XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System缺乏症
人类疾病酵母模型中磷光酶缺乏症的进化营救
摘要糖基化（CDG）的人类先天性疾病的最常见原因是磷光合酶基因PMM2中的突变，它影响蛋白质N-连接的糖基化。酵母基因SEC53编码人类PMM2的同源物。我们进化了384个酵母，载有两个与人疾病相关的等位基因之一，SEC53-V238M和SEC53 -F126L或野生型SEC53。我们发现，1000代后，大多数种群弥补了与Sec53人疾病相关等位基因相关的慢增长表型。通过全基因组测序，我们确定了补偿性突变，包括已知的SEC53遗传相互作用。我们观察到其他基因的补偿性突变富集，其人类同源物与1型CDG相关，包括PGM1，该基因编码酵母中磷酸葡萄糖核酶的少量同工型。通过遗传重建，我们表明进化的PGM1突变是主要的，并且是特异性的遗传相互作用者，可恢复具有Sec53 -V238m等位基因的蛋白质糖基化和酵母的生长。最后，我们表征了纯化的PGM1突变蛋白的酶活性。我们发现，PGM1活性的减少（而不是消除）最好地补偿了与Sec53 -V238M等位基因相关的有害表型。广义，我们的结果证明了实验进化的力量，作为识别补偿与人类疾病相关等位基因的基因和途径的工具。
一例帕博利珠单抗致单独促肾上腺皮质激素缺乏症
摘要 派姆单抗 (Keytruda®) 是一种抗程序性细胞死亡 1 特异性单克隆抗体，已成为无法切除的晚期微卫星不稳定性高结直肠癌的标准二线化疗药物。多种免疫相关不良事件 (irAE)，特别是内分泌病变，与派姆单抗的使用有关。我们在此报告一例转移性结肠癌患者因派姆单抗诱发的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。一名 65 岁女性因疲劳来我院就诊，近期曾于 3 年前行盲肠粘液癌原发性切除术和肝切除术治疗肝转移。手术 2 年后发现腹膜播散。患者使用了几种细胞毒和分子靶向药物的化疗方案，但转移瘤逐渐进展。由于对治疗有抵抗力，开始使用派姆单抗单药疗法。经过 2 个周期的派姆单抗治疗后，患者严重疲劳。实验室数据显示皮质醇水平极低。其他所有值都在正常范围内。磁共振成像显示垂体无肿块。通过多次耐受性测试，我们诊断出派姆单抗引起的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。皮质醇治疗后，患者的症状迅速改善。在 5 个周期的派姆单抗治疗后，腹部增强计算机断层扫描显示，腹膜周围肿瘤大小
使用深度学习鉴定营养缺乏症和作物的疾病预测：评论
[1]这项工作回顾了基于计算机视觉的技术，用于早期发现作物营养缺乏症，以提高作物生产率和健康。[2]研究研究了机器学习和接近成像在检测植物疾病和营养缺陷方面的应用，突出了数字化农业中的进步，挑战以及未来的研究方向。[3]这项研究使用深度学习技术，尤其是CNN-SVM，以98％的准确性准确地对玉米植物中的养分缺乏分类，提高作物生产力和可持续性[4]多种注意力的神经网络有效地识别了具有高度精确性的植物营养量，并提高了植物营养量，并增强了Spatial机械的
自体内慢病毒基因治疗RP-L201针对严重白细胞粘附缺乏症患者
*年度事件率计算为所有受试者的每个时间段的事件总数 /总时间。结果是每年调整的事件率。注入前的所有终身病史包括在输注之前。p值来自泊松回归，并在模型中均匀且时间段均具有对数曝光的抵消。†重大感染定义为需要住院或静脉注射的感染。抗菌治疗。i.v. =静脉注射。文件中的数据。Rocket Pharmaceuticals，Inc。RP-L201-0318和RP-L201-0121-LTFU，BLA 120D效力更新报告图2（源表2.3.5.1），数据削减24 Jul2023。
维生素D缺乏症与围产期抑郁症之间的关联：系统评价和荟萃分析
结果：审查了主要数据库后，包括13项研究。三项研究评估了产前抑郁症和维生素D水平，与对照组相比（标准化平均差异[SMD] = -0.41，95％置信区间[CI] -0.57至-0.25），使用固定效应模型，使用最小的杂物模型，显示出偏置组的水平明显较低（标准平均差异[SMD] = -0.41，95％置信区间[CI] -0.57至-0.25）。另外三项研究探索了产后抑郁症和维生素D，揭示了相当大的异质性（I 2 = 96％，p <.01），导致使用了random效应模型。这些表明抑郁症组中的维生素D水平要低得多（SMD = -1.62，95％CI -2.62至-0.62）。七项研究检查了抑郁症和维生素D缺乏症之间的联系，再次显示出明显的异质性（I 2 = 92％，p <.01）和抑郁症女性中维生素D较低的水平（SMD [标准平均差异] = 2.28，95％CI 1.60-3.25），未发现明显的出版物偏见。
