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2022 Alnylam罕见疾病趋势报告
付款人旨在足够机智地管理和对未来的预算，以确保适用于新一代和新一代创新的稀有疾病疗法的资金。讨论和兴趣的领域包括通过专业药房授权转移医疗管理，通过创新合同来管理风险，以及如何平衡产品改进的管理和增强的管理（例如，先前授权中的其他文档和临床措施）与实施的运营挑战。发表的目的是激发付款人，提供者，制造商，患者宣传团体和患者之间的公开对话，该报告旨在为所有利益相关者提供更深入的了解，对必须克服的紧急和新兴访问障碍，以改善患者的结果。可能考虑的解决方案可能包括但不限于数据注意事项，不同利益相关者之间的合作，结果，保证或稀有疾病空间内的新机会。
由罕见的远程连接塑造的大脑动力学
抽象的基本拓扑原理是容器总是塑造内容。在神经科学中，这转化为大脑解剖学如何塑造脑动力学。从神经解剖学中，可以通过局部连通性近似哺乳动物大脑的拓扑结构，该连通性通过指数距离规则（EDR）准确地描述。皮质的紧凑，折叠的几何形状是由这种局部连接形成的，几何谐波模式可以重建许多功能动力学。然而，这忽略了罕见的远程皮质连接的基本作用，这对于改善哺乳动物大脑的信息处理至关重要，但没有被局部皮质折叠和几何形状捕获。与几何和EDR表示相比，在捕获功能动力学（特别是远程功能连接性和任务诱发的大脑活动）中，在捕获功能动力学（特别是远程功能连接性和任务诱发的大脑活动）中，谐波模式与EDR（EDR+LR）相比，谐波模式的优越性与几何和EDR表示相比。重要的是，动力学的编排是由更有效的流形执行的，由低数量的EDR+LR模式组成。我们的结果表明，罕见的远程连通性通过基本EDR+LR模式形状的低维歧管捕获功能性脑活动的复杂性。
COVID-19 疫苗接种罕见但严重的并发症
• 既往病史包括消融后 WPW 状态、稳定性胸主动脉瘤、因既往酒精滥用继发的周围神经病变、骨关节炎、GERD 和焦虑 • 药物包括美托洛尔、坦索罗辛、泮托拉唑、奥氮平和文拉法辛 • 神经系统检查呈阳性，双下肢萎缩和振动感减弱 • 患者需要拐杖协助行走 • 影像学研究包括 MRI 显示 T3-T4 高强度信号，与两个月前入院时所见一致 • 包括 ANA、类风湿因子、SPEP、CSF 研究和 AQP-4 在内的实验室检查均为阴性 • 经过无发现的检查后，患者通过静脉注射类固醇出现症状改善并出院回家
欧洲罕见和复杂癫痫参考网络
SCORE-EpiCARE 自上次报告以来，我们发表了一篇关于癫痫发作持续时间的论文，该论文基于大型 SCORE 数据集（Meritam 等，Epilepsia 2023）。目前，几个 EpiCARE 中心正在使用 SCORE 就周期性和节律性脑电图模式进行评级者间一致性测试。评级者间一致性旨在标准化对这些难以解释的模式的识别，并改善对这些具有挑战性的实体的管理。该工作组参加了定期的在线会议，EpiCARE 中心对 SCORE 计划的了解也得到了进一步的传播。已经收集了近 300 个脑电图，这将允许使用高度标准化的脑电图检测和分类程序（SCORE）来确定比文献中先前研究数量更多的评级者间一致性。工作组讨论了该项目的未来发展，包括考虑将收集的脑电图材料用于教育目的的可能性——通过 EpiCARE 进行开发和传播。
罕见病药物 FDA 正在采取措施......
