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World File Search System缺乏
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏
参考•Blue N，Pearson TS，Curian MA，SH Elsea。芳香族l-氨基酸脱接。2023年10月12日。in：亚当议员，弗莱姆曼J，米尔扎·总经理，潘德·RA，华莱士，阿米米亚A，编辑。generews（r）[嫁接]西雅图（WA）：西雅图Washings University； 1993-2 •Brun L，Brun L，Ngu LH，GS，Choy YS，Hwu WL，Lee Wilemsen MA，MA，Verbeek MM，Wassenberg T，Regal L，Orcesi S，Tonduti D，Accartion P，Testard H，Testard H，Abdenur JE，Tay S，Tay S，Kern I，Kern I，Kato M，Kato M，Kato M，Burlina A，Manegold C，Manegold C，Hoffmann GF，Hoffmann GF，Blau N. Clinical N.芳香学L- Aminoe-Asscarnation Refiance。 神经病学。 2010年6月6日; 75：64-71。 doi：10 1212/wnl。 EPUB 2010年5月26日。 勘误：神经病学。 2010年8月10日; 75：576。 文章中的剂量错误。 •Hyland K. Hyland K. Hyland K. j nut。 Jun; 137（6 Suppl1）：1568S-1572； 1573S-1575S讨论。 doi：10.1093/137.6.1568s。 •Lee HC，Lai CK，Yau KC，Su TS，CM，YP，YP，Channel KY，Tam S，Lam CW，Chanay。 -Amino-Arinariary无效西雅图（WA）：西雅图Washings University； 1993-2•Brun L，Brun L，Ngu LH，GS，Choy YS，Hwu WL，Lee Wilemsen MA，MA，Verbeek MM，Wassenberg T，Regal L，Orcesi S，Tonduti D，Accartion P，Testard H，Testard H，Abdenur JE，Tay S，Tay S，Kern I，Kern I，Kato M，Kato M，Kato M，Burlina A，Manegold C，Manegold C，Hoffmann GF，Hoffmann GF，Blau N. Clinical N.芳香学L- Aminoe-Asscarnation Refiance。神经病学。2010年6月6日; 75：64-71。 doi：101212/wnl。EPUB 2010年5月26日。勘误：神经病学。2010年8月10日; 75：576。文章中的剂量错误。•Hyland K. Hyland K. Hyland K.j nut。Jun; 137（6 Suppl1）：1568S-1572； 1573S-1575S讨论。doi：10.1093/137.6.1568s。•Lee HC，Lai CK，Yau KC，Su TS，CM，YP，YP，Channel KY，Tam S，Lam CW，Chanay。
证据评论：腺苷脱氨酶缺乏2
六篇论文被确定为纳尔木单抗单一疗法的综述。两项研究是回顾性队列研究（Andriessen等，2023年和Li等2023），但被视为回顾性病例序列，以进行分析，作为相关数据，以个人患者为基础。同类的总样本量为29例和30例患者，每项研究的9例患者均接受Adalimumab治疗，并包括在本综述中。其余四项研究是回顾性病例系列（Cooray等，2021，Deuitch等2022，Melo等，2023和Nihira等人2021），其中并非所有患者都处于范围（即一些患者接受了其他TNF抑制剂的治疗），相关数据主要用个别患者进行描述。包括样本量范围为三到十四。目前尚不清楚Andriessen等人（2023），Li等人（2023年和Deuitch等人（2022）中是否存在重叠的患者，因为Andriessen等人（2023）（2023）和Li et al（2023）的一些患者（2023）中属于健康群体的国家研究所。
运动（红色）的相对能量缺乏...
