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引用：rraklli E，Dhimitri D，LekbelloM。call体脾脏中缺血性梗死的罕见病例：诊断复杂性和疗法
call体梗塞的管理主要涉及解决潜在的血管危险因素并防止进一步的缺血性事件。抗血小板疗法，例如阿司匹林或双重抗血小板方案，是治疗的基石。汀类药物对于脂质控制和斑块稳定也至关重要[8]。血压优化和血糖控制同样至关重要。在患有严重的动脉狭窄的选定病例中，可以考虑血运重建程序，例如颈动脉内膜切除术或支架[9]。双重抗血小板治疗（DAPT）已显示通过减少血小板聚集来减轻复发性缺血事件，尤其是在具有明显的血管狭窄的高危患者中[9]。针对个人损害量身定制的康复对于恢复，强调运动，认知和功能改善至关重要[8]。
罕见病创新中心 | 2025 年战略议程
罕见病创新中心使命 FDA 创建了罕见病创新中心 (Hub)，作为生物制品评估与研究中心 (CBER) 和药品评估与研究中心 (CDER) 之间的合作和连接点，旨在改善罕见病患者的治疗效果。该中心将加强 FDA 内部的合作，以解决与罕见病产品开发相关的常见科学、临床和政策问题，包括与产品审查相关的跨学科方法，并促进各办公室和中心之间的一致性。尽管该中心将适用于所有罕见病，但它将特别关注较小人群中的挑战或自然病史多变且尚未完全了解的疾病。 罕见病创新中心成立 罕见病创新中心启动 该中心成立于 2024 年，旨在促进 FDA 内部的合作，并推进共同愿景和全面方法，以应对共同挑战，例如确定和利用创新的科学方法进行药物开发，并简化与罕见病社区的沟通。该中心由 CBER 和 CDER 主任领导。他们担任罕见病创新中心指导委员会的联合主席，该委员会还包括中心和 FDA 其他办公室的相关领导，包括设备和放射健康中心（CDRH）、肿瘤卓越中心（OCE）、孤儿药产品开发办公室（OOPD）和组合产品办公室（OCP）。该中心的战略运营由战略联盟主任（DSC）领导，他对两位中心主任负责。该中心启动的第一阶段是听取罕见病社区的意见。里根-乌达尔基金会与 FDA 合作举办了一次公开会议，讨论该中心并听取社区对中心优先事项的反馈。公开会议还包括开设一份联邦公报卷宗，以接收有关该中心使命和功能的书面意见。就该中心的必要性和预期目的向 FDA 提供的反馈表明了对 FDA 这一新计划的大力支持；公开会议的注册人数超过 3000 人 1，通过《联邦公报》档案提交了 60 多条深入评论。2 此外，注册和反馈代表了罕见病社区的广泛横截面，其中 40% 的公开会议注册来自受监管行业，超过一半的公开档案评论来自患者和疾病组织。有关罕见病社区意见的更多详细信息，请参阅下面的社区意见部分。中心启动的第二阶段是起草本战略议程。基于已经收到的反馈，并考虑到中心尚处于起步阶段，CBER 和 CDER 领导层
高温超导性：罕见还是无处不在？
摘要1987年的诺贝尔物理学奖庆祝了发现超导铜氧化物（陶瓷），其过渡温度高于30开尔文系列。1987年标志着“高t c”超导性的开始，这是一个多元化的铜氧化物家族，它以“固有”的高t c超导性发现而无需外部压力，应变或野外调节。在接下来的几十年中，研究了一类广泛的基于氧化物的分层超导体，包括但不限于ti-，bi-，ru-，co-基于NI-基于NI的氧化物。然而，在没有铜的其他氧化物中，从未在另一种氧化物中观察到“内在”高t c超导性。因此，铜在电子配对机制中的不可思议的唯一性在凝结物理学上是一个长期存在的谜团。“高t c非常规超导性是铜的特有的吗？”在这里，我建议并证明（1）超导性在元素元素表中很常见； （2）一个模型，以增加一般分层系统中超导性（T C）的能量尺度。因此，逻辑含义是“高t c超导性无处不在”。按照这个命题，我们在分层的氧化镍中进行了第一次演示，观察到高t c超导性无需外部调制。查询：3943 6303
罕见的婴儿间质肺疾病
气候变化仍然是21世纪最关键的全球挑战之一，毫无疑问，这对粮食安全具有重要意义，尤其是在农业是必不可少的地区（Morton，2007; Anderson等，2020; Akinkulie et al。，2024a）。尼日利亚是非洲人口最多的国家，在很大程度上取决于粮食供应和经济增长的农业（Adegoke等，2014）。约有70％的尼日利亚劳动力在农业领域有工作，该工具占该国GDP的25％（世界银行，2022年）。然而，干旱和洪水的综合问题（由于气候变化而导致的频率和严重程度都增加了 - 对这一重要部门构成了越来越多的危险（Akinsanola和Ogunjobi，2014； Bello等，2017，2017）。这些与气候相关的灾难对粮食供应，经济稳定和人类福祉产生巨大影响，因为它们通常导致农业生产减少（Ayanlade等，2017）。
经典ehlers中的罕见血管并发症
