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出显子7/外显子8缺失的患病率和脊柱肌肉萎缩症患者
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由于脊髓前角细胞的变性而导致的神经肌肉疾病。SMA的估计发病率为1：6,000-1：10,000。SMN1基因的外显子7的完全缺失是大多数人群中95-98％的SMA患者的标志。对涉嫌患有SMA的儿童或年轻患者的第一条调查应为多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）测试，用于对外显子7和SMN1基因中的外显子7和外显子8的纯合缺失。在本文中，我们报告了参加喀拉拉邦一家三级护理医院遗传诊所的SMN 1外显子7缺失测试的结果，其中有一个或多个症状，尤其是软盘婴儿，性低下，肌肉虚弱，舌头，舌头障碍等。SMN1外显子7和外显子8缺失在总计33例低调患者的58％（19）中得到了证实。在SMA阳性病例中，SMA I型，II型和III型分别为68.4％（13），21％（4）和10.5％（2）。对非语言父母的载体测试表明，所有父母都是杂合携带者。直到2016年，这种疾病的治疗仅是支持的。最近Nusinersen，Zolgensma和Risdiplam已适用于SMA患者。先前有SMA儿童历史的父母的携带者测试对于在未来怀孕中实施这种疾病的产前诊断至关重要。本文强调了这种罕见的神经肌肉疾病的重要性。
巴基斯坦心脏病管理中缺失的一环
全球约有 5.23 亿人患有心血管疾病 (CVD)，贫困地区患病率更高。患有 CVD 的人五年内发生重大心脏病的风险约为 20-30%，比没有 CVD 的高风险人群高出四到五倍。因此，二级预防至关重要，心脏康复 (CR) 是一种遵循指南来降低这种风险的有效方法。(1) 心血管疾病是巴基斯坦的主要死亡原因，但心肺康复 (CR) 是一种改善心血管健康和生活质量的有效方法，在心脏病患者的多学科护理中却基本被忽视。每年 9 月 29 日是世界心脏日，这提醒我们迫切需要解决心脏医疗保健方面的这一差距。
四基因缺失的伪狂犬病毒株的开发和免疫原性评估
自2011年以来，伪狂犬病毒（PRV）变种的出现导致大量疫苗失败，给中国养猪业造成了严重的经济损失。常规PRV疫苗对这些新出现的变种的疗效有限，这凸显了对新型免疫策略的迫切需求。本研究旨在开发和评估一种具有改进的安全性和免疫原性的新型重组PRV候选疫苗。利用同源定向修复（HDR）-CRISPR/Cas9系统，我们生成了一个重组PRV毒株，称为PRV SX-10 Δ gI/gE/TK/UL24，其中gI、gE、TK和UL24基因被删除。体外分析表明，重组病毒表现出与亲本株相似的复制动力学和生长曲线。在小鼠和猪模型中评估了重组PRV的免疫学特性。接种PRV SX-10 Δ gI/gE/TK/UL24的所有动物均存活，未表现出明显的临床症状或病理改变。免疫学测定表明，与Bartha-K61和PRV SX-10 Δ gI/gE/TK菌株相比，PRV SX-10 Δ gI/gE/TK/UL24引发的gB特异性抗体、中和抗体和细胞因子（包括IFN-γ、IL-2和IL-4）水平明显更高。值得注意的是，与其他疫苗株相比，接种 PRV SX-10 Δ gI/gE/TK/UL24 的小鼠和猪受试者均表现出对变异 PRV SX-10 毒株攻击的增强保护作用。这些发现表明 PRV SX- 10 Δ gI/gE/TK/UL24 代表了一种有前途的 PRV 疫苗候选株，为临床应用中 PRV 的预防和控制提供了宝贵的见解。
![b'[2] C. Yan，X。Duanmu，L。Zeng，B。Liu，Z。Song，线粒体DNA：分布，突变和消除，细胞，8（2019）。 [3] F. Liu，D.E。 Sanin，X。Wang，肺癌中的线粒体DNA，实验医学和生物学进展，1038（2017）9-22。 [4] J. Zhang，J。 Jia，M。Junaid，Y.B。 MA，F。Ahmad，Y.F。 Jia，W.G。Li，D.S。Pei，人类DNA2（HDNA2）作为癌症和其他疾病的潜在靶标的作用：系统评价，DNA修复（AMST），59（2017）9-19。 [6] A. D \ XC3 \ Xadaz-Talavera，C。Montero-Conde，L.J。Leandro-Garc \ XC3 \ XCAD \ Xada，M。Robledo，Primpol：DNA复制酶之间的突破性和潜在的癌症治疗靶标的癌症治疗，生物分子，12（20222）。 [7] A.O. Giacomelli，X。Yang，R.E。 Lintner，J.M。McFarland，M。Duby，J.Kim，T.P。 D.Y. Howard武田Ly，E。Kim，H.S。甘农（B. J.G. Aguirre Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。约翰内森，D.E。根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。Gahlon，线粒体DNA缺失形成的复制和修复机制，核酸res，48（2020）11244-11258。 [9] C.Y. Dai，C.C。 Ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A](/simg/f/f6a2bb5f504472f4ca10c1ecebfe7702878cdb55.webp)
