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Strand Life Sciences启动门户，以帮助患有罕见病的医生
诊断； 2025年2月28日，为班加罗尔的低收入患者提供折扣测试：在罕见疾病日之际，Reliance Industries子公司和领先的基因组学公司Strand Life Sciences和Life Sciences，今天启动了Strandomics Portal，以改善罕见疾病的诊断。这个新的在线门户网站可让临床医生快速轻松地访问有关遗传变异的信息，从而为每种情况提供全面的视野。这意味着患者更快，更准确地诊断。除了门户网站外，Strand Life Sciences还将以降低经济不利背景的患者的成本降低成本提供罕见的疾病基因检测，从而使这些关键测试更容易获得。链接学门户网站通过：•提供清晰，快速的遗传见解以更好地诊断•允许医生独立审查一组更广泛的遗传变异型•通过更好的专家Ramesh Hariharan博士，Ramesh Hariharan博士和Strand Life Signics的专家，我们的遗传诊断，我们的遗传学>“我们属于士兵”>“我们是属于遗传学的，我们都可以改善产前诊断，我们可以诊断出来。我们将继续创新并投资于诸如Strandomics门户网站之类的工具，以赋予医生与罕见疾病作斗争的能力。”关于Strand Life Sciences：Reliance Industries Limited的子公司Strand Life Sciences是一家基于基因组学的研究和诊断公司，将生物信息学中的长期记录与最先进的实验室分析和庞大的医院合作伙伴网络相结合，以推动新一代的患者护理Strand的客户包括全球医疗工具，诊断和制药公司。Strand还是印度基因组测试的先驱，其悠久的全球生物信息学记录使其成为肿瘤学，罕见疾病，妇女健康和传染病领域中基因组诊断最受信任的公司。此外，Strand正在积极扩展到消费者基因组学，使具有个性化见解的人能够对其基因组成。有关更多信息，请访问https://strandls.com
罕见的编码变化提供了对自闭症的遗传结构和表型环境的见解
✉材料的信件和请求应向约瑟夫·D·布克斯鲍姆（Joseph D. Buxbaum），马克·J·戴利（Mark J.joseph.buxbaum@mssm.edu; mjdaly@atgu.mgh.harvard.edu; devlinbj@upmc.edu; roeder@andrew.cmu.edu; stephan.sanders@ucsf.edu; mtalkowski@mgh.harvard.edu。*作者及其隶属关系列表出现在本文的末尾。作者贡献M.E.T.，S.J.S，K.R.，B.D.，M.J.D，J.D.B。和S.B.G.设计了研究。M.E.T.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，S.B.G.，S.D. A.R.，F.T.，E.T.，G.C.，M.C.Y.C.，C.F.，E.G.，A.C.G. J.S.S.，E.H.C。和C.B.贡献了样本和生成的数据。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S. 和B.C. 协调的项目管理。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S.和B.C.协调的项目管理。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S.S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.开发了方法论并进行了分析。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.写了这篇论文。
对Avène热泉水的深入研究显示出一种罕见且稳定的微生物社区
地球上的生命取决于微观连接。很长一段时间以来，我们对微生物世界的理解与疾病和食物应用有关。可能是因为它们是看不见的，除非影响人类的生活，否则不会认真考虑微生物。在20世纪末，分子和遗传工具的出现揭示了微生物世界的新型视野，揭示了在所有生态系统中微生物的普遍性和世界性分布，包括最极端的自然环境，以及包括较高生物体在内的较高生物体，包括人类在内的1,2。它们的高浓度和与广泛功能能力相关的大量多样性使他们成为我们星球上的重要参与者。他们提供了三分之二的氧气活生物体呼吸，并且在所有元素的回收中起着至关重要的作用。微生物还通过促进消化，产生维生素K，促进免疫系统的发展以及对有害化学物质的排毒3来使人类健康和福祉受益。3。作为它们生产的无数分子以生存或繁殖的非常有效的化学厂，它们也是用于工业，生物技术或治疗应用的创新生物活性分子的来源，包括对皮肤疾病的治疗4,5。
