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usher综合征的基因组分析
usher综合征的基因组分析：人口级的患病率和1个治疗靶标2 3 4 Shelby E. Redfield 1，Stephanie A. Mauriac 1,2，GwenaëlleS。Géléoc1,2，A。Eliot5 Shearer 5 Shearer 1,2
飞机过滤器和面罩的机载微生物群落的宏基因组分析
机载微生物群落虽然经常因生物量低而挑战研究，但在公共卫生和病原体传播中起着至关重要的作用。通过shot弹枪宏基因组学，这项研究利用面罩和飞机舱滤清器的非侵入性空气采样来研究具有频繁人类相互作用的环境中的微生物多样性，包括医院和飞机。开发了全面的抽样和分析工作流程，并结合了环境和富集方案，以增强微生物DNA恢复和多样性分析。尽管存在生物量的局限性，但允许成功鉴定407种的优化提取方法，其中包括cutibacterium痤疮，表皮葡萄球菌，hankookensis和Radiotolerans甲基杆菌。富集加工导致更大的元基因组组装基因组（MAG）恢复和较高的抗菌耐药基因（ARG）鉴定。这些发现突出了高占用公共场所中ARG的存在，这表明监测的重要性以及在这种环境中减轻空气传播风险的潜力。这项研究证明了将环境和富集采样相结合以捕获狭窄空间中综合微生物和ARG概况的实用性，从而为在公共卫生环境中增强病原体监测提供了框架。
个性化前列腺癌放射疗法中的基因组分类器：基于国际共识的系统评价和未来观点
TAGEDP *辐射肿瘤学系，大学医学中心，弗莱堡大学医学院，德国弗莱堡大学，德国弗莱堡大学； Y德国癌症联盟（DKTK），合作伙伴网站Freiburg，德国弗莱堡； Z Berta-Ottragme，德国弗莱堡大学医学学院，德国； X比利时大学医院辐射肿瘤学系；比利时Ku Leuven肿瘤学系； ║加利福尼亚大学洛杉矶分校的辐射肿瘤学和泌尿外科系； {凯斯西部储备大学UH Seidman癌症中心辐射肿瘤学系； ＃伊利诺伊州芝加哥西北芬伯格医学院泌尿外科系； **德国汉堡汉堡大学医院泌尿外科泌尿外科的马丁尼克前列腺癌中心； ZZ土耳其伊斯坦布尔KOC大学医院泌尿外科系； XX XX辐射肿瘤学系，多伦多大学梅蒂医学院和辐射医学计划，玛格丽特癌症中心公主，大学卫生网络。加拿大多伦多； ║║辐射肿瘤学系，古斯塔夫·鲁西（Gustave Roussy），法国维勒维夫（Vilejuif），巴黎 - 萨克莱大学（Paris-Saclay University）Inserm，Inserm incostat U1018； {{华盛顿特区Medstar Georgetown大学医院放射医学系； ##德国弗莱堡大学医学院大学医学中心外科病理学研究所，德国弗莱堡； ***堪萨斯大学堪萨斯大学癌症中心辐射肿瘤学系，加拿大多伦多； ║║辐射肿瘤学系，古斯塔夫·鲁西（Gustave Roussy），法国维勒维夫（Vilejuif），巴黎 - 萨克莱大学（Paris-Saclay University）Inserm，Inserm incostat U1018； {{华盛顿特区Medstar Georgetown大学医院放射医学系； ##德国弗莱堡大学医学院大学医学中心外科病理学研究所，德国弗莱堡； ***堪萨斯大学堪萨斯大学癌症中心辐射肿瘤学系，
单个细胞中的关节谱系，转录组和表观基因组分析的高克隆条形码多样性的小鼠模型
细胞谱系历史及其分子状态编码组织发育和稳态的基本原理。当前的谱系录制小鼠模型的条形码多样性有限，单细胞谱系覆盖范围较差，从而排除了它们在由数百万个细胞组成的组织中的使用。在这里，我们开发了Darlin，这是一种改进的CAS9条形码小鼠系，它利用末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）来增强30个CRISPR目标位点的插入事件，稳定地整合到3个不同的基因组基因座中。darlin是可诱导的，估计有〜10 18个层次条形码，并可以检测约60％的剖面单细胞中可用的条形码。使用Darlin，我们检查了发育中的造血干细胞（HSC）中的命运启动，并揭示了HSC迁移的独特特征。此外，我们为单个细胞中的共同介绍了一种方法来共同介绍DNA甲基化，染色质可及性，基因表达和谱系信息。darlin将在各种组织和生理环境中对谱系关系及其分子特征进行广泛的高分辨率研究。
果蝇中的定量，全基因组分析揭示了转座元件对基因表达的影响是物种特异性
寡糖是具有广泛应用的重要类别。生物学，寡糖是活细胞上的识别或鉴定位点，被认为具有生物学活性和潜在的治疗作用（Muanprasat和Chatsudthipong 2017）。，此外，寡糖已被用作多糖的模型化合物：大提琴或奇托 - 寡聚物的单晶提供了纤维素和几丁质晶体结构的必要信息（Buleon和Chanzy 1978； Cartier等1978； Cartier等。1990; Persson等。 1992; Helbert and Sugiyama 1998）。 尤其是，Chanzy及其同事清楚地表明了基于电子显微照片和电子衍射图在由纤维素，几丁质和奇托斯氏菌低聚物制成的单晶上的链条取向（Buleon和Chanzy 1978; Cartier Cartier1990; Persson等。1992; Helbert and Sugiyama 1998）。尤其是，Chanzy及其同事清楚地表明了基于电子显微照片和电子衍射图在由纤维素，几丁质和奇托斯氏菌低聚物制成的单晶上的链条取向（Buleon和Chanzy 1978; Cartier
