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World File Search System缺乏
腺苷脱氨酶缺乏
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鉴定导致 XIAP 缺乏的 XIAP 基因中的种系非编码缺失，揭示了关键的启动子序列
Zineb Sbihi、Kay Tanita、Camille Bachelet、Christine Bole、Fabienne Jabot-Hanin 等人。鉴定导致 XIAP 缺乏的 XIAP 基因中的种系非编码缺失揭示了关键启动子序列。临床免疫学杂志，2022 年，42 (3)，第 559-571 页。�10.1007/s10875-021-01188-z�。�hal-03864194�
RSPO3介导的代谢肝分离化调节小鼠的全身葡萄糖代谢和体重 特定染色体的非整倍性对缺乏纺锤体检查点蛋白BUB3 的细胞有益 dolosigranulum pigrum：有希望的鼻益生菌候选 对气候变化适应的性别关系和东非家庭的气候变化的决策：定性系统评价 哺乳动物病毒的细胞受体 使用机器学习阐明精神疾病与累犯之间的关系：一项回顾性研究 用量子计算机优化mRNA密码子
肝脏的独特建筑由肝叶组成，将代谢的肝特征分为两个不同的区域，即围围和周围区域，其空间特征广泛定义为代谢齐射。r-spondin3（rspo3），一种促进Wnt信号通路的生物活性蛋白，调节尤其是在肝中心静脉周围的代谢特征。然而，由RSPO3/WNT信号通路调节的肝代谢分区的功能影响，对全身代谢稳态的理解仍然很差。在这项研究中，我们通过使用鼠模型分析了肝脏中RSPO3的局部功能以及肝RSPO3在人体其他器官上的远程作用。RSPO3表达分析表明，RSPO3表达模式在鼠肝脏中被空间控制，使其位于腹膜区域并在进食后收敛，这些过程的动力学在肥胖症中受到干扰。我们发现，病毒介导的肥胖肝组织中RSPO3的诱导可改善胰岛素抵抗，并通过恢复减弱的器官胰岛素敏感性，减少脂肪组织增大并逆转过度刺激的适应性热量烯二还是SIS来防止体重增加。肝迷走神经的修饰抑制了源自肝RSPO3诱导的这些远程作用，向脂肪组织和骨骼肌降低，这表明信号是通过由传入的迷走神经和富有效应的症状神经来传递的。此外，非神经元间的通信上调上调肌肉脂质利用是部分原因是肥胖症中脂肪肝发育和骨骼肌质量降低的改善。相反，通过CRE-LoXP介导的重组系统抑制肝RSPO3由于葡萄糖不耐症和胰岛素抵抗而加剧糖尿病，从而促进脂肪肝发育并降低骨骼肌质量，从而导致肥胖。总的来说，我们的研究结果表明，肝RSPO3的调节有助于通过新鉴定的器官间通信机制维持全身性葡萄糖代谢和身体组成。
NUBP2缺乏破坏大脑中的中心体检查点，并导致原发性小头
大脑并引起原发性微积分Rebekah Rushforth 1,5†，Hanan E Shamseldin 2†Nicole Costantino 1，Jes-Rite Michaels 1，Sarah L Sawyer 3，Matthew Osmond 3，Matthew Osmond 3，Matthew Osmond 3，Wesam Kurdi 2 Alkuraya 2，Rolf W. Stottmann 1,5†这些作者同样为这项工作做出了贡献。摘要小头畸形会影响每年2500名婴儿中的1个。原发性小头畸形是由于异常神经发生导致出生时大脑小的引起的。这是由于神经元的增殖和/或早期分化的改变。神经元的过早分化与中心体和/或原发性纤毛中的缺陷有关。在这项研究中，我们报告了第一批具有NUBP2缺陷的患者，并利用有条件的小鼠模型来确定与NUBP2缺陷型原发性小头畸形相关的分子机制。我们确定了这些患者的纯合NUBP2变体，除宫内生长限制，宫颈颅关，严重的关节和面部畸形外，还表现出了严重的原发性小头畸形。然后，我们使用EMX1-CRE生成了一个鼠标模型，从前脑燃烧NUBP2。从E18.5开始出现严重的小头畸形的小鼠。神经球从emx1-cre的前脑产生； NUBP2 FLOX/FLOX条件缺失小鼠用于支持患者变异的致病性。我们表明，NUBP2的丧失会增加规范和非典型细胞死亡，但是p53的损失无法挽救小鼠模型中的小头畸形。检查EMX1-CRE中的神经发生； NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化，并伴有上心的中心体和纤毛。 因此，我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因，NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。 1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国检查EMX1-CRE中的神经发生； NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化，并伴有上心的中心体和纤毛。因此，我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因，NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国