摘要Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组与皮肤，韧带，血管和器官异常相关的结缔组织疾病。皮肤过度伸缩，关节过度运动和扩大的萎缩疤痕是经典ED的特征。血管并发症虽然在古典ED中很少见，但可能会危及生命，这需要人们在非血管中寻找血管相关，例如经典的ED形式，由于综合症的异质性。经典ED中血管并发症的报道通常仅限于血肿是最常见的表现。本病例报告讨论了一名具有遗传确认的经典ED的老年患者，他们患有一系列肺部和血管并发症，包括复发性自发的骨胸膜胸膜，主动脉夹层和最终的肠系膜出血，导致他死亡。确定临床危险信号对于预测这种未来灾难性的血管事件至关重要，并指导具有经典ED的人的适当咨询和管理策略。
7岁女孩中脑神经的性吞噬造口术：一种罕见的病例
schwannomas是由Schwann细胞引起的良性周围神经鞘肿瘤。在涉及颅神经时，他们在儿童中很少见。降低神经schwannomas占所有头部和颈部schwannomas的5％，使其在小儿种群中成为异常发现[1,2]。大多数成年中存在的次咽造型患者和儿童期病例极为罕见。腹神经（颅神经XII）控制舌头的运动，其schwannomas通常起源于颅内或性脑性区域。肿瘤的生长会导致相邻结构的压缩，并且取决于肿瘤的位置，症状可能从无痛的宫颈肿块到腹神经麻痹，其特征是同侧舌头无力和萎缩。
儿童偏瘫的口服ATP治疗 使用基于本体的网络情境意识系统保护数字资产 在小跑赛车中使用鞭子 - 对速度变化的影响和... 学术界的气候意识：奥地利国际学生的空中旅行态度的研究 深度学习捕获了上毒在多因素疾病中的影响 人工智能在慢性病健康管理中的应用：书目分析 基于平板电脑的手动敏捷性检测早期精神病的定量评估 阿尔茨海默氏病和传染性药物 肠道菌组和神经精神疾病 气候变化和自杀流行病学：全球自杀率性别变化的系统评价和荟萃分析 对牛皮利亚corylifolia l。的评论：具有深刻生物学意义的有价值的植物 铁直肠癌在结直肠癌中的作用及其与免疫疗法的潜在协同作用 使用人工智能的生物多样性标准化自动图像分析 罕见的婴儿间质肺疾病 对尼日利亚气候引起的气候粮食不安全的韧性 身体成分和二氧化碳饮食排放
儿童期交替偏瘫（AHC）是一种罕见的神经系统疾病，通常在18个月大之前表现出来，其特征是复发性，交替的偏瘫发作，其频率可变，并且可以持续几分钟到几天。我们在一个小女孩中介绍了一个AHC的案例，该案件在ATP1A3基因（P.Glu815lys）中携带零星突变（p.glu815lys）对氟纳氨基氨酸的难治性，并且由于用腺苷5'-三磷酸腺苷（Triphosphate（Priphosphate）口服化合物治疗的不良反应，因此对topiramate不合格。通过随访评估结果，并定期监测副作用和安全性。复合药物显示出有效性和安全性。的确，在四年的随访中，随着腺苷-5'三磷酸的剂量逐渐增加至21 mg/kg，患者在控制偏瘫发作的频率和持续时间和神经系统恶化的改善方面表现出很大的好处。
卫生部 - 罕见疾病工作组
罕见病患者面临着独特的挑战和健康不平等。未确诊的罕见病患者往往面临漫长、充满挑战且不可预测的旅程，被称为“诊断之旅”。对于三分之一的罕见病患者来说，获得准确诊断可能需要一到五年的时间。¹ 一旦确诊，罕见病患者往往很难找到治疗方法；不幸的是，只有约 5% 的罕见病有美国食品药品管理局批准的治疗方法。3 许多罕见病的复杂性和致残性也导致罕见病患者及其家人的健康和社会需求严重未得到满足。对于来自历史上被边缘化和服务不足社区的罕见病患者来说，这些挑战和障碍更加严重。4
骨髓抑制，罕见的SARS-COV ...
COVID -19是由严重急性呼吸综合征冠状病毒（SARS-COV-2）引起的疾病。这是一个全球大流行，在2019年爆发期间影响了成年人和儿童。与成人相比，据报道，儿童共同19-19的临床表现不太严重，结果更好。[1]导致儿童严重程度降低的因素包括由于常规的活疫苗和频繁的病毒感染而引起的免疫力，对其他冠状病毒感染的交叉免疫以及缺乏相关的相关免疫衰老。儿童还具有良好的肺再生能力，可以解释covid-19的早期恢复。[2]尽管呼吸道和胃肠道症状一直是主要重点。骨髓抑制是一种罕见的，但在小儿患者中观察到的显着并发症。COVID-19中骨髓抑制的发病机理是多因素的，这包括直接病毒侵袭，免疫介导的损伤以及全身性炎症的影响。[3]
崩溃的肾小球病是青春期快速进行性肾衰竭的罕见原因：两个病例报告
，由于血清肌酐水平升高为1.85 mg/dl，肾病蛋白尿水平为6839 mg/天，因此在2016年1月被转诊至我们的机构。他有癫痫病史，并使用了3至14岁的各种抗癫痫药（苯巴比妥，丙戊酸和卡马西平）。体格检查显示下肢水肿和血压为140/90 mm Hg。入院的实验室测试显示，血尿素氮水平为24 mg/dL，血清肌酐水平为1.68 mg/dl，血清白蛋白水平为2.7 g/dl。尿液显微镜显示每个高功率场三个红细胞。24小时的尿液集合显示大量蛋白尿水平为10.957 mg/天（296 mg/m 2/h）。血清补体水平是正常的，自身免疫性测试（抗核抗体，抗双链DNA抗体，抗粘膜基底膜抗体和抗独立粒细胞胞质抗体）是