11p15 和 chr3q26 区域中,在钾通道和胰岛素分泌功能方面有显著富集,特别是 chr11p15 中分别由 KCNC1、KCNJ11 和 ABCCC8 基因编码的 Kv3、Kir-6.2、SUR 钾通道。组织富集分析显示小肠中显著富集,
摘要 在过去的几十年中,全基因组关联研究 (GWAS) 导致与人类特征和疾病有关的遗传变异急剧增加。这些进展有望带来新的药物靶点,但从 GWAS 中识别致病基因和人类疾病背后的细胞生物学仍然具有挑战性。在这里,我们回顾了基于蛋白质相互作用网络的 GWAS 数据分析方法。这些方法可以在没有直接遗传支持的情况下对 GWAS 相关位点或疾病基因相互作用因子中的候选药物靶点进行排序。这些方法可以识别出不同疾病中共同受影响的细胞生物学,为药物重新利用提供机会,也可以与表达数据相结合以识别局部组织和细胞类型。展望未来,我们预计这些方法将随着特定情境相互作用网络表征和罕见与常见遗传信号的联合分析方面的进展而得到进一步改进。
非致病细菌可以通过动员和供应养分,保护病原体并减轻非生物胁迫来实质性地促进植物健康。但是,全基因组关联研究的数量报告了对受益微生物群体各个成员的遗传结构的遗传结构。在这项研究中,我们在条件下建立了一项全基因组的关联研究,以估计162个拟南芥的162次植物变异水平和潜在的遗传结构,该拟南芥的加入来自法国西南部的54个自然种群,响应于法国西南部,响应于13种二种菌株的二种菌株,这些菌株与较丰富的非植物构图相同,构成了叶子的隔离,并构成了叶子的隔离,并构成了叶子的分离。 地区。使用高通量表型方法来评分与营养生长相关的特征,在这些物种和菌株
抽象背景:羊毛和生长特征的遗传改善是绵羊行业的主要目标,但其潜在的遗传建筑仍然难以捉摸。To improve our understanding of these mechanisms, we conducted a weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS) and then integrated the results with large-scale transcriptome data for five wool traits and one growth trait in Merino sheep: mean fibre diameter (MFD), coefficient of variation of the fibre diameter (CVFD), crimp number (CN), mean staple length (MSL),油腻的羊毛重量(GFW)和活体重(LW)。结果:我们的数据集包括7135个具有表型数据的人,其中1217个具有高密度(HD)基因型数据(n = 372,534)。这些动物的707种基因型是从Illumina Ovine单核苷酸多态性(SNP)54 Beadchip归为HD阵列的。这些特征的遗传力范围从0.05(CVFD)到0.36(MFD),并且特征遗传相关性之间的遗传性范围为-0.44(CNvs。lw)至0.77(GFW与LW)。通过从500个样品中使用RNA-seq数据进行整体化(代表16只动物的87种组织类型),我们检测到与六个特征相关的组织,例如肝,肌肉和胃肠道(GI)是LW的最相关组织,白细胞和巨噬细胞是CN的最相关细胞。对于六个性状,鉴定出54个定量性状基因座(QTL),涵盖了21个卵巢常染色体上的81个候选基因。多个候选基因显示出强大的组织特异性表达,例如通过进行全现象关联研究(PHEWAS)bnc1(与MFD)和CHRNB1(LW)分别在皮肤和肌肉中特别表达。
氮化物材料中的氮掺杂是改善材料特性的一种有希望的方法。的确,GESBTE相位变化合金中的N掺杂已证明可以极大地提高其无定形相的热稳定性,这是确保最终相变存储设备的数据保留所必需的。尽管建议这种合金中的N掺杂导致GE-N键的优先形成,但有关键的进一步问题,尤其是SB-N和TE-N,并且结构排列尚不清楚。在本文中,我们介绍了使用大量的N含量从0到50 at at 50 at,我们介绍了沉积的元素GE,SB和TE系统及其氮化物(即Gen,SBN和10合金)的研究。%。通过傅立叶变换红外和拉曼光谱法研究了AS沉积合金。我们确定与GE-N,SB-N和TE-N键形成相关的主动振动模式,强调了N融合对这些元素系统结构的影响。我们进一步定性地将Gen,SBN和十个实验光谱与相关理想氮化物结构的“从头开始”进行了比较。最后,对氮化元素层的分析扩展到N掺杂的GESBTE合金,从而在记忆技术中采用的此类三元系统中对氮键有更深入的了解。
郑山(Div>):美国孟菲斯丹尼·托马斯(Danny Thomas Place)262,美国孟菲斯(Memphis),美国田纳西州38105,圣裘德儿童研究医院应用生物信息学研究中心高级生物信息学研究科学家;电子邮件:cheng.zhong.shan@gmail.com
通过培训数据构建预测模型,并通过平滑阈值多变量遗传预测(STMGP)方法预测测试数据表型,其中包含基因环境(GXE)相互作用,其中将GXE相互作用线性添加到具有边际效应的STMGP模型中。数据必须采用Plink二进制格式和边际测试p值(即通过PLINK软件计算每个变体的测试),即使对于具有大量变体的数据,也可以快速计算。通过CP型标准选择最佳的P值截止。可以接受定量和二进制表型,其中必须以PLINK FAM FAM FORGAT或SEPARATE文件(PLINK格式,即FID和IID需要)。环境变量需要通过指定列名来在协变量文件中。
