引言高血压影响着大约三分之一的成年人口(1),是世界范围内发病率和死亡率的主要原因(2)。大多数病例都是原发性的。大约10%的患者被发现患有致病的潜在疾病(继发性高血压)。原发性醛固酮增多症(PA),即肾上腺类固醇激素醛固酮的过量产生,是继发性高血压最常见的原因。PA影响着全世界至少5000万人(3),但最近的研究发现,在>10%的正常血压个体和>20%的高血压患者(4)中有部分自主性醛固酮生成。PA可由产生醛固酮的腺瘤(良性肿瘤)、多发性产生醛固酮的微结节(较小的病变)或肾上腺弥漫性增生(5)引起。健康人也会出现产生醛固酮的微结节(6)。超过 95% 的醛固酮腺瘤和 60%–80% 的无腺瘤 PA 患者微结节携带已知疾病基因的体细胞突变 (7) 。2013 年,我们和其他研究人员发现 CACNA1D 基因中的杂合体细胞功能获得性突变,该基因编码电压门控 L 型钙通道 Ca V 1.3,是醛固酮腺瘤的原因 (8, 9) 。这些突变占近期欧洲血统个体肿瘤的 ~20%、近期非洲血统个体肿瘤的 ~40% 和亚洲血统个体肿瘤的 ~15%。由于未知原因,它们在男性中比在女性中更为普遍 (10) 。CACNA1D 是最常见的
淋巴细胞淋巴虫组织细胞增多症(HLH)是一种罕见,过度且潜在的威胁生命的临床实体,这是由于免疫稳态严重损害引起的。先前被视为一种疾病,HLH代表了几种疾病的潜在临床表达。HLH称为“原发性”或家族性HLH(FHL)(1)。根据国际免疫学会联盟(IUIS)(2),FHL是先天的免疫错误(IEI),以HLH为主要的临床特征。相反,当HLH在没有FHL相关基因的特定突变的情况下由感染,自身免疫性表现或恶性触发时,它被称为“继发性”或“获得”(1)。但是,这种分类可能被认为过于简单,因为主要的HLH通常是由激活免疫系统的感染或其他事件触发的,而次要HLH可能会隐藏未识别或未知的遗传原因。此外,由于HLH主要和继发性均来自免疫稳态的丧失,因此除了FHL(IEinotFHL)以外的几个IEI可能会倾向于HLH。这项系统评价旨在表征IENOTFHL患者,尤其是儿科年龄患者的HLH。实际上,由于通常在一般的儿科环境中采取了第一个HLH的诊断和治疗步骤,因此儿科医生应意识到在FHL以外的IEI上存在可能存在的基础IEI,以最大程度地减少与未诊断有关的潜在致命风险。
如果早期诊断出来,RB的预后非常好,并以大于90%的治疗率进行了积极治疗。但是,由于诊断晚期和医疗保健系统差,RB仍然是发展中国家的潜在致命疾病。5在诊断延迟的情况下,肿瘤通过视神经向玻璃体幽默,视网膜下空间和大脑扩展(图1)。然后将其转移到人体的其他器官,例如骨骼和肝脏,具有灾难性的结果,包括失明,继发性肿瘤和死亡。因此,早期诊断和有效治疗方案对于成功治疗至关重要。视网膜细胞瘤疗法旨在防止转移,降低继发性肿瘤的风险,挽救眼睛并保持视力。视网膜细胞瘤通常通过手术(摘除),近距离疗法,外束放射疗法,冷冻疗法,热疗,光凝,全身化疗,手术内或玻璃体内化学化学疗法或联合治疗。近距离放射治疗,冷冻疗法,热疗和光凝是癌症早期肿瘤早期使用的局灶性疗法,当时肿瘤仍然很小并且仅限于视网膜。然而,它们会影响眼睛的健康细胞,从而导致并发症,例如视网膜牵引和脱离,白内障,视网膜brosos,玻璃体炎,虹膜萎缩和脉络膜视网膜萎缩。6 - 8个外束射电疗法很少使用,因为在眼科组织上有遗传性视网膜细胞瘤,白内障和有毒作用的患者患第二次癌症的风险。9
5 CLL,慢性淋巴细胞性白血病; SLL,小淋巴细胞淋巴瘤; NHL,非Hodkgin的淋巴瘤; MCL,地幔细胞淋巴瘤; MZL,边缘区淋巴瘤; Wm,Waldenstrom的巨球蛋白血症; DLBCL,弥漫性大B细胞淋巴瘤; FL,卵泡淋巴瘤; PCNSL,原发性中枢神经系统淋巴瘤; SCNSL,继发性中枢神经系统淋巴瘤; CIT,化学免疫疗法;很多,治疗线; Bcl2i,Bcl-2抑制剂; ECOG PS,东方合作肿瘤学小组(ECOG)绩效状态
