XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System缺乏症
维生素B12缺乏症状作为潜在的...
引言维生素B12，也称为钴胺素，是水溶性维生素之一。Cobalamin has a large variety of biological functions but above all it is essential for haemato poiesis and the development and functioning of the nervous system.它也会影响认知功能。维生素B12未在动物和植物生物中合成，细菌是其产生的原因。人类维生素B12的唯一来源是动物起源的食物[1]。表I中显示了针对单个组的建议每日摄入维生素B12的当前指南。The products richest in cobalamin are liver and kidneys (up to 100 µ g/100 g), but crustaceans, fish and meat also provide large amounts of cobalamin.鸡蛋，奶酪和牛奶含有相对较少的钴胺（6 µg/L）。维生素B12主要存储在肝脏中。从20％到90％的动物食品中，维生素B12的吸收不等。假定在胃功能正常的健康成年人中，这种维生素的约有50％是从饮食中吸收的。成人肝储存1-4毫克的成年肝储备平衡维生素B12脱落饮食几年[2]。相反，胎儿存储约。每天维生素的0.1–0.2 µg。 在生命的前六个星期中，在婴儿的血清钴胺素水平上看到了显着降低。 Moreover, infantile vitamin B12 body stores (which usually comprise about 25 µ g) may be much lower if the infant's mother is undernourished. 在Paedi雄性种群中，维生素B12缺乏症很少见。 本文每天维生素的0.1–0.2 µg。在生命的前六个星期中，在婴儿的血清钴胺素水平上看到了显着降低。Moreover, infantile vitamin B12 body stores (which usually comprise about 25 µ g) may be much lower if the infant's mother is undernourished.在Paedi雄性种群中，维生素B12缺乏症很少见。本文在钴胺素不足的原因中，饮食不足（饮食中的不足，饮食中的Min B12摄入量，素食饮食，素食饮食，营养不良，酒精中毒）主要突出显示，并且主要由胃肠道疾病和胃肠道疾病造成的吸收障碍，并由胃肠道疾病和遗传性疾病的替代性分发和植物性的vitemin BB12运输。胃原因包括城堡的内在因子缺乏，萎缩性胃病，Zollinger-Ellison综合征，质子泵抑制剂滥用，总或部分胃切除术。肠道原因包括腹腔疾病，克罗恩病，伊默隆德·格雷斯贝克综合征和寄生虫侵染（广泛的tape虫）[3]。它最常见的原因是食物不足，最脆弱的群体是由患有明显或潜在维生素B12缺乏症的母亲专门母乳喂养的婴儿[4]。
alpha1蛋白酶抑制剂缺乏症形式
Six Simple Steps to Submitting a Referral 1 PATIENT INFORMATION (Complete or include demographic sheet) Patient Name: ___________________________________________________________________ DOB: _____________________ Gender: Male Female Address: ___________________________________________________________________City, State, ZIP Code: __________________________________________ Preferred Contact Methods: Phone (to primary # provided below) Text （到下面提供的单元格＃）电子邮件（下面提供的电子邮件）注意：运营商费用可能适用。通过提供上面的电话号码和电子邮件地址，您同意从CVSSpecialty®收到有关您的处方，帐户和医疗保健的自动电话，电子邮件和/或短信。适用标准数据速率。消息频率各不相同。如果无法通过文本或电子邮件联系，专业药房将尝试通过电话联系。Primary Phone: ___________________________________________________________ Alternate Phone: _______________________________________________ Email: __________________________________________________________ Last Four of SSN: ____________ Primary Language: ________________________ Parent/Caregiver/Legal Guardian Name (Last, First): ______________________ Relationship to patient : _____________________________________
CDKL5缺乏症
依赖细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏障碍（CDD）的临床表型已被描述，但尚未系统地分析神经影像学特征。我们研究了CDD患者队列中的脑磁共振成像（MRI）扫描，并在发作发作，癫痫发作符号符号学，头圆周时审查了年龄。。研究入口时的中位年龄为13.4岁。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。 在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。 在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。 定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。 定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。 这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。 需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
改变的脂质稳态与SNX14缺乏症中的小脑神经变性有关
