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通过 Fit 增加价值：罕见疾病 HUB
定制技术：罕见病 HUB 将利用技术推动特定项目的价值。端到端专有软件代码允许罕见病 HUB 定制流程、数据采集和报告，这是大型、无重点的 HUB 无法复制的。如果 HUB 拥有其所有代码，它可以灵活地快速更改系统，而无需依赖部分供应商管理的技术的僵化。大型 HUB 可以展示“花哨的东西”，但考虑到独特的人群和每个患者的重要性，可定制性是罕见病治疗最大的技术价值驱动因素。罕见病 HUB 可以提供基于最佳实践的强大技术基础，但将利用其流畅的技术来定制端到端流程，以更适合治疗要求的方式融入任何“花哨的东西”。
针对无意义或罕见突变的新治疗方法
• 无义突变：它们在 DNA 序列的某个点（根据突变而变化）包含三个碱基（密码子），发出信号来中断 CFTR 蛋白的合成：它们也称为“停止”突变。由此产生的蛋白质被截断和去除•错义突变：导致 DNA 序列中碱基三联体交换的突变：这意味着在蛋白质链的某个点上，一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种替换不会去除蛋白质，但可以决定或多或少严重的功能改变，这取决于链的点和被替换的氨基酸的类型。在意大利，它们约占所有突变的 7%：最常见的（约 5%）是 N1303K。 • 移码突变：非常罕见（并且通常很难用当前技术识别），通过插入（添加）或删除（截断）大段 DNA 导致基因序列的重大改变，从而大大阻止 CFTR 蛋白的合成。在意大利，总体而言，它们所占比例不到 0.5%：例如 541delC 或 3667ins4（“del”或“ins”代表删除或插入）。 • 剪接突变：“剪接”是将基因的“编码”DNA 部分（称为“外显子”）中包含的遗传信息转移到信使 RNA 的机制，信使 RNA 负责控制蛋白质的合成。剪接机制受基因的“非编码”部分（称为“内含子”）的调控。与其他突变不同，剪接突变位于内含子中，而不是外显子中。这些突变会破坏代码的传输，通过或多或少地阻止正常 CFTR 蛋白的合成（具体取决于突变的类型）：本质上，这些突变会导致一定比例的正常 CFTR 和一定比例的改变或缺失的 CFTR。患有这些突变的人的临床情况取决于在合成过程中保留了多少正常 CFTR
在美国采取对罕见疾病的政策行动
医疗保健提供者，患者宣传团体，付款人和决策者之间的合作努力对于促进访问满足罕见疾病社区的特定需求至关重要。这些努力旨在通过增强获得专业护理的机会并减少美国所有地区治疗的障碍来减轻差异和改善结果。例如，患者倡导小组可以为患者及其家人，医疗保健提供者和付款人提供关键的支持和资源，可以努力简化转诊过程并减少等待时间，而决策者可以制定支持罕见疾病研究的立法，并确保治疗能够负担得起和可及。通过协调解决影响访问的因素，我们可以改善那些患有罕见疾病的人的生活，并确保他们得到所需的护理。
眼睛的罕见疾病 - 新疗法的发育机会
2017年10月，FDA咨询委员会一致认可了第一种遗传疾病的真正基因疗法SparkTherapeutics'Luxturna®。luxturna提供了一个健康的RPE65基因（注射到眼睛）的健康版本，以在出生有缺陷的RPE65副本的患者中产生一种蛋白质。RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病，例如Leber先天性瘤或色素性视网膜炎，估计会影响1,000至2,000名美国患者。视力逐渐恶化，导致夜间失明，外围和中央视力的丧失，然后失明。接受了卢克斯特纳（Luxturna）治疗的儿童报告说，第一次看到雨天雪，而一名24岁的女人说她“生活在黑白电影中”，突然可能会看到鲜艳的色彩。13
罕见病药物FDA正在进行步骤...