Irchel校园苏黎世大学的研究小组“人类睡眠心理药理学”将从2025年2月初或通过预约来寻找MD-PHD,作为跨学科研究项目的一部分,这将受到Wellcome Trust和Innosuisse的第三方资源的鼓励。该项目延长了三年。研究重点研究项目研究了麻醉剂的可能应用来改善创伤后应激障碍(PTSD)和继发性失眠的患者的睡眠。该研究发生在主题设计中,其中不同的测量方法(例如多症术,心电图,反应时间测量,化学计量法等)在睡眠实验室中使用。任务
脑肿瘤分为原发性和继发性肿瘤。原发性脑肿瘤源自脑细胞,而继发性肿瘤则从其他器官转移到脑中。最常见的原发性脑肿瘤类型是神经胶质瘤,它源自脑神经胶质细胞。神经胶质瘤可分为低级别 (LGG) 和高级别 (HGG) 亚型。高级别神经胶质瘤是一种侵袭性恶性脑肿瘤,生长迅速,通常需要手术和放疗,生存预后较差。磁共振成像 (MRI) 是脑肿瘤分析、监测和手术计划的关键诊断工具。通常会获取几种互补的 3D MRI 模式 - 例如 T1、使用造影剂的 T1 (T1c)、T2 和液体衰减反转恢复 (FLAIR) - 以强调不同的组织特性和肿瘤扩散区域。例如,造影剂(通常是钆)强调 T1c MRI 模式中的高活性肿瘤亚区。自动分割 3D 脑肿瘤可以节省医生的时间,并为进一步的肿瘤分析和监测提供准确、可重复的解决方案。最近,基于深度学习的分割技术超越了传统的计算机视觉方法,实现了密集语义分割。卷积神经网络 (CNN) 能够从示例中学习,并在 2D 自然图像 [5,7] 和 3D 医学图像模式 [15] 中展示出最先进的分割精度。多模态脑肿瘤分割挑战赛 (BraTS) 旨在通过提供 3D 图像来评估最先进的脑肿瘤分割方法
在环磷酰胺治疗期间,对全血计数进行监测至关重要,因此可以根据需要调整剂量。环磷酰胺注射不应给中性粒细胞≤1,500/mm 3的患者和血小板<50,000/mm 3。在患有或患有严重感染的患者中,可能不会表明,或应中断或应降低剂量。g-CSF,以减少与环磷酰胺使用相关的中性粒细胞减少并发症的风险。在所有被认为具有中性粒细胞减少症并发症风险增加的患者中,应考虑使用G-CSF的原发性和继发性预防。 通常在治疗的第1周和第2周达到白细胞计数和血小板计数的减少。 周围血细胞计数预计将在大约20天后正常化。 骨髓衰竭已有报道。 可能会预期严重的骨髓抑制,特别是在接受和/或接受化学疗法和/或放射治疗的患者中。在所有被认为具有中性粒细胞减少症并发症风险增加的患者中,应考虑使用G-CSF的原发性和继发性预防。通常在治疗的第1周和第2周达到白细胞计数和血小板计数的减少。周围血细胞计数预计将在大约20天后正常化。骨髓衰竭已有报道。 可能会预期严重的骨髓抑制,特别是在接受和/或接受化学疗法和/或放射治疗的患者中。骨髓衰竭已有报道。可能会预期严重的骨髓抑制,特别是在接受和/或接受化学疗法和/或放射治疗的患者中。
随着针对性治疗和个性化医疗方法的应用,以及生物和靶向合成的抗风湿药物 (b/ tsDMARDs) ( 2 – 4 ) 等新型药物的开发,PsA 的治疗策略得到了显著改善。然而,仍然有很大比例的患者在最初良好的临床反应后未能达到充分的疾病控制或者出现继发性无效或药物相关不良事件 ( 5 , 6 )。因此,现实生活中的队列中仍然有相当一部分 PsA 患者对多种靶向药物有耐药性 ( 7 , 8 )。在这种情况下,管理这些难治 (D2T) 患者仍然是风湿病学界尚未满足的需求和重大挑战。
