皮试结果可能表明是新感染的结果,这会使患者罹患结核病的风险大大增加。因此,有必要有意诱发所有需要了解其结核病状况的患者的这种增强反应。如果皮试结果为 5 毫米或以上(对于接触传染性结核病患者或免疫功能低下者),或 10 毫米或以上(对于其他所有患者),无论是记录在住户病史中,还是通过第一次检测获得,或通过机构采用的两步检测中的第二步获得),都需要在一周内进行胸部 X 光检查,或查看入院前一个月内进行的胸部 X 光检查结果,并进行评估以排除当前患有结核病。还需要进行评估以确定是否有结核病的体征和症状(不明原因的体重减轻、发烧和持续咳嗽)。一旦排除结核病,重要的是将皮肤测试的结果以毫米(mm)为单位记录在居民医疗记录的显眼位置。
应在适当的时候为脾脏缺失或功能障碍的患者提供针对 A、C、W、Y 和 B 群脑膜炎球菌的额外疫苗接种。乳糜泻患脾功能低下在儿童中并不常见,其患病率与接触麸质的时间长短相关(Di Sabatino A,2013 年)。因此,早期诊断出患有乳糜泻且管理良好的患者不太可能需要在常规免疫计划之外额外接种这些疫苗。只有已知脾功能障碍的患者才应接种针对脑膜炎球菌感染的额外疫苗接种(见第 22 章:脑膜炎球菌)。虽然过去曾建议脾脏缺失患者接种针对 b 型流感嗜血杆菌 (Hib) 的额外疫苗接种,但由于长期以来在儿童中实施的成功疫苗接种计划,目前对 Hib 的控制效果很好,罹患 Hib 疾病的风险极低。因此,不再建议额外接种 Hib 疫苗。
为罹患极为罕见、高度侵袭性肿瘤(如高级别神经内分泌宫颈癌 (NETc))的患者寻找新的有效治疗方式仍然是一项尚未得到满足的医疗需求。通过对大量 NETc 患者进行综合全外显子组和 RNA 测序分析,我们确定了反复突变的基因和改变的细胞内信号传导细胞通路,为靶向治疗提供了应用。使用两个完全测序的患者来源的异种移植瘤(ERBB2/PIK3CA/AKT 通路发生改变),我们发现 copanlisib (PIK3CAi)、阿法替尼 (pan - HERi) 和 elimusertib (ATRi) 单药治疗以及 copanlisib/阿法替尼和 copanlisib/elimusertib 的组合可显著抑制 NETc PDX 生长。我们的综合基因分析结合体内临床前验证实验表明,大量高级别 NETc 可能从靶向药物的重新利用中受益。
当今社会,智力低下的人由于长期处于负面情绪中,容易罹患焦虑症、多动症、抑郁症等神经精神疾病。常规西药治疗虽然有一定的疗效,但这些药物有明显的抗胆碱能副作用、中枢毒性以及心血管和胃肠道副作用,限制了其在老年人中的应用。目前临床上使用的几种抗抑郁药物都存在一定的局限性。本文针对抑郁症的症状,提出了一种脑机接口音乐治疗的反馈情绪调节方法。该方法利用特殊的音乐刺激来调节体内抑制性激素的释放,减轻负面情绪对机体内环境的影响,维持机体的稳定状态。该方法以脑电作为抑郁症患者的情绪控制信号,并将这种生物信号转化为抑郁症患者能够理解的音乐,从而明确其生理心理状态,通过反馈实现情绪的自我调节。
CHEK2 和 JAK2 表达水平越高,直肠腺癌、肺鳞状细胞癌、乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症患者的生存期就越长。有研究表明,由于 CHEK2 和 JAK2 表达降低或缺失而导致的基因组改变可能会加剧癌症进展并预示患者生存期较差。在本报告中,我们介绍了一例 35 岁患者的临床病例,该患者患有多发性肿瘤,病程呈侵袭性,其基因分析显示,CHEK2 基因存在生殖细胞突变、体细胞 JAK2V617F 以及腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因中意义不明确的生殖细胞新变异,考虑到该变异的基因组位置,这种变异可能是导致患者罹患息肉病和髓母细胞瘤的原因。也有可能两个生殖细胞突变(CHEK2 和 APC)导致患者同时出现两种疾病,并且临床病程较差。
