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World File Search System综合征
与TAB2相关综合征
心脏异常的心脏问题在大多数但不是全部，人们与TAB2相关综合征报告的人报告。他们可以出生时出现或在以后的生活中发展。某些人需要手术。心脏最常见的变化是二尖瓣缺陷。这是二尖瓣无法正确关闭的时候。其他心脏瓣膜也可能受到心脏腔室之间心脏的内部“壁”的影响（这些被称为心房和/或心室间隔缺陷）。身体主动脉的狭窄（主动脉的缩减）也被确定为主动脉部分（胸动脉瘤）的弱化。大约三分之一的患有TAB2相关综合征的人在生活中发展出心肌病；这意味着心肌削弱，导致心力衰竭。通常这是一种扩张的心肌病，心脏变宽，心腔室的壁thin。到目前为止，大约三分之一的患有TAB2缺失的儿童（2022年）的肌肉张力较弱（肌肉张力低下），但患有TAB2基因变异的儿童较少被诊断出患有低胞菌。结缔组织中的结缔组织异常异常包括异常弯曲的关节（超运动），疝气，扁平脚（PES Planus），沉没的胸骨（pectus excavatum）和其他骨骼异常和/或皮肤异常。眼睛和视力有些儿童和成年人患有TAB2相关综合征的上眼睑下垂（Ptosis），有些则具有广泛的眼睛（高血压）或略微倾斜的眼睛。已诊断出导电性，感知性和混合听力损失。报告了与TAB2相关综合征的人中约有三分之一的耳朵和听力损失。一些孩子的耳朵可能低。面部特征有些孩子具有一些共享的面部特征，例如宽阔的额头，宽/短的脖子或牙齿拥挤。上面提到了可能的眼睛和耳朵特征。
遗传综合征的基因治疗
那辆车发生的事情击中了我最深，最中心的部分。它在各个层面上都充满了我的照亮：我的思想，我的身体化学，中枢神经系统，情绪。普通的迈克从汽车上弹出，生存主义者穴居人迈克爆炸到了现场。我不再控制自己。更原始的东西接管了。这是我希望我们谈论的。
GRIN2A 相关综合征
本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应就与基因诊断、管理和健康有关的所有问题咨询有医学资质的临床医生。基因变化信息是一个瞬息万变的领域，尽管本指南中的信息被认为是出版时的最佳信息，但一些事实可能会在之后发生变化。Unique 会尽最大努力跟上不断变化的信息，并根据需要审查其已发布的指南。文本由荷兰 Erfocentrum 的医学博士 Laura van Dussen 撰写，指南由 Unique 在 Marloes Brouns-van Engelen（Erfocentrum）、Conny van Ravenswaaij-Arts 教授（UMC Groningen）和 Mieke van Leeuwen（VGnetwerken）的参与下编写。特别感谢 Annet van Betuw（VanBetuwAdvies）、Marja de Kinderen（PROK 项目管理和培训）、Joyce Schaper（染色体基金会）和 Sarah Wynn，理学学士（荣誉）博士 DIC（Unique）。 [PM/AP]
PHACE 综合征手册
如何诊断 PHACE 综合征？PHACE 综合征的鉴别是通过临床诊断进行的 - 这意味着没有任何一种体征或症状可以表明 PHACE 综合征的诊断。目前，尚无针对 PHACE 综合征的血液检测或基因检测。医生使用称为诊断标准的体征和症状组合来进行诊断（见表 1 和表 2）。大多数患有 PHACE 综合征的儿童在面部、头皮或颈部都有大型血管瘤。一项研究发现，31% 的面部或头皮上有大型婴儿血管瘤的儿童患有 PHACE 综合征。极少数情况下，手臂和/或躯干有大型血管瘤的儿童也可能患有 PHACE 综合征。头部和颈部有大型节段性血管瘤（见婴儿血管瘤部分）的儿童应接受全面评估，尤其是大脑、心脏、血管和眼睛。如果儿童有患 PHACE 综合征的风险，则应考虑进行某些测试和检查。
Covid-19综合征和糖尿病
10 Hospital Nuestra Señora de Ame ´ Rica, Madrid, Spain, 11 Virgen de la Victoria University Hospital, Malaga, Spain, 12 Department of Medical and Surgical Sciences, University of Foggia, Foggia, Italy, 13 Azienda Ospedaliero-University Consortziale Polyclinic di Bari, Bari, Italy, 14 General Hospital of the North of the North of Guaya.瓜亚基尔（Guayaquil），西班牙瓦伦西亚瓦伦西亚（Valencia）的厄瓜多尔（Ecuador），西班牙瓦伦西亚（Valencia），瓦伦西亚（Valencia）16号，西班牙马德里（Madrid），西班牙马德里17号大学医院西班牙圣地亚哥的孔波斯特拉（Costela），西班牙21号医院，西班牙马德里
肿瘤溶解综合征
肿瘤溶解综合征 (TLS) 是一种危及生命的肿瘤急症，发生在癌细胞自发分解或在开始细胞毒性化疗后分解并将其细胞内内容物释放到血液中时。大量释放的尿酸、钾和磷（在正常生理条件下会随尿液排出）可导致高尿酸血症、高钾血症、高磷血症和低钙血症。这些代谢紊乱会增加严重并发症的风险，包括急性肾损伤 (AKI)、心律失常、癫痫发作甚至死亡。TLS 是最常见的肿瘤急症，最常发生在患有急性白血病和非霍奇金淋巴瘤的儿童中。TLS 通常可以预防；临床医生必须保持高度警惕并依靠有效的预防和治疗策略。本综述将为读者提供关于儿科肿瘤患者 TLS 的最新信息，包括其定义、常见风险因素、流行病学、病理生理学和临床后果，以及针对疑似或新诊断癌症儿童的预防和管理措施。
抗精神病药恶性综合征
高效力的第一代（典型）抗精神病药物，如氟哌啶醇、氟奋乃静和匹莫齐特，最常与抗精神病药物恶性综合征有关，但这些药物仍在使用，部分原因是它们有效且比新型抗精神病药物便宜。一份基于澳大利亚药物不良反应数据库的报告显示，第一代和第二代（非典型）药物均会导致该综合征，而第二代药物的发病率较低。8 此外，与使用其他药物相比，使用氯氮平导致该综合征的患者表现出来的僵硬程度较低。临床上认为，与使用第一代药物相比，使用第二代药物导致该综合征的几率较低，严重程度也较低。其他阻断多巴胺的药物，如甲氧氯普胺、氟哌利多、丙氯拉嗪和消耗多巴胺的药物，如丁苯那嗪，也与此有关，但显然不太可能引起神经阻滞剂恶性综合征。据报道，在快速停用用于治疗帕金森病的多巴胺能药物后，会出现一种罕见的类似于神经阻滞剂恶性综合征的疾病——帕金森病-高热综合征，9 而在停用左旋多巴后，刺激丘脑底核治疗帕金森病，也很少与神经阻滞剂恶性综合征有关。此外，深部脑刺激可以掩盖这些情况下的肌肉僵硬，使该综合征难以被发现。10
