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World File Search System综合征
Sanfilippo综合征的临床研究
这是一项剂量升级研究，其中最多10名成年患者（> 18岁）具有任何形式的Sanfilippo（MPS III），将接受Ambroxol。研究药物将通过口腔或喂食管给予。研究状态：尚未招募研究时间：60周；筛查4周，治疗期限为52周，治疗后4周进行提款/安全随访期临床试验清单：研究详细信息|一项开放式标签剂量升级研究，以评估成人（≥18岁）受试者MPS III的成人（≥18岁）受试者的高剂量Ambroxol盐酸盐的安全性，耐受性和药理性能。临床研究赞助商：Ozlem Goker-Alpan合作者：Sanfilippo团队研究地点：在美国弗吉尼亚州Fairfax的溶酶体和稀有疾病研究与治疗中心有一个临床站点，
肝窦阻塞综合征（...
肝窦阻塞综合征 (SOS) 是一种独特且可能致命的肝损伤形式，主要发生在造血干细胞移植后，但也由许多其他情况引起，包括药物或毒素暴露。最近，免疫检查点抑制剂 (ICI) 彻底改变了许多实体器官恶性肿瘤的治疗。此外，随着它们的使用越来越广泛，出现了罕见的毒性。困难在于诊断这些不寻常的毒性，其发生率低至不到 1%，因此被定义为 SOS。该疾病的发展可能迅速且不可预测。严重形式的 SOS 可能导致多器官功能障碍，死亡率很高 (>80%)。我们介绍了一名转移性肺腺癌患者的病例，该患者接受 ICI 派姆单抗治疗，并出现了 SOS 和明显的门脉高压，这是免疫疗法罕见的严重毒性副作用。本报告强调了在肿瘤疾病免疫治疗期间或之后出现肝功能障碍和/或门脉高压的患者考虑 SOS 的重要性。早期识别和严重程度评估对于及时诊断和及时治疗以及改善患者预后至关重要。
口服过敏综合征图
Turner，P。J.，Ansotegui，I。J.，Campbell，D.E.，Cardona，V.，Carr，S.，Custovic，A.，Durham，S.，Ebisawa，M.，Geller，M.，Gonzalez-Estrada，A. J.，Ortega Martell，J。A.，Pouessel，G。，＆Rial，M。J.（2024）。更新的系统性过敏反应的分级系统：世界过敏组织过敏反应委员会和过敏原免疫疗法委员会的联合声明。世界过敏组织杂志，17（3），100876。https：//doi.org/10.1016/j.waojou.2024.100876
肺炎后手术后综合征
电子邮件：daniel.csf29@gmail.com摘要倾倒综合征是胃肠道手术后的一种常见现象，例如Roux Y胃旁路（RYGB）和垂直胃切除术（SG），是由于食物快速进入原料而引起的。被分类为早期和晚期症状，该综合征具有广泛的表现，包括血管舒缩和胃肠道症状。饭后大约15分钟发生更常见的倾倒，引发呼吸症，腹痛和腹泻。在25％的病例中观察到的后期倾倒，在摄入后1至3小时表现出症状，例如震颤，混乱和低血糖。了解这些方面对于有效管理至关重要，旨在改善术后生活质量。本评论探讨了倾倒综合征早期和晚期症状的独特特征，突出了其流行率，鉴定方法以及与低血糖的分化方面的挑战。目标是为这些患者的护理提供更个性化的方法，根据个人需求促进他们的福祉和适应治疗策略。关键字：倾倒综合征，减肥手术，胃旁路，后血糖低血糖，生活质量。抽象倾倒综合征是胃肠道手术后的一种常见现象，例如Roux-Y胃旁路（RYGB）和垂直胃切除术（SG），这是由于食物的快速进入
Edwards综合征在Covid-19 ERA
爱德华兹的综合征是由第18染色体上的额外染色体引起的。该诊断患者的中位生存期仅为3-14.5天，大多数患有第18三体型全三体型婴儿在出生之前或不久后死亡。只有爱德华兹综合征的支持治疗。在Covid-19大流行期间，提供医疗服务的挑战性，导致患者不愿访问医疗机构的最佳治疗少，这是由于担心Covid-19-19。该案例研究表明了一个婴儿综合征，具有重大畸形。患者有几个器官问题，被接纳为NICU，并继续进行家庭护理进行监测6个月。患者在9个月大时死亡。维持该患者的最佳生活质量对于父母和医疗保健提供者来说非常具有挑战性。由于这种类型的Sydnome的管理人员更加姑息治疗，因此需要为父母提供良好的教育，信息和社会心理支持，以使他们在最糟糕的条件下做好准备，这在COVID-19-19-19-19大流行期间尤其更具挑战性。
Li-Fraumeni综合征的基因检测
