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僵人综合症的治疗方法 - Jefferson Digital Commons
在谷氨酸脱羧酶 (GAD) 抗体谱系疾病中，最常见的表型亚群是僵硬人综合征 (SPS)，它是由 GABA 能抑制性神经传递受损和自身免疫引起的，其特征是 GAD 抗体滴度非常高以及 GAD-IgG 鞘内合成增加。如果不及时治疗或因诊断延迟而未治疗，SPS 会进展导致残疾；因此，从一开始就应用最佳治疗方案是至关重要的。本文重点讨论基于 SPS 病理生理学的具体治疗策略的原理，针对受损的相互 GABA 能抑制以对症改善躯干和近端肢体肌肉僵硬、步态功能障碍和发作性疼痛性肌肉痉挛的主要临床表现和自身免疫以增强改善并减缓疾病进展。提供了一种实用的、循序渐进的治疗方法，强调了联合疗法的重要性，首选的γ-氨基丁酸增强型解痉药物，如巴氯芬、替扎尼定、苯二氮卓类和加巴喷丁，可提供一线对症治疗，同时详细介绍了当前免疫疗法的应用，包括静脉注射免疫球蛋白 (IVIg) 血浆置换和利妥昔单抗。强调了不同年龄组（包括儿童、计划怀孕的妇女，尤其是考虑到合并症的老年人）的长期治疗的缺陷和问题，也强调了区分长期应用疗法的调节效果或期望与客观有意义的临床益处的挑战。最后，讨论了未来基于疾病免疫发病机制和自身免疫性兴奋过度的生物学基础的靶向免疫治疗方案的必要性，指出了未来对照临床试验设计中面临的独特挑战，特别是在量化僵硬、偶发性或惊吓引发的肌肉痉挛、任务特定性恐惧症和兴奋的程度和严重程度方面。
DYRK1A抑制剂在唐氏综合症急性淋巴细胞白血病的新型模型中的功效
患有DS的儿童还表现出由于CHE Maperapy后的感染和毒性而引起的治疗相关死亡率增加，复发后的累积风险更高，而复发后的累积较低。4这种情况强调了开发更有效和目标疗法以改善这些弱势儿童的生存和护理质量的迫切需求，这些弱势儿童的生存率和质量通常与21三体疾病有关的额外的共同辅助性，这使他们的临床管理变得复杂。靶向方法和免疫疗法对小儿白血病的有希望的结果。5因此，需要开发新的DS-ALL模型来快速提高药物发现并完善现有的治疗策略。我们最近建立了所有患者衍生的异种移植物（PDX），并证明，使用MEK抑制剂与常规治疗相结合的DS-ALL中靶向的靶向躯体改变具有改善这些儿童预后的可能性。6靶向由21染色体副本副本引起的剂量敏感机制也是一个深入研究的领域。7-9因此，使用EHT1610或其直接靶标FOXO1和STAT3对染色体21激酶DYRK1A的抑制作用在体外和体内都显示出有希望的细胞毒性作用。8
冷冻EM结构揭示了唐氏综合症的tau细丝采用阿尔茨海默氏病折叠
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证未通过同行评审获得证明）是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年5月28日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.04.04.04.04.02.587507 doi：Biorxiv Preprint
疾病，疾病和伤害腕管综合症
例如，弯曲腕部或移动手指将肌肉和肌腱带入行动。当一个人弯曲手指时，肌腱移动约2英寸。手的肌腱被包裹在鞘或肌腱滑动的袖子中。鞘的内壁包含产生湿润的液体以润滑肌腱的细胞。润滑对于肌腱的正常和平滑功能至关重要。随着手的重复或过度运动，润滑系统可能会出现故障。它可能不会产生足够的液体，或者可能产生润滑质量较差的液体。润滑系统的故障会在肌腱及其鞘之间产生摩擦，从而在肌腱区域引起炎症和肿胀。反过来，肿胀挤压了手腕或腕管中的中位神经。炎症的重复发作会导致纤维组织形成。纤维组织使肌腱鞘和后肌腱运动增厚。
肠易激综合症（IBS）和医疗错误信息
摘要：肠易激综合征（IBS）是一种多因素疾病，没有已知的病因。缺乏围绕IBS病因的证据基础，以及受影响患者使用的各种管理工具的多种多样，这意味着该病情已成为“患者影响者”中感兴趣的话题。在社交媒体上，这些影响者在点对点支持和培养与受影响社区的生活经历的讨论方面具有显着价值，但仍然担心所共享的信息的质量和准确性。医学错误信息构成了新的全球健康威胁；医疗专业人员仍然无能为力地通过某些人称为“错误信息混乱”的东西。COVID-19大流行在健康素养方面揭示了很大的差距，并且缺乏对负责传达健康信息的医疗和政治体系的信任。本文献综述概述了在19009年大流行期间抵消医学错误信息的错过的机会，并确定了这些课程可以应用于未来与社交媒体领域IBS（MIS）信息的沟通和互动的方式。
使用 Ts66Yah 小鼠模型中的成年动物来塑造唐氏综合症大脑认知和因衰老而导致的分子变化
