先天性心脏病(CHD)是最普遍的主要先天缺陷之一,但其原因在很大程度上尚不清楚。遗传因素和环境因素都起作用。动物和人类诱导的多能干细胞模型已经表明了这些因素如何破坏心脏发育(Liu等,2017; Xu等,2022),但人类的确切机制尚不清楚。高级遗传和基因组方法具有显着改善的冠心病诊断和疗法,尤其是通过产前基因检测,实现了早期,更准确的诊断和筛查。随着成年期的生存率有所改善,新的研究方向已经出现了,包括探索手术结果的遗传基础和开发疗法以提高冠心病患者的生活质量。在童年时期无法获得现代遗传技术的冠心病成年人人口不断增长,强调了对正在进行的研究和量身定制的医疗保健的需求(Bhatt等,2015)。该研究主题总共包含14篇文章,包括基础研究,临床病例报告和MINI综述。新颖的发现集中于儿科和成人冠心(ACHD),涵盖了冠心病的原因,诊断和治疗学的最新进展。这些研究共同证明了将遗传数据与临床
Elena González-Sánchez、Antonio Muñoz-Callejas、Javier Gómez-Román、Esther San Antonio、Alessandro Marengo 等人。依维莫司靶向纳米疗法可减轻 PSGL-1 缺陷小鼠所致硬皮病相关间质性肺病的炎症和纤维化。《英国药理学杂志》,2022 年,179 (18),第 4534-4548 页。�10.1111/bph.15898�。�hal-03786904�
近年来,越来越多的人被诊断患有 ADHD,这是一种神经发育障碍,其特征是注意力不集中、多动和冲动(例如,Garfield 等人,2012 年)。尽管 ADHD 通常在儿童时期首次被诊断出来,但症状往往持续到成年期(Biederman、Petty、Evans、Small 和 Faraone,2010 年)。这种疾病可能会给人们的生活带来相当大的问题:ADHD 与较低的学业和职业成功有关,并且患抑郁症、焦虑症和成瘾的风险增加(Biederman 等人,2006 年;Faraone 等人,2000 年)。然而,在需要人们发挥创造力的情况下,ADHD 可能具有某些好处。先前的研究表明,创造力,即产生新颖而有用的想法的能力(Amabile,1996),受益于注意力分散和忽略环境中与任务无关的刺激的能力降低(Baird 等人,2012;Carson、Peterson 和 Higgins,2003)。在创造性任务期间,对与任务无关的信息进行分散处理可能会激活不常见的联想,从而产生原始的信息组合。此外,精力充沛、冲动和敢于冒险似乎有助于创造力(Barron 和 Harrington,1981;Feist,1998)。因此,容易分心、多动和冲动的人,例如患有 ADHD 的人,可能比没有这些症状的人更有创造力。事实上,研究表明,患有 ADHD 的成年人(与对照组相比),以及
围产期酒精暴露会影响个体神经发育,导致身体和功能性的长期异常,治疗方案有限。这项研究调查了后代认知功能和酒精脆弱性行为读数的连续和间歇性饮酒对后代的长期后果。还评估了青春期环境富集(EE)的影响。雌性大鼠进行连续饮酒(CAD) - 或间歇性酒精饮用范式(IAD),沿预孕,妊娠和哺乳期,等于人类的整个妊娠期。男性后代在标准条件或EE中饲养,直到成年,然后在新型的对象识别测试中评估宣言记忆;莫里斯水迷宫(MWM)中的空间学习,知名度和参考记忆;饮酒和通过两瓶选择范式复发。我们的数据表明,围产期CAD降低了对控件的运动活动,探索性行为和声明性记忆,而围产期IAD则显示出声明性记忆和空间学习和记忆的受损。此外,围产期酒精暴露的后代与对照相比,均显示出对酒精造成行为的脆弱性,尽管围产期IAD大鼠均显示出相对于围产期-CAD后代的饮酒和复发行为。ee在围产期CAD中改善了声明性记忆,同时减轻了围产期幼虫后代的空间学习和参考记忆障碍。此外,EE在对照和围产期酒精暴露的大鼠中降低了对酒精的脆弱性。产妇饮酒会产生与饮酒模式相关的
信息速度处理(SIP)通常在艾滋病毒(PLWH)的人中受损,通常通过测试进行评估,例如数字符号(DS)和符号搜索,这些测试也依赖于运动和执行功能。这项研究旨在使用MRI适应的数字符号替代测试(MDSST)将SIP缺陷与PLWH中的其他认知障碍分解。五十七个PLWH(34.7±11.2岁)和50名没有HIV的年龄匹配的人(PLWOH,31.8±9.9岁)完成了标准化的神经心理学测试和MDSST。的行为表现和大脑激活,并在群体分化的脑激活和认知结构域的临床评级之间提出了相关性。结果表明,PLWH在DS和符号搜索中的性能较差,响应较少,并且在MDSST中的响应较慢,并且性能与SIP和Motor评分相关。值得注意的是,与PLWOH相比,PLWH表现出更大的注意力缺陷,而不是在SIP或运动中。PLWH还表现出更大的原发性运动皮层激活和右角回激活的降低。这些发现表明,PLWH中与SIP相关的测试的性能较慢,可能部分与异常的视觉空间注意力有关,这反映在角度回去激活的降低反映的情况下,较高的运动皮层激活潜在地用作补偿机制。未来的研究应探讨在更严重受影响的PLWH中涉及SIP涉及的前额叶区域是否受到损害。
