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在固有罕见的地下水两亲脚下生物多样性的系统性和高度解决的建模
fi g u r e 5地下水两亲物种丰富的瑞士。（a）基于占用模型中包含的12种物种（有关SDS，请参见附录S1，图S1.5），预测瑞士各个1×1 km细胞的平均物种丰富度。黑点表示采样位置。（b）在20×20 km细胞之间的区域物种丰富度，由12种建模物种的1×1 km预测编译。（c）很少发现的未建模物种的原始出现。（d）很少发现的，未模块化的物种对每个20×20 km细胞的α多样性的贡献，包括常见的模型输出和很少发现的物种的原始出现。
伴有干扰素-γ 受体缺陷的播散性卡介苗炎：一种极为罕见的疾病的例子
孟德尔易感性分枝杆菌病 (MSMD) 是一组由大约 21 种基因缺陷引起的遗传性先天性免疫缺陷。干扰素-γ 受体 1 型 (IFNGR1) 缺陷是此类疾病中第一个被描述的疾病。IFNGR1 可导致细胞对干扰素-γ (IFN- γ ) 的反应性丧失。分枝杆菌感染是由于编码 IFNGR1 链的基因突变而发生的，导致细胞对 II 型 IFN- γ 的反应性丧失，而 II 型 IFN- γ 在控制细胞内细菌方面起着重要作用。MSMD 的特点是对环境分枝杆菌和低毒力分枝杆菌（如卡介苗 (BCG) 疫苗株）的敏感性增加。如果患者在接种 BCG 疫苗后出现临床表现，则需要谨慎及时地进行诊断和治疗。可以通过基因研究进行诊断，骨髓移植仍然是治疗的主要手段。
子宫颈玻璃细胞癌：罕见的实体和文献评论
玻璃状细胞癌是一个极为罕见的实体，发生在所有宫颈癌病例的1％至2％中，影响倾向更大的年轻女性，与较差的前进和远处转移有关。它与高危人乳头瘤病毒（血清型16、18和31）的存在密切相关，并且在组织学上表现为地面玻璃细胞，具有巨大的颗粒和密集的染色质的细胞质，具有较大的核和大核和突起的核仁。我们出示了一名51岁的女性，她在FIGO IB1中被诊断出患有子宫颈的玻璃细胞癌（在世界卫生组织的最新版本肿瘤分类之前），该阶段IB1进行了治疗，该阶段是通过根部性的子宫切除术和双侧骨盆淋巴结剖分进行的，其病理学结果显示了该阴道上三分之二的渗透率，使cagia的渗透率更改为Figo I I I i ia crign conding figo i。她接受了辅助放疗/化学疗法，并具有良好的反应，随后的对照没有复发的迹象，目前还活着。
沙门氏菌的极为罕见的血清（...
包括蛇在内的摘要爬行动物可以无知地感染包括多种病原体微生物，包括沙门氏菌属，这被认为是公共和动物健康的重要关注点。小小岛和无人居住的小岛与大陆截然不同，代表了有趣的研究领域，以发现其野生居民的意外生物学和微生物学方面。这项工作报告说，在来自意大利无人居住的地中海岛上的野蛇（Hierophis viridiflavus）的尸体中分离出非常稀有的沙门氏菌肠血清Yopougon。据我们所知，S。Enterica Serovar Yopougon先前仅在34年前在Ivory Coast中与人类粪便样本隔离。在本研究中，我们介绍了新分离株的基因组表征，即与先前分离的人类血清Yopougon Yopougon菌株的系统发育比较以及公共数据库中其他可用的序列。此外，还提供了文献中可用数据和我们的案例历史记录的广泛审查。我们的发现代表了某些病原体在其宿主内长途旅行，然后感染其他病原体的能力，甚至是从不同的分类单元中感染的一个例子。
坏死性软组织感染罕见但致命
引言坏死性软组织感染 (NSTI) 是一种相当罕见但同时高度致命的感染，其特征是任何解剖区域的皮肤、皮下组织和浅筋膜坏死 [1]。1952 年，Wilson 等人 [2] 首次提出了坏死性筋膜炎 (NF) 这一术语，现在它被认为是这类感染的同义词，因为筋膜层受累似乎是这种临床症状最一致的特征。尽管我们对 NSTI 的病理生理学有了更好的了解，并且治疗方法也取得了进展，但这种疾病的死亡率仍然高得惊人，大多数研究报告的死亡率在 20% 至 50% 之间 [3,4]。如今，人们普遍认为，NSTI 死亡率居高不下的主要原因之一是早期缺乏特异性体征和症状，导致未能及时诊断和治疗 [5,6]，因此医生应始终保持警惕，高度警惕，以免漏诊。本篇叙述性综述将重点介绍 NSTI 的基本特征、所使用的诊断工具
