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爱尔兰罕见疾病简易指南
我们已尽最大努力使本《简易指南》尽可能全面和及时。但是，由于爱尔兰有 6-8,000 种罕见病，因此本出版物只能提供其中几种疾病的例子（见第 2 部分和附件 4）。我们希望在未来的版本中增加这些见解，同时还请读者参阅 2013 年出版的《简易指南 5》，其中仍然包含相关信息。本出版物中的任何内容均不构成医疗建议。健康信息会随着时间而变化，应重新检查。如有疑问，关注罕见病的人应咨询他们的医疗保健提供者、他们的患者权益组织（如有）、爱尔兰罕见病协会以及国家罕见病办公室 6 和 Orphanet 网站提供的大量信息（见附件 2）。
威尔士罕见疾病行动计划进度报告
3.9为我们的临床同事开发和提供教育和培训课程一直是WRDIG的优先事项。合作，在加的夫大学和WRDIG的支持下，MEDICS4RARE疾病已经发起了一项有关稀有疾病的本科医学学生调查（罕见疾病评估（Rise）UK 2022）。这导致了30多所医学院的180多名医学生的参与。wrdig还支持Medics4rd为护士和盟友专业人员（AHP）开发类似版本。这将得到威尔士健康教育和改善的传播和支持，并将帮助了解未来的临床医生的需求。
高温超导性：罕见还是无处不在？
摘要1987年的诺贝尔物理学奖庆祝了发现超导铜氧化物（陶瓷），其过渡温度高于30开尔文系列。1987年标志着“高t c”超导性的开始，这是一个多元化的铜氧化物家族，它以“固有”的高t c超导性发现而无需外部压力，应变或野外调节。在接下来的几十年中，研究了一类广泛的基于氧化物的分层超导体，包括但不限于ti-，bi-，ru-，co-基于NI-基于NI的氧化物。然而，在没有铜的其他氧化物中，从未在另一种氧化物中观察到“内在”高t c超导性。因此，铜在电子配对机制中的不可思议的唯一性在凝结物理学上是一个长期存在的谜团。“高t c非常规超导性是铜的特有的吗？”在这里，我建议并证明（1）超导性在元素元素表中很常见； （2）一个模型，以增加一般分层系统中超导性（T C）的能量尺度。因此，逻辑含义是“高t c超导性无处不在”。按照这个命题，我们在分层的氧化镍中进行了第一次演示，观察到高t c超导性无需外部调制。查询：3943 6303
败血症患者的罕见遗传变异风险
eva tosco-Herrera 1，Luis A. Rubio-Rodríguez2，AdriánMuñoz-Barrera 2，DavidJáspez2，EvaSuárez-Pajos 1，Almudena Corrales 1,3，Aitana Alonso-González1，Mirymyam Priero Ambrós9，Leonardo Lorente 10，MaríaM。Martín11，JordiSolé-Violán3,12,13，CarlosRodríguez-Gallego 3,6,12,14，ElenaGonzález-Higueras 15 ftink 3,21,22,23，BeatrizGuillén-Guio 3,18,19，Itahisa Marcelino-Rodríguez24,25，JoséM.Lorenzo-Salazar 2，RafaelaGonzález-Montelongo 2，Carlos Flores Flores 1,2,3,2,2,25 1 Candrar，NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NAERAIR。西班牙特内里费岛。 div>2基因组学部，技术研究所和可再生能源（ITER），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛。 div>3呼吸道疾病（网络），西班牙马德里的卡洛斯三世健康研究所。 div>4重症监护室，西班牙帕伦西亚的大学援助综合大楼。 div>5 Gran Canaria大学医院麻醉学系Negrín博士，西班牙Las Palmas de Gran Canaria。 div>6，拉斯帕尔马斯大学格兰加纳里亚大学医学和外科科学系，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚。 div>7重症监护病房，西班牙莱昂大学的大学医院综合大楼。 div>8重症监护室，西班牙Valladolid的里约热内度大学医院。 div>9重症监护室，西班牙皇家城市皇家综合医院。 div>西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛加那利群岛大学医院的10重症监护室。 div>11重症监护室，西班牙大学医院圣克鲁斯·德·特内里费岛的坎德拉里亚女士。 div>12临床科学系，大学费尔南多·佩索亚（Fernando Pessoa Canarias），西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran Canaria）。 div>13 Grant Canaria大学医院Negrín博士Negrín博士，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran）。 