引言急性肾脏损伤（AKI）是一种常见疾病，由于其诊断率低和缺乏及时治疗而对人类健康构成严重威胁，这大大增加了严重的AKI和慢性儿童疾病（CKD）（1，2）。缺血 - 再灌注损伤（IRI）被认为是临床儿童损伤的主要原因，并且始终伴有单核吞噬细胞（MP）入侵和炎症（3-6）。对IRI诱导的炎症基础的细胞病理生理过程的更好理解可能会导致寻找新的治疗靶标，以减少损伤并防止CKD进展。iri诱导的AKI主要集中在皮质囊肿结的近端管状细胞（PTS）中。单细胞RNA-SEQ（SCRNA-SEQ）结果表明，PT受损的细胞具有促炎和纤维化特性，最终导致了肾小管病理修复，例如肾小管萎缩和间质纤维化（6，7）。有趣的是，MP浸润和炎症的大量损伤的皮质甲状腺结与最大的PT损伤结合在一起，表明两者之间的串扰。浸润免疫细胞的数量和免疫炎症反应的程度确定了AKI的结果。先天和适应性免疫都参与了iri引起的AKI的损害和修复（8）。一项空间转录测序研究表明，正常儿童中的巨噬细胞主要局限于髓质血液供应丰富的区域。IRI发生后，在IRI 2小时后，外周血巨噬细胞子集特异性地趋化与皮质中的交界处，而在败血症引起的IRI中，这些细胞具有弥漫性分布，表明MPS在上述IRI过程中起着更为重要的作用（9-11）。具体而言，在AKI的早期阶段，驻留在肾脏和血液中的MP被顺序激活，释放单核趋化蛋白-1（MCP-1）（MCP-1），趋化因子（CXC Motif）Ligand-1（CXCL1）（CXCL1）和CSF1，以及CSF1，以招募更多MP，这可能
基质辅助细胞移植，用于治疗兔模型中的缘干细胞缺乏症
1眼疾病系，I.M.Sechenov第一莫斯科州立医科大学，8-2，Trubetskaya Street，119991，俄罗斯莫斯科，俄罗斯2号病理学部，眼科培养基，克拉斯诺夫眼科疾病研究所，11a Rossolimo St.，俄罗斯莫斯科，119021，119021，俄罗斯3 R＆D Dempption，3 R＆D Dempption，Imtek ltd.1 15a，3rd.，3rd.俄罗斯莫斯科； spdomo@gmail.com 4科尔佐夫发育生物学研究所俄罗斯科学学院，26，Vavilova St.，Vavilova St.，119334，俄罗斯，俄罗斯5号，俄罗斯5号眼科基础研究实验室，Krasnov眼疾病研究所，Krrossolimo St.院士院士的心脏病学中心E.I.俄罗斯联邦卫生部Chazov，Academika Chazova St.，15A，121552莫斯科，俄罗斯7个细胞止血和血栓形成实验室，DMITRY ROGACHEV国家医学研究中心，儿科血液学和免疫学，癌症和免疫学eosidak@gmail.com
抗生素耐药性，细菌传播和抗体缺乏症患者的细菌感染预测
结果：对来自痰中的43例患者的痰中的343个细菌分离株进行了测试。大莫里德和四环素耐药性是常见的（分离株的82％和35％）。erm（b）和MEF（a）是大环内酯类耐药性最常见的决定因素。wgs揭示了Viridans链球菌作为AMR基因的来源，其中23％还携带与AMR基因和其他移动遗传元件相关的共轭质粒。对流感嗜血杆菌分离株的系统发育分析表明，在诊所的患者之间可能传播。在前瞻性研究中，痰中嗜中性胞酶浓度与香农熵α-多样性（Spearman'sρ= - 0.306，p = 0.005）与与Berger -Parker优势指数（ρ= 0.502，P <0.001）之间存在负相关。相似的关系是指连续样品之间弹性酶浓度的变化，与降低的α多样性相关的弹性酶增加。
利用DNA复制应力到肺腺癌中的RBM10缺乏症
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。是根据作者/资助者提供的预印本（未经同行评审认证）提供的，他已授予Biorxiv的许可证，以在2023年12月6日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2023.02.19.529108 doi：Biorxiv Preprint
肌酸转运蛋白缺乏症患者的人脑器官的神经元缺损和蛋白质谱变化
1巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系，法国Gif Sur Yvette； 2阿拉伯联合酋长国沙迦大学药学院药学和药物治疗系； 3阿拉伯联合酋长国沙迦大学沙迦医学研究所； 4个Ceres Brain Therapeutics，法国巴黎； 5 ELKH自然科学研究中心酶学研究所和匈牙利布达佩斯塞梅尔维斯大学的分子医学学院； 6美国辛辛那提儿童研究基金会辛辛那提大学医学院和神经病学系儿科学系； 7 Supbiotech/祈祷和非典型感染的研究服务（SEPIA），法国巴黎萨克莱大学CEA弗朗索瓦·雅各布研究所； 8巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系（DMTS），SPI，Bagnols-Sur-Cèze，法国； 9阿拉伯联合酋长国沙迦大学医学院临床科学系；英国伦敦伦敦大学学院外科与介入科学系10分部；1巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系，法国Gif Sur Yvette； 2阿拉伯联合酋长国沙迦大学药学院药学和药物治疗系； 3阿拉伯联合酋长国沙迦大学沙迦医学研究所； 4个Ceres Brain Therapeutics，法国巴黎； 5 ELKH自然科学研究中心酶学研究所和匈牙利布达佩斯塞梅尔维斯大学的分子医学学院； 6美国辛辛那提儿童研究基金会辛辛那提大学医学院和神经病学系儿科学系； 7 Supbiotech/祈祷和非典型感染的研究服务（SEPIA），法国巴黎萨克莱大学CEA弗朗索瓦·雅各布研究所； 8巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系（DMTS），SPI，Bagnols-Sur-Cèze，法国； 9阿拉伯联合酋长国沙迦大学医学院临床科学系；英国伦敦伦敦大学学院外科与介入科学系10分部；
治疗早期乳腺癌治疗的女性的雌激素缺乏症状，关节痛和更年期诊断
引言乳腺癌是英国最常见的女性恶性肿瘤。尽管在第三十年和第四十年中诊断的风险迅速增加，但主要是少年后的病情，因为大约80％的病例发生在50岁以上的女性中。2在早期疾病管理中的发育，引入和现在广泛使用乳腺癌的系统疗法，其目的是消除休眠的神秘微型糖浆，是乳腺癌生存的改善的最重要贡献者。3,4不幸的是，可能诱发雌激素缺乏症状和关节痛，或者因这些疗法而加剧了预先存在的症状，并导致其中断。5治疗血管舒缩症状和外阴阴道萎缩可能是有问题的，因为雌激素反应式乳腺癌的女性在雌激素反应性乳腺癌的女性中表明，某些HRT替代方案的疗效是治疗血管瘤症状的疗效，因此无法广泛欣赏，因此缺乏对最佳的了解，因此缺乏对最佳的管理。6,7有效的患者护理不仅需要就潜在的干预措施提供建议。对于许多妇女来说，有机会与医疗保健专业人员讨论症状发展及其持续时间本身可以带来治疗益处。但是，如果临床医生对乳腺癌的治疗知之甚少，那么这些讨论可能很困难。8