摘要:基于流的架构最近被证明是用于在晶格上正规的有效字符串理论的数值模拟的有效工具,否则无法通过标准的Monte Carlo方法进行有效采样。在这项工作中,我们使用随机化流动,这是一种基于非平衡蒙特卡洛模拟的最先进的深度学习结构,以研究不同的有效弦模型。通过与Nambu-Goto模型的精确结果进行比较测试了这种方法的可靠性后,我们讨论了可观察到的结果,这些结果在分析方面具有挑战性,例如字符串的宽度和通量密度的形状。此外,我们对有效的弦乐理论进行了一项新的数值研究,其术语超出了Nambu-Got的作用,其中包括对它们对晶格量规理论的重要性的更广泛讨论。这些发现的组合可以定量描述不同晶格理论中限制机制的细节。这项工作中介绍的结果建立了基于流程的采样器对有效字符串理论的可靠性和可行性,并为更复杂模型的未来应用铺平了道路。
梨是最广泛消耗的水果之一,它们的质量直接影响消费者的满意度。表面缺陷,例如黑点和小斑点,是梨质量的关键指标,但由于视觉特征的相似性,检测它们仍然具有挑战性。这项研究提出了Pearsurfacedects,这是一个自我结构的数据集,包含六个类别的13,915张图像,其中有66,189个边界框注释。这些图像是使用定制的图像采集平台捕获的。在数据集上建立了27种版本的27个最先进的Yolo对象探测器的Yolo对象检测器,Yolor,Yolov5,Yolov5,Yolov6,Yolov7,Yolov7,Yolov7和Yolov9。为了进一步确保评估的全面性,还包括了三个高级非Yolo对象检测模型,T-DETR,RT-DERTV2和D-FINE。通过实验,发现yolov4-p7的检测准确性在map@0.5达到73.20%,而Yolov5n和Yolov6n也显示出极大的潜力,可以进一步提高梨表面缺陷检测的准确性。本研究中用于模型基准的梨表面缺陷检测数据集和软件程序代码都是公开的,这不仅会促进对梨表面缺陷检测和分级的未来研究,而且还为其他水果大数据和类似研究提供了宝贵的资源和参考。
简体英语摘要背景和研究目的 DOMENICA 研究旨在评估 dostarlimab 作为一种治疗晚期/转移性子宫内膜癌的新方法的有效性,可显著降低复发几率。Dostarlimab 是一种免疫疗法(不直接针对肿瘤,但会影响免疫系统,使其能够攻击和摧毁癌细胞)。当免疫系统检测到异物(病毒、细菌等)时,它会产生抗体,抗体是一种对抗感染的蛋白质。它们可以附着在您身体的其他分子或细胞上,通过帮助您的免疫系统对抗癌症发挥作用。目前这种癌症的标准治疗方法是单独化疗(紫杉醇和卡铂)。尽管接受了化疗,但一些患者的癌症仍会进展。
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grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白,该蛋白由Gorasp1基因编码,并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而,小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小,迄今为止,该基因尚未与任何人类表型相关。在这里,我们报告了GORASP1(C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18)的第一个人类致病变异的识别,该患者将神经发育障碍与神经增强性,Neuromuscu-神经肌肉,神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明,这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化,但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明,与极性染色体的突起酶和中期过量过多,表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型,其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明,人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。