div>14西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）的格兰加那利尼（Gran Canaria）大学医院免疫学系。 div>15重症监护室，西班牙昆卡Virgen de la Luz医院。 div>16麻醉学系，坎德拉里亚圣母，圣克鲁斯·德·特内里费岛，西班牙大学医院。 div>17西班牙瓦伦西亚IMED Valencia医院麻醉和重症监护室。 div>18英国莱斯特莱斯特大学人口健康科学系。 div>19 NIHR莱斯特生物医学研究中心，英国莱斯特。 div>20重症监护室，西班牙马德里伊迪帕兹的拉巴斯大学医院。 div>21研究部门，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）Negrín大学医院。 div>22加拿大多伦多的圣迈克尔医院李卡·斯舍（Li Ka Shing）知识研究所。 div>23北大西洋大学的卫生科学家，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚。 div>24西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛拉拉古纳大学的公共卫生和预防医学系。 div>25生物医学技术研究所（ITB），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛，拉拉古纳大学。 div>
了解罕见且不常见的癌症
致谢此信息由以下审查：名誉教授Phyllis Butow，新南威尔士大学悉尼大学心理学家；消费者艾莉森·丹尼斯（Alison Danis）；新南威尔士州克里斯·奥布莱恩·救生间（Chris O'Brien Lifehouse）的医学肿瘤学家米歇尔·哈里森（Michelle Harrison）博士； Austin Health和Peter MacCallum癌症中心医学肿瘤学家Damien Kee博士，VIC Walter和Eliza Hall Institute临床研究员；新南威尔士州韦斯特米德医院高级社会工作者杰西·派克（Jess Pike）； Trish Taylor，消费者；莱斯利·伍兹（Lesley Woods），13 11 20顾问，华盛顿州癌症委员会。改编自针对澳大利亚癌症较少癌症的澳大利亚人生产的小册子，这是澳大利亚的癌症支持澳大利亚政府资助的癌症赠款倡议的人。
aotearoa新西兰罕见疾病策略
新西兰Aotearoa的罕见疾病。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。7罕见疾病的人的健康和福祉。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。8卫生系统的经验，患有罕见疾病的人。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9国际努力改善罕见疾病结果。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。10采取行动的优先领域。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。11
依他普兰引起震颤 - 罕见的副作用
肠道副作用，例如上腹区域的燃烧感觉和恶心，尽管治疗增加了，但她还是停止了氟西汀。这次，她因焦虑症状而开始使用依他张5mg，以及氯硝西ep。然而，在开始依源富兰之前，进行了体格检查以及常规的血液检查和简单的脑袋来排除任何有机原因。3周后她来跟进时，焦虑症状略有减轻。但是，她抱怨说，当她不得不保持双手稳定时，她注意到了手的震动。在检查时，两侧的伸展手在伸展的手上都发现了细震动。没有僵化的迹象，运动的缓慢，步态干扰或类似面孔的发展。考虑到，常规的血液检查和脑成像是正常的3周后，不再重复。
思考不可想象的罕见病 2030：未来增强型人工智能将如何支持罕见病的诊断和治疗
奥默利用当今的技术寻求帮助。他开始用谷歌搜索。但由于他的方法不具体，搜索并没有带来具体的结果。他无法通过这种方式获得有用的医学知识。因此，他通过社交媒体寻求帮助。由于他之前的搜索记录和广告 ID 中的应用下载记录，他成为了一则症状检查应用广告的目标受众。他看到“开始症状评估！”并决定安装该应用。奥默用母语开始症状评估。聊天机器人的底层本体旨在将专业医学概念转化为通用语言。它首先询问他的基本人口统计信息、种族、既往病史、当前症状及其具体属性。对话显示，奥默最近小腿还出现了红肿、发热、边缘清晰的疼痛性皮疹。基于其内部概率疾病模型，聊天机器人的推理算法编制了一份可能的潜在疾病清单，其中包括几种自身免疫性疾病和周期性发热综合征。聊天机器人意识到情况复杂，需要更深入地了解病史。它继续评估奥默症状的进程和性质。它询问他发烧的开始、强度和持续时间，从而确定是否存在反复发作的疾病。作为回应，聊天机器人鼓励奥默随着时间的推移跟踪他的症状，以增加与时间相关的信息的价值。通过询问有关可能疾病的详细问题，推理算法排除了其中一些疾病。例如
国际征集罕见癌症研究提案......