运动中的抽象相对能源缺乏效率（REDS）是一种广泛采用的模型，最初是由国际奥运会委员会（IOC）专家小组于2014年提出的，最近在IOC 2023年的IOC 2023年共识声明中进行了更新。该模型描述了低能量可用性（LEA）如何引起运动员中广泛的有害健康和表现成果。随着频率的越来越多，体育从业人员正在诊断具有“红色”或“红色综合征”的运动员，这主要基于症状表现。本综述的目的不是“揭穿”红色，而是挑战教条并鼓励严格的科学过程。我们批判性地讨论了REDS概念和现有的经验证据，可用于支持该模型。共识（IOC 2023）是，在红色综合征的核心中，能量可利用性在领域中无法准确地测量，因此，诊断有红色运动员的唯一方法似乎是研究症状表现和风险因素。但是，症状相当通用，原因可能是多因素。在这里我们讨论（1）很难将LEA的影响与相同症状的其他潜在原因（在实验室中，但在领域中更是如此）隔离。 （2）该模型的基础是，一个因素会导致症状而不是将病因累及的因素组合。很少有研究能够证明LEA和症状之间的因果关系，大多数研究都证明了关联，相对于原始研究，关于该主题的（叙事）评论令人担忧。例如，该模型不允许高度的同层负荷（心理物理学“磨损”）来解释症状。 （3）红色的诊断是通过定义偏见的，因为人们试图通过排除其他潜在原因（称为不同的诊断，尽管有不同的诊断被认为可以确定原因，但并非证明这是预先确定的原因）； （4）观察性/横截面研究通常是短持续时间（<7天），并且没有解决长期“有问题的LEA”，如IOC 2023年共识声明所述； （5）证据不像有时被认为是令人信服的那样（即许多从业者认为红军已经建立了良好）。在这里我们建议，最好通过公正的方法来为运动员提供健康，该方法将健康置于中心，为提出的症状提供了所有可能的解释。从业人员可以使用清单，该清单解决了八种潜在原因，并在需要时涉及相关专家。运动员健康和准备就绪清单（AHARC）我们在这里介绍的简单由各种专家/共识声明已经开发的工具，可以监视和对运动员健康和绩效问题的各个方面进行故障排除。将所谓的LEA效应与无数其他潜在的红色症状原因隔离为实验上是具有挑战性的。这使REDS模型对伪造有些不受欢迎，我们可能永远无法定义地回答“红色综合症是否存在？”从实际的角度来看，不必将LEA作为原因隔离，因为应确定和解决所有潜在的健康和绩效改善领域。
GDF-11的缺乏加速了TAC诱导的心脏和NBSPGDF-11的缺乏加速了TAC诱导的心脏和NBSP
（蓝色）。CD31阳性细胞在条形图（比例尺bar¼50m m）（n¼12）中进行定量。*** P <0.001 vs cre。（b）用-smooth肌肉肌动蛋白（SMA）（绿色），肌钙蛋白I（红色）和DAPI（蓝色）和SMA阳性细胞的定量（刻度BAR¼50m m）（n¼25）的定量（n¼25）。（c）定量
5-羟色胺缺乏对昼夜节律节奏的影响
1个PISA大学生物学系细胞和发育生物学单位，意大利PISA 56127； marta.picchi@phd.unipi.it（m.p。） 2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ） ）; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。） †这些作者为这项工作做出了贡献。1个PISA大学生物学系细胞和发育生物学单位，意大利PISA 56127； marta.picchi@phd.unipi.it（m.p。）2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ） ）; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。） †这些作者为这项工作做出了贡献。2哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，波士顿路易斯德大街77号，但02115，但使用3个中心来整合皮萨（CISU）的科学仪器（CISUP），56126 PISA，意大利PISA，意大利PISA，意大利4 cex Biotechnologic franco salvatore salvatore，80131 Naples naples naples naples，Itallang franco salvatore那不勒斯大学“ Federico II”，80055 Portici，意大利Portici 6环境，生物学和药物科学和技术学系的农业科学系“ LUIGI VANVITELLI” Systems@Unitn，意大利理工学院，38068意大利rovereto *通信：giacomo_maddaloni@hms.harvard.edu（G.M. ））; massimo.pasqualetti@unipi.it（m.p。）†这些作者为这项工作做出了贡献。
缺乏与前额叶皮层和小脑的关联，可能与ASD
自闭症谱系障碍（ASD）已被广泛认为是一种复杂的神经发育障碍，其特征是在生命早期开始出现的社会效力和沟通词。虽然ASD的神经机制仍然难以捉摸，但来自磁共振成像（MRI）研究的一致且鲁棒的发现表明，ASD个体中脑结构的非典型和动态神经发育轨迹，即早期的大脑早期生长和较慢的大脑发育较晚（1-4）。实际上，在横断面（5-9）和纵向研究（10）中，来自多个独立样本的发现，支持了2-6岁ASD年龄2至6岁的幼儿的早期大脑过度生长理论。此外，许多研究表明，ASD儿童的早期大脑过度生长异常，大脑区域范围广泛。一项荟萃分析报告说，右角回，右下角的颞下回（ITG），左上和中额回，左侧和左前回，左下角，左下角和左下胸部回去（11），ASD患有明显的灰质（GM）体积显着增加（GM）体积。另一项荟萃分析报告说，双侧梭形回，右扣带回和岛的GM体积增加，患有ASD的儿童和青少年（12）。最近对一群ASD 3-7岁儿童的一项研究发现，左颞回和左中心回和左中心回的GM体积较大（8）。但是，与对照组相比，一些研究发现ASD的幼儿的总脑部或区域脑体积没有差异（13-16）。例如，Retico等人的研究。Wang等。Wang等。这些差异可能是由于样本大小，年龄范围和人群的不同，因此仍然需要进一步的研究来阐明ASD幼儿的基本神经解剖学基础。有人提出，ASD是一种产前多阶段的多阶段多疾病，始于第一个孕期，在第二和第三个三个阶段以及产后阶段（17，18）继续进行，因此从一开始就导致语言和社会能力的非典型轨迹。的确，与典型发展的（TD）幼儿和ASD儿童相比，语言结果较差的ASD儿童具有非典型的皮质模式，这可以在生命的第一年中识别出来（19）。还发现早期语言和社会定义的神经相关性与语言相关区域之间的异常杂膜间功能连通性有关（20），语言区域的神经激活减少（21 - 23）以及默认模式网络和视觉网络之间的异常连接模式（24，24，25）。尽管证据仍然有限，但一些研究检查了ASD幼儿非典型大脑结构的行为相关性。（16）鉴定出双侧上额回，双侧上颞回和双侧前后的GM体积增加，但是这些GM体积变化与ASD症状的严重程度并不相关。（8）研究了ASD患有ASD的幼儿的大脑结构改变与核心症状之间的关系，但没有发现改变大脑区域的GM体积与ASD症状的严重程度之间的任何显着相关性。使用变化的大脑区域作为种子区域进行功能连通性分析时，连通性程度
新发作心力衰竭中的铁缺乏
旨在在新诊断的心力衰竭（HF）中铁缺乏症（ID）的患病率和HF治疗开始后患者ID的进展尚不清楚。我们的目的是在HF诊断后的第一年中描述新发作HF患者ID的自然轨迹，评估ID，临床因素和生活质量（QOL）之间的关联。Methods and results A prospective cohort of patients with new onset HF in hospitals or outpatient clinics at fi ve major hos- pitals in Stockholm, Sweden, during 2015 – 2018 were analysed with clinical assessment, electrocardiogram, blood samples in- cluding iron levels, Minnesota living with heart failure questionnaire (MLHFQ), and echocardiogram at baseline and after 12月份。