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罕见呼吸系统疾病的基因治疗
1 瓦伦西亚大学医学院生理学系罕见呼吸系统疾病 (ERR) 研究小组。西班牙瓦伦西亚 Blasco Ibáñez, 15, 46010； lucia.banyuls.soto@gmail.com （LB）； dpellicerroig@gmail.com（DP）； mariamagallon94@gmail.com (MM) 2 罕见呼吸系统疾病（ERR）研究小组、INCLIVA 健康研究所、瓦伦西亚临床医院研究基金会、Avda。西班牙瓦伦西亚 4, 46010, 门和佩拉约 (Men and Pelayo), 4; sccorullon@gmail.com （南卡罗来纳州）； mer_navarro2002@yahoo.es(MMN-G.)； cruz.gonzalez@uv.es (CG) 3 瓦伦西亚大学临床医院儿科部，Avda。 Blasco Ibáñez, 17, 46010 瓦伦西亚，西班牙 4 瓦伦西亚大学临床医院肺病科，Avda。 Blasco Ibáñez, 17, 46010 Valencia, 西班牙 * 通讯地址：Francisco.Dasi@uv.es;电话：+ 34-676515598 † 两位作者对这项工作做出了同等贡献。
关注罕见疾病 - Sobi
血液学 在将我们之前的血友病业务范围扩展到更广泛的血液学领域的同时，我们相信现有核心产品 Elocta 和 Alprolix 的优势。这两种产品的持续强劲增长证明了我们的信念，即因子替代仍然是治疗血友病的主要手段，我相信，基于患者可及性的提高和国际化，我们将在血友病领域继续取得显著增长。我们决定提前参与开发一种新型的 VIII 因子试验疗法 BIVV001，表明了我们对血友病领域的持续承诺。有希望的早期数据显示，BIVV001 有可能通过每周一次的给药为血友病 A 患者提供更长时间的出血保护。我们于 11 月完成了对 Dova Pharmaceuticals 的收购，通过 Dova 资产 Doptelet 加强了我们的血液学产品组合，Doptelet 用于治疗血小板减少症
欧洲罕见病药品*
本报告的目的是描述在报告中所示日期已获得集中营销授权 (MA)（由欧洲药品管理局 - EMA 授予）的罕见病药品的主要特征，无论是否具有孤儿药资格。欧洲的孤儿药是指已获得欧洲孤儿药资格（根据 (EC) No 141/2000 法规），然后获得欧洲营销授权，并且（如果适用）具有显著益处的积极评价的药品。孤儿药资格是根据欧盟出台的一项法律建立的监管程序，旨在鼓励制药行业和生物技术公司开发用于诊断、预防或治疗罕见疾病的药物：这是 1999 年 12 月 16 日欧洲议会和理事会关于孤儿药的 (EC) No. 141/2000 法规 1 的目的。该法规的目的是建立一个社区程序来指定孤儿药，并通过各种激励措施鼓励其研究、开发和营销 1,2 。这是一个监管程序，允许在首次用于人体之前或临床开发期间指定具有治疗罕见疾病治疗潜力的药品。未获得 MA 的孤儿药资格尚未批准和无法商业化。此外，获得欧洲 MA 并不意味着该药物可以在所有成员国使用。它们可能尚未在欧洲上市，或者在本报告发布之日仅在特定的欧洲国家上市。事实上，各国的可及性可能取决于制药公司的战略、国家行政/监管延迟以及
罕见的遗传共济失调-Juser
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
结节性硬化症：罕见疾病
在心血管评估中，她没有呼吸困难，胸痛，心pal或晕厥病史。在体格检查中，她有多个皮肤血管纤维瘤和低髓质的毛刺，心脏听诊没有杂音或拥塞的迹象。心电图（ECG）显示非特异性复极异常（图1A），并且未通过Holter方法检测到心律不齐的事件。经胸膜超声心动图揭示了存在多个心脏内高压病变，没有血流阻塞或瓣膜损伤，并保留了心室收缩功能（图1B和C）。心脏磁共振（CMR）显示了病变的性质（图2C-H） - T1和T2加权图像（a，b，c）中均匀的高信号强度（a，b，c），均匀地抑制脂肪饱和脉冲，具有类似于脂肪组织的强度（d）。病变还显示出化学移位，揭示了其脂质瘤性（F）。没有灌注，晚期增强（E）或其他质量的证据。经过五年的随访，进行年度心电图和超声心动图后，患者仍然无症状，脂肪瘤的数量或大小没有增加。
沙门氏菌的极为罕见的血清（...