FDA 正在实施一个新的罕见病创新中心，旨在加强 CDER 和 CBER 之间的协调，帮助加快开发和批准安全有效的罕见病药物。为此，FDA 将制定一个跨中心战略议程，并听取公众意见，帮助确定优先事项和计划。据 FDA 官员介绍，这项新举措将包括为该机构的罕见病活动制定全机构目标。虽然还为时过早，但这项举措有望以战略性和协调的方式指导该机构的罕见病活动。据 FDA 介绍，新举措将利用每个中心的罕见病活动，并加强现有的跨中心合作。在该机构宣布其新举措之前，这两个中心专注于为各自的罕见病活动制定中心特定的目标。FDA 官员表示，两个中心都计划在确定全机构目标后将其目标与全机构目标保持一致。
患有罕见遗传状况的儿童的心理健康
此工具包适用于具有罕见遗传状况的儿童的父母和护理人员，尤其是与神经发育和心理健康状况有关的儿童（例如，自闭症谱系障碍，智力障碍，焦虑和/或抑郁症）。您的孩子的需求可能很复杂，包括身体，发育，认知，情感，行为和心理困难。您的孩子可能已被诊断出患有遗传状况，或者他们的遗传状况可能无法正式命名（天鹅 - 没有名字的综合症）。我们希望这个工具包对所有父母都有帮助。
一种罕见的胎儿神经管缺陷； clausus
时期，持续8小时的阴道流体排放持续，并在过去2小时内伴有下腹部和背部疼痛。她没有先前的产前护理接触，也没有补充铁和叶酸。她以前的所有交付都是正常的，没有检测到严重的异常。在检查时，她表现出稳定的生命体征，苍白的结膜，一个26周大小的妊娠子宫，阳性心脏活动，湿的会阴和一个子宫颈扩张至3 cm，并带有eff effacement。超声评估显示，一个单个活的宫内胎儿，短颈椎，恢复的头部且没有可测量的液体。住院8小时后，她提供了一个1.1公斤的死产雌性胎儿，颈部超延伸和短颈椎，但没有其他粗大异常（►图。1和2; ►视频1）。由于宗教原因，家庭不允许对婴儿进行高级检查，例如尸检。该医院没有其他调查，例如MRI和X射线检查。母亲
罕见卵巢癌的表观遗传疗法 - 双重...
编辑：固体肿瘤的领域在靶向和免疫疗法方面取得了巨大进步。 然而，在解决表观遗传改变时所做的差异要少得多。 一名32岁的妇女出现了痛苦，呕吐和便秘，并被发现有一个大而复杂的左卵巢肿块。血清钙水平为16.7 mg每分解蛋白（参考范围为8.5至10.5）。 卵巢切除术的组织病理学结果表明，尽管接受了多模态疗法，但卵巢高钙血症类型的小细胞癌（SCCOHT）是一种罕见的，侵略性的妇科癌，尽管收到了24个月的总体生存率。 scCOHT类似于儿童盲肿瘤，其特征是编码BRG1 – BAF190的Smarca4肿瘤抑制基因的病理学双重损失，该基因是SWI-SNF染色质重塑复合体的一个组成部分，导致了表观遗传重新编织和Malig-nant-Nant-Nant转换。 SWI -SNF复合物中 1个致病变异与近20％的人类癌症有关。 2肿瘤基因组测序显示Smarca4的双重损失，两个编辑：固体肿瘤的领域在靶向和免疫疗法方面取得了巨大进步。然而，在解决表观遗传改变时所做的差异要少得多。一名32岁的妇女出现了痛苦，呕吐和便秘，并被发现有一个大而复杂的左卵巢肿块。血清钙水平为16.7 mg每分解蛋白（参考范围为8.5至10.5）。卵巢切除术的组织病理学结果表明，尽管接受了多模态疗法，但卵巢高钙血症类型的小细胞癌（SCCOHT）是一种罕见的，侵略性的妇科癌，尽管收到了24个月的总体生存率。scCOHT类似于儿童盲肿瘤，其特征是编码BRG1 – BAF190的Smarca4肿瘤抑制基因的病理学双重损失，该基因是SWI-SNF染色质重塑复合体的一个组成部分，导致了表观遗传重新编织和Malig-nant-Nant-Nant转换。1个致病变异与近20％的人类癌症有关。2肿瘤基因组测序显示Smarca4的双重损失，两个
头部和颈部鳞状细胞癌中罕见的气管转移酶的罕见情况：病例报告和文献综述
在这里，我们报告了一名64岁有吸烟史的患者的案例，他们的投诉呼吸困难和慢性咳嗽六个月。肺功能测试证实了慢性阻塞性肺疾病（COPD）的诊断，并开始使用iPratropium的支气管扩张剂治疗。四个月后，随访时，患者报告说咳嗽和新发嘶哑的情况恶化。颈部的CT扫描显示左声带上有病变，柔性鼻咽镜检查证实了左声带肿瘤。进行了活检和选择性气管切开术，病理表明侵入性，中等分化的鳞状细胞癌。正电子发射断层扫描（PET-CT）扫描显示声带病变和双侧宫颈淋巴结中强烈的荧光脱氧葡萄糖（FDG）摄取，从而诊断为IV期淋巴结癌（T3N2CM0）。