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World File Search System结节性
结节性硬化症和肾脏
晚香玉复合体 (CET) 是一种自体主导性特征，包括中枢神经系统、科拉桑、贝利、肺动脉和外在表现，包括抽搐、皮质结核、神经系统错构瘤。放射状迁移、自闭症和认知缺陷。这是一种与 TSC1 或 TSC2 基因变体相关的疾病，是通过 mTOR 产生的，是细胞代谢加速的重要调节剂。结果，mTOR 导致增殖异常，并导致实体瘤发生发展。肾病无 CET 特征，包括肾细胞癌、肾血管脂肪瘤、肾病和肾功能障碍。无论如何，我们并没有在欧洲中部时间（CET）中使用这种语言，特别是在文艺复兴时期的宣言中。手术中必须采取主要治疗措施，对肾病和肾病进行介入治疗，以保留临床并发症、肾出血等并发症的主要治疗措施。本修订集中于 CET 临床原理、肾病相关机制、近期进展及未来展望。
结节性硬化症：罕见疾病
在心血管评估中，她没有呼吸困难，胸痛，心pal或晕厥病史。在体格检查中，她有多个皮肤血管纤维瘤和低髓质的毛刺，心脏听诊没有杂音或拥塞的迹象。心电图（ECG）显示非特异性复极异常（图1A），并且未通过Holter方法检测到心律不齐的事件。经胸膜超声心动图揭示了存在多个心脏内高压病变，没有血流阻塞或瓣膜损伤，并保留了心室收缩功能（图1B和C）。心脏磁共振（CMR）显示了病变的性质（图2C-H） - T1和T2加权图像（a，b，c）中均匀的高信号强度（a，b，c），均匀地抑制脂肪饱和脉冲，具有类似于脂肪组织的强度（d）。病变还显示出化学移位，揭示了其脂质瘤性（F）。没有灌注，晚期增强（E）或其他质量的证据。经过五年的随访，进行年度心电图和超声心动图后，患者仍然无症状，脂肪瘤的数量或大小没有增加。
Bourneville-Pringle疾病（结节性硬化症复合物 -
Bourneville Pringle病，也称为结节性硬化症复合物（TSC）是一种罕见的遗传疾病，具有显性自动遗传（Alshaiji JM等，2012）。该疾病的发生率在1:12左右，但这在不同的国家可能会有所不同。该疾病的名称来自法国神经科医生De-Sire-Magloire-Bourneville，他在1880年首先描述了它。后来，普林格用皮肤表现来补充综合征的描述，更精确地是面部纤维瘤，也称为腺瘤脂肪瘤。Hamartomatous神经毒作用障碍以它们的名字命名。这是一种罕见的神经皮肤疾病，会影响许多内部器官，例如肾脏，心脏和肺部。多种宫对的形成引起多机构全身受累。结节性硬化是由TSC1（也称为Hamartin）的突变和/或TSC2（也称为Tuberin）基因的突变引起的（Rodrigues Da等，2012）。2012年修订了Bourneville Pringle病的诊断标准。应存在诊断结节性硬化症复合物，2个主要标准或1个主要和2个次要标准（Roach ES等，1998）。主要标准包括低髓质毛细血管（直径≥3的≥3），血管纤维瘤（≥3）或纤维状ceph-
结节性硬化症中的产前 mTOR 抑制剂
摘要：背景：结节性硬化症 (TSC) 可在产前出现，通常伴有心脏横纹肌瘤，如果肿瘤较大，则可能导致胎儿积水和心输出量减少等并发症。正在研究使用 mTOR 抑制剂对这些病变进行产前治疗，该抑制剂已获批用于治疗其他 TSC 表现。我们推测 mTOR 抑制剂可能有助于控制或预防其他 TSC 相关疾病，特别是癫痫和中枢神经系统病变等神经系统问题，从而可能改善神经发育结果。然而，产前 mTOR 治疗的安全性仍然令人担忧，尤其是对于胎儿发育而言，而且关于神经系统结果的数据有限。方法：我们使用 PubMed、EMBASE 和 Cochrane CENTRAL 进行了文献综述，重点关注涉及 mTOR 抑制剂用于产前 TSC 管理的研究。搜索包括病例报告和系列研究，涉及被诊断为 TSC 或有心脏横纹肌瘤等早期表现的孕妇。关键词包括“mTOR 抑制剂”、“雷帕霉素”、“结节性硬化症”、“产前”和“横纹肌瘤”。结果：确定了三项产前小鼠研究和八篇关于十名接受 mTOR 抑制剂治疗的孕妇的论文。结论：文献证实，产前 mTOR 抑制剂可以减少心脏横纹肌瘤。然而，需要进一步研究以探索其更广泛的潜力，特别是在预防神经系统并发症方面，同时仔细考虑其对宫内生长和神经发育的影响。
接种 COVID-19 疫苗后出现结节性红斑
摘要 当前的 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行是一项全球挑战，具有重大的医学和社会经济影响。人们对各种疫苗的开发寄予厚望。随着疫苗接种活动的进行，需要密切监测不良反应。可能的副作用范围从轻微事件到更严重的表现。在本文中，我们描述了两例在接种 COVID-19 疫苗后出现结节性红斑 (EN) 的病例，这两名患者分别为 59 岁和 51 岁，之前身体健康。实验室检测排除了大多数常见的 EN 病因。EN 用皮质类固醇成功治疗。值得注意的是，在第一例病例中，复发发生在接种第二剂严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 疫苗后 48 小时。在本病例系列中，我们分别描述了接种 mRNA COVID-19 疫苗和病毒载体疫苗后出现的两例不寻常的 EN，并讨论了现有的相关文献。
结节性黑色素瘤 - 发病机制回顾 - 表现......
