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通过多重母体血浆DNA测序对三体性的非侵入性产前评估：大规模有效性研究
抽象目的验证了临床疗效和可行性的实际可行性，其可行性的孕产妇血浆DNA测序以筛选胎儿三体性21的高风险怀孕临床上的胎儿三体性筛查或绒毛膜绒毛绒毛采样。使用前瞻性收集或存档的母体等离子体样品对全核分型的设计诊断精度得到了验证。在香港，英国和荷兰设置产前诊断单元。参与者753名胎儿三体术高风险的孕妇，她通过全核分型进行了明确诊断，其中86名患有三体性胎儿。根据两种不同水平的样品吞吐量的方案：2-plex和8-plex测序，干预的DNA分子在母体等离子体中的多重平行测序多重平行。主要结果测量的DNA分子的比例来自染色体21。当染色体21 DNA分子比例的z得分为> 3时，诊断出21个三体胎胎。诊断敏感性，特异性，正预测值和负预测值是针对三体性检测的。的结果可从753例怀孕，具有8-plex测序方案，以及2-plex方案的314例怀孕。2-PLEX协议的性能优于8-PLEX协议的性能。使用2-PLEX方案，以100％的敏感性和97.9％的特异性检测到21胎儿，这导致正预测值为96.6％，负预测值为100％。8-PLEX协议检测到的21胎三体胎儿的79.1％和98.9％的特异性，阳性预测值为91.9％，负预测值为96.9％。
神经发育 - 两年年龄段的新生儿...
由于胰岛素抵抗和胰腺β细胞功能障碍，怀孕期间怀孕期间怀孕期间糖尿病的糖尿病分为妊娠和妊娠糖尿病。在世界上9％至25％的所有怀孕中，其存在已有报道[6]。越来越多地知道不良宫内环境如何影响新生儿神经发育（ND）及其在整个生命中的影响[7]。因此，有必要了解和研究健康与疾病的发展起源（DOHAD），该起源是指宫内环境及其对新生儿后期健康的影响[8]。对碳水化合物的不耐受是可变强度的；它在怀孕期间开始或有首次表现。适当的评估降低了母体和胎儿的发病率[6-8]。在怀孕期间，胰岛素抵抗有所增加，这种耐药性是由于胎盘的分泌，例如生长激素，皮质激素释放激素，胎盘乳酸和孕酮[8]。胎盘胰岛素不会穿过胎盘，但是葡萄糖确实会影响诊断，高血糖和降血糖事件会影响胎儿的胚胎发育。缺氧，胎儿酸血症，乳酸升高和胎盘体重升高，反映出由于葡萄糖控制不佳而导致的糖尿病妊娠的代谢受损[9]。胎盘床的母体血管灌注不良是一种病理发现，导致助长空间中的氧合和流动动力学异常[10]。在糖尿病中，无论是妊娠还是妊娠，这些变化都是相同的。与非糖尿病母亲相比，与胎盘相比，与胎盘相比，它表现出绒毛不成熟，绒毛膜生成，梗死，绒毛纤维蛋白坏死，胎儿红细胞和缺血[10,11]。
增强收入的覆盖范围 - 新加坡
l。怀孕和与分娩相关的并发症有益于住院住院治疗的工资，以治疗以下并发症： - 异位妊娠 - 在子宫外受精卵子植入物的状况。异位妊娠必须通过剖腹手术，腹腔镜手术或超声引导的甲氨蝶呤注射终止。- 子痫前期或子痫 - 传播血管内凝血（DIC） - 流产 - 当被保险人死亡是由于突然出乎意料的意外事件而导致的，这绝不是由于自愿或恶意的行为。- 如果妇产科医生认为有必要挽救被保险人的生命，则结束怀孕。- 怀孕期间诊断出的急性脂肪肝 - 进行宫颈切除术的产后出血 - 羊水液体栓塞 - 胎盘胎盘（胎盘损伤） - 绒毛膜甲肾上腺素瘤和脑绒毛膜摩尔 - 一种组织学确认的杂菌杂草毒素瘤。- 胎盘previa -Antpartum halemrhage（分娩前的出血）
女性脉络膜血症载体：准确诊断中基因检测和成像的重要性
