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World File Search System综合征
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
肾细胞癌中的 NK细胞及其对CAR-NK治疗的影响 q方法论作为一种综合方法 亚马逊农村地区使用的传统家庭饮用水处理方法的表现 引用Nawaz T，Awan T，Zahoor H，Gul R，Bibi S，Uddin A，Abbas G，Ghafoor SU，Belay SA，Rehman A，Rehman A，Li X-G和Tabassum S（2025）突变分析 过敏性结膜炎中的梅博氏腺改变 细菌和真菌的植物寄生线虫生物防治 多参数流式细胞仪 饮食蛋白，氨基酸和2型糖尿病 肿瘤内微生物群的新作用：新型癌症疗法的关键 病例报告：妊娠中期螺旋酮偶然治疗的孕妇 评估半岛沿海生态系统中主要非土著无脊椎动物的生态影响 先天性心脏病儿童营养不良的危险因素：荟萃分析 L2词汇音调采集中的多模式提示 在不同的非生物表面上的海洋微生物生物膜 在NIH-CPSI评估的不同症状严重程度中，慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征患者的大脑功能改变的特征 2型糖尿病健康的开发过程 - NLRP3炎性症中的心血管疾病：更新 筛查NLRP3临床发育中的候选药物 病理生理中心的代谢相互关系
肾细胞癌（RCC）是一种恶性肿瘤，占成年癌症的3％，20％ - 30％的患者在开始时被诊断为转移性RCC，而转移性RCC全身治疗的中位总生存期（OS）范围为16个月至16个月至50个月。免疫疗法是一种依赖于免疫细胞和肿瘤细胞特异性结合的新型疗法，可能是晚期肾细胞癌的潜在疗法。虽然已经在各种实体瘤中研究了嵌合抗原受体NK细胞（CAR-NK）疗法，但几个团队也报道了对其在RCC的应用的特定研究。在这篇综述中，我们介绍了NK细胞的细胞毒性机制，总结了RCC和NK细胞之间的联系，并对肾细胞癌Carcinaloma Car-NK治疗发布了新的见解。迄今为止，重点关注肾细胞癌和NK细胞的大多数研究仅声称NK细胞细胞毒性和NK细胞免疫抑制甚至免疫逃生的机制，但所涉及的分子也可能是肾细胞癌Carcinaroma carcinoma carcinoma car-NK疗法的有趣靶标。
宾-尼尔综合征：错失的机会
一名77岁的男性，具有WM的过去病史（IGM Lambda受限，MyD88-Mathed LPL）和相关的慢性免疫介导的神经病，为此，他获得了周期性的IVIG输血，在医院中出现了进行性障碍性障碍性障碍性障碍，对称的下胸膜弱点和bilitial bilital featial and bical bick and partove and partoad conface and bick and prec s of pareacre conforcood。在最初的演讲中，他接受了中风的评估，包括头部和常规实验室，这是无关紧要的。当时还没有完成进一步的神经影像学。他还被认为患有严重的缺氧和高含量呼吸衰竭，并通过PCR测试了SARS-COV-2阳性。鉴于缺乏可明确鉴定的替代性病因，他被诊断出患有急性呼吸窘迫综合征（ARDS）继发于Covid-19-19-肺炎，并接受了皮质类固醇，机械通气，机械通气和最终的气管切开术在延长的频道后的延长频道，这是由通气型pneilator-Pneatiaia复杂化的。后来他被同情地转回美国进行正在进行的评估和管理，包括持续的呼吸机断奶。
巴氏抗性akkmansia粘膜可改善小鼠肠易激综合征症状和相关行为障碍
神经醇，UMR 1107 INSERM，克莱蒙·奥弗尼大学（Clermont Auvergne），法国克莱蒙·费德兰（Clermont-Ferrand）； B M2ish，UMR 1071 Inserm，UMR1382Inraé，Clermont Auvergne大学，法国Clermont-Ferrand； C荷兰瓦格宁根瓦格宁根大学微生物学实验室； d人类微生物组研究计划，赫尔辛基大学医学院，芬兰赫尔辛基大学； e比利时蒙特 - 圣吉伯特的Akkermansia Company™； F代谢和营养研究小组，Louvain药物研究所（LDRI），UCLOUVAIN，UCTORICETURIQUE DE LOUVAIN大学，布鲁塞尔，比利时； G Welbio-Walloon生命科学与生物技术卓越，WELBIO部门，WEL研究所，比利时WELBIO研究所； h实验与临床研究研究所（IREC），UCLOUVAIN，CATHOLICEDE DE LOVAVAIN，BRUSSELS，BELGIUM
急性冠状动脉综合征：再灌注策略
在澳大利亚和新西兰的大部分地区，PPCI 的可及性可能有限，可以采取多种策略来减少 PPCI 的时间延迟。这些策略包括建立具有明确再灌注管理途径的医院 STEMI 网络；院前 12 导联心电图以促进早期诊断；提前通知接收机构 12 导联心电图的结果，以便在 STEMI 患者抵达时快速进行再灌注；提供院前纤维溶解；在适当的情况下绕过非 PCI 中心（如果 120 分钟内可以进行 PPCI）；以及绕过 PCI 中心的急诊科。
CHARGE 综合征相关的 CHD7 作用于 ISL1-...
