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可逆的心肌病，临床医生应牢记什么？案例报告
心力衰竭药物，她的症状没有改善。在13岁时，她患有肠炎，这加剧了她的心力衰竭症状。在此期间，她带着进步的呼吸困难（NYHA IV）和orthopnea赠送到急诊室。正常怀孕后，她是在学期出生的。前出生，出生和产后历史并不明显。家族史表明，尽管没有已知疾病，但她的母亲在怀孕的第二个月中死于27岁的心脏死亡。病人的八岁兄弟无症状。检查显示呼吸道（呼吸频率为35/分钟），正通知，心脏病（心率为120/分钟）和低血压（血压为77/45 mmHg）。心脏检查显示S3和S4疾驰，柔软的顶部收缩期杂音，双侧基底裂纹。患者的平均生长和心理运动发育和正常神经检查。胸部X射线显示心脏肿大，超声心动图显示出左心室的扩张，患有严重的功能障碍（EF 25％）（图2 A- B）。 该患者被送入小儿重症监护病房，并在稳定后出院。 该患者在速尿，螺内酯，依那普利，高氧蛋白，卡维丝醇和L肉碱的回家中出院。 随访时，我们感到惊讶，因为心脏功能和患者2 A- B）。该患者被送入小儿重症监护病房，并在稳定后出院。该患者在速尿，螺内酯，依那普利，高氧蛋白，卡维丝醇和L肉碱的回家中出院。随访时，我们感到惊讶，因为心脏功能和患者
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中链甘油三酯）、改性玉米淀粉、大豆油、椰子油、M. Alpina 油*、Schizochytrium Sp.油†、L-酪氨酸、L-亮氨酸、单甘油酯、M-肌醇、L-色氨酸、结冷胶、L-肉碱、叶黄素、矿物质（磷酸三钙、氯化镁、柠檬酸钾、氢氧化钾、柠檬酸钠、氯化钾、硫酸锌、硫酸亚铁、硫酸铜、硫酸锰）、维生素（抗坏血酸、氯化胆碱、烟酰胺、D-α-生育酚乙酸酯、D-泛酸钙、维生素 A 棕榈酸酯、盐酸硫胺素、盐酸吡哆醇、核黄素、维生素 D3、叶酸、D-生物素、叶绿醌、亚硒酸钠、β-胡萝卜素、氰钴胺素）和需要：磷酸二氢钾。 * ARA 的来源。
有机酸血症的脑磁共振成像
摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。
新生儿筛查 - DHHS - Nebraska.gov
脂肪酸氧化缺陷（FAO 的）中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链 A-seal Co-A Dee-HIGH-dra-gen-AZE 缺乏症 - MCAD）是一种脂肪酸代谢障碍。患有 MCAD 的婴儿和儿童生病或长期禁食时，血糖会变得非常低，并且有发生“代谢危机”的风险。代谢危机可能导致癫痫发作、呼吸困难和心脏骤停。这些可能会导致严重的脑损伤或死亡。但是，筛查可以在症状出现之前提供诊断。然后，父母可以预防禁食期，并知道何时寻求早期医疗护理，以防止危机。可以在婴儿的饮食中添加特殊的膳食补充剂，以帮助预防问题。筛查的其他脂肪酸缺陷包括：• 肉碱吸收缺陷 (CUD) • 长链羟基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (LCHAD) • 三功能蛋白质缺乏症 (TFP) • 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (VLCAD)
大脑雾
您可以尝试什么：·每天吃香蕉，它具有氨基酸色氨酸，该氨基酸色氨酸可以构建感觉良好的化学5-羟色胺 - 有助于情绪波动·服用维生素和补充剂，例如辅酶Q10，l-肉碱，肌酸，肌酸和L-精氨酸。请参考合格的营养学家。·运动·咖啡因从四杯咖啡中含有咖啡因，因为它可以在线粒体的帮助下保护心脏。使用优质的咖啡，但不要忘记它会增加体温，从而增加潮热。·反射疗法可以帮助您睡个好觉，因此可以通过清除白天积累的思维副产品来保护大脑。·吃更少的卡路里并包括更多的蛋白质，因为如果我们吃更多的蛋白质，我们的线粒体释放在能源消耗期间比正常氧气更多，从而产生更高水平的自由基。这可以触发线粒体变化和功能障碍，从而助长与肥胖相关的炎症过程并抑制体内每个细胞的能量产生。
戊二酸尿症 1 型 - 情况说明书