罕见癌症占新发癌症病例的 20%。然而，对于大多数罕见癌症，几乎没有任何特定的靶向药物可用，导致患者治疗选择有限或没有治疗选择。人们对罕见癌症的临床决策的了解和信心也有限，而且由于罕见癌症的罕见性和复杂的病理结果以及对罕见癌症的认识不足，经常出现错误或延迟诊断。尽管已经提出了针对罕见癌症的更好治疗方法，但死亡率尚未降低，罕见癌症的管理成本仍然是全球医疗保健财务负担之一。我们旨在通过这一呼吁，促进罕见癌症治疗药物的开发，包括现有药物的再利用，来解决这一未满足的医疗需求，提高罕见癌症患者的生存率和生活质量。根据药物开发的传统方法，后期临床试验需要纳入大量患者，以收集强有力的临床证据，以获得市场授权或在注册后扩大适应症。然而，在罕见癌症中，将大量患者纳入临床试验是困难的。因此，罕见癌症试验面临着漫长的招募时间。此外，可能缺乏经过验证的替代终点，最终，小样本量可能不支持传统的随机设计。这些因素阻碍了对临床疗效的快速评估，并可能使使用传统的随机临床试验设计变得不那么理想。因此，收集罕见癌症的可靠临床证据比收集常见癌症的临床证据更困难。此外，对罕见癌症的临床科学理解通常是从病例报告或轶事证据、与常见癌症的类比、单一机构病例系列或小型多中心试验系列中获得的。然而，方法需要遵守严格的监管要求，以获得欧洲药品管理局等机构的授权，以及支持报销决定。此外，后期临床研究的国际合作在促进标准化、获得临床医生的认可以及促进指南的实现和实施方面发挥着关键作用。此外，资助机构很少为跨多个国家的合作多中心试验提供资金。一般来说，罕见癌症得到的科学考虑和财政支持较少
印度罕见遗传病和药物研发研究现状
迄今为止，印度的主要卫生议程优先考虑传染病和公共卫生。鉴于社会经济条件和贫困，很大一部分印度人口受到不同病原体的感染，最明显的是肠道、寄生虫、分枝杆菌和病毒。然而，近年来，随着监测的改善、治疗的可用性、社会经济条件的改善和教育的提高，这些疾病的传播有所下降。现在人们意识到非传染性疾病在印度已达到流行的程度，人们更加重视这些疾病的诊断和管理。非传染性疾病造成的死亡比例大幅上升，2016 年约占所有死亡人数的 61.8% ( https://www.wbhealth.gov.in/NCD/ ) 这些疾病的四大类是心血管疾病、慢性呼吸道疾病、糖尿病和癌症，其中一些疾病具有共同的风险因素，包括与生活方式相关的行为。政府政策发生了转变，更加重视预防和管理非传染性疾病。卫生和家庭福利部 (MoHFW)（国家卫生使命 2023）已启动具有明确预算拨款的计划来控制这些疾病。虽然这些举措值得称赞，但它们往往只包括最常见的非传染性疾病。相对罕见的疾病（其中大多数具有遗传起源）在这些计划中没有找到一席之地。近年来，印度对罕见遗传病的认识逐渐提高，这些疾病也引起了科学家、临床医生和政策制定者的关注。很明显，这些疾病并不像人们普遍认为的那样罕见，印度人口因所有罕见疾病所承受的总体负担非常沉重。此外，95% 以上的罕见病都无法治愈。不幸的是，大多数现有疗法的价格远远超出了印度人的购买力，部分原因是这些疗法的开发和生产是在国外进行的，而新技术平台的知识产权（其中一些新疗法的基础）归国际制药公司所有。总体而言，大约 2900 个基因的突变导致大约 7300 种遗传病，其中大多数在本质上都是罕见的。然而，这项研究是在全国各地以分散的方式进行的。研究罕见遗传病可以提高我们对基因功能和生理之间关系的理解。这些天然遗传变异是一种强大的资源，为科学家通过基因型-表型相关性了解基础生物学提供了巨大的机会。在最近为了解这些疾病的研究水平而组织的一次会议（2023 年罕见遗传病研究峰会）中，很明显，印度有大量科学家和临床医生正在研究罕见遗传病。以单卷形式记录研究很重要，这可以有用地反映所取得的进展，了解差距领域，并规划该国未来的研究方向。本期特刊旨在展示印度一些主要的罕见病研究工作。它还应该有助于提高人们对这一广阔研究领域的认识，具有很高的翻译机会。