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肿瘤和罕见疾病大环化合物治疗药物
本演示文稿中的某些陈述为前瞻性陈述、信念或观点，包括与公司业务、财务状况、未来业绩、经营成果、潜在的新市场机会、增长战略以及集团经营所在市场的预期增长等有关的陈述。在某些情况下，这些前瞻性陈述可以通过前瞻性术语的使用来识别，包括“目标”、“计划”、“相信”、“估计”、“预期”、“期望”、“打算”、“可能”、“将”或“应该”等术语，或在每种情况下，它们的否定或其他变体或类似表达。就其性质而言，前瞻性陈述涉及许多风险、不确定性和假设，这些风险、不确定性和假设可能导致实际结果或事件与前瞻性陈述中表达或暗示的结果或事件存在重大差异。这些风险、不确定性和假设可能会对本文所述计划和事件的结果和财务后果产生不利影响。由于各种因素（包括但不限于未来全球经济状况、市场条件变化、集团经营所在市场的激烈竞争、遵守适用法律、法规和标准的成本、影响集团市场的各种政治、法律、经济和其他条件，以及超出集团控制范围的其他因素），实际结果可能与前瞻性陈述中所述的结果存在重大差异。无论是由于新信息、未来事件还是其他原因，本公司或其各自的董事、管理人员、雇员、代理、关联公司、顾问或任何其他人均无义务更新或修改任何前瞻性陈述。您不应过分依赖前瞻性陈述，这些陈述表明了本演示文稿的日期。本演示文稿中关于过去趋势或事件的陈述不应被视为此类趋势或事件将在未来继续的代表。本文提供的部分信息基于第三方的陈述，对于该信息或本文包含的任何其他信息或意见的公正性、准确性、完整性或正确性，我们不作任何明示或暗示的陈述或保证，无论出于何种目的，均不应依赖该信息或本文包含的任何其他信息或意见。
社论：罕见疾病的人工智能和多组学
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。在欧洲，如果一种疾病或病症影响不到 2,000 名公民中的 1 名，则该疾病或病症被定义为罕见疾病。全世界有 7,000 多种罕见病。尽管个别罕见病很少见，但据估计，全球共有 3.5 亿人患有罕见病。大多数罕见病都是遗传性的，即使症状不会立即出现，也会在人的一生中存在。罕见病的特点是每种症状都多种多样，并且因患者而异。罕见病的症状也可能与常见疾病的症状相似。这些因素意味着罕见病经常被误诊。根据全球基因组织的数据，10 个 RD 中有 8 个是由基因缺陷引起的，大约 75% 会影响儿童，但平均需要 4.8 年才能得到准确的诊断。这也是 30% 的 RD 儿童活不到五岁的原因之一。需要解决的挑战和问题很多，从技术角度到理论角度都有，例如患者数量少（通常是儿童）、疾病的异质性以及国家/国际数据资源数量有限。新技术的发展，例如通过下一代测序 (NGS) 和其他“组学技术”进行基因组分析，促进了对 RD 的分子理解和诊断。然而，越来越需要开发新方法来整合来自不同技术的多组学数据。此外，AI 技术整合和分析来自不同来源（例如多组学、患者登记处）的数据的能力可用于克服进一步的挑战，例如诊断率低、患者数量减少和地理分散。最终，AI 介导的知识可以显著促进 RD 的治疗发展。得益于这一进步，我们的研究主题收集了贡献者，他们描述了当前的方法、应用、RD 诊断面临的挑战、改进数据分析技术的实用见解以及生物信息学和 AI 方法在 RD 生物医学研究中的进展。本研究主题共收集了五篇文章，包括四篇综合评论和一篇原创研究文章。这些文章涵盖了多种罕见疾病，从线粒体疾病到神经肌肉疾病和肝细胞癌。值得注意的是，他们不仅提出了生物信息学和人工智能的多种方法，而且还由从事罕见疾病的学术机构和医院贡献，展示了对这一热门领域的极大兴趣和应用。为了使计算生物学家和生物信息学家社区开发的大量多组学集成工具更加丰富，我们的团队进行了全面的审查，特别关注线粒体疾病的应用，提出了一种新的数据驱动分类
NIH 罕见病日最终议程
