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了解罕见且不常见的癌症
致谢此信息由以下审查：名誉教授Phyllis Butow，新南威尔士大学悉尼大学心理学家；消费者艾莉森·丹尼斯（Alison Danis）；新南威尔士州克里斯·奥布莱恩·救生间（Chris O'Brien Lifehouse）的医学肿瘤学家米歇尔·哈里森（Michelle Harrison）博士； Austin Health和Peter MacCallum癌症中心医学肿瘤学家Damien Kee博士，VIC Walter和Eliza Hall Institute临床研究员；新南威尔士州韦斯特米德医院高级社会工作者杰西·派克（Jess Pike）； Trish Taylor，消费者；莱斯利·伍兹（Lesley Woods），13 11 20顾问，华盛顿州癌症委员会。改编自针对澳大利亚癌症较少癌症的澳大利亚人生产的小册子，这是澳大利亚的癌症支持澳大利亚政府资助的癌症赠款倡议的人。
没有留下患者落后：为罕见病患者提供药物建议
药物建议系统在医疗保健方面已获得了显着的优势，作为根据患者的临床信息提供量身定制和有效的药物组合的一种手段。但是，现有方法通常遭受公平问题的困扰，因为与罕见情况相比，对于常见疾病患者的建议往往更准确。在本文中，我们提出了一种新型模型，称为鲁棒和准确的药物建议（RAREMED），该模型利用前 - 最终的学习范式来提高稀有疾病的准确性。RAREMED采用了具有统一输入序列方法的变压器编码器来捕获疾病和程序代码之间的复杂关系。此外，它介绍了两个自制的预训练预测任务，即匹配预测（SMP）和自我重新制定（SR），以学习临床代码之间的专业药物需求和相互选择。两个现实世界数据集的实验结果表明，RAREMED为稀有疾病和普通疾病患者提供了准确的药物集，从而减轻了药物建议系统中的不公平性。该实施可通过https://github.com/zzhustc2016/raremed
乳腺癌基因测试途径遵循国家基因组测试目录指南的罕见和遗传疾病
CPS + EG，临床阶段，雌激素受体状态，等级和治疗后病理阶段评分系统； HR+，激素受体阳性； PCR，病理完全反应； TNBC，三阴性乳腺癌。CPS + EG，临床阶段，雌激素受体状态，等级和治疗后病理阶段评分系统； HR+，激素受体阳性； PCR，病理完全反应； TNBC，三阴性乳腺癌。
国家罕见病药物战略倡议
序言 鉴于各方已同意从 2024-25 年开始的三年 (3) 内提供联邦专项资金，用于投资增加获得有前景且有效的罕见病 (DRD) 药物的渠道和可负担性，以改善患者的健康状况； 鉴于加拿大政府在 2021 年预算中重申了其宣布的计划，即每年提供 5 亿加元的持续资金，帮助患有罕见病的加拿大人获得所需的药物； 鉴于 2023 年 3 月，加拿大政府宣布了《国家罕见病战略》，该战略将在三年内通过双边协议向各省和地区提供高达 14 亿加元的资金； 鉴于加拿大政府授权卫生部长与各省和地区达成协议，以支持各省和地区将开展的活动，帮助改善获得新的罕见病的渠道，增强获得现有罕见病的渠道，投资于治理和基础设施，并改善罕见病的筛查和诊断；鉴于，省督会同枢密院授权不列颠哥伦比亚省卫生部长根据《政府间关系部法》与加拿大政府达成协议，根据该协议，加拿大承诺为不列颠哥伦比亚省所产生的费用提供资金，帮助改善获得新 DRD 的渠道，增强获得现有 DRD 的渠道，投资于治理和基础设施，并改善罕见疾病的筛查和诊断；鉴于，加拿大尊重司法管辖权，并承认不列颠哥伦比亚省负责设计和向其居民提供公共保险处方药覆盖；鉴于，加拿大尊重并承认现有的药品管理体系以及泛加拿大药品联盟和不列颠哥伦比亚省的作用。国家 DRD 战略将在现有体系内运作；鉴于，不列颠哥伦比亚省承认与负责提供药品福利的土著组织和政府进行有意义的接触和合作，以进一步支持获得 DRD；鉴于，不列颠哥伦比亚省承认对官方语言的有意义的支持具有总体重要性，包括但不限于对使用官方语言的少数民族社区的支持；鉴于不列颠哥伦比亚省承认，有意义地支持使用基于性别的分析方法来解决不同
罕见卵巢癌的表观遗传疗法 - 双重...