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D \ XC3 \ Xadaz-Talavera，C。Montero-Conde，L.J。 Leandro-Garc \ XC3 \ Xada，M。Robledo，Primpol：DNA复制酶的突破和潜在的癌症治疗新靶标，生物分子，12（2022）。 [7] A.O. Giacomelli，X。Yang，R.E。 lintner，J.M. McFarland，M。Duby，J。Kim，T.P。 D.Y. Howard Takeda，S.H。 ly，E。Kim，H.S。 Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。MA，F。Ahmad，Y.F。jia，W.G。li，D.S。pei，人类DNA2（HDNA2）作为癌症和其他疾病的潜在靶点的作用：系统评价，DNA修复（AMST），59（2017）9-19。[6] A. D \ XC3 \ Xadaz-Talavera，C。Montero-Conde，L.J。Leandro-Garc \ XC3 \ Xada，M。Robledo，Primpol：DNA复制酶的突破和潜在的癌症治疗新靶标，生物分子，12（2022）。[7] A.O.Giacomelli，X。Yang，R.E。 lintner，J.M. McFarland，M。Duby，J。Kim，T.P。 D.Y. Howard Takeda，S.H。 ly，E。Kim，H.S。 Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。Giacomelli，X。Yang，R.E。lintner，J.M.McFarland，M。Duby，J。Kim，T.P。 D.Y. Howard Takeda，S.H。 ly，E。Kim，H.S。 Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。McFarland，M。Duby，J。Kim，T.P。D.Y. Howard Takeda，S.H。 ly，E。Kim，H.S。 Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。D.Y. HowardTakeda，S.H。 ly，E。Kim，H.S。 Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。Takeda，S.H。ly，E。Kim，H.S。Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。 Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。Gannon，B。Hurhula，T。Sharpe，A。Goodale，B。Fritchman，S。Seelman，F。Vazquez，A。Tsherniak，A.J。Aguirre，J.G。 Doench，F。Piccioni，C.W.M。 Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。Aguirre，J.G。Doench，F。Piccioni，C.W.M。Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。 Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. Fontana，H.L。 [9] C.Y. dai，C.C。 ng，G.C.C。 Hung，I。Kirmes，L.A。Hughes，Y。Roberts，M。Meyerson，G。Getz，C.M。Johannessen，D.E。 根，W.C。 Hahn，突变过程塑造了人类癌症中TP53突变的景观，NAT Genet，50（2018）1381-1387。 [8] G.A. 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Li，H。Liu，Y。Han，在头部和颈部鳞状细胞癌中，Cornichon家族AMPA受体辅助蛋白4（CNIH4）的潜在作用，研究方形（2021）。 '
CBX5 缺失导致 EGFR 抑制剂耐药性并导致肺癌治疗上可操作的弱点
15% 至 20% 的肺癌患者会发生表皮生长因子受体 (EGFR) 突变。EGFR 突变型肺癌患者通常使用抗癌药物（称为 EGFR 抑制剂 (EGFRi)）治疗，但由于获得性耐药性，治疗常常失败。本文表明，表观遗传抑制因子 CBX5 的缺失通过涉及转录因子 E2F1 及其靶标抗凋亡蛋白 BIRC5（survivin）上调的机制赋予 EGFRi 耐药性。我们证明，通过恢复 CBX5 表达或抑制 BIRC5 来药理学抑制该 CBX5-E2F1-BIRC5 轴代表了治疗 EGFRi 耐药性肺癌的一种治疗方法。我们的研究结果为因出现获得性耐药性而 EGFRi 治疗失败的 EGFR 突变型肺癌患者提供了潜在的治疗机会。