美国东部时间上午 8:00 注册和展位/海报设置 上午 9:00 美国国立卫生研究院罕见病日概览 Meera A. Shah，公共卫生硕士，项目分析师，罕见病研究创新部 (D R D R I )，国家先进转化科学中心 (N-CATS)，国立卫生研究院 Ainslie Tisdale，公共卫生硕士，项目分析师，D R D R I ，N-CATS，NIH 上午 9:10 欢迎致辞 Joni L. Rutter，博士，N-CATS 主任，NIH James K. Gilman，医学博士，NIH 临床中心首席执行官 上午 9:20 罕见病国会核心小组致辞 参议员 Amy J. Klobuchar (D-MN)，参议院联合主席 [视频] 众议员 Doris O. Matsui (D-CA)，众议院联合主席 [视频] 众议员 Gus M. Bilirakis (R-FL)，众议院联合主席 [视频] 参议员 Roger F. Wicker (R-MS)，参议院联合主席 [视频] 上午 9:40 N-CATS D R D R I 更新 Dominique C. Pichard，医学博士，理学硕士，D R D R I 主任，N-CATS，NIH 上午 9:50 罕见故事 #1：缩短诊断奥德赛——里奥格兰德河谷的 G I V E 项目 (通过虚拟评估实现基因包容) Seema R. Lalani，医学博士，贝勒医学院分子和人类遗传学系教授 上午 10:10 罕见故事 #2：一个典型的正常人——在特殊时期找到我们的步伐 Jessica Swanson，文学硕士，BCBA，QBA，LBA，C A S，罕见疾病护理者；未确诊疾病网络参与者参与和赋权资源联合主席 上午 10:25休息
FDA-NIH 罕见病日议程 2025
美国东部时间上午 8:00 注册和展位/海报设置上午 9:00 注册和展位/海报观看上午 10:00 FDA-NIH 罕见病第一天概览上午 10:10 欢迎致辞：第一天 Joni L. Rutter 博士，美国国立卫生研究院 (NIH) 国家转化科学促进中心 (N CATS) 主任上午 10:30 FDA 最新消息 Amy Comstock Rick，法学博士，美国食品药品管理局 (FDA) 罕见病创新中心战略联盟主任上午 10:45 N CATS 罕见病研究创新部 (DRDRI ) 最新消息 Dominique C. Pichard，医学博士，理学硕士，NIH N CATS DRDRI 主任上午 11:05 第 1 场：人工智能 - 罕见病的临床和监管应用人工智能 (AI) 正在彻底改变罕见病的治疗方式挑战在研究和监管中得到解决。本次会议介绍了人工智能的原理和工具，并讨论了它们在罕见病生态系统中日益增长的影响以及使用限制。与会者将获得基础知识，并了解人工智能在药物开发中的应用以及罕见病社区的相关应用。然后，演讲者将深入研究两个案例研究，展示人工智能在罕见病研究中的应用。主持人：Annie Saha，FDA 数字健康卓越中心战略计划副主任小组成员：
坏死性软组织感染罕见但致命
引言坏死性软组织感染 (NSTI) 是一种相当罕见但同时高度致命的感染，其特征是任何解剖区域的皮肤、皮下组织和浅筋膜坏死 [1]。1952 年，Wilson 等人 [2] 首次提出了坏死性筋膜炎 (NF) 这一术语，现在它被认为是这类感染的同义词，因为筋膜层受累似乎是这种临床症状最一致的特征。尽管我们对 NSTI 的病理生理学有了更好的了解，并且治疗方法也取得了进展，但这种疾病的死亡率仍然高得惊人，大多数研究报告的死亡率在 20% 至 50% 之间 [3,4]。如今，人们普遍认为，NSTI 死亡率居高不下的主要原因之一是早期缺乏特异性体征和症状，导致未能及时诊断和治疗 [5,6]，因此医生应始终保持警惕，高度警惕，以免漏诊。本篇叙述性综述将重点介绍 NSTI 的基本特征、所使用的诊断工具
二尖瓣主动脉瓣心内膜炎的罕见病因
这里我们介绍一例由血双生菌引起的感染性心内膜炎 (IE) 病例，血双生菌是一种很少引起人类感染的病原体。本例患者是一名 50 岁男性，除此以外身体健康，六周内出现呼吸困难、体重减轻、疲劳、发冷和腿部肿胀等症状逐渐加重。他既往没有心脏病史，也从未使用过静脉注射药物，但在一次军事相关伤害后接受过大量牙科治疗。患者对 IE 进行了检查，超声心动图显示二尖瓣主动脉瓣 (BAV) 有赘生物，导致中度至重度主动脉瓣关闭不全。血培养最初仅显示革兰氏阳性球菌，后来确诊为血双生菌。患者随后在接受抗生素治疗和主动脉瓣置换术后康复。患者的 BAV 和重要的牙科病史是该病的风险因素，尽管他的症状不具特异性，也没有表现出其他典型的 IE 风险因素，但他的病例表明保持高度临床怀疑非常重要，以便及时开始适当的治疗。需要对 Gemella 进行更多研究，因为这些物种很难识别，因此可能是比目前已知的更重要的感染原因。
颈部脓肿是儿童水痘的罕见后遗症 - ...