优化元基因组分析以早期检测结直肠癌：制定生物信息学方法和推进跨核心预测
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年2月27日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.22.639690 doi：Biorxiv Preprint
英国生物库中全基因组跨基因组分析产生新风险基因景
A.研究示意图（A1）概述了UKB的抑郁症结果，（A2）GWAS和GWAS后分析，以及（A3）在我们所有大家研究计划中的后续分析。B.遗传主成分分析（PCA）图显示了UKB参与者在前三个遗传PC上的相对位置。使用PCA，基于1000个基因组项目3期和人类基因组多样性项目的遗传相似性，将参与者分配给“遗传祖先”：欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲中部/CSA，类似非洲/非洲/非洲/非洲的欧洲/欧洲/amr类似的美国/AMR般的美国/emr like，East-like类似于欧洲/欧洲，类似于欧洲/欧洲/欧洲，类似于欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲基因组。C.指定的遗传祖先的样本量分布。D.非欧洲类群体中不同抑郁症结果的相对几率相对于欧洲样组，控制年龄，性别和UKB评估中心。
通过束缚反离子定向催化实现对映选择性 Au(I) 催化多组分环化
a 张振浩博士、Nazarii Sabat 博士、Angela Marinetti 博士、Xavier Guinchard 博士、巴黎萨克雷大学、法国国家科学研究中心、自然化学研究所、UPR 2301, 91198、Gif-sur-Yvette、法国。电子邮件：angela.marinetti@cnrs.fr； xavier.guinchard@cnrs.fr b 张振浩博士、Gilles Frison 博士 LCM、CNRS、巴黎综合理工学院、巴黎综合理工学院、91128 Palaiseau、法国。 c Dr Gilles Frison 索邦大学，法国国家科学研究院，理论化学实验室，75005 巴黎，法国 CPA-Phos 系列新型手性磷酸官能化膦的金（I）配合物可使醛、羟胺和环状炔烯酮之间发生对映选择性多组分反应，生成 3,4-二氢-1H-呋喃并[3,4-d][1,2]恶嗪。这是金（I）催化下高度对映选择性多组分反应的第一个例子。反应在低催化剂负载下进行，产率高，总非对映选择性和对映体过量高达 99%。可应用无银条件。该方法适用范围非常广泛，既适用于脂肪族和芳香族醛和羟胺，也适用于各种环状炔烯酮，以及炔烯酮衍生的肟。据报道，DFT 计算启发了对映体控制途径。
精神分裂症患者缰核的转录组分析
许多神经精神疾病（包括精神分裂症 (SCZD)）的病理生理学与缰核 (Hb) 功能有关。虽然针对 Hb 的药物疗法和深部脑刺激正在成为有前途的治疗方法，但人们对人类 Hb 的细胞类型特异性转录组组织或它在 SCZD 中如何改变知之甚少。在这里，我们定义了人类 Hb 的分子神经解剖学，并确定了 SCZD 患者与神经典型对照相比的转录组变化。利用富含 Hb 的死后人脑组织，我们进行了单核 RNA 测序 (snRNA-seq；n=7 名神经典型供体)，并在 16,437 个细胞核中确定了 17 种分子定义的 Hb 细胞类型，包括 3 个内侧 Hb 群和 7 个外侧 Hb 群，其中几个在啮齿动物和人类之间是保守的。单分子荧光原位杂交 (smFISH；n=3 位神经典型供体) 验证了 snRNA-seq Hb 细胞类型并绘制了它们的空间位置。对 35 名 SCZD 患者和 33 名神经典型对照者的富含 Hb 的组织进行批量 RNA 测序和细胞类型反卷积，得到 45 个 SCZD 相关差异表达基因 (DEG，FDR < 0.05)，其中 32 个 (71%) 是 Hb 富含组织所特有的。eQTL 分析确定了 717 个独立的 SNP 基因对 (FDR < 0.05)，其中 SNP 是 SCZD 风险变异 (16 对) 或基因是 SCZD DEG (7 对)。eQTL 和 SCZD 风险共定位分析确定了 16 个共定位基因。这些结果确定了人类 Hb 中具有不同分子特征的拓扑组织细胞类型，并展示了与 SCZD 相关的独特基因变化，从而为 Hb 在神经精神疾病中的作用提供了新的分子见解。
小鼠耳蜗的单细胞转录组分析
耳蜗的功能分子表征主要由神经性耳聋遗传结构的解析所驱动。因此，寻找听力领域极为缺乏的治愈性治疗方法已成为一个可能实现的目标，特别是通过耳蜗基因和细胞疗法。为此，一份完整的耳蜗细胞类型清单以及对其基因表达谱直至最终分化的深入表征是必不可少的。因此，我们基于对出生后第 8 天 (P8) 的 120,000 多个细胞的分析，生成了小鼠耳蜗的单细胞转录组图谱，这些细胞处于听力前期，P12 对应于听力开始，P20 对应于耳蜗成熟几乎完成。通过将全细胞和核转录分析与广泛的原位 RNA 杂交试验相结合，我们表征了涵盖几乎所有耳蜗细胞类型的转录组特征并开发了细胞类型特异性标记。发现了三种细胞类型；其中两种构成了容纳主要听觉神经元和血管的耳蜗轴，第三种细胞由内衬前庭阶的细胞组成。结果还揭示了基底膜生物物理特性的声音梯度的分子基础，而这种梯度是耳蜗被动声频分析的关键基础。最后，我们还揭示了几种耳蜗细胞类型中被忽视的耳聋基因表达。该图谱为破译控制耳蜗细胞分化和成熟的基因调控网络铺平了道路，这对于开发有效的靶向治疗方法至关重要。