XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System综合征
ROCK1 与非综合征性腭裂有关 - IRIS
本文已接受发表并经过完整的同行评审，但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程，这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi：10.1111/JOP.12973
SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
COVID-19疫苗接种与Guillain-Barré综合征的发展之间的关系：综合审查Luis Guilherme de Sousa Silva，
文献综述摘要对Guillain-Barré综合征（SGB）是一种急性炎症性多畸形性肌酸，与感染过程有关，在某些情况下是免疫接种。随着对Covid-19的疫苗接种的发展，出现了有关免疫接种与SGB发展之间可能关系的报告。这项研究进行了综合文献综述，以分析COVID-19疫苗接种个体中SGB的发生率。使用与综合征和疫苗接种相关的描述符，在基地，Medline/Cochrane图书馆，科学直接和Scielo的基地，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane Library，Cochrane图书馆进行了搜索。应用包含和排除标准后，分析了16篇文章。结果表明，即使因果关系尚未完全阐明，某些疫苗，尤其是病毒载体也可能与SGB的发展有更大的关联。其他流行病学研究对于了解所涉及的免疫机制并确保疫苗安全是必要的。关键字：Guillain-Barré；疫苗;新冠肺炎。
与儿童冲动有关的慢性早期肥胖症通过依赖剂量依赖的小脑不饱和度22q11.2缺失综合征
摘要53背景：最近的流行病学证据将早期肥胖症和代谢失调与成人54精神病脆弱性联系起来，尽管因果关系尚不清楚。在高度可遗传的55种精神病中建立因果关系需要：1）证明早期的代谢因素在遗传56脆弱性和精神病轨迹之间介导的早期代谢因素，2）解剖机制，导致遗传上的早期肥胖57个易受伤害的个体，以及3）澄清下游神经发育症状的早期症状，以链接到早期的症状。59方法：为了解决这些关键问题，我们调查了双向途径，将行为，BMI和60个神经发育轨迹联系起来，在一个独特的184个患者的独特纵向队列中，具有高遗传性的精神病风险，61由于22q11.2 deletion综合征（22q11ds），以及182个神经对照，紧随其后的是Childs，其次是Child tocticals，紧随其后。我们62综合重复的BMI测量以及临床/神经认知表型和神经影像学。我们63研究了BMI轨迹与精神病风险之间的关系，并测试了皮质变化还是64小脑发育是否可以构成这种关联的基础。65
MERGE 研究数据显示，马拉利昔布对 Alagille 综合征患者的临床益处可持续 7 年治疗
1 克利夫兰诊所儿童医院，俄亥俄州克利夫兰市； 2 俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学克利夫兰诊所勒纳医学院； 3 宾夕法尼亚州费城儿童医院胃肠病学、肝病学和营养科； 4 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院，宾夕法尼亚州费城； 5 加拿大安大略省多伦多儿童医院； 6 法国奥赛巴黎萨克雷大学医学院儿科肝病和肝移植科、胆道闭锁和遗传性胆汁淤积症 (AVB-CG) 参考中心、FSMR FILFOIE、ERN RARE LIVER、比塞特尔医院、AP-HP、勒克里姆林-比塞特尔和巴黎萨克雷大学 Hépatinov Inserm U1193； 7 英国伯明翰妇女儿童医院 NHS 信托和伯明翰大学肝脏科； 8 德克萨斯州休斯顿德克萨斯儿童医院； 9 Mirum Pharmaceuticals, Inc.，加利福尼亚州福斯特城
孟加拉国代谢综合征患者血浆脂联素水平及治疗指征研究
作者电子邮件地址：shaheensaalina@gmail.com（Salina Shaheen Parul）; reazahmmed147@gmail.com（雷兹·艾哈迈德）； s1710325103@ru.ac.bd（Md. Taohid Hasan）; ariful222222@gmail.com（Ariful Islam）monirbio31@gmail.com（M.Manirujjaman），motiar.rahman28@gmail.com（Motiar Rahman），wasim.bc36@yahoo.com（Md. Wasim Bari）； shakil13922@yahoo.com（Md. Shakil Ahmed），sohel_bio@ru.ac.bd（Md. Sohel Hasan）。通讯作者：电子邮件：maislam14@ru.ac.bd，拉杰沙希大学生物化学与分子生物学系，拉杰沙希-6205，孟加拉国。
在视觉雪综合征中，主要视觉皮层的神经可塑性增强了：MEG伽马振荡的证据
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是制作
如何引用本文：Tekin MG，Yurttas NO。米多斯托林诱发的急性髓系白血病年轻女性的甜味综合征。JCPSP 案例报告 2024
腹部超声检查未发现器官肿大。颈部-胸部-腹部计算机断层扫描 (CT) 未发现淋巴结肿大或恶性肿瘤证据。骨髓活检无法诊断，也没有发育不良的迹象。由于 2 个月后仍持续发烧、出汗和双血细胞减少，因此进行了骨髓穿刺活检和流式细胞术检查，以鉴别诊断感染事件，包括结核分枝杆菌和急性白血病。在骨髓穿刺中观察到高达 36% 的细胞，这些细胞具有稀少的细胞质、大而均匀的细胞核和原始形态。此外，流式细胞术和骨髓活检结果与 AML 相符。
骨髓塑料综合征
1。初步评估和诊断应被视为在存在胞质碳（贫血，中性粒细胞减少症和/或血小板）的情况下对SMD的诊断，最终应诊断。以及症状，例如疲劳，反复感染，粘膜性出血，肝肾上腺肿，并带有后塞后塞子的感觉。除了进行全面的体格检查外，定向解血是基本的，尤其是关于暴露于苯，放射或化学疗法的史，因为它构成了SMD发展的危险因素。建议的诊断研究：•血细胞计数，网状细胞计数，肾脏和肝功能，DHL，TSH，T4L•叶酸剂量，维生素B12，铁概况（铁，铁，铁结合，转移蛋白和转移蛋白和转移蛋白饱和度） HIV，HTLV，CMV-如果TMO候选者）•血清红细胞生成素（EPO）：最好是在输血之前•骨髓评估（MO）：
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7