1 中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室、脑科学与智能技术卓越创新中心,上海;2 中国科学院大学,北京;3 复旦大学类脑智能科学与技术研究所,上海;4 北京大学心理与认知科学学院、行为与心理健康北京市重点实验室、IDG/麦戈文脑研究中心、北大-清华生命科学中心,北京;5 浙江工业大学信息工程学院,杭州;6 深圳市神经精神调控重点实验室和脑科学协同创新中心、广东省脑连接组与行为重点实验室、中国科学院脑连接组与操控重点实验室、脑认知与脑疾病研究所、深圳先进技术研究院、深港脑科学研究院-深圳基础研究机构,深圳
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方法 我们对 119 名被诊断患有罕见遗传病、在雷迪儿童医院接受全基因组测序 (WGS) 的先证者(其中大部分是 NICU 婴儿)的回顾性队列中的 GEM 进行了基准测试。我们还对在另外五家学术医疗中心确诊的 60 例病例的另一队列进行了复制研究。为了进行比较,我们还使用常用的变异优先级工具(Phevor、Exomiser 和 VAAST)分析了这些病例。比较包括三重奏、二重奏和单例的 WGS 和全外显子组测序 (WES)。诊断所依据的变异涵盖了多种遗传方式和类型,包括结构变异 (SV)。患者表型是手动或通过自动临床自然语言处理 (CNLP) 从临床记录中提取的。最后,重新分析了 14 个以前未解决的案件。
联合攻击战斗机重组在 2011 年和 2012 年持续进行,增加了成本和进度。新的项目基准预计总采购成本为 3957 亿美元,比 2007 年的基准增加 1172 亿美元(42%)。目前计划在 2019 年实现全速生产,比 2007 年的基准推迟了 6 年。自 2001 年开始开发以来,每架飞机的单位成本已经翻了一番。由于项目的不确定性,交付作战人员需求的关键日期仍未确定。虽然国防部计划购买的飞机总数没有变化,但它已经连续 3 年减少了近期采购数量,将飞机和成本推迟到未来几年。自 2002 年以来,截至 2017 年的总数已减少了四分之三,从 1,591 架减少到 365 架。可负担性是一个关键挑战——到 2037 年,每年的采购资金需求平均约为 125 亿美元,生命周期运营和支持成本估计为 1.1 万亿美元。国防部尚未彻底分析如果资金预期未得到满足,对项目的影响。