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Habilitation的日期和数量：AlánAlpár博士：Karolinska Institut，2012年（Semmelweis University，2014年）； IldikóBódi博士： - 课程的目标及其在医学课程中的地位：先天性心脏缺陷的孩子的数量是全球和匈牙利的先天性胎儿异常的主要人物之一。出生时的患病率超过1％。本课程的目的之一是突出基本的发展关系，对这种关系的理解对于针对婴儿和儿童的先天性心脏缺陷实施诊断和手术解决方案至关重要。该课程将弥合理论和临床教育之间的差距，从而了解实践中发展和解剖学科学的相关性。教学地点（演讲厅或研讨会室等地址等等）：
基因内NRXN1缺失对早期皮质发育的影响
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本发布于2024年8月26日。 https://doi.org/10.1101/2024.08.26.609494 doi：Biorxiv Preprint
隔离膜的隔离部分缺失
隔膜膜是大脑中重要的薄膜结构，可将侧心室前角分开，对于维持脑解剖学和功能至关重要。在这里，我们描述了一个38岁的男性，有20年的癫痫发作，每年发生约三到四次，每集持续30分钟至一小时，他们在三天前又有了最近的癫痫发作。大脑的磁共振成像（MRI）显示出其后部缺乏隔膜颗粒状，两个侧心心室的轻度突出和肉质的异常疗程，导致诊断为隔离膜的部分缺乏。该病例强调了全面神经影像在检测结构性脑异常中的重要性，这对于有效的诊断，管理和改善患者结果至关重要，尤其是在长期存在的癫痫发作障碍中。
了解 HLA 杂合性缺失以增强造血细胞移植后的治疗决策
流式细胞术在根据与正常造血骨髓群的差异识别异常群或微小残留病 (MRD) 方面发挥着至关重要的作用。异常群是通过细胞表面标志物 (CD 抗原) 的表达和抗原表达强度来识别的。Hematologics 的 ΔN:™（与正常的差异）流式细胞术侧重于表达强度而不是细胞频率来确定残留病。对于被视为异常的群，它必须是至少 40 个细胞或足够样本的 0.02% 的簇，并且异常与正常群至少有两个标准差。一旦根据 ΔN 确定细胞群为正常，就会利用免疫表型对母细胞进行分类。然后，这些分选细胞的 DNA 被发送到 Versiti 进行进一步的基因组分析。
dyrk1a和21q22.13缺失综合征
什么是dyrk1a综合征？dyrk1a是参与大脑发育的基因。它首先在1996年进行了特征，但仅被认为与2008年的神经发育状况有关。dyRK1a基因在一个名为Q22.13的区域中是21染色体。它是21Q22.13缺失综合征中缺少的基因之一。患有21q22.13缺失综合征和DYRK1A基因变化的儿童具有许多类似的特征。现在很明显，21Q22.13缺失综合征的关键特征是由DYRK1A基因的一个副本的功能丧失引起的。大多数患有DYRK1A综合征的儿童和成年人都会影响DYRK1A基因的变化很小（通常是基因DNA序列中的单个字母变化）。这被称为基因序列变体。大约13％的DYRK1A综合征患者具有21染色体的缺失，该染色体已清除了部分或所有DYRK1A基因，约3％的人具有染色体重排（称为易位），导致该基因中断（Fenster 2022）。一些缺失还包括其他基因，这些基因可能会引起仅失去DYRK1A基因的个人所没有的其他特征。DYRK1A综合征最常见的特征所有DYRK1A综合征的儿童至少具有适度的发育延迟或学习障碍。只有一半以下的DYRK1A综合征患者接受了自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，而70％的人至少具有一种ASD特征，例如仪式化行为（Earl 2017）。在2022年研究项目发现中描述的97个个体中，有20％（Fenster 2022）报告了心脏问题。一项研究项目（Fenster 2022）审查了97名DYRK1A综合征患者可用的信息，并报告了以下特征，并报告了以下特征，通常观察到：◼小型（94％）（94％）◼延迟或没有语音（91％）（91％）◼延迟步行（88％）◼（88％）◼喂食（85％）◼（85％）thore（85％）（61％）（61％），但大多数（最多）（最多）（最多）（最多）（最多）（最多），但大多数（88％）thand of thorsy（hark）（最多）（hark）（最多）（hark yshore）（最多）（最多）（hark）（最多），但较短（88％）◼ anomalies) ◼ Poor muscle tone (hypotonia) (54%) / stiff muscles (hypertonia) (35%) ◼ Gastro-oesophageal reflux (52%) / constipation (52%) ◼ Seizures, including febrile seizures (seizures associated with a fever) (81%) Children with DYRK1A syndrome are often reported as having a lower birth weight and short stature, but在预期范围内，也有许多具有出生体重 /身高测量值的人。