包括蛇在内的摘要爬行动物可以无知地感染包括多种病原体微生物，包括沙门氏菌属，这被认为是公共和动物健康的重要关注点。小小岛和无人居住的小岛与大陆截然不同，代表了有趣的研究领域，以发现其野生居民的意外生物学和微生物学方面。这项工作报告说，在来自意大利无人居住的地中海岛上的野蛇（Hierophis viridiflavus）的尸体中分离出非常稀有的沙门氏菌肠血清Yopougon。据我们所知，S。Enterica Serovar Yopougon先前仅在34年前在Ivory Coast中与人类粪便样本隔离。在本研究中，我们介绍了新分离株的基因组表征，即与先前分离的人类血清Yopougon Yopougon菌株的系统发育比较以及公共数据库中其他可用的序列。此外，还提供了文献中可用数据和我们的案例历史记录的广泛审查。我们的发现代表了某些病原体在其宿主内长途旅行，然后感染其他病原体的能力，甚至是从不同的分类单元中感染的一个例子。
了解罕见病：如何使用 QCI ® Interpret One 自信地识别罕见癌症突变
在美国，每 1,500 人中约有 1 人患有罕见病，在欧洲，每 2,000 人中约有 1 人患有罕见病，但全世界共有 3 亿多人受到影响。目前已确认的罕见病约有 7,000 种，其中大多数发病年龄较早，并且大多数会长期使人衰弱或危及生命 (1)。由于罕见病数量稀少，多年来并未引起太多关注，被视为健康孤儿。几十年来，临床实践中对罕见病管理的知识和经验有限。由于人们认为对常见疾病的资本投资会产生更大的社会效益，因此用于研究影响少数人的疾病的资源大多很少。与其他罕见病一样，罕见癌症的研究也很艰巨。即使有足够的资金和技术，它们本质上也很难研究。因此，目前尚无诊断和治疗罕见癌症的标准护理。
一例罕见伤寒脑炎病例
摘要 病例介绍。一名 13 岁女性患者，无已知合并症，因发热十天、寒战、每日四次腹泻和呕吐而就诊，服用对乙酰氨基酚治疗。就诊前四天，患者感到乏力、意识模糊和行走困难。她被其母亲带到医疗机构。治疗。她因疑似沙门氏菌病、脑炎、水电解质失衡、急性肾损伤和急性胃肠炎伴严重脱水而被送往二级医院。她接受了肠外补液和抗生素治疗，并因呼吸窘迫需要机械通气被转诊至三级医院，在那里获得了伤寒沙门氏菌血培养阳性。结果。患者因脓毒症出现全身炎症反应综合征，用血管活性胺治疗；入院第16天患者出现心动过速、发热，血培养多重耐药鲍曼不动杆菌阳性，出现心肌炎、神经功能恶化（格拉斯哥评分8分），并出现多系统衰竭，住院32天后死亡。
以及心力衰竭的罕见变异遗传结构......
David SM Lee，医学博士，哲学博士 1 ，Kathleen M. Cardone，理学士 2 ，David Y. Zhang，文学士 2 ，Noah L. Tsao，理学士 3 ，Sarah Abramowitz，文学士 3 ，Pranav Sharma，文学士 3 ，John S. DePaolo，医学博士，哲学博士 3 ，Mitchell Conery，文学士 4 ，Krishna G. Aragam，医学博士 5,6 ，Kiran Biddinger 6 ，Ozan Dilitikas，医学博士 7 ，Lily Hoffman- Andrews，理学硕士，CGC 8 ，Renae L. Judy，理学硕士 3 ，Atlas Khan，哲学博士 9 ，Iftikhar Kulo，医学博士 7 ，Megan J. Puckelwartz，哲学博士 10 ，Nosheen Reza，医学博士 7 ，Benjamin A. Satterfield，医学博士，哲学博士 7 ，Pankhuri Singhal，哲学博士2、Regeneron Genetics Center 11、Zoltan P. Arany，医学博士，哲学博士 8,12、Thomas P. Cappola，医学博士，理学硕士 8、Eric Carruth，哲学博士 13、Sharlene M. Day，医学博士 8,12、Ron Do，哲学博士 14,15,16、Christopher M. Haggarty，哲学博士 13、Jacob Joseph，医学博士 17,18、Elizabeth M. McNally，医学博士，哲学博士 19、Girish Nadkarni，医学博士，公共卫生硕士 20、Anjali T. Owens，医学博士 12、Daniel J. Rader，医学博士 2,21、Marylyn D. Ritchie，哲学博士 2,22、Yan V. Sun，哲学博士，理学硕士 23,24、Benjamin F. Voight，哲学博士 2,25,26,27、Michael G. Levin 医学博士 7,27 * † ，Scott M. Damrauer 医学博士 2,3,12,27 *