唐氏综合症 (DS) 是智力障碍最常见的疾病，是由智人 21 号染色体 (HSA21) 的三体性引起的。HSA21 基因剂量的增加与早期神经发育变化有关，随后在成年期出现类似阿尔茨海默氏症的认知衰退。然而，促进衰老过程中大脑病理的分子机制仍然缺失。新型 Ts66Yah 模型代表了 Ts65Dn 的进化，用于表征大脑退化的进展，其表型更接近人类 DS 病症。在这项研究中，我们对成年 Ts66Yah 小鼠进行了纵向分析（3 – 9 个月）。我们的数据支持 Ts66Yah 小鼠在年老时发生的行为改变，包括空间记忆缺陷检测的改善以及新的焦虑相关表型。对 Ts66Yah 小鼠海马分子通路的评估表明，随着年龄的增长，氧化还原平衡、蛋白质稳态、应激反应、代谢通路、程序性细胞死亡和突触可塑性的调节异常。有趣的是，这些通路中观察到的基因型驱动的变化发生在早期，促进了大脑发育的改变和过早衰老的发生。反过来，衰老可能是导致随后的海马退化的原因，这种退化具有典型的神经病理学特征。此外，对性别对海马机制改变的影响的分析只显示出轻微的影响。总体而言，在 Ts66Yah 中收集的数据提供了新颖而综合的见解，涉及与衰老相关的导致大脑病理的三体性驱动过程。这反过来有助于弥合理解 DS 表型复杂性的现有差距。
●prion疾病●Guillain-Barré综合症●慢性...
多态性本身不是致病的，但是MM的纯合变体增加了SCJCH的风险（约72％的MM，VV为17％），而杂合基因型似乎具有保护性。
标题：唐氏综合症和造血干细胞移植：风险和挑战
出生时出生后骨髓病，后来发育于髓样Al，并且有先天性甲状腺功能减退症。从诊断到移植的中位时间为8.4 m；三个PT接受了Al的同种异体HSCT，并为神经母细胞瘤接受了一个自体HSCT，所有PT在首次完全缓解时都接受了干细胞移植物（1CR）； 50％接受BM和50％PB
用例子审查妄想误导综合症
妄想错误识别综合征的特征是人们认为熟悉的人，地方和物体是不同的实体，通常与妄想障碍有关。这些疾病通常与认知过程中的异常有关，从而导致不一致和不可更改的信念。失去熟悉度被认为是导致这些疾病出现的结果。虽然通常与精神疾病有关，但也经常与神经退行性疾病一起观察到它们。诊断主要是通过临床评估确定的。但是，这些综合征病例对看护人造成了重大负担。因此，至关重要的是不要忽视这些综合征中痴呆症的可能性。此考虑对于为患者及其家人提供适当的支持和治疗至关重要。本案例报告旨在通过介绍五个案件来对此主题进行详细的检查。关键字：妄想错误识别综合征；妄想障碍； Capgras综合征；镜子自我识别综合征；阿尔茨海默氏症的痴呆症；血管痴呆；路易身体痴呆症。Öz
2至18岁的威廉姆斯 - 布伦综合症的巴西增长图
The State University of Campinas (UNICAMP), Faculty of Enciças M Edicas (FCM), Department of Pediatrics, Campinas, SP, Brazil B State University of Campinas (Unicamp), Faculty of M Edicos (FCM), Growth and Development Laborate (Labcred), Pediatric Investigation Center SP, Brazil C Department of Pediatrics, Unit of GENICAL, INSTITUTE OF CHARGE, S〜A Paulo大学医学院（FMUSP），S〜Paulo，SP，Brazil d Genical Dipation，Paulo大学医学研究所（FMUSP），Paulo，SP，Brazil and Brazil and Paulo（UNESP） SP，巴西G州立大学（UNICAMP），MATS SP，Brazil的Cites of Mats SP学院The State University of Campinas (UNICAMP), Faculty of Enciças M Edicas (FCM), Department of Pediatrics, Campinas, SP, Brazil B State University of Campinas (Unicamp), Faculty of M Edicos (FCM), Growth and Development Laborate (Labcred), Pediatric Investigation Center SP, Brazil C Department of Pediatrics, Unit of GENICAL, INSTITUTE OF CHARGE, S〜A Paulo大学医学院（FMUSP），S〜Paulo，SP，Brazil d Genical Dipation，Paulo大学医学研究所（FMUSP），Paulo，SP，Brazil and Brazil and Paulo（UNESP） SP，巴西G州立大学（UNICAMP），MATS SP，Brazil的Cites of Mats SP学院