抽象的脉络膜血症（CHM）是一种罕见的脉络膜化症，在100,000分之50,000至1中的发生率为100,000至1，标志着视网膜和脉络膜的进行性萎缩。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的，CHM基因编码了涉及囊泡运输的RAB伴随蛋白-1（REP-1）。通常被误诊为色素性视网膜炎（RP），将它们区分开是至关重要的。我们提出了一个最初误诊为RP的脉络膜血症病例，强调了基因检测和眼底自动荧光成像的重要性。准确的诊断对于适当的遗传咨询和及时参加新兴基因疗法至关重要。这种情况强调了多模式成像在指导绒毛膜血症的诊断过程中的作用。关键字：唱曲菌血症；色素性视网膜炎；基因疗法
-IAPMD-2024.pdf
简介：主要结直肠腺癌显示几种组织病理学亚型。类似腺瘤的腺癌是结直肠腺癌的新近认识的亚型，过去是基于独特的组织病理学外观进行了亚分类的，包括绒毛肿瘤，包括绒毛性乳头状腺癌和绒毛性腺癌，并且仅报告了一些文献。侵袭的罕见乳头状类型以及异常表达CK-7和TTF-1在区分原发性腺癌和转移性腺癌之间构成了诊断挑战。案例报告：绝经后，无效的58岁的马来女士，有10个月狭窄的右侧腹痛的历史。结肠镜检查显示在上升的结肠处发生了圆周肿瘤。活检结果恢复为腺癌。计算机断层扫描没有显示远处转移的证据。然后，她进行了腹腔镜右半切除术。目前，她正在监视她的最新结肠镜检查正常。结果：从组织学上讲，肿瘤的特征是在复杂的腺体和乳头状结构中浸润具有偶尔存在psammomat钙化的恶性细胞。肿瘤细胞表现出CK-7，CK-20，TTF-1和CK-19的阳性。然而，在额外的采样揭示了表面粘膜发育不良的区域以及阳性CDX-2和CEA之后，主要的结直肠肿瘤受到了青睐。因此，对于具有CK-7和TTF-1阳性的结直肠腺癌的不常见亚型，仍然无法排除主要的结直肠肿瘤。讨论：具有浸润性乳头状形态的结直肠腺癌并不常见，因此表达CK-7和TTF-1使其更加不寻常，模仿转移性腺癌到结肠。绝不强调广泛采样和专用辅助测试的重要性。
21 三体综合征筛查中的游离 DNA
在法国，标准的妊娠监测安排了在妊娠早期医学咨询时进行 21 三体综合征（唐氏综合征）产前筛查的选项，该筛查基于多种因素（主要是母体血清标志物 (MSM)、母亲年龄和胎儿颈部透明带的超声测量）的评估。自 2018 年起，当联合筛查确定的风险在 1/1,000 至 1/51 之间时，已提供基于循环无细胞 DNA 检测的无创产前检测 (NIPT)。在这种情况下，或者在多胎妊娠、有 T21 妊娠史或父母携带涉及 21 号染色体的罗伯逊易位（2018 年 12 月 14 日法令规定的条件）的情况下，法国国民健康保险系统将全额承担检测费用。仅当妊娠早期联合筛查显示风险为 1/50 或更高，或 cfDNA 检测结果为 T21 阳性时，才进行为诊断目的（特别是通过核型分析）进行的侵入性测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。
在基于体内CAM的紫veal黑色素瘤异种移植模型
摘要：尽管最近在尿瘤黑色素瘤（UM）的诊断和治疗方面取得了进步，但其转移率仍然很高，并且伴随着高度令人沮丧的预后，构成了对新型辅助治疗策略的发展的需求。我们从UPMD2和UPMM3细胞系建立了一个基于体内的鸡绒毛绒毛膜膜（CAM）的UM异种移植模型，以检查其改善候选药物选择的可行性。与单独使用测试的药物或电动型（EP）相比，在产生的UM脉冲液中研究了氯化钙（CA）5或10 mM氯化钙（CA）和1或2.5 µg/ml博霉素的疗效（ECT）。caep和ect显示出相似的增殖和黑素细胞膨胀，对博来霉素具有剂量依赖性作用，而CAEP诱导了凋亡的显着增加，血管化的降低显着降低，对两种Xenograft类型的敏感性降低，敏感性变化。我们的体内结果表明，CAEP和ECT可以促进足够的局部肿瘤控制，并有助于保存鳞茎，在晚期UM辅助处理中有可能打开新的视野。