凝血因子 CCRD 事先授权表
诊断（选择所有适用于您的患者的选项）： 获得性血友病 A 获得性因子 VIII 抑制物滴度 获得性因子 XI 或 XII 抑制物 凝血因子 X 缺乏 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-无纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-低纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症（因子 I 缺乏症）-异常纤维蛋白原血症 先天性因子 VII (FVII) 缺乏 先天性因子 XIII A 亚单位缺乏 先天性因子 XIII B 亚单位缺乏 先天性因子 XIII 缺乏 因子 II 缺乏 因子 VIII 缺乏症（血友病 A） 因子 IX 缺乏症（血友病 B） 因子 X 缺乏 因子 XIII 缺乏症 对血小板输注无效的格兰兹曼血小板无力症 血友病 A 血友病 A（先天性因子 VIII 缺乏症） 伴有抑制物的血友病 A 血友病 B 伴有抑制物的血友病 B 遗传性抗凝血酶缺乏症（抗凝血酶 III 缺乏症、AT III 缺乏症） 遗传性 X 因子缺乏症 XI 或 XII 因子抑制剂 重度血管性血友病 (VWD) 轻度或中度血管性血友病 (VWD) 其他（请说明）：
针对患有严重丙酮酸激酶缺乏症的成人和儿科患者的基因治疗：RP-L301
•贫血的临床显着减少（HB↑）•12个月时的输血独立性•≥50％的输血需求（相关时）减少了≥50％的12个月•溶血的降低•外周血（PB）和骨髓（BM）遗传矫正，如载体拷贝数（VCN）
galectin -3，-8和-9的缺乏症会损害对慢性分枝杆菌感染的免疫力，而不是多种细胞内病原体
1分子和细胞生物学系，免疫学和分子医学科，加利福尼亚大学，伯克利分子，伯克利分子，加利福尼亚州伯克利，美国，美国，内科2号，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，美国，美国3号。加利福尼亚大学旧金山分校的定量生物科学研究所（QBI）； Gladstone Institutes，旧金山，加利福尼亚，美国，4个微生物发病机理和免疫学系，德克萨斯州A＆M健康，医学院，布莱恩，德克萨斯州布莱恩，美国，美国，华盛顿大学微生物学系，美国密苏里州圣路易斯，美国密西西比州，美国癌症研究部，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国6号。霍华德·休斯医学院，加利福尼亚大学，伯克利分校，伯克利，加利福尼亚，美国，美国8号公共卫生学院，传染病和疫苗学部，加利福尼亚大学，伯克利分校，伯克利，伯克利，加利福尼亚州，加利福尼亚州，美国，美国，美国，1分子和细胞生物学系，免疫学和分子医学科，加利福尼亚大学，伯克利分子，伯克利分子，加利福尼亚州伯克利，美国，美国，内科2号，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，加利福尼亚州戴维斯大学，美国，美国3号。加利福尼亚大学旧金山分校的定量生物科学研究所（QBI）； Gladstone Institutes，旧金山，加利福尼亚，美国，4个微生物发病机理和免疫学系，德克萨斯州A＆M健康，医学院，布莱恩，德克萨斯州布莱恩，美国，美国，华盛顿大学微生物学系，美国密苏里州圣路易斯，美国密西西比州，美国癌症研究部，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国，美国6号。霍华德·休斯医学院，加利福尼亚大学，伯克利分校，伯克利，加利福尼亚，美国，美国8号公共卫生学院，传染病和疫苗学部，加利福尼亚大学，伯克利分校，伯克利，伯克利，加利福尼亚州，加利福尼亚州，美国，美国，美国，
分子要求
x PANEL GENES □ 肉碱吸收缺乏症 SLC22A5 □ MCAD 缺乏症 ACADM（c.985A>G 常见突变和 del/dup +/- 反射测序） 点击此处查看直接测序 □ LCHAD/MTP 缺乏症 HADHA、HADHB（HADHA c.1528G>C + 反射测序） 点击此处查看直接测序 □ VLCAD 缺乏症 ACADVL □ MADD/戊二酸尿症 2 型 ETFA、ETFB、ETFDH、FLAD1、SLC52A2、SLC52A3、SLC52A1 □ CPT2 缺乏症 CPT2 □ CACT 缺乏症 SLC25A20 □ CPT1 缺乏症 CPT1A（p.Pro479Leu 常见突变 + 反射测序） 点击此处查看直接测序 □其他FAOD ACAA2、ACAD9、ACADL、ACADS、ECHS1、HADH