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World File Search System缺乏症
补充材料心血管METTL3缺乏症...
基因id名称ENSMUSG0000000018796酰基-COA合成型长链家族成员1（ACSL1）ENSMUSG0000000000209994 PININ（PNN）ENSMUSG000000000026987溴模块附近的溴模域，与锌指域相邻，2B（BAZ2B）ENSMUSMUSG00310101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010010染色体（USP9X）ENSMUSG0000000026207 SPEG COMPLEX基因座（SPEG）ENSMUSG00000000000039197腺苷激酶（ADK）Ensmusg0000000098812 MicroRNA 7578（miR7578） Ensmusg0000000031871 cadherin 5（CDH5）Ensmusg0000000033365 Importin 13（IPO13）Ensmusg000000000020464 polyribonucleotide核苷酸核苷酸核苷酸核苷酸转移剂1（PNPT1） Ensmusg0000000037058聚腺苷结合蛋白相互作用蛋白2（PAIP2）Ensmusg00000000000042719 N（Alpha） - 乙基转移酶25，NATB辅助亚基（NaA25） ENSMUSG0000000022214 DDB1和CUL4相关因子11（DCAF11）Ensmusg0000000000000014426有丝分裂原激活的蛋白激酶激酶激酶激酶激酶激酶4（MAP3K4）ENSMUSG000000000028626，IX型，Alpha 2pp collpha 2ppe（Col9aa2） （KLF6）ENSMUSG00000052798核孔蛋白107（NUP107）ENSMUSG000000000031446 CULLIN 4A（CUL4A）ENSMUSG0000000026926肽酶（线粒体处理 ENSMUSG00000072612 predicted gene 10382 (Gm10382) ENSMUSG00000045868 GTPase, very large interferon inducible 1 (Gvin1) ENSMUSG00000031715 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of
苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶缺乏症（...
•在遇到任何医疗问题之前发现自己的状况•允许立即开始治疗•防止医疗紧急情况我的孩子的NBS结果是什么？您的宝宝的NBs筛分了阳性，高水平的标记称为“苯丙氨酸”。这意味着您的宝宝有很高的可能性称为苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶耐药性（PKU）。此测试是筛选测试。如果他或她有此诊断，我们将需要更多信息才能找到。什么是PKU，为什么重要？pku影响蛋白质如何分解体内。随着时间的流逝，高水平的苯丙氨酸对大脑有害。患有这种疾病的人如果在早期不接受PKU的治疗，就会产生发育延迟和癫痫发作。患有PKU的人从小就接受治疗可能根本没有医疗或发育问题。
母体维生素D缺乏症和大脑功能
钙稳态和胎儿骨发育，但同时也暗示了许多生物学功能作为激素。7因此，许多研究强调了其在怀孕期间的骨骼和非骨骼作用，例如胎儿植入以及胎盘形成和功能8或肺活性。9 - 11有趣的是，VD对于大脑发育也很重要，尤其是在多巴胺系统上，轴突连通性和神经元差异。12在过去的十年中，几项研究暴露了妊娠VD缺乏症（VDD）对脑部开发的不利序列和生命后期神经疾病的发作。本综述的目的是评估母体VDD对春季神经发育及其长期神经系统后果的影响的现有证据。
针对 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的 RNA 编辑
M-AAT 蛋白主要由肝脏产生。肝脏产生 Z-AAT 蛋白会导致蛋白质聚集和炎症反应，从而导致肝病进展。这也意味着肝脏不会将 M-AAT 分泌到血液中。血液中 M-AAT 的流失会导致肺部疾病。
评估医学上可逆的边缘干细胞缺乏症
结果：平均年龄为35.5±23.8岁（范围为5-71岁），男女比率为6:15。LSCD的主要病因是12例患者（57.1％），边缘性角膜炎，在8例患者中的边缘性角膜炎（38.1％）和1例患者的局部药物毒性（4.8％）。平均基线最佳校正视力（BCVA）为最小分辨率角（logmar）的0.25±0.26对数（范围为0-1 logmar）。预处理LSCD阶段是5眼（17.2％）（17.2％），12眼（41.4％）（41.4％），4眼（13.8％）（13.8％）的1C，4眼（13.8％）（13.8％）的2A阶段（13.8％）和4眼（13.8％）中的2B。在6眼（20.7％）中实现了LSCD的完整回归，其治疗方法针对主要病因。在剩下的眼睛中，治疗后，LSCD的严重程度降低到手术阈值以下，该阈值被认为是2B期。平均最终BCVA为0.07±0.1 logmar（范围为0-0.4 logmar）。
SGLT2 抑制剂用于治疗 SGLT2 缺乏症