除了调整饮食，GA-1 患者还可以服用左旋肉碱。这种药物可以帮助减少血液中的戊二酸含量。 患病期间 患病期间或受伤后，身体会增加蛋白质储存的分解。这会提高血液中的戊二酸水平并导致严重的医疗问题。发烧的疾病尤其有害。需要立即就医的早期症状包括呕吐、过度嗜睡、协调问题和/或精神状态变化。 在任何疾病期间，立即通知您的代谢诊所非常重要。通常，饮食会调整为去除或减少蛋白质并增加卡路里。这有助于减缓蛋白质储存的分解。 患病期间也可能调整药物。您的诊所会给您一封紧急信函 - 如果您注意到高戊二酸水平的症状，请将此信函带到急诊室。生病期间，可能需要住院。 资源 • 筛查技术和遗传学研究 (STAR-G)：http://www.newbornscreening.info/
它与三甲胺N
三甲胺N-氧化物（TMAO），氧化形式的三甲胺（TMA）以前被认为是废物，但现在被认为是心血管疾病（CVD）及其合并症的重要危险因素。含有胆碱和肉碱的食物或补充剂是饮食中TMA的主要前体，并被肠道菌群代谢。三甲胺N氧化物是通过肝脏中含有avin的单加氧酶（FMO）的氧化而产生的。负责从人体流体中去除TMAO的器官是肾脏。因此，血浆TMAO水平受到多个复杂因素的影响，尤其是饮食中TMA前体和饮食中的TMAO源的数量，肠道菌群中的主要属，FMO3酶活性和肾功能。其中，TMAO的数量及其在饮食和微生物群中的前体可以认为是可修改的危险因素。然而，关于血浆TMAO水平如何达到病理水平及其在CVD中的作用（结果或原因）的讨论继续。本综述介绍了CVD和TMAO之间关系和潜在机制的当前科学证据，并概述了等离子体TMAO水平与可修改的危险因素的关联，例如饮食TMAO前体，饮食中的TMAO源来源，TMAO来源和Microbobiota。
代际创伤传递与大脑代谢转录组重塑和线粒体功能障碍有关
代际创伤会增加一生中患抑郁症和其他精神疾病的可能性。代际创伤传递是宫内神经发育紊乱还是早期母婴互动的结果尚不清楚。本文，我们证明怀孕期间的创伤暴露会导致小鼠后代出现社交缺陷和抑郁样行为。受创伤母亲抚养的正常幼崽表现出的行为缺陷与受创伤母亲抚养的幼崽相似。正常母亲的良好照顾并不能逆转产前创伤引起的行为，这表明存在双重压力机制，包括宫内异常和早期不良养育。行为缺陷与大脑代谢转录组的深刻变化有关。新生儿和产前遭受创伤的成年人的大脑中线粒体缺氧标志物和表观遗传修饰物 2-羟基戊二酸显著增加，表明存在线粒体功能障碍和表观遗传机制。生物信息学分析揭示了新生儿的应激和缺氧反应代谢途径，这会导致线粒体能量代谢和表观遗传过程（DNA 和染色质修饰）发生长期改变。最引人注目的是，早期补充乙酰左旋肉碱 (ALCAR) 药物干预可长期预防代际创伤引起的抑郁症。
理想抗血脂药物概述
动脉粥样硬化是一种影响大中型动脉的疾病，目前是许多发达国家的主要死亡原因。高血清 LDL（低密度脂蛋白）和 VLDL（极低密度脂蛋白）水平被认为是动脉粥样硬化的致病因素，而高 HDL（高密度脂蛋白）超过 60 mg/Dl 则具有保护作用。我对有关降脂药物的不同文章进行了文献综述，本综述旨在寻找理想的降脂药物，以治疗动脉粥样硬化。他汀类药物是一线抗脂血症药物，具有剂量依赖性副作用，如肌肉疼痛、神经病变、肝功能障碍和横纹肌溶解症。减少他汀类药物剂量、添加前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 9 型抑制剂等药物、补充辅酶 Q10 和左旋肉碱是减少他汀类药物副作用的一些方法。未来对于不能耐受他汀类药物的患者和LDL达不到目标的患者，角鲨烯合酶抑制剂是最佳选择。我们重点研究了目前已有的降脂药物，其作用靶点和作用机制以及未来理想的新型降脂药物。理想的降脂药物应能达到目标血脂水平，副作用和药物相互作用较少。
自闭症和自闭症特征的尿液代谢组谱 - 一项双胞胎研究
目前，自闭症诊断没有可靠的生物标志物。自闭症的异质性和几个共同存在的条件是建立这些疾病的关键挑战。在这里，我们使用了基于质谱的未靶向尿液代谢组学来研究自闭症诊断的代谢差异和自闭症的双胞胎队列中的自闭症特征（n = 105）。我们在双胞胎的尿液样本中鉴定了208个代谢产物。在控制其他神经脱发状况时，未检测到自闭症诊断的明确代谢驱动因素。但是，我们确定了几种代谢产物的名义重大变化。例如，在自闭症组中，苯基丙酮酸（P = 0.019）和牛磺酸（P = 0.032）升高，而肉碱（P = 0.047）降低。我们还解释了共享因素，例如双对中的遗传学，并报告其他代谢物差异。基于自闭症诊断的名义显着代谢产物，富含九种和脯氨酸代谢途径（p = 0.024）。通过社会响应量表第二版和代谢物差异衡量，我们还研究了定量自闭症性状之间的关联，并确定了更多名义上有特殊的代谢物和途径。在双对中观察到吲哚-3-actate和自闭症性状之间的显着正相关（调整后的P = 0.031）。因此，尿液生物标志物在自闭症中的效用尚不清楚，来自不同研究人群的混合发现。