结节性黑色素瘤是第二常见的黑色素瘤亚型。与其他亚型不同，结节性黑色素瘤的特征是早期垂直生长，而不是大多数黑色素瘤典型的初始放射状生长。因此，结节性黑色素瘤在临床上表现为更具侵袭性的表型。鉴于其更具侵袭性和模仿良性病变的内在能力，已经开发出一个改良的首字母缩略词，以便临床医生在早期阶段更好地评估、诊断和治疗结节性黑色素瘤。手术切除大范围边缘是结节性黑色素瘤治疗的黄金标准；然而，与其他亚型相比，结节性黑色素瘤在晚期阶段的预后不佳，因此需要强调临床医生对早期发现、诊断、分期和治疗的重视。更好地了解结节性黑色素瘤在诊断早期就表现出侵袭性的分子病理生理学，对于开发可能有效针对更晚期病变的治疗方法是必要的。
癫痫的严重程度与结节性硬化症复合物的婴儿的头围和生长速率有关
结节性硬化症复合物（TSC）是一种遗传疾病，其特征是细胞过度生长，在整个人体中产生Hamartomas或良性肿瘤。hamartomas通常在脑实质中最常形成，它们被称为块茎。TSC与70-90％的寿命癫痫患者和自闭症谱系障碍（ASD）患病率为40-50％有关（Portocarrero LKL，2018）。块茎中的异常细胞取代了健康细胞，而不是增加大脑中细胞的总数（Crino，2010年），并且有关头圆周长（HC）和宏观畸形（HC大于2个标准偏差高于平均值的HC）的报告是稀疏的（Fidler DJ，2000）。HC增加可能反映了脑实质体积和/或脑脊液（CSF）体积增加（Bartholomeusz HH，2002）。大型畸形以TSC和其他发育障碍的速度为14–29.7％，但仅此前尚未报道过TSC人群中的脑头畸形率（Fidler DJ，2000）（Webb DW，1996）。TSC中HC和癫痫之间的关系也没有先前研究过。
脑转移切除后与术后结节性瘦脑膜疾病有关的基因组改变
目的尚不清楚脑转移切除与结节性瘦脑膜（NLMD）的风险之间的关系。这项研究检查了在脑转移中发现的基因组改变，目的是在临床和治疗因素的背景下确定术后NLMD的变化。方法对2014年至2022年之间切除脑转移的患者进行了回顾性的单中心研究，并提供了临床和基因组数据。术后NLMD是关注的主要终点。在脑转移酶中进行了> 500个癌基因的靶向下一代测序。COX的优势危害分析，以识别与NLMD相关的临床特征和基因组改变。结果该队列包括101例来自多种癌症类型的肿瘤患者。有15例NLMD患者（占队列的14.9％），从手术到NLMD诊断为8.2个月的中位时间。两种经文的机器学习算法始终鉴定出CDKN2A/B代码和ERBB2扩增为所有癌症类型的术后NLMD相关的主要预测因子。In a multivariate Cox proportional hazards analy- sis including clinical factors and genomic alterations observed in the cohort, tumor volume ( × 10 cm 3 ; HR 1.2, 95% CI 1.01–1.5; p = 0.04), CDKN2A/B codeletion (HR 5.3, 95% CI 1.7–16.9; p = 0.004), and ERBB2 amplification （HR 3.9，95％CI 1.1-14.4; P = 0.04）与术后NLMD的时间减少有关。需要其他工作来确定目标治疗是否会在术后环境中降低这种风险。结论除了切除的肿瘤体积增加，ERBB2扩增和CDKN2A/B缺失与多种癌症类型的术后NLMD风险增加有关。
mTOR抑制剂是继发于结节性硬化症的肾血管肌瘤的首选疗法
结核性硬化症是由TSC1和TSC2基因的致病变异引起的常染色体显性疾病，分别编码Hamartin和tuberin蛋白。这些蛋白质的功能丧失会导致MTOR途径的异常激活，从而导致细胞周期修饰，蛋白质合成，生长因子和脂质的合成变化，最终导致细胞增殖的加剧，肿瘤的发育和生长3。mTOR抑制剂被认为是多种结节性硬化症表现的首选疗法，包括生长直径超过3 cm的肾血管肌层瘤。从肾脏的角度来看，它们的潜在好处是：血管肌肌瘤大小的减少，由于肿瘤内动脉瘤的减少而导致出血的风险降低，对手术干预的需求较小，肾功能保留3,4。队列研究