[图片来源:前列腺] 前列腺癌 除皮肤黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌外,前列腺癌是男性最常见的癌症。 正常情况下,所有人体细胞都会根据身体需要生长和分裂形成新细胞。随着细胞老化或受损,细胞会死亡(凋亡),需要新细胞来取而代之。在前列腺癌的情况下,这种有序的细胞分裂过程会中断,细胞开始不受控制地分裂,形成称为肿瘤的增生。癌性肿瘤是恶性的——它们可以扩散或侵入附近的组织。除此之外,随着肿瘤的生长,癌细胞会脱离原来的癌症,通过血液或淋巴系统扩散到身体的远处,形成新的肿瘤。这被称为转移。针对前列腺癌高风险男性的重要信息 最近的研究表明,由于携带 BRCA2 基因突变的男性罹患侵袭性前列腺癌的风险很高,因此应该每年进行前列腺筛查,包括 PSA 检测。
2.5.非传染性疾病是巴西人口死亡的最大原因,2022 年夺走了 79.8 万人的生命 (8),占巴西当年所有死亡人数的 51.7%。根据2019年国家健康调查 (9),大约一半的巴西成年人口至少患有一种非传染性疾病。根据 ELSA-Brasil (10) 在巴西六大首都开展的研究,黑人群体受多重疾病困扰最为严重,即同时罹患几种慢性病的情况。研究表明,每有一个白人患有六种或六种以上慢性病,就有大约13个棕色人种和15个黑人处于同样境况。饮酒是导致这些疾病的主要危险因素之一,尤其是对于四大类非传染性疾病(心血管疾病、癌症、慢性呼吸道疾病和糖尿病)而言(11)。除了与过早和可预防的死亡(30至69岁)有关之外,饮用酒精饮料还会增加因这些疾病而致残的风险,造成生产力和生活质量的下降、可避免的医疗保健费用、家庭贫困以及疼痛和折磨。
衰老是罹患神经退行性疾病的主要风险因素,与蛋白质稳态网络缓冲能力下降有关。我们研究了未折叠蛋白反应 (UPR) 在衰老过程中哺乳动物大脑功能退化中的重要性,UPR 是一种主要信号通路,被激活以应对内质网 (ER) 应激。我们报告称,ER 应激传感器 IRE 1 的基因破坏加速了与年龄相关的认知衰退。在小鼠模型中,过度表达 UPR 转录因子 XBP 1 的活性形式可恢复突触和认知功能,并减少细胞衰老。海马组织的蛋白质组学分析表明,XBP 1 表达可显著恢复与衰老相关的变化,包括与突触功能有关的因素和与神经退行性疾病相关的通路。XBP 1 在老年海马中修饰的基因也发生了改变。总之,我们的结果表明,操纵哺乳动物 UPR 的策略可能有助于维持健康的大脑衰老。
不健康饮食——富含游离糖、饱和脂肪或盐的食物(例如超加工食品),而新鲜营养食品(如水果、蔬菜、豆类、坚果和全谷物)含量低——会增加罹患非传染性疾病的风险。9-13 总体而言,欧洲饮食不符合健康饮食建议。14 2017 年,36% 的欧盟人口在一个典型的星期内每天吃水果不足一次或根本不吃水果。36% 的欧盟人口每天不吃蔬菜。15 反过来,欧洲人平均每月会消耗近一公斤糖 16 ,大多数欧洲国家的每日盐摄入量为 7-18 克/天,没有一个成员国达到每日最高 5 克盐的推荐水平 17 。此外,饱和脂肪的摄入量普遍高于推荐的总能量 10% (%E),24 个欧洲国家的平均摄入量范围为 8.9% 至 15.5%E,只有两个国家的摄入量低于推荐的 10%E。18
2型糖尿病患者罹患心血管疾病的风险是非糖尿病患者的2~3倍,心血管疾病一直是糖尿病患者死亡的主要原因,因此预防糖尿病患者的心血管疾病仍然是一项重大挑战。除了胆固醇、脂蛋白等经典指标外,既往研究表明,血浆游离脂肪酸(FFA)水平与动脉粥样硬化的发生密切相关,尤其在2型糖尿病患者中。近年来,随着研究的深入和检测技术的进步,FFA谱受到了广泛关注。FFA谱包括多种不同类型的FFA,2型糖尿病患者血浆FFA谱和浓度的改变可能导致胰岛素抵抗,造成血管内皮细胞损伤,促进动脉粥样硬化的发生和发展。此外,一些 FFA 已显示出预测 2 型糖尿病心血管并发症的潜力,并与这些并发症的严重程度相关。本文旨在回顾 2 型糖尿病中 FFA 谱的变化,并讨论 FFA 谱与 2 型糖尿病血管并发症发生之间的关系。