物体检测可改善罕见脑肿瘤 MR 图像中的肿瘤分割
摘要：肿瘤病变分割是从 MR 神经放射图像中研究和描述癌症的关键步骤。目前，许多深度学习分割架构已被证明在它们所训练的特定肿瘤类型上表现良好（例如，大脑半球的胶质母细胞瘤）。然而，在给定肿瘤类型上进行大量训练的高性能网络可能在没有标记病例允许训练或迁移学习的罕见肿瘤类型上表现不佳。然而，由于常见肿瘤和罕见肿瘤在病变内和周围存在一些视觉相似性，因此可以将问题分为两个步骤：物体检测和分割。对于每个步骤，在常见病变上训练过的网络可以按照域自适应方案用于罕见病变，而无需额外的微调。这项工作提出了一种弹性肿瘤病变描绘策略，该策略基于实现检测和分割的已建立的基本网络的组合。我们的策略使我们能够在训练期间对位于未见肿瘤背景区域中的罕见肿瘤实现稳健的分割推断。以弥漫性内生性脑桥胶质瘤 (DIPG) 为例，我们无需进一步训练或网络架构调整即可实现 0.62 的平均骰子分数。
存储光子时间箱量子比特在罕见情况下最长可达 20 毫秒......
用于光子量子比特的长持续时间量子存储器是实现长距离量子网络和中继器的重要组成部分。将光学状态映射到稀土集合中的相干自旋波上是一种特别有前途的量子存储方法。然而，由于所需的自旋波操纵引起的读出噪声，在量子水平上实现长时间存储仍然具有挑战性。在这项工作中，我们应用动态解耦技术和小磁场，在 151 Eu 3 +：Y 2 SiO 5 晶体中实现 20、50 和 100 毫秒的六种时间模式的存储，基于原子频率梳存储器，其中每个时间模式平均包含大约一个光子。通过存储两个时间箱量子比特 20 毫秒来验证存储器的量子相干性，平均存储器输出保真度为 F = (85 ± 2)%，每个量子比特的平均光子数为 μ in = 0.92 ± 0.04。量子比特分析是在存储器读出时完成的，使用我们开发的一种复合绝热读出脉冲。
罕见病药物重新定位：基于知识的成功案例
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
头部和颈部鳞状细胞癌中罕见的气管转移酶的罕见情况：病例报告和文献综述
在这里，我们报告了一名64岁有吸烟史的患者的案例，他们的投诉呼吸困难和慢性咳嗽六个月。肺功能测试证实了慢性阻塞性肺疾病（COPD）的诊断，并开始使用iPratropium的支气管扩张剂治疗。四个月后，随访时，患者报告说咳嗽和新发嘶哑的情况恶化。颈部的CT扫描显示左声带上有病变，柔性鼻咽镜检查证实了左声带肿瘤。进行了活检和选择性气管切开术，病理表明侵入性，中等分化的鳞状细胞癌。正电子发射断层扫描（PET-CT）扫描显示声带病变和双侧宫颈淋巴结中强烈的荧光脱氧葡萄糖（FDG）摄取，从而诊断为IV期淋巴结癌（T3N2CM0）。
细胞周期蛋白依赖性激酶和罕见发育障碍 Pierre Colas
过去 30 年的大量研究已证实，依赖细胞周期蛋白的激酶 (CDK) 在发育过程中的许多分子和细胞过程中发挥着多种多样的重要功能。影响 CDK 或其激活细胞周期蛋白亚基的突变与多种罕见的人类发育障碍有关，这并不令人意外。本文回顾了这些最新发现，特别关注了已发现的突变及其已证实或假设的功能后果，这些后果可以解释人类的病理表型。本综述重点介绍了与人类疾病相关的新的、重要的 CDK 或细胞周期蛋白功能，并讨论了小鼠模型在揭示其中一些功能方面的不足之处。它解释了如何将人类遗传学与蛋白质组规模的相互作用数据库结合使用，以构建围绕 CDK 和细胞周期蛋白的调控网络。最后，它提倡使用这些网络来分析致病的 CDK 或细胞周期蛋白变体，以便了解蛋白质功能和致病机制。