XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System罕见
卫生部 - 罕见疾病工作组
罕见病患者面临着独特的挑战和健康不平等。未确诊的罕见病患者往往面临漫长、充满挑战且不可预测的旅程，被称为“诊断之旅”。对于三分之一的罕见病患者来说，获得准确诊断可能需要一到五年的时间。¹ 一旦确诊，罕见病患者往往很难找到治疗方法；不幸的是，只有约 5% 的罕见病有美国食品药品管理局批准的治疗方法。3 许多罕见病的复杂性和致残性也导致罕见病患者及其家人的健康和社会需求严重未得到满足。对于来自历史上被边缘化和服务不足社区的罕见病患者来说，这些挑战和障碍更加严重。4
乳房出血的罕见原因
一名 18 岁的女性患者因右乳房肿胀和出血而来我们诊所就诊。她的既往病史显示同一乳房和同一位置有类似的出血，但没有外伤或殴打事件。她没有任何全身性疾病史。详细体格检查未发现双侧乳房可触及肿块，双侧腋窝淋巴结未肿大。出血区域下方未见血肿或波动。双侧乳房和腋窝超声检查未发现病理学发现。生化血液分析包括出血和凝血时间测试、活化部分凝血活酶时间和血小板计数均在正常范围内。同时，患者的一名亲属告知她一直服用舍曲林 50 毫克/天治疗抑郁症。由于我知道 SSRI 类抗抑郁药会增加出血倾向，在咨询了她的精神科医生后，我们开始用三环类抗抑郁药代替舍曲林治疗，以及外用硫酸软骨素（Hirudoid Forte Creme，Santa Farma，伊斯坦布尔）治疗。在治疗一周后的电话随访中，患者表示瘀斑几乎完全愈合。
骨髓抑制，罕见的SARS-COV ...
COVID -19是由严重急性呼吸综合征冠状病毒（SARS-COV-2）引起的疾病。这是一个全球大流行，在2019年爆发期间影响了成年人和儿童。与成人相比，据报道，儿童共同19-19的临床表现不太严重，结果更好。[1]导致儿童严重程度降低的因素包括由于常规的活疫苗和频繁的病毒感染而引起的免疫力，对其他冠状病毒感染的交叉免疫以及缺乏相关的相关免疫衰老。儿童还具有良好的肺再生能力，可以解释covid-19的早期恢复。[2]尽管呼吸道和胃肠道症状一直是主要重点。骨髓抑制是一种罕见的，但在小儿患者中观察到的显着并发症。COVID-19中骨髓抑制的发病机理是多因素的，这包括直接病毒侵袭，免疫介导的损伤以及全身性炎症的影响。[3]
适用于罕见疾病 - KCE
外部专家和利益相关者：Bollen（UZ Leuven），Antonella Cardone（欧洲癌症患者），Sabine Corachan（Luss -Ligue -Ligue des usagers des des deSanté），Fabio Datri（欧洲委员会），Harlinde de Schutter（Harlinde de Schutter） de bruxelles，马克注定（UZ Leuven），玛格·加尔布雷思（Maggie Galbraith）（拥有 - 欧洲萨拉·加纳（Sarah Garner）（欧洲），斯特凡·吉斯塞尔斯（Stefan Gijssels）（患者专家中心），威姆·戈特施（Wim Goettsch），荷兰大学，纽瑟兰（Netherlands），dimitri hemelise incorpory uncorpory uncorporte uncorporte uncortiate uncoriate uncoriate unconity unistian unisoniate unive （Belgische对抗粘膜的斗争），Heini Kanervo（UZ Brussels），Kaja Kantorska（欧洲委员会），Anna Kubina（内阁大臣Frank Vandenbroucke），Olivia lacroix（Olivia lacroix）健康产品 - 联邦药品和健康产品机构，乔伊斯·洛里丹（Joyce Loridan），凯特·摩根（Solidaris），凯特·摩根（Kate Morgan）（欧洲骨髓瘤患者），瓦伦丁·穆特姆贝雷兹（Valentin Mutemberezi）（inami - riziv - 国家健康保险与残疾人保险研究所），克拉拉·诺伊尔（Clara Noirhomme） - libre de bruxelles），Marjolijn Renard（Ziekenhuisfunctie Zeldzame Ziekten，Universiat Ziekenhuis Gent），Eva（R.R. Mmiello（EPF- EPF-欧洲患者） Ing Boudewijnstichting），Marc van de Casteele（Inami - 国立健康保险和健康保险残疾研究所），Chris van Haecht（基督教互助），Anne van Meerbeeck（VPP -VPP -Vlaamspatièntententplat），Armand voorschuur（Pharma.be）卫生保健的智能）
罕见疾病的最新趋势。
EU健康技术评估（HTA）要求越来越多地支持创新的罕见疾病研究设计，而随机对照试验是药物开发的黄金标准，经常在开放标签的临床试验设计中测试了罕见的疾病疗法，因为在少数患者人群中，很少有较少的患者，而无用的疗法是合理的。这些试验通常也很小（鉴于患者人群很少），因此很难正确地为随机对照试验供电。在某些罕见的疾病中，有足够的药物治疗竞争者在理论上可能进行随机对照试验（例如，脊柱肌肉萎缩，在美国批准了三种疾病改良疗法）。但是，这些疾病是例外，而不是规则，并且在可预见的将来可能仍然如此。
罕见疾病 - - 遗传诊断
在大流行中，RT-PCR和整个基因组测序等分子技术成为家喻户晓的名称，它设定了基调，以扩大我们对传染病的测试组合。在出色的Micra Lab团队的支持下，当然还有Ram和Sakthi的指导和支持，我们现在有近55次测试。但是，在这一部分中需要做很多事情才能击败竞争。除了添加较新的测试外，我们还探索了NG在诊断血流感染中的使用。临床宏基因组学作为第一线诊断测试有望。但是，其临床实施仍需要进一步的技术进行，以满足认证和规范要求。最近，在结核病的耐药性（DR）测试领域有了非常令人兴奋的发展。正式宣布目标NGS方法可用于DR测试。此公告可能是我们SPIT SEQ测试的游戏规则改变者。我们认为，在未来几个月中，临床医生在临床医生中的可接受性将成倍增加。
田纳西州罕见疾病咨询委员会
(1) 罕见疾病；(2) 罕见疾病的严重程度；(3) 与罕见疾病相关的未满足的医疗需求；(4) 特定保险范围、费用分摊、分级、利用管理、事先授权、药物治疗管理或其他医疗补助政策对获得罕见疾病治疗的影响；(5) 对治疗罕见疾病的疗法的益处和风险的评估；(6) 保险范围、费用分摊、分级、利用管理、事先授权、药物治疗管理或其他医疗补助政策对患者遵守医生开具的或以其他方式推荐的治疗方案的影响；(7) 需要罕见疾病专家治疗或会诊的受益人是否能够充分获得治疗，如果没有，是什么因素导致了治疗受限；以及 (8) 患者群体的人口统计和临床描述。(d) 本章中的任何内容均不要求咨询委员会、DUR 或 PAC 就任何事项咨询个人，或要求这些实体与任何特定专家或利益相关者会面。