电子邮件：matheusneresbatbat@gmail.com 摘要 根据多个国际社会的普遍定义，心力衰竭 (HF) 是一种临床综合征，由结构性和/或功能性心脏不规则引起的体征和症状组成，并由以下至少一项症状证实：利钠肽升高或肺或全身充血的客观证据。这项研究的目的是揭示SGLT2抑制剂在心力衰竭治疗中的作用和重要性。本研究为叙述性文献综述，旨在分析 SGLT2 抑制剂在 HF 治疗中的应用。文献调查基于 2023 年 3 月在 Pubmed（美国国家医学图书馆）、Scielo（在线科学电子图书馆）和 BJD（巴西发展杂志）网站数据库中选择的 20 篇文章进行。ISGLT2 治疗 HF 与排钠和渗透性利尿作用有关，此外还改善了内皮功能并降低了血压。从代谢上来说，这可能包括酮体生成和β-羟基丁酸的增加、由于心肌钠氢泵的抑制而导致线粒体中钙浓度的增加、胶原蛋白合成的抑制以及细胞因子和心包脂肪组织的变化。关键词：钠-葡萄糖转运蛋白 2 抑制剂、心力衰竭、治疗。摘要 根据多个国际社会的普遍定义，心力衰竭 (HF) 是一种临床综合征，由结构性和/或功能性心律不齐引起的体征和症状组成，并由以下至少一项症状证实：利钠肽升高或肺或全身充血的客观证据。这项研究的目的是揭示SGLT2抑制剂在心力衰竭治疗中的作用和重要性。本研究为叙述性文献综述，目的是分析 SGLT2 抑制剂在 HF 治疗中的应用。文献调查基于 2023 年 3 月在 Pubmed（美国国家医学图书馆）、Scielo（在线科学电子图书馆）和 BJD（巴西发展杂志）网站的数据库中选取的 20 篇文章进行。ISGLT2 治疗 HF 与排钠和
copeptin对术后精氨酸加压素缺乏症的术后实用性
垂体性疾病神经外科手术的客观精氨酸加压素缺乏症（AVD）是commen的，可能会延迟出院。copeptin是精氨酸加压素的稳定替代标记，可以预测术后AVD。作者的目的是评估术后采样时间和切点浓度的copeptin，以预测术后AVD的发展。在2020年2月至2022年4月之间正在接受垂体病变手术的未曾经有过的AVD的成年人有资格进行研究包容。术后从每位患者中抽取两个样本，以使用免疫荧光测定法评估copeptin浓度。样品表示为“早期”（截止后6小时内）或“术后第1天”（POD1；在拔管后10-30小时内）。患者的AVD发育。结果包括一百九十二名患者（54.2％的女性），中位年龄为54.5岁（IQR 39.8-67.0岁）。The median copeptin concentration at both time points was significantly lower in those with AVD (transient or permanent; n = 22, 11.5%) than in those without (early: 4.9 vs 18.7 pmol/L, p < 0.001; POD1: 3.4 vs 4.9 pmol/L, p < 0.001) but did not differ in those who developed transient versus permanent AVD.对于早期样品的AVD预测预测的最佳共肽切割点为<8.5 pmol/L（灵敏度0.70，特异性0.80，阳性预测值[PPV] 0.29，负预测值[NPV] 0.96）和PMOL/L <4.3 pmol/L pmol/L pmol/L的PMOL/L对于POD1示例（敏感性0.82 0.82，特定于0.63，ppv，ppv，ppv，ppv）。在早期样品中，copeptin临界素的22.9 pmol/l的临界值提高了对AVD检测的敏感性，而NPV为99％。患有AVD的患者的比例较高（60.0％vs 8.8％，p <0.001）和copeptin浓度较低（早期：4.3 vs 17.0 vs 17.0 pmol/L，p <0.001; pod1; pod1：2.7 vs 4.9 pmol/l，pmol/l，p <0.001）在那些患有颅脑下的患者中，患有颅脑症的患者是颅骨疗法的病理学。尽管持续性库欣氏病的患者比起缓解症患者的copeptin较低，但差异没有达到统计学意义（早期p = 0.11，pod1 p = 0.52）。此外，copeptin浓度无法预测抗利尿激素不适当分泌综合征的发展。没有AVD的患者术中接受了压力剂量的静脉曲器，中位型copeptin的中位数较低（11.7 vs 19.1 PMOL/L，p = 0.027）。在术后早期copeptin样品中得出的结论，AVD诊断的最佳copeptin切点为<8.5 pmol/L，水平> 22.9 pmol/L在排除AVD方面具有谓词效用。解释copeptin的结果时应谨慎使用，因为术中术中接受糖皮质激素而没有AVD的患者中值copeptin contrantrations。
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的基因治疗方法
摘要：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 (OTCD) 是最常见的尿素循环障碍，具有很高的未满足需求，因为目前的饮食和医疗治疗可能不足以防止高氨血症发作，高氨血症发作可能导致死亡或神经系统后遗症。迄今为止，肝移植是唯一的治愈选择，但由于供体短缺、需要终生免疫抑制和技术挑战，肝移植并未广泛应用。最近显示出巨大前景的研究领域是基因治疗，OTCD 已成为不同基因治疗方式的重要候选者，包括 AAV 基因添加、mRNA 治疗和基因组编辑。本综述将首先总结临床转化的主要步骤，强调每种基因治疗方法的优势和挑战，然后重点介绍当前的临床试验，最后概述 OTCD 基因治疗的未来发展方向。