我们在 CPM 中生成了 Chd7 的条件性 KO，并使用转录组和表观基因组分析、体内表达分析和与现有数据集的生物信息学比较分析了心脏祖细胞。我们表明 CHD7 是正确表达几种基因所必需的，这些基因已确定为心脏发育的主要参与者，尤其是在第二心脏领域 (SHF) 中。我们在心脏祖细胞中确定了 CHD7 结合位点，并发现与组蛋白标记有很强的关联，这表明在 mESC 分化的中胚层到心脏祖细胞转变过程中存在动态调节的增强子。此外，CHD7 与心脏源性基因调控网络中的先驱转录因子 ISL1 共享其靶位子集，包括一个调节 SHF 祖细胞与分化心肌细胞中 Fgf10 表达的增强子。
线粒体 DNA 突变与 Leigh 综合征和颈动脉粥样硬化之间的关联：一项共同遗传途径的研究
。CC-BY-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。
当前的进步和未来的细胞重编程在雌早综合征中
细胞重编程在于细胞分化的反向过程，使细胞失去其身份和与年龄相关的特征，并赋予对不同谱系的增殖和重新分化的潜力。这个过程具有治疗多种病理的巨大潜力，包括后代综合征，这些疾病以加速的方式概括了生理衰老中症状的疾病。在最近在后代综合征中使用细胞重编程的最新进展中，基于部分重编程的干预措施，包括细胞的去分化，直到它们失去年龄相关的特征但保持其身份，脱颖而出。可以使用调节不同生物学过程的小分子的转录因子的强制表达或鸡尾酒的强制表达来实现这种部分重编程。尽管所有这些进步都是有希望的，但在治疗后代综合症治疗中的细胞重编程仍然面临几个挑战，例如开发方法，可以在体内效率地递送细胞重编程因子，并使用使用剂量的细胞调节。此外，这些方法应伴随着针对该疾病原始原因的治疗方法，否则可以长期证明它们是徒劳的。
瘦素替代疗法在脂肪营养不良综合征管理中
摘要。背景：骨骼肌离子通道病包括非营养性肌瘤（NDM），周期性瘫痪（PP），生殖器肌无力综合征，以及最近确定的先天性肌病。这些疾病的治疗主要是症状，旨在降低NDM中的肌肉兴奋性或修改PP攻击的触发因素。目的：这项系统评价收集了有关药理治疗对肌肉离子通道病的影响的证据，重点是治疗与遗传背景之间的可能联系。方法：我们搜索了数据库进行随机临床试验（RCT）和其他人类研究报告药理治疗。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。 所有步骤均由两个独立的研究人员执行，而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。 结果：对于NMD，RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处，而其他人类研究表明，各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂（CAI）乙酰唑胺的有效性。 临床前研究表明，突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性，在某些情况下已将其转化为人类。 对于高钾血症和低毒PP，RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。 然而，与携带钙通道突变的降低性PP患者相比，携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。 很少有数据可用于治疗先天性肌病。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。所有步骤均由两个独立的研究人员执行，而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。结果：对于NMD，RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处，而其他人类研究表明，各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂（CAI）乙酰唑胺的有效性。临床前研究表明，突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性，在某些情况下已将其转化为人类。对于高钾血症和低毒PP，RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。然而，与携带钙通道突变的降低性PP患者相比，携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。很少有数据可用于治疗先天性肌病。结论：这些研究提供了有关对个体突变或突变组治疗的反应的有限信息。进行人体研究需要一项重大努力，以设计突变驱动的精确药物在肌肉离子通道病中。