脑部计算机界面（BCI）使人们能够指导其大脑信号控制计算机，机器人或其他设备。bcis可以以紧身帽或头带的形式佩戴，也可以在大脑附近植入或植入。1 BCIS可能会因神经系统疾病，中风或伤害而为残疾人提供生活质量改善。例如，在临床试验中，BCIS允许麻痹的人使用机器人四肢抓住物体。他们还允许无法通过计算机交流的人进行交流。研究人员还正在调查（公司正在大量投资）使用BCI来控制用于非医学目的的设备，例如工作场所任务，国防申请，娱乐和其他消费者用途。例如，视频游戏玩家使用BCIS免费演奏。
英国和爱尔兰的罕见疾病基因组检测
抽象目的和范围此职位声明的目的是提供有关在英国和爱尔兰罕见疾病患者进行基因组检测的建议。该声明是为了促进及时，公平地访问基因组测试，并在委托周转时间内报告结果。陈述方法开发方法由英国临床基因组科学协会召集了为期1天的研讨会，并由NHS基因组医学服务中的主要利益相关者参加，包括临床科学家，临床遗传学家和患者支持小组代表。的目的是确定最佳实践和创新，以提供精简的，地理上一致的服务，以及时取得成果。邀请了英国国家和爱尔兰的基因组测试服务的高级责任官员。结果和结论我们确定了八个基本要求，并以特定建议的形式将其与关键推动者一起描述。These relate to laboratory practice (proportionate variant analysis, bioinformatics pipelines, multidisciplinary team working model and test request monitoring), compliance with national guidance (variant classification, incidental findings, reporting and reanalysis), service development and improvement (multimodal testing and innovation through research, informed by patient experience), service demand, capacity management, workforce (recruitment, retention and development), and education and服务用户培训。该职位声明旨在为英国和爱尔兰的专业基因组劳动力提供最佳实践指南，但与任何公共资助的医疗保健系统有关，旨在在高需求和有限资源的情况下提供及时的罕见疾病基因组测试。
朝着罕见事件和制造中的异常预测
罕见的事件预测在工业应用中至关重要，包括现实世界行业4.0应用程序。这些事件由其出现频率低的频率定义，由于偏斜的数据分布，通常难以预测，这使建模和评估变得复杂。在我们的研究中，我们对跨四个关键维度的罕见事件预测的当前方法进行了全面综述：罕见的事件数据，数据处理技术，算法方法和评估方法[1]。通过分析具有多种模式的不同数据集，包括数值，图像，文本和音频，我们将分类为主要挑战，并在当前研究中列出差距。具体来说，我们提出了三项新的研究贡献，旨在弥合这些方法上的差距并推进罕见事件和异常预测的领域。
全球血液学罕见疾病联盟-ODEM
这次聚会标志着我们的集体活动中的一个关键时刻，以应对罕见血液学疾病带来的多方面挑战。花园倡议，g lobal hem a tological r as d as Ases Allia n ce是建立在信念的基础上，即协作，创新和全球观点对于在这一领域推动有意义的进步至关重要。在接下来的两天中，我们将深入研究广泛的主题，从罕见血液疾病的各种表现到人工智能在诊断和治疗中的变化潜力。代表各种专业知识的我们尊敬的演讲者将分享他们的见解和观点，从而促进丰富的知识交流。我们特别兴奋地宣布几个国际工作组的形成，致力于解决关键问题，例如数据收集，使用AI的预后评分以及改善患者结果。这些工作组将成为持续的协作和知识共享的动态平台，以确保在这次会议期间产生的动力继续推动我们前进。
欧洲罕见和复杂癫痫参考网络
SCORE-EpiCARE 自上次报告以来，我们发表了一篇关于癫痫发作持续时间的论文，该论文基于大型 SCORE 数据集（Meritam 等，Epilepsia 2023）。目前，几个 EpiCARE 中心正在使用 SCORE 就周期性和节律性脑电图模式进行评级者间一致性测试。评级者间一致性旨在标准化对这些难以解释的模式的识别，并改善对这些具有挑战性的实体的管理。该工作组参加了定期的在线会议，EpiCARE 中心对 SCORE 计划的了解也得到了进一步的传播。已经收集了近 300 个脑电图，这将允许使用高度标准化的脑电图检测和分类程序（SCORE）来确定比文献中先前研究数量更多的评级者间一致性。工作组讨论了该项目的未来发展，包括考虑将收集的脑电图材料用于教育目的的可能性——通过 EpiCARE 进行开发和传播。