在基线时，有547例新发HF的患者中有482例（88％）具有完整的铁数据。中位年龄为70岁（61 - 77），男性为311（65％）； 55％的患者的射血分数（EF）≤40％，19％的EF为41 - 49％，而26％的患者患有HF，HF保留了EF（HFPEF）[校正于2024年6月26日添加，在第一个在线出版物之后：“平均年龄为70岁”已将“平均年龄为70岁”纠正为“中位年龄为70岁，则是该版本的70岁。基线时，163例（34％）将ID定义为铁蛋白<100μg/L或铁蛋白100 - 299μg/L和转铁蛋白饱和度<20％。随访12个月后，119（32％）的ID在368名患者中，他们在基线和12个月后都具有完整的铁数据，并且没有接受静脉内（i.v.）随访期间铁。在HF诊断后的第一年，有19％的ID持续存在，13％的ID，11％已解决ID和57％从未拥有ID，因此24％改变了其分类。基线时的贫血是诊断后1年1年的ID的最强独立预测因子[3.91，95％的置置间隔（CI）1.88 - 8.13，p <0.001]，随后是HF住院（OR 2.21，95％CI 1.24 - 3.95，P <0.01）。 <0.01），HFPEF（OR 1.96，95％CI 1.13 - 3.39，p <0.05）和糖尿病（OR 1.92，95％CI 1.06 - 3.48，p <0.05）。ID与基线的低QOL相关（MLHFQ得分平均差7.4分，95％CI 3.1 - 11.7，p <0.001），但不进行随访。结论在HF诊断时和1年后，新发作HF患者中有三分之一的患者具有ID，尽管其中四分之一的患者改变了其ID状态。基线时患有贫血，HF住院，女性性别，HFPEF或糖尿病的患者更有可能在1年后拥有ID，这意味着应该仔细筛选这些ID以确保ID的ID。铁处理。
囊性纤维化中的铁缺乏：横截面单...
在2016年1月，我们在由Biotrial药理学中心（法国Rennes）代表BIAL-PORTELA＆CA的I期临床试验中获悉了严重不良事件（SAE）。sa（圣马梅德·杜·科罗纳多（coronado），portugal）。试验涉及化合物BIA 10-2474，该药物旨在抑制脂肪酸酰胺水解酶（FAAH）。经过两个初始阶段（单一升级剂量高达100 mg和动力学食物相互作用研究），并消除了任何不愉快的SAE，即阶段的阶段，该阶段旨在检查多种剂量的效果（5或6次每日剂量），导致了6名参与者的SAE，这些参与者都被接受了最高测试的剂量剂量剂量（50 mg）。这是一种阈值效应，因为没有报道SAE，以前给志愿者的剂量较低，为20 mg。最严重的症状具有中心神经系统特征，最糟糕的是与昏迷迅速导致脑死亡相关的症状。在其他5个住院的细节中，有2个受到严重的神经系统损害（显然在几天之内有临床改善）。由于这些事件，审判立即被暂停。更多信息（包括审判协议）可在法国国家医学和健康产品安全机构（ANSM）1的网站上获得1。该机构最近还发布了总结
心力衰竭患者的缺乏和肌钙蛋白T突变
roponin是一种调节心肌收缩1的蛋白质1。它由三种蛋白质肌钙蛋白T，肌钙蛋白I和肌钙蛋白C心脏肌钙蛋白I和T是推荐的生物标志物，用于诊断急性心肌梗死（AMI），AC绳索与美国心脏协会2。“急性心肌缺血”一词时，当有心脏坏死表明急性肌肉表盘缺血时，使用此技术。至少一个比上参考极限的95％置信区间的外周流循环中心脏肌钙蛋白（CTN）浓度的尖峰或下降是为了识别急性心肌梗塞3。研究人员观察到，在调整心血管疾病危险因素后，低25（OH）D水平似乎与HSCTNT升高的HSCTNT升高4,5无关。先前评估VIT D与心脏肌钙蛋白T或I水平之间联系的横断面研究表明了混合的发现。在稳定的冠状动脉疾病的患者中，血清25（OH）D水平与CAR DIAC肌钙蛋白水平3,6负相关。高敏感性心脏肌钙蛋白T（HSCTNT）被认为是心肌损伤，壁应力和其他心脏病的生物标志物7。