壳聚糖微粒鼻腔内免疫可增强缺乏DNA疫苗的保护作用并诱导针对内脏利什曼病的特定持久免疫力
开发针对利什曼原虫的保护性疫苗取决于抗原配方和诱导特异性免疫和持久免疫反应的佐剂。我们之前证明，鼻腔内接种编码 p36/LACK 利什曼原虫抗原 (LACK-DNA) 的质粒 DNA 的 BALB/c 小鼠在接种疫苗后可产生长达 3 个月的保护性免疫，这与疫苗 mRNA 在外周器官中的全身表达有关。在本研究中，LACK-DNA 疫苗与交联甘油醛 (CMC) 的生物相容性壳聚糖微粒相结合，以增强对晚期利什曼原虫攻击的持久免疫力。与未接种疫苗的对照组相比，接种疫苗后 7 天、3 或 6 个月感染导致寄生虫负荷显著降低。此外，接种 LACK-DNA-壳聚糖疫苗的小鼠在晚期时间点攻击后表现出长期保护作用。所获得的保护与脾细胞对寄生虫抗原的增强反应相关，其特点是增殖和 IFN-g 增加以及 IL-10 产生减少。此外，我们发现 TNF-a 的系统水平降低，这与 LACK-DNA/CMC 疫苗接种感染小鼠中观察到的较好健康状况相一致。总之，我们的数据表明壳聚糖微粒作为递送系统工具来延长 LACK-DNA 疫苗赋予的保护性免疫的可行性，这可以在针对利什曼原虫感染的疫苗制剂中进行探索。
埃塞俄比亚人信任警察，但认为警察缺乏专业素养
2012 年，埃塞俄比亚政府颁布了一项法规，规定了警务程序，要求执法人员专业化、遵守国际人权标准并限制使用武力（埃塞俄比亚联邦民主共和国，2012 年）。2020 年埃塞俄比亚警察条例旨在通过促进社区警务和加强问责制来实现警察非军事化、非政治化、民主化和分散化（Interpeace，2024 年）。2022 年，教科文组织（2022 年）与埃塞俄比亚警察大学合作，为警察官员提供专门培训，以加强他们在保护言论自由和确保记者安全方面的作用。
葡萄糖核苷酶缺乏障碍人类星形胶质细胞脂质代谢
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月13日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.09.632210 doi：Biorxiv Preprint
原始文章在学龄前儿童中嗜中性粒细胞氧化爆发活性的铁缺乏效应
摘要：铁缺乏贫血（IDA）使人容易受到细菌感染。中性粒细胞的抗菌防御机制是由烟酰胺腺苷二核苷酸磷酸氢（NADPH）氧化爆发策划的，该爆发是铁依赖的。先前的少数研究记录了铁缺陷儿童中性粒细胞氧化爆发的减少，主要基于硝基蓝色四唑测试（NBT）。在全球范围内，使用基于流式细胞术的二氢若丹明（DHR）分析，很少有研究进行研究，而在印度则没有。目的：通过基于流式细胞仪的二氢若丹明（DHR）测定，估计铁缺乏症对5岁以下儿童中性粒细胞氧化爆发活性的影响，并将其与对照组进行比较。方法：在6个月至5岁之间的36名儿童被诊断为中度（HB 7-10 gm/dl），以降级为严重（HB <7 gm/dl）铁缺乏症贫血，作为具有相当数量的性别/年龄匹配对照的病例。分析外周血的血液学和生化参数，例如完整的铁剖面，血清维生素B12和叶酸水平。使用基于流动仪的二氢二胺（DHR）测定法评估中性粒细胞中嗜中性粒细胞的氧化爆发活性。结果：与对照组相比，铁缺乏症贫血患者的NEU促粮素的百分比显着降低了刺激性嗜中性粒细胞中的平均荧光指数和中性粒细胞氧化指数（NOI）的百分比。在情况下，血红蛋白与NOI和中性粒细胞的百分比显示出显着的正相关。结论：得出结论，中性粒细胞氧化爆发参数的显着降低表明对病原体的先天免疫反应不足，并使铁缺乏症贫血患者更容易受到感染，进一步受贫血的严重性。
时空综合贝叶斯物种分布模型显示，性状和范围转移之间缺乏广泛的关系
fi g u r e 2研究中观察到的范围偏移概述。（a）研究中存在的原始存在和不存在数据以及存在估计值的后中值。原始观测图上的红点/正方形显示原始物种的检测，而黑点/正方形显示非探测。点代表ebird数据记录，正方形代表Bird Atlas Records。模型估计图中的颜色梯度图显示了该模型估计的存在的可能性，其中更多的黄色表示存在的概率更高。深蓝色和深紫色概述了与示例物种相对应的范围变化的数量。深蓝色：Kori Bustard（Ardeotis kori）；深紫色：von der Decken的Hornbill（Tockus deckeni）。（b）在1980 - 1999年和2000- 2020年之间，单个物种范围移动的相对变化因子分为总范围变化，有意义的收缩分数和有意义的扩张得分。y轴上的值以线性尺度表示。1的相对变化因子对应于收缩或扩张（损失或获得等于机会区域的区域）的无意义变化，而总范围变化没有变化（1980- 1999年的范围等于2000 - 2020年的范围）。一个相对变化因子为2，对应于面积的两倍，而面积减半的系数为0.5。