水痘是由水痘-带状疱疹病毒 (VZV) 引起的，该病毒属于疱疹病毒家族的 DNA 病毒。虽然通常病情较轻且具有自限性，但传染风险很高。全身性瘙痒性皮疹是儿科人群的常见初始症状。并发症通常包括皮肤病变的细菌感染，主要是葡萄球菌或链球菌，可能发展为蜂窝织炎或大疱性脓疱疮。此外，它还可能导致更严重的并发症，如小脑共济失调、脑炎、病毒性肺炎、出血性疾病和关节受累。我们介绍了一个 17 个月大的男性病例，一周前被诊断出感染水痘-带状疱疹。他的症状包括左颈部弥漫性肿胀，伴有发烧和进食减少。临床和放射学评估证实左颈部脓肿伴有多发性颈部淋巴结炎。脓肿切开引流后，患者通过抗菌治疗完全缓解了症状。据我们所知，这是第一例报告的儿童水痘-带状疱疹感染并发继发性细菌性皮肤感染导致颈部脓肿的病例。这强调了临床医生对出现继发性皮肤病变感染的患者进行全面评估的重要性。尽早转诊至三级医疗机构是必要的，因为颈部脓肿虽然罕见，但需要及时治疗以避免潜在的并发症。
心房颤动的罕见病因：假日心脏综合征
心房颤动是全球最常见的心律失常之一。酒精对心血管健康的负面影响是全球公认的事实。假日心脏综合征是指由于急性饮酒而经常在假期后出现的心律失常。在我们因急性心房颤动而到急诊室就诊的患者中，病因未发现其他原因，而是由于饮酒，因此将其称为假日心脏综合征，并记录了疾病的治疗。对患者进行了电复律，使心律同步。
CEP 罕见病孤儿药研发
尽管研究取得了重大进展，为了解罕见病的分子基础提供了必要的工具，而且立法提供了监管和经济激励措施以加快特定疗法的开发，但大多数罕见病（孤儿病）仍然缺乏获批的治疗选择。解决这一转化差距是一项多方面的挑战，其中一个关键方面是选择最佳治疗方式，将罕见病知识的进展转化为潜在的药物（即孤儿药）。开发罕见遗传病孤儿药的策略有多种，包括蛋白质替代疗法、小分子疗法（例如底物减少、化学伴侣、辅因子、表达修饰和通读疗法）、单克隆抗体、反义寡核苷酸、小干扰 RNA 或外显子跳跃疗法、基因替换和直接基因组编辑疗法、mRNA 疗法、细胞疗法和药物再利用。每种策略在孤儿药开发中都有自己的优势和局限性。此外，由于患者招募困难、分子生理学未知、疾病自然史、儿科患者的伦理问题以及监管挑战，罕见遗传病临床试验面临诸多障碍。为了解决这些障碍，罕见遗传病界（包括学术机构、行业、患者权益组织、基金会、付款人以及政府监管和研究组织）必须参与讨论这些问题。
如果生物传感器可以帮助治疗罕见疾病会怎样？
第二种方法是技术，即利用人工智能 (AI) 的不断发展来寻找新的治疗方法。生物传感器是一种经常被忽视的工具，它可以促进早期发现和治疗，同时降低成本。它们是检测生物参数的医疗设备，例如持续感染的存在、改变的表型水平、基因突变和药理作用。这些设备可以用作即时护理设备、可穿戴设备（例如智能手表、智能手机、眼镜、贴片、智能纺织品），甚至可以用作可摄入和可植入设备。它们可以应用于各种医学领域，从遗传学和基因组学到神经病学、肿瘤学、免疫学、心脏病学和代谢学。生物传感器用于罕见疾病检测和治疗的示例包括：