基于凝血的血栓形成蛋白C和蛋白质缺乏症
摘要和相关性蛋白C（PC）和蛋白S（PS）测试特别容易受到临床状况的影响，这可能导致遗传缺陷的水平暂时降低和错误诊断。这些情况包括在急性疾病和血小板状态下的消耗量增加，肝病引起凝血因子降低，维生素K缺乏症或拮抗剂（例如，Warfarin）以及PS，妊娠特有的。此外，基于凝块的PC和PS活性测试易受肝素，口服直接因子XA抑制剂以及口服和肠胃外直接凝血酶抑制剂的干扰。进行测试的洞察力：•不应针对具有非常低的VTE复发风险（手术后和创伤）的患者或有高复发风险（自发的，无人驾驶的VTE）进行血小板测试，包括PC和PS。•临床判断应指导是否在激发因素较小的情况下进行血栓性测试，还是在异常位置（内脏或中枢神经系统）中进行的静脉血栓形成。何时进行测试：•在急性疾病和血小板事件，华法林和其他抗凝剂，怀孕或PT/INR升高时，不应进行PC和PS测试。•在门诊患者上进行的PC和PS测试虽然没有抗凝药，从而降低了检测误导性获得的缺陷的可能性。要执行的测试：•发色调PC活性测定最大化对检测I型和II型缺陷的敏感性，并避免使用LA和抗凝剂的干扰，除WARFARIN外。1例手术患者引发的VTE患者的复发风险非常低，不应接受测试。•游离PS抗原测定法避免了洛杉矶的干扰，VIII因子，V Leiden因子和抗凝剂，除了华法林以外，但不会检测到罕见的II型缺陷。•基于PS的基于凝块的活动分析容易受到可能导致虚假低或高结果的许多干扰，但可用于高临床怀疑的II型缺陷。对临床实用性有限的测试：•PC抗原，总PS抗原和PS/PC基因分型重复测试：•在诊断出遗传性PC和PS缺乏症患者之前，应在最大程度地诊断出临时缺乏症的风险之前重复测试任何异常低的PC和PS结果。背景止血专家之间的共识已经发展为限制临床情况，该情况需要在VTE之后进行血小板测试。有限的高质量证据指导基于血栓性疗法持续时间的决策，基于血栓性测试的持续时间导致来自其他短暂危险因素（例如怀孕，综合激素避孕）以及需要住院的医疗疾病等其他短暂危险因素的患者。无端VTE的患者不论血栓性测试结果如何，复发的风险增加，并且是无限期抗凝治疗的候选者。Standard laboratory evaluation of selected patients for thrombophilia risk factors associated with VTE consists of a lupus anticoagulant (LA) panel, and anticardiolipin and B2GP1 IgG and IgM serologies for acquired risks, and a panel of five tests for inherited risks: antithrombin, activated PC resistance/Factor V Leiden, prothrombin gene mutation G20210A, PC,和PS。1的PC和PS的肝合成取决于用于翻译后γ羧化的维生素K的降低形式，以产生凝结的功能调节剂。活化的蛋白C（APC）降解因子V A和VIII A导致因子X A和凝血酶的产生减少。PC的遗传杂合缺乏的患病率在献血者中约为0.2％，VTE患者约为3％。2 I型缺陷（低PC活性和抗原）比II型形式（PC活性降低，正常抗原）更为普遍。在临床表现和管理方面，两种类型的缺陷是无法区分的。功能性PC分析将同时识别定量（I型）和定性（II型）缺陷。通过PC抗原测量以将I型与I型缺乏症区分开来，很少有临床价值来跟踪PC抗原测量的反复较低的PC活性结果。基于凝块的PC活动分析，但不容易受到色彩PC活性测定。
医疗政策 - α -1抗胰蛋白酶缺乏症的基因检测
描述/背景α1-抗抗抑制蛋白缺乏α1-抗抑制蛋白蛋白缺乏症（AATD）是一种常染色体隐性遗传疾病，可降低功能性α1-抗抑制蛋白（AAT）蛋白的产生，或者在蛋白质类型的产生中产生功能性抗性的蛋白质类型。筛查研究的数据发现，美国AATD的患病率在2,857分之一至5,097个人中的1分之间。（1）AAT是一种急性相糖蛋白，主要在肝脏中合成并分泌到血液中。AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。 弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。 患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。 alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。 尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。 大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。 最常见的异常形式是Z和S等位基因。 具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。 （2）AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。最常见的异常形式是Z和S等位基因。具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。（2）具有基因型SS和具有基因型MZ的杂合个体的个体患AAT水平中等较低的人的风险较低。serpina1基因或无效等位基因的致病变异的个体可能不会产生任何AAT，并且也有高风险。