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World File Search System综合征
泌尿法综合征（UFS）（OCHOA综合征）
由于膀胱的压力增加，UFS儿童的排空不完全会导致尿液积聚，从而导致膀胱扩张（Megacystis），输尿管（水力流）和肾脏（肾脏疾病）。早期的迹象可能包括控制排尿困难，这可能导致白天或夜间润湿（尿失禁）。也可能导致频繁的尿路感染（UTI），需要用抗生素治疗。这些UTI可能不会引起症状，但可能会更严重，非常衰弱和痛苦。有时UTI会扩散到血液（尿素），需要紧急治疗，包括静脉注射抗生素。很少，反复的尿路感染和肤色的后果会导致肾脏受到损害和发炎，在最严重的情况下，这可能导致肾脏衰竭。
MYT1L 综合征
什么是染色体？染色体是包含我们基因的结构。我们每个细胞中有 46 条染色体。它们成对排列（如对所示），从 1 号对（最长）到 22 号对（最短），遗传女性有两条 X 染色体，遗传男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果一段染色体缺失，则称为缺失。如果缺失删除了基因或为发育提供重要指令的基因的一部分，则会导致疾病。MYT1L 综合征可能是由称为 2p25.3 缺失的缺失引起的。数字 2 表示 2 号染色体，p 表示 2 号染色体的短臂，25.3 指的是染色体上缺少遗传物质的更精确位置，如下图所示。 2p25.3 的重复也可能导致医疗状况，这与缺失有些不同，将在本传单末尾进行简要描述。
VICI综合征
参考•SK，Smith L，Gautel M，Jungbluth H. Vice综合征：Iselet。j rare dis。 2016年2月29日：21：2 doi：10.1186/s13023-016-0399-x。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26927810）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwwwwwwww.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc4772338/） U-King-Im JM, Siddiqui A, ceremony of HG, Bodi I, Smith L, MeinR, Cullup T, Dionesi-Vici C, Al-Gazali L, Al-Owain M, Brushed, The Thyli K,El-Garhy-R, Flanigan KM, Manicha K, Zmuda E, Banks W, Bershon-Baruch R, MandelH, MandelH, Dagan E，Raas-Rothschild A，Barash H，Fillloux F，Creel D， MM，Browship，McLean CA说，E，Stein A，Sewry C，Travan L，Wijburg FA，Zenkerm，Mohammed S，Fantel M，Gautel M，Jungbluth H. Epg5搭配。j rare dis。2016年2月29日：21：2 doi：10.1186/s13023-016-0399-x。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26927810）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwwwwwwww.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc4772338/） U-King-Im JM, Siddiqui A, ceremony of HG, Bodi I, Smith L, MeinR, Cullup T, Dionesi-Vici C, Al-Gazali L, Al-Owain M, Brushed, The Thyli K,El-Garhy-R, Flanigan KM, Manicha K, Zmuda E, Banks W, Bershon-Baruch R, MandelH, MandelH, Dagan E，Raas-Rothschild A，Barash H，Fillloux F，Creel D， MM，Browship，McLean CA说，E，Stein A，Sewry C，Travan L，Wijburg FA，Zenkerm，Mohammed S，Fantel M，Gautel M，Jungbluth H. Epg5搭配。
Miller-Dieker 综合征
参考文献 • Allanson JE、Ledbetter DH、Dobyns WB。经典无脑畸形综合征：面部能反映大脑吗？J Med Genet。1998 年 11 月；35(11)：920-3。doi:10.1136/ jmg.35.11.920。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9832039）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC105 1485/） • Blazejewski SM、Bennison SA、Smith TH、Toyo-Oka K。与 17p13.3 染色体微缺失和微重复相关的神经发育遗传疾病。Front Genet。2018 年 3 月 23 日；9：80。 doi: 10.3389/fgene.2018。00080.eCollection 2018。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 29628935）• Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的 Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia。2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和