一周完全的皮质失明后，一个非常罕见的完全视觉恢复的案例，燃烧后两只眼睛都没有光感知
皮质失明是一种神经系统疾病，是由于枕叶中的基因藻氨酸途径破坏，导致双侧视力丧失[1]，并以正常的基础镜头，眼部运动和瞳孔功能为特征[1]。这是枕皮质损伤[2]因不同病因而引起的失明的重要原因。皮质失明在存在/不存在视觉功能，严重程度，视觉不足的意识以及在不同患者中恢复功能的幅度方面有所不同[3]。尽管由于脑缺血和缺血，但皮质失明可能是燃烧的继发性，但很少有报道。燃烧的机制可能是通过导致流向大脑的血液流动的破坏，从而导致脑部灌注灌注，这可能会导致视觉皮质区域的参与导致皮质失明。尽管皮质失明可能在脑外科手术中很常见，头部创伤[4]，但中风等等，但在烧伤患者中非常罕见。
FDA-NIH罕见疾病日，2025年2月，议程
上午10:40 会议3：通过创新的稀有疾病创新临床试验设计的创新试验设计开发治疗方法为更有效和有效的药物开发铺平了道路，尤其是对于复杂和罕见的疾病。 本届会议将介绍创新的试验设计主题，主持人将概述当前正在进行的创新临床试验的两个案例研究。 本届会议还将讨论有关创新试验设计的挑战。 主持人和简介：稀有疾病副主任Kerry Jo Lee，医学博士；稀有疾病和医学遗传学的分裂；罕见疾病，儿科，泌尿科和生殖医学办公室；新药办公室；药物评估与研究中心（Cedar）； FDA小组成员：上午10:40会议3：通过创新的稀有疾病创新临床试验设计的创新试验设计开发治疗方法为更有效和有效的药物开发铺平了道路，尤其是对于复杂和罕见的疾病。本届会议将介绍创新的试验设计主题，主持人将概述当前正在进行的创新临床试验的两个案例研究。本届会议还将讨论有关创新试验设计的挑战。主持人和简介：稀有疾病副主任Kerry Jo Lee，医学博士；稀有疾病和医学遗传学的分裂；罕见疾病，儿科，泌尿科和生殖医学办公室；新药办公室；药物评估与研究中心（Cedar）； FDA小组成员：
二尖瓣主动脉瓣心内膜炎的罕见病因
这里我们介绍一例由血双生菌引起的感染性心内膜炎 (IE) 病例，血双生菌是一种很少引起人类感染的病原体。本例患者是一名 50 岁男性，除此以外身体健康，六周内出现呼吸困难、体重减轻、疲劳、发冷和腿部肿胀等症状逐渐加重。他既往没有心脏病史，也从未使用过静脉注射药物，但在一次军事相关伤害后接受过大量牙科治疗。患者对 IE 进行了检查，超声心动图显示二尖瓣主动脉瓣 (BAV) 有赘生物，导致中度至重度主动脉瓣关闭不全。血培养最初仅显示革兰氏阳性球菌，后来确诊为血双生菌。患者随后在接受抗生素治疗和主动脉瓣置换术后康复。患者的 BAV 和重要的牙科病史是该病的风险因素，尽管他的症状不具特异性，也没有表现出其他典型的 IE 风险因素，但他的病例表明保持高度临床怀疑非常重要，以便及时开始适当的治疗。需要对 Gemella 进行更多研究，因为这些物种很难识别，因此可能是比目前已知的更重要的感染原因。
透皮尼古丁中毒：罕见的职业暴露案例
摘要：我们报告了一个没有病史的22岁男子的透皮暴露后意外尼古丁中毒的案例，该男子从事电子烟的电子液体制造公司工作。他不小心将300毫升纯尼古丁溶液（> 99％）洒在他的右腿上，而无需戴防护服或口罩。不到一分钟后，他经历了头晕，恶心和头痛，随后在受灾地区遭受痛苦的燃烧感。他立即脱下裤子，用水彻底洗净了腿。两个小时后，他向急诊科展示了25 cpm的呼吸率，心率为70 bpm，头痛，腹痛，苍白和呕吐。他在未经特定治疗的情况下恢复了5个小时。使用液相色谱 - 质谱法暴露后五小时测量尼古丁，可替宁和羟基氨酸的血浆水平。尼古丁的浓度为447 ng/ml，可替宁的1254 ng/mL，羟基霉素的浓度为197 ng/ml。尼古丁是一种生物碱，可能是剧毒的生物碱，剂量为30-60 mg，可能致命。透皮中毒很少见，文献中很少有病例报告。这种情况通过皮肤暴露于含尼古丁的液体产品以及在专业背景下处理此类产品时需要保护性服装，从而强调了急性中毒的风险。
加强获得罕见病药物的机会
针对以前无法治疗的罕见和严重疾病，开发出更多有效药物。新药可以大大改善患者的生活质量和寿命，因此提供此类治疗非常重要。但是，这取决于合理的成本，以避免挤占具有同等或更大利益的其他公共资助干预措施。TLV 的任务是分析和提出提高患者获得罕见病治疗药物的方法。与现行制度相比，TLV 提出的建议不应导致政府的药品成本增加。TLV 还应考虑医疗保健优先考虑和全国范围内平等获得医疗服务的道德平台。TLV 已经针对针对罕见病的药物进行了具体考虑。TLV 使用的基于价值的定价模型意味着治疗提供的益处越大，成本就越高。根据需求和团结的道德原则，TLV 考虑了疾病的严重程度，这意味着更多的资源被分配给最需要的人。对于针对罕见病的药物，TLV 接受的费用甚至高于治疗同样严重但更常见疾病的药物。本报告包括 TLV 提出的改善和确保罕见病患者公平获得药物的建议，同时为瑞典的药品制定可持续的定价。其中许多措施属于 TLV 的管辖范围。然而，正如报告中所述，实现更广泛的目标需要各地区、公司和政府的努力。