描述/背景TP53基因TP53基因包含用于产生肿瘤蛋白p53的遗传指令。p53蛋白是一种肿瘤抑制剂，它是细胞周期调节剂，可在发生DNA损伤时防止细胞不受控制的生长和分裂。躯体（获得的）致病变异是人类癌症中最常见的改变之一。种系（遗传）致病变异与Li-Fraumeni综合征（LFS）有关。li-fraumeni综合征Li-Fraumeni综合征是一种癌症易感综合征，与癌症的高寿命累积风险相关，并且受影响个体中多种癌症的趋势。该综合征最初是基于对年轻兄弟姐妹及其生物学相关的堂兄的侵略性软组织肉瘤的回顾性分析进行了描述的。1，肿瘤类型与LFS前大体乳腺癌，骨骼和软组织肉瘤，中枢神经系统（CNS）肿瘤，肾上腺皮质癌，下型淋巴细胞性白血病，异常早期发作，其他腺癌的其他儿童或其他儿童的早期发作。肉瘤，乳腺癌，肾上腺皮质肿瘤和某些脑肿瘤已被称为LFS的“核心”癌症，因为它们解释了在具有种系TP53致病性和可能致病变异的个体中观察到的大多数癌症。2，3，与LF相关的其他恶性肿瘤包括各种胃肠道，肺，皮肤和甲状腺癌以及白血病和淋巴瘤。估计发生第二次肿瘤的风险为40％至49％。2，在1患有LFS的个体患有多种原发性肿瘤的风险增加，随后发生恶性肿瘤，并非所有与以前的肿瘤的治疗明显相关。
创伤性脑病综合征
摘要 目的 检查符合最近美国国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 创伤性脑病综合征 (TES) 共识诊断标准的人的特征，并测试他们是否表现出基于 MRI 的区域脑容量、认知领域和某些血浆生物标志物的差异。 方法 纳入 35 岁或以上和/或退役的职业拳击手。参与者被归类为患有 TES（TES+）或不患有 TES（非 TES）。TES+ 参与者根据他们的认知特征进一步细分。多元线性回归模型用于比较 TES- 组和 TES+ 组之间基于 MRI 的区域脑容量、认知表现、血浆 tau 和神经丝轻水平。 结果 176 名参与者（110 名拳击手和 66 名 MMA 运动员）被纳入分析。72（41%）/176 人被归类为患有 TES，患 TES 的可能性随着年龄的增长而增加。 TES+ 参与者往往是拳击手，他们从小就开始打拳，参加过更多职业拳击比赛，而且被击倒的次数也更多。TES+ 组的区域脑容量（包括灰质和白质结构）较低。TES+ 在简单和选择反应时间、心理运动速度和 Trails A 方面的得分也较低。结论新的 TES 标准确实区分了一组脑容量存在差异且认知功能下降的拳击手。我们的研究结果支持使用 NINDS TES 标准进一步研究重复性头部撞击的长期影响。
APDS - 激活 PI3K δ 综合征
白细胞（B 细胞和 T 细胞）通常会识别并攻击病毒和细菌以防止感染。并非所有 APDS 患者都会受到同等程度的影响；有些人可能只会出现一些症状，而其他人则受到的影响更大。APDS 通常始于儿童时期，首先表现为频繁感染，尤其是肺部、鼻子（鼻窦）和耳朵。随着时间的推移，反复的肺部感染会导致一种称为支气管扩张的疾病，肺部气道受损且比正常情况更宽，从而导致粘液积聚，从而引起呼吸问题并使肺部更容易受到感染。支气管扩张最常见的症状之一是持续咳嗽，通常会咳出痰液。APDS 患者也可能感染病毒，例如爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 和巨细胞病毒 (CMV) 感染。
li-ghorbani-weisz- Hubshman综合征（Ligows）
让另一个受稀有基因疾病影响的孩子的机会取决于父母的遗传密码。如果已经证明Kat8基因的变化是从头开始的，这意味着没有发现父母携带它，那么让另一个患有Ligows的孩子的机会很低（少于1％；如果这种变体存在于Egg或精子细胞中，则仍然很小的机会，这称为生殖植物学）。如果发现父母携带遗传变异，则每次怀孕的变体的机会通常为50％。临床遗传学家可以为您的家人提供具体建议。
固定化与综合征的关系
目的：分析骨断裂的关系及其随后的固定化，结果是导致中枢神经系统变化以及引起复杂的区域疼痛综合征的可能性。 div>方法：对文学的定性和描述性叙述性综述，PubMed，Medline，Cochrane，Elsevier和Google Academic进行了搜索。 div>研究包括在西班牙语和英语中，在过去的10年中在互联网上发表，随机临床和对照试验，荟萃分析和评论，成人和任何样本量的研究。 div>结果：最后，在搜索中，总共确定并选择了25篇文章。 div>结论：固定化不使用会产生运动计划和执行的变化，自愿运动控制的改变，手动表示减少会影响，敏感性的改变和对疼痛的看法。 div>