编辑：固体肿瘤的领域在靶向和免疫疗法方面取得了巨大进步。 然而，在解决表观遗传改变时所做的差异要少得多。 一名32岁的妇女出现了痛苦，呕吐和便秘，并被发现有一个大而复杂的左卵巢肿块。血清钙水平为16.7 mg每分解蛋白（参考范围为8.5至10.5）。 卵巢切除术的组织病理学结果表明，尽管接受了多模态疗法，但卵巢高钙血症类型的小细胞癌（SCCOHT）是一种罕见的，侵略性的妇科癌，尽管收到了24个月的总体生存率。 scCOHT类似于儿童盲肿瘤，其特征是编码BRG1 – BAF190的Smarca4肿瘤抑制基因的病理学双重损失，该基因是SWI-SNF染色质重塑复合体的一个组成部分，导致了表观遗传重新编织和Malig-nant-Nant-Nant转换。 SWI -SNF复合物中 1个致病变异与近20％的人类癌症有关。 2肿瘤基因组测序显示Smarca4的双重损失，两个编辑：固体肿瘤的领域在靶向和免疫疗法方面取得了巨大进步。然而，在解决表观遗传改变时所做的差异要少得多。一名32岁的妇女出现了痛苦，呕吐和便秘，并被发现有一个大而复杂的左卵巢肿块。血清钙水平为16.7 mg每分解蛋白（参考范围为8.5至10.5）。卵巢切除术的组织病理学结果表明，尽管接受了多模态疗法，但卵巢高钙血症类型的小细胞癌（SCCOHT）是一种罕见的，侵略性的妇科癌，尽管收到了24个月的总体生存率。scCOHT类似于儿童盲肿瘤，其特征是编码BRG1 – BAF190的Smarca4肿瘤抑制基因的病理学双重损失，该基因是SWI-SNF染色质重塑复合体的一个组成部分，导致了表观遗传重新编织和Malig-nant-Nant-Nant转换。1个致病变异与近20％的人类癌症有关。2肿瘤基因组测序显示Smarca4的双重损失，两个
罕见的遗传共济失调-Juser
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
罕见的遗传共济失调
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
罕见的遗传共济失调
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
在管理Ivemark综合症中使用完整的先天性心脏病和阿斯普伦尼亚的挑战：发展中国家的罕见病例报告
ivemark的综合征或右异构主义序列在新生儿中是一种罕见的疾病，表现为asplenia，复杂的先天性心脏病和现场歧义。诊断和管理该综合征在发展中国家特别具有挑战性。管理的主要阶段涉及对心脏异常和预防感染的手术纠正。我们提出了一个新生儿的案例，该案例自出生以来就表现出cyanos，尽管插管了，并出现了持续的呼吸窘迫。母亲没有接受胎儿超声心动图或其他产前筛查。身体检查后，他看上去呼吸窘迫，SPO 2范围为29-70％。在心脏检查中听到了收缩的杂音，在面部，腹部和极端情况下没有观察到异常。普通的X光片揭示了现场倒置，右胃和中线肝脏的肝脏。这一发现得到了腹部超声和MSCT的支持，这表明没有脾脏和右侧胰腺。超声心动图和心脏导管插入术以及复杂的心脏异常鉴定了现场。这些发现证实了Ivemark综合征的诊断。计划将婴儿转移到国家心血管手术中心。不幸的是，婴儿在三个月大时屈服于感染。此案强调了管理罕见疾病的重大挑战，尤其是开发国家的Ivemark综合症。有限的访问高级诊断工具和专门的心脏手术专业知识使及时的诊断和干预复杂。与复杂心脏畸形相关的死亡率的潜在原因，由于阿斯普林尼亚引起的严重感染的风险增加或两种因素的组合。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30
aotearoa新西兰罕见疾病策略
新西兰Aotearoa的罕见疾病。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。7罕见疾病的人的健康和福祉。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。8卫生系统的经验，患有罕见疾病的人。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9国际努力改善罕见疾病结果。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。10采取行动的优先领域。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。11