摘要背景:贝叶斯基因组预测方法的开发是为了同时将所有基因型标记与一组可用的表型进行拟合,以预测数量性状的育种值,从而考虑到性状遗传结构(标记效应分布)的差异。这些方法还为全基因组关联 (GWA) 研究提供了灵活可靠的框架。本文的目的是回顾用于 GWA 分析的贝叶斯层次和变量选择模型的发展。结果:通过同时拟合所有基因型标记,贝叶斯 GWA 方法隐含地解释了群体结构和经典单标记 GWA 的多重测试问题。使用马尔可夫链蒙特卡罗方法实现的贝叶斯 GWA 方法允许使用从后验分布获得的概率来控制错误率。使用贝叶斯方法进行的 GWA 研究的功效可以通过使用基于先前关联研究、基因表达分析或功能注释信息的先验信息来增强。贝叶斯 GWA 分析适用于多种性状,可通过多性状、结构方程或图形模型深入了解多效性效应。贝叶斯方法还可用于结合基因组、转录组、蛋白质组和其他组学数据,以推断因果基因型与表型的关系,并提出可改善表现的外部干预措施。结论:贝叶斯分层和变量选择方法为基因组预测、GWA、先前信息的整合以及来自其他组学平台的信息整合提供了一个统一而强大的框架,以识别复杂数量性状的因果突变。
摘要 - 我们在本文中描述了一种用户研究,在动画虚拟人类的背景下,比较了用户对众所周知的半自治头像和全身跟踪的头像的自我感知。我们旨在突出各个步行阶段中这些方法的优势和局限性。参与者走进了具有不同障碍的4个模拟环境。通过虚拟现实疾病问卷和一份专门研究用户感知和享受其头像下部的新问卷来量化这些结果。这项研究显示了半自治化头像的积极结果,尤其是在混乱的环境中。用户使用两种方法都保持相同的效率,在模拟内部超过45分钟后,他们没有疾病问题,并且为具有复杂障碍的环境提供了更好的享受结果。
Index_drug Codrug rs ID CHR p 值 MAF 最接近的基因变体 ann. A mag.氢氧化物 N 吗啡 rs117944645 8 2,98E-08 0,010 LRRCC1 intronic A 泮托拉唑 A 甲氧氯普胺 rs147504573 10 1,09E-08 0,019 KCNMA1 intronic A 泮托拉唑 C 呋塞米 rs116091351 1 1,23E-08 0,017 TMEM81 intronic A 泮托拉唑 J 环丙沙星 rs117452099 6 2,40E-08 0,019 THBS2 基因间 A 乳果糖 A 匹可硫酸钠 rs12736144 1 1,48E-08 0,034 AJAP1 intronic A 乳果糖 C 呋塞米 rs1871838 8 5,43E-08 0,056 DLC1 基因间 A 硫胺素 J 甲硝唑 rs114942430 5 2,85E-08 0,053 CDH6 基因间 A 硫胺素 N 氯氮卓 rs186107005 12 4,75E-08 0,015 ALG10 基因间 A 钾 chl. A 镁 rs56255127 11 2,06E-08 0,135 NTM 内含子 A 钾 chl. C 呋塞米 rs146985296 6 3,85E-08 0,015 MCM3 基因间 A 钾 chl. J 环丙沙星 rs116132368 4 1,50E-08 0,013 UGT2A3 基因间 A 钾 chl. J 甲硝唑 rs4757645 11 4,85E-08 0,622 LDHA 基因间 A 钾 chl. J 甲硝唑 rs79970770 9 1,10E-08 0,016 ASTN2 内含子 A 钾 chl. N 氯氮卓 rs573836037 16 1,09E-08 0,014 HNRNPA1L3 基因间 B 华法林 C 呋塞米 NA 6 8,19E-09 0,017 NA 基因间 B 替扎肝素 A 钾 chl. rs2511771 11 7,29E-09 0,661 NTM 基因间 B 氯吡格雷 B 乙酰柳.酸 rs149039924 12 1,04E-08 0,011 CEP83 intronic B 氯吡格雷 C 美托洛尔 rs312802 17 5,27E-09 0,149 SEPTIN9 intronic B 氯吡格雷 C 辛伐他汀 rs28636409 4 2,20E-08 0,014 THEGL intronic B 乙酰水杨酸 C 美托洛尔 rs77925157 16 1,72E-08 0,011 GOT2 基因间 B 乙酰水杨酸 C 美托洛尔 rs758010917 19 3,85E-08 0,059 ZNF331 intronic C 地高辛 A 钾氯。 rs145706366 5 4,13E-08 0,022 CDH18 内含子 C 胺碘酮 A 泮托拉唑 rs146704861 8 1,38E-08 0,011 MFHAS1 基因间 C 胺碘酮 A 泮托拉唑 rs370304464 9 4,01E-08 0,159 TLE4 基因间 C 胺碘酮 B 乙酰水杨酸 rs185619351 1 5,36E-08 0,012 IGSF3 内含子