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World File Search System缺乏症
CDKL5缺乏症
依赖细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏障碍（CDD）的临床表型已被描述，但尚未系统地分析神经影像学特征。我们研究了CDD患者队列中的脑磁共振成像（MRI）扫描，并在发作发作，癫痫发作符号符号学，头圆周时审查了年龄。。研究入口时的中位年龄为13.4岁。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。 在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。 在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。 定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。 定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。 这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。 需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
诱导孤立的肾上腺皮质激素缺乏症
结果：我们确定了123例被诊断为免疫检查点抑制剂诱导的IAD的病例，由44名女性和79名男性患者组成。这些患者的平均年龄为64.3±12.6岁，而67.5％的年龄为60.5％。这些患者中的大多数（78.9％）接受了抗编程的细胞死亡蛋白-1（抗PD-1）抗体或抗编程的细胞死亡配体1（抗PD-L1）抗体或两者，而19.5％则接受了联合治疗，顺序治疗或两者。共有26例患者接受了抗胞毒性T淋巴细胞抗原4抗体（抗CTLA-4）。诊断出肾上腺不足之前的ICI治疗周期为8（6，12），诊断前ICI治疗持续时间为6（4，8）个月。ICIS中断后1至11个月， 11个案件发生了IAD。 疲劳和食欲不振是最常见的症状，令人惊讶的是，有两例无症状的IAD病例。 大多数患者（88例）的垂体磁共振成像正常，只有14例报道了轻度萎缩或垂体肿胀，21例未报告成像结果。 大多数诊断是通过基础激素水平进行的，并且仅在一部分情况下进行了垂体刺激测试。 尚无报告因IAD而停止使用ICI使用的案例，也没有因IAD而死亡。11个案件发生了IAD。疲劳和食欲不振是最常见的症状，令人惊讶的是，有两例无症状的IAD病例。大多数患者（88例）的垂体磁共振成像正常，只有14例报道了轻度萎缩或垂体肿胀，21例未报告成像结果。大多数诊断是通过基础激素水平进行的，并且仅在一部分情况下进行了垂体刺激测试。尚无报告因IAD而停止使用ICI使用的案例，也没有因IAD而死亡。
AADC缺乏症的药房重点
作为其HMConnects™成本控制计划的一部分，HM Insurance Group（HM）致力于支持基因和细胞疗法以及其他高成本药物治疗方案的成本管理机会，这可能会影响客户的底线。药房运营（RXOPS）团队观看市场以及我们的商业书籍，以预测当前和未来的进步将如何影响HM客户群的财务风险水平。标准实践包括审查，审核和协作当前政策的内容，监视趋势以及实施适当的成本节省技术。其他实践包括预防库存，努力确保通过网络药房填充处方，并评估以确定适当时根据体重和实验室值对患者的适当剂量。所有这些服务都提供给HM的客户，不需要支付额外费用。
精氨酸加压素缺乏症（AVP-D）
服用过多此药会导致体液过量或血液中盐（钠）含量过低。服用过少此药会导致脱水或血液中盐（钠）含量过高。盐含量过低的症状包括嗜睡或癫痫发作，而盐含量过高则会导致口渴或其他症状。
成人维生素 D 缺乏症
问题状态日期变更原因授权 1 已过时 2021 年 5 月需要更新 Moya O'Doherty 2 已过时 2024 年 11 月未放在网站上 Moya O'Doherty 3 当前 2024 年 7 月背景 • 维生素 D（钙化醇）是一组相关类固醇分子的统称，包括维生素 D2（麦角钙化醇）和维生素 D3（胆钙化醇）。它是一种脂溶性维生素，储存在肝脏和脂肪组织中。 • 维生素 D 调节钙和磷酸盐的吸收，对骨骼生长和骨骼健康至关重要。它在体内还具有多种非骨骼作用，例如调节细胞增殖和分化以及维持健康的免疫系统。 • 大约 20% 的成年人可能维生素 D 水平低。严重缺乏维生素 D 会导致儿童佝偻病和成人骨软化症。 • 人类维生素 D 的主要来源是皮肤暴露于紫外线后合成。在北半球，只有夏季才能获得产生维生素 D 所需的光照强度。• 膳食维生素 D 存在于油性鱼、鱼肝油、红肉、强化谷物、强化人造黄油/涂抹酱和蛋黄等食物中。在英国，牛奶中不添加维生素 D，因此乳制品中仅含有少量维生素 D。• 生物活性形式的维生素 D 在体内通过肝脏羟基化合成，然后在肾脏中合成，生成 1,25-二羟基维生素 D（骨化三醇）。
用于诊断生长激素缺乏症的Macimorelin
对于麦克莫利林的5.1 ng/ml的关点，估计的灵敏度为93％，未经调整模型的特异性为97％。在调整年龄和BMI时，这些值保持不变，但在调整性别时会略有变化。在评估整个研究人群时，对于麦克莫林测试和胰岛素耐受性测试，使用相同的临界点，导致测试之间一致性的阳性（87.1％），阴性（93.6％）和总体（90.7％）。对于两种测试，使用5.1 ng/ml的截止点，这些临界点高于协议水平。，5.1 ng/mL的截止点提供了最大特异性（96％）和高灵敏度（92％），并且在同一截止点（87％）处的胰岛素公差测试非常吻合（87％）。
alpha1蛋白酶抑制剂缺乏症形式
Six Simple Steps to Submitting a Referral 1 PATIENT INFORMATION (Complete or include demographic sheet) Patient Name: ___________________________________________________________________ DOB: _____________________ Gender: Male Female Address: ___________________________________________________________________City, State, ZIP Code: __________________________________________ Preferred Contact Methods: Phone (to primary # provided below) Text （到下面提供的单元格＃）电子邮件（下面提供的电子邮件）注意：运营商费用可能适用。通过提供上面的电话号码和电子邮件地址，您同意从CVSSpecialty®收到有关您的处方，帐户和医疗保健的自动电话，电子邮件和/或短信。适用标准数据速率。消息频率各不相同。如果无法通过文本或电子邮件联系，专业药房将尝试通过电话联系。Primary Phone: ___________________________________________________________ Alternate Phone: _______________________________________________ Email: __________________________________________________________ Last Four of SSN: ____________ Primary Language: ________________________ Parent/Caregiver/Legal Guardian Name (Last, First): ______________________ Relationship to patient : _____________________________________
