XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System综合症
多囊卵巢综合症与表观遗传DNA甲基化调控的研究进展
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女中最常见的内分泌疾病。尽管其发病率很高并且被认为是无排卵性不孕的主要原因，但人们对该综合征的了解仍然很少，仍存在诊断不足和治疗不足的情况，导致女性患者治疗方案的研究进展缓慢。这种复杂疾病的异质性是遗传、环境、内分泌和行为因素共同作用的结果。它通常与卵巢增大和功能障碍、雄激素水平升高和胰岛素抵抗有关。目前，尚无单一病因可以完全解释 PCOS 的发病机制。大多数证据表明 PCOS 是一种复杂的多因素疾病，具有高度的遗传性。表观遗传学是指基因组和基因表达的可遗传变化，而 DNA 序列没有任何改变。表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白修饰（乙酰化、磷酸化、甲基化等）和非编码RNA（ncRNA）含量的改变。现有研究认为表观遗传学，特别是DNA甲基化在PCOS的发病机制中起着至关重要的作用。
着装综合症
伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物皮疹 (DRESS) 是一种罕见、特异、危及生命的药物反应，临床表现多种多样，包括发热超过 38.5 ºC、瘙痒性斑丘疹或红斑性皮疹、血液学异常、淋巴结肿大和多器官受累。其发病率为 1/1000 至 1/10,000，估计死亡率高达 10%。迄今为止，据报道许多药物可导致 DRESS 综合征，但最常见的是抗惊厥药和磺胺类药物，尽管其发病机制尚不清楚。环氧化物羟化酶（可解毒芳香抗惊厥药的代谢物）的缺陷或不足、药物解毒不足导致可能引发免疫反应的反应性代谢物、某些 HLA 等位基因导致的易感性以及疱疹病毒的再激活，这些都表明在发病机制中发挥了作用。潜伏期从两周到六周不等。在 DRESS 综合征的临床过程中，可以看到血液、肝脏、肾脏、心脏、肺、神经、胃肠道和内分泌系统受累；以及噬血细胞综合征。DRESS 综合征的长期后遗症包括肝、肾和肾上腺功能衰竭；1 型和 2 型糖尿病、格雷夫斯病、自身免疫性溶血性贫血、狼疮、系统性硬化症和自身免疫性肠病。 DRESS 综合征的诊断很难确定，需要高度的初始临床怀疑和排除其他病因。治疗 DRESS 综合征最重要的步骤是早期诊断和及时停用致病药物。在器官受累的病例中，需要全身皮质类固醇治疗。在严重和类固醇耐药的病例中，可能需要使用更有效的免疫抑制剂或静脉注射免疫球蛋白治疗。
雅各布森综合症
参考•Akshoomoff N，Mattson SN，Grossfeld PD。雅各布森综合征中自闭症谱系障碍的证据：远端11q中候选基因的鉴定。基因。2015年2月; 17（2）：143-8。 doi：10.1038/gim.2014.86。EPUB 2014年7月24日。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25058499) • Coldren CD, Lai Z, Shragg P, Rossi E, Glidewell SC, Zuffardi O, Mattina T, IvyDD, Curfs LM, Mattson SN, Riley EP, Treier M, Grossfeld PD.染色体层状阵列映射表明BSX和神经素蛋白在11Q末端缺失障碍（Jacobsen综合征）的神经认知和行为缺陷中起作用。2009年4月; 10（2）：89-95。 doi：10.1007/s10048-008-0157-X。Epub 2008oct 15。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18855024) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3050515/) • Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P.雅各布森综合征：进步对表型和基因型的知识。Am J Med Genet c semin Med Genet。2015Sep; 169（3）：239-50。 doi：10.1002/ajmg.c.31448。EPUB 2015 8月18日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26285164）•Grossfeld PD，Mattina T，Lai Z，Lai Z，Favier R，Jones KL，Jones KL，Cotter F，Jones F，Jones C. 11QTerminal Deletion C.11QTERN DETELETION DELETION DIELEDION疾病：110例110病例的前瞻性研究。Am J Med Genet A.2004年8月15日; 129a（1）：51-61。 doi：10.1002/ajmg.a.30090。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15266616）•Lin L，Pinto A，Wang L，Wang L，Fukatsu K，Yin Y，Bamforth Y，Bamforth SD，Bronner SD，Bronner ME，Bronner ME，Bronner ME，Evans SM，Evans SM，Nie S，Nie S，Nie S，Anderson RH，Terskikhav，Terskikh av，Grossfeld Pd。hum mol Genet。Am J Hum Genet。ETS1损失通过细胞迁移缺陷自主对神经crest的自主性损害心脏输出流。2022 12月16日； 31（24）：4217-4227。 doi：10.1093/ hmg/ ddac174。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35899771）•Mattina T，Perrotta CS，Grossfeld P. Jacobsen综合征。orphanet j Rare。2009年3月7日; 4：9。 doi：10.1186/1750-1172-4-9。PubMed的引用（https：//pubmed.n cbi.nlm.nih.gov/19267933）或PubMed Central上的免费文章（https：//www.ncbi.nlm。nih.gov/pmc/articles/pmc2670819/）•Penny LA，Dell＆＃x27; Aquila M，Jones MC，Jones MC，Bergoffen J，Cunniff C，Fryns JP，Grace E，Grace E，Graham JM JR，Kousseff B，Mattina T，Mattina T等。远端11Q缺失患者的临床和分子饰物。1995年度; 56（3）：676-83。
蒂莫西综合症
•标记ML，Whisler SL，Clericuzio C，KeatingM。与syndactyly相关的长长QT综合征的新形式。J Am Coll Cardiol。1995年1月； 25（1）：59-64。 doi：10.1016/0735-1097（94）00318-k。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527）•Napolitano C，Priori sg。 CACNA1C相关疾病。 2006年2月15日[更新2024年12月19日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）1995年1月； 25（1）：59-64。 doi：10.1016/0735-1097（94）00318-k。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527）•Napolitano C，Priori sg。CACNA1C相关疾病。2006年2月15日[更新2024年12月19日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。从Http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用（https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577）• Sanguinettimc，基廷山。由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。Proc Natl Acad Sci U S A.2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。 ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）2005 Jun 7; 102（23）：8089-96;讨论8086-8。 doi：10.1073/pnas.0502506102。EPUB 2005年4月29日。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/） Kumar P，Bloise R，Napolitano C，Schwartz PJ，Joseph RM，Condouris K，Tager-Flusberg H，Priori SG，Sanguinetti MC，Keating MT。ca（v）1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍，包括心律不齐和自闭症。单元格。2004年10月1日； 119（1）：19-31。 doi：10.1016/ j.cell.2004.09.011。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078）
哈瓦那综合症和微波武器
的确，许多研究人员和政府人员开始相信，微波听觉效应（由高峰值脉冲脉冲微波辐射的靶向光束引起）可能是哈瓦那综合征的最可能的科学解释。美国国家科学，工程和医学学院发布了报告[8]，检查了所描述疾病的合理原因，并指出：“在研究委员会认为的机制中，最合理的机制可以解释这些病例，尤其是在具有早期症状的个体中，似乎是患有早期症状的人，似乎是脉动，脉动，脉动脉动rf（Microseed RF（Microsave RF））。”当然，在揭示真相之前，这个具体问题将仍然有些谜。尽管如此，总统约瑟夫·拜登（Joseph Biden）的行政人员说，它正在大力调查有关影响美国外交官和情报人员的神秘疾病的最新报道[9]。